LINFANGIOLEIOMIOMATOSE

Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes

REUNIÃO PREPARATORIA PARA O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM FEVEREIRO

OS PARTICIPANTES DO BLOG ESTAO CONVIDADOS A COLABORAR COM IDÉIAS E SUGESTÕES PARA O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS QUE SERA EM 28 DE FEVEREIRO A REUNIÃO SERA DIA 12/12 AS 9:00 HORAS NO VIADUTO JACAREI, 100 OITAVO ANDAR SALA TIRADENTES PRÓXIMO AO METRO ANHANGABAU CONFIRME A PARTICIPAÇÃO PELO EMAIL PRESIDENCIAZN@YAHOO.COM.BR

OBRIGADO

MARCOS

MATERIA ESTADÃO 29/11 SOBRE O CONGRESSO

PALESTRANTES DO CONGRESSO DOENÇAS RARAS

VEM AI EM MARÇO O CONGRESSO DE GERONTOLOGIA AGUARDE E INSCREVA-SE PELO EMAIL presidenciazn@yahoo.com.br

ENCONTRO INTERNACIONAL PARA PESSOAS DEFICIENTES

PRIMEIRAS FOTOS DO CONGRESSO BRASILEIRO DOENÇAS RARAS

Tumor de Klatskin

Tumor de Klatskin O adenocarcinoma da bifurcação do ducto hepático comum. Esse tumores são geralmente pequenos, de localização bem demarcada e raramente metastatizam. A revisão original de 13 casos por G. Klatskin foi publicada em 1965. Pensava-e que esses tumores eram relativamente incomuns, hoje em dia, os tumores da bifuração do ducto biliar correspondem a mais da metade de todos os cânceres de ducto biliarO tumor de Klatskin é representado por colangiocarcinomas da bifurcaçäo dos ductos hepáticos de crescimento agressivo, relativamente raro, de prognóstico reservado, que determina sobrevida de meses após o diagnóstico, e que geralmente a única terapêutica possível tratamento säo procedimentos paliativos.

Buerger

Buerger: O mal das pernas cansadas A doença de Buerguer é um tipo de trombose inflamatória que afeta basicamente as artérias e as veias das pernas e dos braços, e devido à redução do fluxo sanguíneo as dores nas extremidades são inevitáveis. Embora não exista defnida ainda um causa, alguns estudos relacionam a doença de Buerger com a inalação das toxinas do cigarro. Afeta tanto homens quanto mulheres, e a idade mais frequente de aparecimento da doença é entre os 20 e os 45 anos. O tratamento visa reduzir as diferentes complicações associadas à trombose. Reduzir o peso e deixar de fumar são atitudes inteligentes por parte dos doentes. Os sintomas são: Dores, cãibras ou fadiga nos pés e nas mãos; Pés e tornozelos inchados; Mãos e pés frios; Alterações da pele nas zonas afetadas com formação de úlceras; Variações na coloração da pele.

Duhring

Duhring: uma dermatite especial É uma doença inflamatória crônica da pele, na qual se revela diferentes tipos de erupções, como pústulas, ampolas e crostas, acompanhada de forte ardor e picadas. É necessário investigar se existe alergia ou hipersensíbilidade ao glúten do trigo e outros cereais, pois em 70% dos casos o desencadeamento desta doença está associado à uma doença intestinal derivada à sensibilidade ao glúten. Este tipo de dermatite pode surgir em pessoas de qualquer idade, embora seja mais comum entre os 20 e 40 anos. A localização dos eczemas são basicamente os cotovelos, joelhos e glúteos; Seu tratamento envolve terapias para a redução do ardor e das picadas, cutâneas. Muitas vezes a solução encontra-se na mudança da dieta alimentar, baseada na exclusão do glúten e produtos lácteos. Sintomas: Urticária, com prurído intenso e formação de ampolas; Picadas e sensação de ardor na pele.