AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sexta-feira, 18 de dezembro de 2009

GRUPO ESTUDOS DOENÇAS RARAS PARTICIPA DA INAUGURAÇÃO DO NOVO CENTRO DE REFERENCIA DE ASSISTENCIA SOCIAL

para baixar e mandar aos seu amigos e cidades envolvidas na caminhada

terça-feira, 15 de dezembro de 2009

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Semana de Mobilização para Doação de Medula Óssea

Pietro Albuquerque. Vítima de leucemia mielóide aguda, faleceu poucos dias antes de fazer 20 anos, ele já tem um lugar na história: em sua homenagem a Câmara Federal aprovou a “Lei Pietro”. A lei designa de 14 a 21 de dezembro a “Semana de Mobilização Nacional para Doação de Medula Óssea”. Como o transplante é a única chance de cura, a lei transformou a dor em esperança para milhares de pessoas na mesma situação.

O cadastramento de candidatos a doadores de medula óssea é feito pelos hemocentros. O interessado em se candidatar deverá se dirigir ao hemocentro da sua cidade, onde vai receber orientações sobre o cadastramento e a doação da medula óssea. Para integrar o cadastro de doadores, a pessoa tem que ter entre 18 e 55 anos de idade e apresentar boa saúde. No ato do cadastramento será colhida uma pequena amostra de sangue destinada à realização do exame HLA. Este exame vai traçar as características genéticas do candidato e verificar a compatibilidade com o receptor voluntário. Para obter mais informações, procure uma unidade de atendimento.

sábado, 12 de dezembro de 2009

REUNIÃO PREPARATORIA PARA O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM FEVEREIRO

REUNIAO DER

Hipocratismo Digital

Na medicina, o hipocratismo digital ou baqueteamento digital é um sinal caracterizado pelo aumento (hipertrofia) das falanges distais dos dedos e unhas da mão que está associada a diversas doenças, a maioria cardíacas e pulmonares. Também pode ocorrer sua forma idiopática. Provavelmente Hipócrates foi a primeira pessoa a documentar estas alterações das unhas, relacionando-as com doenças, por este motivo o sinal recebeu seu nome em homenagem. É mais comum em síndromes pulmonares e significa um aumento do ângulo formado entre as falanges média e distal dos dedos. Tomando assim uma conformação alargada em sua extremidade se assemelhando a uma baqueta de tambor. Sua fisiopatologia, entretanto, não está clara, embora se pense que possa estar relacionada ao fator de crescimento derivado das plaquetas. Plaquetas se acumulariam nas extremidades dos membros em algumas situações ligadas à hipóxia crônica. É caracterizado por uma hipertrofia das falanges distais dos quirodáctilos associada a um aumento da convexidade do leito ungueal (unhas em vidro de relógio). Pode ser decorrente das diversas doenças já citadas mas pode também ser apenas um traço familiar. A melhor maneira de se definir se uma pessoa tem ou não baqueteamento digital é pedi-la que faça a aposição das faces dorsais das falanges distais dos quirodáctilos em questão (direito e esquerdo). Nas pessoas normais, nota-se uma pequena figura de losango ou diamante, logo acima das unhas, pela qual passa a luz. Esta figura simplesmente não existe quando há o baqueteamento. Apesar do hipocratismo digital ser um sintoma amplamente reconhecido em muitas doenças, o mecanismo fisiológico que realmente o causa ainda não é bem conhecido. O conhecimento atual é de que estas doenças causam vasodilatação na circulação distal que leva a hipertrofia do tecido do leito ungueal (da unha), e consequentemente leva ao formato típico. Outros fatores que parecem estar associados são os efeitos locais de fatores de crescimento que são geralmente sequestrados no leito capilar pulmonar Embora muitas doenças sejam associadas com o hipocratismo digital (particularmente doenças pulmonares), os relatos não são totalmente confiáveis. Desta forma, não há evidências conclusivas destas associações Hipocratismo digital isolado O hipocratismo digital pode estar associado com: Doenças pulmonares: Câncer de pulmão, principalmente de grandes células (35% dos casos), não sendo observado frequentemente em câncer de pulmão de pequenas células[2] Doença pulmonar intersticial Tuberculose Bronquiectasia Doença pulmonar supurativa: Abscesso pulmonar, empiema Fibrose cística Hipertensão pulmonar Mesotelioma Vale citar que o hipocratismo digital não está associado com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC). De fato, a presença de hipocratismo digital em um paciente com DPOC deve chamar a atenção para uma busca de um câncer pulmonar. Doenças cardíacas: Qualquer doença que apresente hipóxia crônica Doença cardíaca cianótica congênita (a causa cardíaca mais comum) Endocardite Mixoma atrial (tumor benigno) Outras: Doença de Crohn e colite ulcerativa Hipertireoidismo[3] Cirrose, especialmente na cirrose biliar primária[4] Outras doenças do fígado (na "síndrome hepatopulmonar", uma complicação da cirrose)[5] Malabsorção Hipocratismo digital racial e familial Anomalias vasculares do braço afetado (em hipocratismo digital unilateral) Uma forma especial de hipocratismo digital é a osteoartropatia pulmonar hipertrófica, conhecida no continente Europeu como síndrome de Pierre Marie-Bamberger. (Em cães esta condição é conhecida como osteopatia hipertrófica.) Esta é uma combinação de hipocratismo digital e engrossamento do periósteo (tecido conjuntivo que cobre os ossos), sendo frequentemente diagnosticada como artrite. Está associada quase exclusivamente com o câncer de pulmão. [editar]OAH Primária Osteoartropatia hipertrófica primária é a OAPH sem a presença de sinais de de doença pulmonar. Esta forma possui um componente hereditário, embora anormalidades cardíacas sutis podem às vezes ser encontradas. É conhecida na Europa como a síndrome de Touraine-Solente-Golé MACEDO, Alex Gonçalves, FUSARI, Valeria Cristiane, ALMEIDA, José Roberto Paes de et al. Digital clubbing as the initial diagnosis of bronchogenic cancer. An. Bras. Dermatol. [online]. 2004, vol. 79, no. 4 (cited 2007-04-10), pp. 457-462 [1] ↑ Sridhar KS, Lobo CF, Altman RD. Digital clubbing and lung cancer. Chest 1998;114:1535-37. PMID 9872183 ↑ Predefinição:GPnotebook ↑ Epstein O, Dick R, Sherlock S (1981). "Prospective study of periostitis and finger clubbing in primary biliary cirrhosis and other forms of chronic liver disease". Gut 22 (3): 203-6. PMID 7227854. ↑ Naeije R. Hepatopulmonary syndrome and portopulmonary hypertension. Swiss Med Wkly. 2003;133:163-9. PMID 12715285.

