Doença de Urbach-Wiethe

Não ter medo de nada é o principal sintoma de uma doença rara chamada de doença de Urbach-Wiethe. Os indivíduos portadores desta doença estranhamente não sentem medo de nada pois a parte do seu cérebro que comanda a sensação de medo e perigo encontra-se “desligada”.

Os cientistas têm buscado respostas para esta doença pois pode ser que consigam explicar e criar um tratamento eficaz para os indivíduos que sofrem de um estresse pós-traumático, como é o caso de soldados que voltam da guerra, e nem sequer conseguem sair de casa, de tanto medo.

A esperança é de que com as respostas encontradas eles consigam um medicamento que “desligue” um pouco essa parte do cérebro dos soldados, além de “religar” as dos portadores da doença de Urbach-Wiethe.

O medo é uma sensação que nos protege e faz com que evitemos situações perigosas que podem nos tirar a vida. Como nestes indivíduos esta parte encontra-se falha, eles tornam-se pessoas muito curiosas e podem sofrer diversos problemas como levar uma picada de uma cobra ou queimar-se durante um incêndio.

A DOENÇA MAIS RARA DO MUNDO Síndrome de Fields

Síndrome de Fields

A Síndrome ou doença de Fields é uma das mais raras doenças do mundo, pois só há dois casos da doença em todo o mundo, que ocorreu com as irmãs gêmeas britânicas Catherine e Kirstie Fields. Pelo motivo da doença ter sido descoberta nelas, a síndrome recebeu seus nomes.

[editar]Quadro clínico

É uma doença genética neuromuscular, doença que afeta os nervos, provocando movimentos musculares involuntários, 

causando dificuldade para andar e realizar tarefas complicadas como escrever entre outros problemas.

Os cientistas ainda estão estudando a doença, e a medida que o conhecimento sobre a 

síndrome for aumentado, poderão diagnosticar outros casos.

Se você tiver uma doença genética que seja realmente rara, os médicos provavelmente vão chamá-la pelo seu nome. Isso foi exactamente o que aconteceu com as gémeas britânicas, do País de Gales, Catherine e Kirstie Fields.

            Elas nasceram com uma doença neuromuscular que não foi diagnosticada inicialmente, mas que agora é conhecida como doença de Fields. Essa doença afecta os nervos provocando movimentos musculares involuntários. Como consequência, as irmãs Fields passam a maior parte do tempo em cadeiras de rodas e têm dificuldade para realizar tarefas delicadas, como escrever.

            Os cientistas ainda estão estudando a doença de Fields. Outros diagnósticos podem ser feitos à medida que o conhecimento sobre a doença for aumentando.

            A doença das meninas tem sido estudada por médicos de todo o mundo. Porque a doença é tão rara e desconhecida, que os médicos não têm a certeza do que pode acontecer em seguida.

            É considerada a doença mais rara do mundo, ainda só afectou as duas gémeas.

PROF. KIBER SITHERC

FONTE

http://professorkibersitherc.blogs.sapo.pt/67755.html

 

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gardner  Aviso médico
Classificação e recursos externos
OMIM	175100
DiseasesDB	5094
MedlinePlus	000266
MeSH	D005736

Síndrome de Gardner é um transtorno genético caracterizado pela presença de pólipos múltiplos no cólon em associação com tumores fora do cólon. Os tumores fora do cólon podem incluir osteomas do crânio, câncer de tireóide,cistos epidermóides, fibromas e cistos sebáceos. Os incontáveis pólipos no cólon predispõem o desenvolvimento decâncer de cólon. Os pólipos também podem crescer no estômago, duodeno e intestino delgado.

Aniridia

A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.

Conheça o Blog

www.artritereumatoide.blogspot.com 

PORFIRIA HEPATICA MISTA

Porfiria variegata ou Porfiria Mista 

''Porfiria variegata'' (ou porfiria mista) ocorre por uma deficiência parcial na enzima PROTO oxidase, manifestando-se através de lesões de pelesemelhantes às da porfiria cutânea tarda combinada com ataques neurológicos agudos. Os sintomas podem surgir na segunda década de vida. Há descrição de um grupo de portadores na �?frica do Sul descendentes de uma única pessoa portadora da mutação: Berrit Janisz, um Holanda|holandês que emigrou para lá no século XVII .



Image:Heme_synthesis.png|Síntese do heme - observe que algumas reações ocorrem no citoplasma e outras na mitocôndria (amarela -->

Sinais e sintomas

As porfirias hepáticas afetam primariamente o sistema nervoso central, resultando em dor abdominal, vômito s, neuropatia aguda, convulsão|convulsões e distúrbios mentais, incluindo alucinação|alucinações , depressão , paranóia e ansiedade. Se houver acometimento do sistema nervoso autonômico , pode ocorrer taquicardia e outras arritmia cardíaca|arritmias cardíacas e constipação . A dor pode ser severa e pode apresentar-se em quadro agudo ou crônico.

As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando a fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento da pilificação (crescimento de pêlo s) em áreas como a fronte.

Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem mudar sua cor, após exposição ao sol, para um vermelho ou marrom escuros, ocasionalmente até um tom de púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas, levando a uma coloração avermelhada dos mesmos.

Os ataques da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúrico s, álcool , sulfas, anticoncepcionais orais, sedativos e alguns antibiótico s), outros agentes químicos, certos alimentos, exposição ao sol e até o jejum.

Diagnóstico

A porfiria é diagnóstico|diagnosticada através de testes no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do ''feedback'', a produção reduzida de heme leva a um aumento na concentração de precursores, sendo que o PBG é um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina e portanto sua concentração urinária está elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara deficiência de ALA dehidratase e em pacientes com intoxicação porchumbo ou tirosinemia hereditária tipo I.

Testes mais extensos são realizados com espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e outras análises químicas. Como todas as porfirias são raras, isso geralmente significa enviar amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas, e de preferência colhidas durante uma crise.
Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme.

O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.^[1]

A doença é utilizada para explicar a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens, devido às similaridades entre ossinais e sintomas da doença com o folclore.

Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874,^[2] e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889.^[3][1]

[editar]Cultura e história

A insanidade demonstrada pelo Rei Jorge III do Reino Unido era resultado de uma porfiria. ("Rei Jorge III do Reino Unido", tela por Allan Ramsay, 1762)

[editar]Vampiros e lobisomens

A porfiria é uma explicação utilizada para a origem dos mitos dos vampiros e lobisomens ^[4] [5] pelas similaridades entre a condição e o folclore. A porfiria cutânea tarda apresenta-se clinicamente como uma hipersensibilidade da pele à luz, levando à formação de lesões, cicatrização e desfiguração. A anemia, a pele clara e a sensibilidade à luz são características do mito do vampiro, enquanto que desfigurações em casos mais avançados, acompanhados de distúrbios mentais, poderiam ter levado ao mito do lobisomem. Há ainda relatos anedóticos de canibalismo ou da ingestão de sangue por parte de portadores, que se beneficiariam da ingestão das enzimas.

[editar]Pacientes históricos

A Medicina moderna tem sugerido que a insanidade demonstrada pelo Jorge III do Reino Unido foi resultado de porfiria. Estudos demonstraram que, devido a endogamia, tanto a porfiria quanto a hemofilia são doenças hereditárias que afligem a família real inglesa. Estudo sugere que James I, Maria I, Rainha Anne, Charlotte, duquesa de Saxe-Meiningen e o Príncipe William de Gloucester também eram porfíricos. Um novo estudo também sugere que Vincent van Goghtenha sofrido de porfiria aguda intermitente ^[6]. Sugere-se que o Rei Nabucodonosor da Babilônia, e o escultor brasileiroAleijadinho^[7] também tenham sofrido da doença.

[editar]Sinais e sintomas

Existem dois principais tipos de manifestações clínicas características das porfirias, a aguda e a cutânea.

[editar]Porfiria aguda

As porfirias hepáticas com manifestações agudas afetam primariamente o sistema nervoso central, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda,convulsões e distúrbios mentais, incluindo alucinações, depressão, paranóia e ansiedade. Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, podem ocorrerconstipação, elevação ou queda da pressão arterial, taquicardia e outras arritmias cardíacas. Em casos mais graves, pode ocorrer distúrbio eletrolítico comhiponatremia, paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico culminando em suicídio. A fisiopatogenia provavelmente é por efeito tóxico dos precursores de porfirina, o ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).

Os ataque da doença podem ser desencadeados por drogas (como barbitúricos, álcool, drogas, sulfa, contraceptivo oral, sedativos e certos antibióticos), outros agentes químicos e certos alimentos. O jejum também pode desencadear os ataques, pela queda na glicemia.