segunda-feira, 7 de dezembro de 2009

VIDEO CONVITE ICORD E GEISER ARGENTINA 2010

Dear Sirs,

We are pleased to invite you to register at ICORD 2010.

VI ICORD

International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs

Global Approaches to Research and Patients Access to Diagnosis and Care,

And the Common Issues with Neglected Diseases in Developing Countries

Buenos Aires, March 18 – 20, 2010

In this opportunity, international experts on the field will join us, and you will be able to interact with colleagues from governments, industry, academy leaders and pioneers of patients’ organizations.

Announcing Video: http://www.youtube.com/watch?v=zlzawZbQMBI

You will also find options to congress peripheral activities:

1. Educational courses with experts: March, 16 and 17.

2. Pre-Congress meetings: March 17.

3. II Latin-American & Caribbean meeting ER2010LA: March 18.

4. Social Activities.

ICORD Meeting general fee is USD 200, includes meals at venue, pre-Congress meeting, II Latin-American & Caribbean meeting ER2010LA, fun & football evening, The Night of Awards and Tango.

a) If you only plan to attend the II Latin-American & Caribbean meeting ER2010LA, a representative fee is USD 5.

b) Attendance to the pre-Congress meeting only is free, but due to limited vacancies you will have to register in advance.

c) Educational courses with experts are organized by SLADIMER, they are four and the fee for all of them is USD 325.

To register, check more information and details, official program, free presentations, and hotel booking see www.icord2010buenosaires.net, or e-mail to secretaria@icord2010buenosaires.net.

Please hand this e-mail to whom you may think could be interested in it. Thank you.

Julieta Campillo

ICORD 2010’ s Secretary

GEISER’s Secretary

www.fundaciongeiser.org

www.icord2010buenosaires.net