Os pacientes com porfirias hepáticas (PCT, AIP, HCP, VP) estão em risco aumentado de terem carcinoma hepatocelular (câncer de fígado) ^[8] e podem precisar de monitoramento. Outros fatores de risco típicos para o câncer de fígado não precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.

Devido aos diversos tipos e a ocorrência relativamente incomum de porfiria, geralmente a porfiria não é a primeira suspeita diagnóstica, o paciente pode inicialmente ser suspeito de ter outra doença não-relacionada. Por exemplo, a polineuropatia da porfiria aguda pode ser confundida com a síndrome de Guillain-Barré, e os exames de porfiria são geralmente recomendados nestes casos.^[9] O lúpus eritematoso também apresenta fotossensibilidade e ataques de dor, além de compartilhar diversos outros sintomas com a porfiria.^[10]. Entre os pacientes com diagnósticos de distúrbios psiquiátricos, a incidência de exames positivos para porfiria aguda intermitente chega a ser de 1 para cada 500 casos ^[11], muito acima da média, o que sugere que muitos "pacientes psiquiátricos" são na realidade portadores de porfiria não tratada.

[editar]Porfiria cutânea

As porfirias eritropoiéticas afetam primariamente a pele, levando a fotossensibilidade, bolhas, necrose da pele e gengivas, prurido, edema e aumento da pilificação (crescimento de pêlos) em áreas como a fronte.

Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem mudar sua cor, após exposição ao sol, para um vermelho ou marrom escuros, ocasionalmente até um tom de púrpura. Também pode haver acúmulo dos precursores nos dentes e unhas, levando-os a adquirir uma coloração avermelhada.

[editar]Diagnóstico

Estrutura tridimensional da hemoglobina. As quatro subunidades são mostradas em vermelho e amarelo, e o grupo heme em verde.

A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e examesbioquímicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do feedback, a produção reduzida de heme leva a um aumento na concentração de precursores, sendo que o PBG é um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina. Dessa maneira, sua concentração urinária está elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara deficiência de ALA dehidratase e em pacientes com saturnismo (intoxicação por chumbo) ou tirosinemia hereditária tipo I.

Para detecter a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques.

Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria. Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrário um resultado falso negativo pode ocorrer.

[editar]Exames adicionais

Podem ser solicitados alguns exames para diagnóstico dos órgãos afetados, como os estudos da condução nervosa para neuropatias ou um ultra-sonografia para o fígado. Exames bioquímicos básicos podem ajudar a identificar a doença no fígado, carcinoma hepatocelular e outros problemas nos órgãos.

[editar]Patogênese e classificação

[editar]Patogênese

Síntese do heme - observe que algumas reações ocorrem no citoplasma (citosol) e outras na mitocôndria (amarela)

Nos humanos, as porfirinas são os principais precursores do heme, um componente essencial dahemoglobina (proteína presente nas células do sangue e que distribui o oxigênio para as partes do corpo),mioglobina (proteína que carrega oxigênio nos músculos) e citocromos (proteínas que fazem transporte de elétrons).

A síntese do heme se dá em dois locais distintos da célula e envolve oito enzimas. Ela começa namitocôndria (com a primeira enzima atuando), prossegue no citoplasma (com quatro enzimas atuando), e volta para a mitocôndria, onde é encerrada (com as três ultimas enzimas atuando).

As porfirias são causadas por deficiências funcionais ou quantitativas de qualquer uma das enzimas que participam do processo de síntese do heme. A síntese do heme prejudicada causa o acúmulo de um de seus precursores, as porfirinas, que são tóxicas em altas concentrações nos tecidos. A produção diminuída de heme não é um grande problema, pois mesmo uma atividade enzimática pequena pode levar à produção de heme suficiente.

Características bioquímicas desses intermediários e o local de sua produção, determinarão em que tecido serão acumulados, se são fotossensíveis e como serão excretados (na urina ou nas fezes).

[editar]Classificação e tipos

Estrutura do heme b, componente dependente das porfirinas em sua síntese.

Classicamente as porfirias eram classificadas de dois modos.

Uma classificação era de acordo com o local de acúmulo dos precursores do heme, ou seja, no fígado (porfirias hepáticas) ou no sangue (porfirias eritropoiéticas):

• Porfirias hepáticas: caracterizadas por ataques neurológicos agudos (convulsões, psicose, dor extrema nas costas e abdômen e polineuropatia aguda)

• Porfirias eritropoiéticas: apresentam problemas de pele, geralmente erupções de bolhas sensíveis à luz solar ecrescimento aumentado de pêlos.

Também eram classificadas de acordo com os principais sinais e sintomas:

• Porfirias agudas: causam sintomas neurológicos.
• Porfirias cutâneas: causam fotossensibilidade cutânea.

Estas antigas classificações de porfirias já foram bem estudadas e caracterizadas, o que as tornou obsoletas, apesar de úteis. Atualmente as porfirias são classificadas mais precisamente de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas:

Enzima deficiente		Porfiria associada	Herança	Tipo de porfiria
Nome	Local			Hepát.	Eritrop.	Aguda	Cutânea
δ-aminolevulinato (ALA) sintase	Mitocôndria	Anemia sideroblástica ligada ao X (XLSA)	Recessiva ligada ao X
δ-aminolevulinato (ALA) dehidratase	Citosol	Porfiria deficiente de ALA dehidratase (ADP)	Autossômica recessiva	X		X
Hidroximetilbilano (HMB) sintase (ou PBG deaminase)	Citosol	Porfiria aguda intermitente (AIP)	Autossômica dominante	X		X
Uroporfirinogênio (URO) sintase	Citosol	Porfiria eritropoiética congênita (CEP)	Autossômica recessiva		X		X
Uroporfirinogênio (URO) III decarboxilase	Citosol	Porfiria cutânea tarda (PCT)	Autossômica dominante	X			X
		Porfiria hepatoeritropoiética (HEP)	Autossômica recessiva	X	X		X
Coproporfirinogênio (COPRO) III oxidase	Mitocôndria	Coproporfiria hereditária (HCP)	Autossômica dominante	X		X	X
Protoporfirinogênio (PROTO) oxidase	Mitocôndria	Porfiria variegata (VP)	Autossômica dominante	X		X	X
Ferroquelatase	Mitocôndria	Protoporfiria eritropoiética (EPP)	Autossômica dominante		X		X

As três porfirias mais freqüentes são a porfiria cutânea tarda, a porfiria aguda intermitente e a protoporfiria eritropoiética.

A porfiria variegata (ou porfiria mista), que ocorre devido a uma deficiência parcial na enzima PROTO oxidase, manifesta-se através de lesões de pele semelhantes às da porfiria cutânea tarda combinadas com ataques neurológicos agudos. Os sintomas podem surgir na segunda década de vida. Há descrição de um grupo de portadores na África do Sul descendentes de uma única pessoa portadora da mutação: Berrit Janisz, um holandês que emigrou para lá no século XVII.

[editar]Tratamento

[editar]Porfiria aguda

Carboidratos e heme

Uma dieta rica em carboidratos é geralmente recomendada; em ataques severos, infusão de solução hipertônica de glicose (até de 50%) é iniciada, o que pode interromper a crise ou auxiliar na recuperação.

Hematina e arginato de heme são as drogas escolhidas para porfíria aguda, nos Estados Unidos e no Reino Unido respectivamente. Estas drogas devem ser aplicadas bem no começo de um ataque, com eficácia dependendo do indivíduo e da demora para iniciar o tratamento. Não são drogas curativas mas podem reduzir o tempo e a intensidade dos ataques. Efeitos colaterais são raros mas podem ser sérios. Essas substâncias do tipo heme teoricamente inibem a enzima ALA sintetase por retroalimentação negativa, reduzindo portanto o acúmulo de precursores tóxicos. No Reino Unido, suprimentos dessa droga são mantidos em dois centros nacionais. Nos Estados Unidos, uma companhia fabrica Panematin para infusão. A Fundação Americana de Porfiria tem informações sobre como encontrar a droga mais rapidamente.

Fatores precipitantes

Se o ataque foi causado por drogas ou hormônios, a descontinuação do uso destas substâncias é essencial. A infecção é uma das causas mais comuns de ataques e requer tratamento vigoroso.

Controle dos sintomas

A dor é extremamente severa, freqüentemente fora de proporção aos sinais físicos, e quase sempre requer o uso de opiáceos para reduzi-la a níveis toleráveis. A dor deve ser tratada tão cedo quanto medicamente possível devido à sua severidade. As náuseas podem ser severas; elas podem responder a medicamentosfenotiazínicos mas às vezes não são tratáveis. Banho/imersão em água quente podem diminuir as náuseas temporariamente, embora dever ser tomados cuidados para evitar queimaduras e quedas.

Identificação precoce

Pacientes com histórico de porfiria aguda são recomendados a usar um bracelete de alerta ou outra identificação o tempo inteiro para o caso de desenvolverem sintomas: já que talvez eles não possam explicar aos profissionais da saúde sobre sua condição e o fato de que algumas drogas são absolutamente contra-indicadas.

Aspectos neurológicos e psiquiátricos

Pacientes que sofrem ataques freqüentes podem desenvolver dores neuropáticas crônicas nas extremidades bem como dor crônica no sistema digestivo. Provavelmente devido à deteriorização do nervo axonal nas áreas afetadas do sistema nervoso. Nesses casos, tratamento com opióides de longa duração podem ser indicados. Alguns casos de dor crônica podem ser difíceis de administrar e podem requerer tratamento usando modalidades múltiplas. Depressão geralmente acompanha a doença e é melhor lidar tratando os sintomas e se necessário com o uso prudente de anti-depressivos.

Convulsões

Convulsões geralmente acompanham essa doença. A maioria dos remédios contra convulsão potencializam a condição. O tratamento pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados. Algumas benzodiazepinas são seguras, e, quando usadas em conjunto com recentes medicamentos anti-convulsão como gabapetina oferece um possível regime para o controle de convulsões.

Doença do fígado não diagnosticada

Algumas doenças hepáticas podem causar porfiria mesmo na ausência de predisposição genética. Entre elas está a hemocromatose e hepatite C.

Tratamento hormonal

As flutuações hormonais que contribuem para os ataque cíclicos em mulheres têm sido tratadas com contraceptivos orais e hormônio luteinizante que "desligam" os ciclos menstruais. Entretanto, os contraceptivos orais também desencadearam fotossensibilidade e a abstenção dos contraceptivos orais desencadearam ataques.

[editar]Porfirias eritropoiéticas

As erupções de pele que ocorrem nas porfirias eritropoiéticas geralmente requerem o uso de filtro solar e a evitação da luz solar. Pode-se utilizar cloroquina para aumentar a secreção de porfirina em alguns casos de porfirias eritropoiéticas ^[12]. A transfusão de sangue é ocasionalmente usada para suprimir a produção de heme pelo indivíduo.

[editar]Referências

1. ↑ ^a b Lane, N. Born to the purple: the story of porphyria Scientific American Fulltext.
2. ↑ Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch 1871;4:523–33
3. ↑ Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd 1889;2:409-417.
4. ↑ Sidky, H. Witchcraft, Lycanthropy, Drugs, and Disease: An Anthropological Study of the European Witch-Hunts. New York: Peter Lang Publishing, Inc. 1997
5. ↑ Adams C. Did vampires suffer from the disease porphyria--or not? The Straight Dope 7 May 1999 Article
6. ↑ Loftus LS, Arnold WN. Vincent van Gogh's illness: acute intermittent porphyria? BMJ 1991;303:1589-91. PMID 1773180.
7. ↑ Porfiria muda a biografia de Aleijadinho - Folha de São Paulo, 30 de setembro de 1998
8. ↑ Onuki J, Teixeira PC, Medeiros, MHG et al. DNA damage induced by 5-aminolevulinic acid: a possible association with the development of hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria patients. Quím. Nova 2002, vol. 25, no. 4 [cited 2007-04-26], pp. 594-608.
9. ↑ Albers JW, Fink JK. Porphyric neuropathy. Muscle Nerve 2004;30:410-22. PMID 15372536.
10. ↑ Roelandts R. The diagnosis of photosensitivity. Arch Dermatol 2000;136:1152-7. PMID 10987875.
11. ↑ Tishler PV, Woodward B, O'Connor J, Holbrook DA, Seidman LJ, Hallett M, Knighton DJ (1985) High prevalence of intermittent acute porphyria in a psychiatric patient population. Am J Psychiatry 142:1430-6
12. ↑ Thadani H, Deacon A, Peters T. Diagnosis and management of porphyria. BMJ 2000;320:1647-51. Fulltext. PMID 10856069

[editar]Bibliografia adicional

• Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, Kushner JP, Pierach CA, Pimstone NR, Desnick RJ. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias.Ann Intern Med 2005;142:439-50. PMID 15767622.
• Kauppinen R. Porphyrias. Lancet 2005;365:241-52. PMID 15652607.

[editar]Ligações externas

• Associação Brasileira de Porfiria (em português)
• Porfirias hepáticas (em português)
• American Porphyria Foundation (em inglês)
• European Porphyria Initiative (em inglês)
• Porphynet (em inglês)
• The Drug Database for Acute Porphyria (em inglês)