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FOTOS DA REUNIÃO DE TRANSPLANTE E TRABALHO DISTROFIA MUSCULAR

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SINDROME DE MCCUNE ALBRIGHT

Síndrome de McCune-Albright

Nomes alternativos:

Síndrome de Albright; osteíte fibrosa cística; displasia fibrosa poliostótica.

Definição:

Doença de causa desconhecida que acomete os ossos e a pigmentação da pele, e provoca desenvolvimento sexual prematuro.

Causas, incidência e fatores de risco:

A característica principal da síndrome de McCune-Albright é a puberdade prematura em meninas, que pode começar em idades variadas. O desenvolvimento sexual é desordenado. A menstruação pode ocorrer antes do desenvolvimento das glândulas mamárias e do surgimento de pêlos pubianos. O desenvolvimento sexual prematuro em meninos é mais raro do que em meninas.

Essas crianças apresentam displasia fibrosa (desenvolvimento fibroso anormal) em ossos, podendo resultar em fraturas ou deformidades ósseas. Pode haver deformidade dos ossos da face, provocando problemas cosméticos. Além disso, as crianças apresentam manchas cor de café com leite, que podem estar presentes desde a época do nascimento. As alterações ósseas que ocorrem no crânio podem provocar cegueira ou surdez.

SINDROME DE SMITH LEMLI OPTZ

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé.

Maroteaux-Lamy

Maroteaux-Lamy (MPS VI) — uma doença progressiva, devastadora e subdiagnosticada

A MPS VI é uma doença rara e complexa que tem um forte impacto nos afetados por ela. A natureza progressiva e heterogênea da MPS VI exige crescente conscientização e diagnóstico precoce, uma vez que pesquisas avançadas disponibilizaram estratégias de tratamento inovadoras¹

Aparência geral e crescimento

As crianças que têm MPS VI em geral apresentam macrocefalia e características faciais típicas. A aparência geral é similar à dos pacientes que apresentam MPS I^1,2:

• macrocefalia
• abaulamento frontal
• protrusão ocular
• base nasal alargada e ponte nasal baixa
• lábios volumosos
• macroglossia
• hiperplasia gengival, dentes pequenos e espaçados

Entre as demais manifestações da MPS VI temos^1-6:

• baixa estatura
• tronco curto
• postura encurvada, com joelhos flexionados
• abdome protuberante
• contraturas em flexão das mãos, com braquidactilia^2,3
• marcha hesitante e andar na ponta dos pés^1,4,5

Embora as crianças com MPS VI inicialmente tenham taxas de crescimento normais ou mesmo elevadas, há uma desaceleração progressiva do crescimento e, em pacientes com doença de evolução rápida, é totalmente interrompido por volta dos 6 a 8 anos de idade. As pessoas com doença de evolução rápida têm estatura extremamente baixa, atingindo no máximo de 110 a 140 cm. As pessoas com doença de evolução lenta podem ter uma estatura final de 160 a 170 cm^1,3,5-7.

Os pacientes com MPS VI têm baixa resistência ao exercício devido a várias causas, tais como problemas cardiopulmonares, comprometimento respiratório e limitações musculoesqueléticas¹.

		Baixa estatura e postura com flexão dos joelhos.Fácies típica (ou infiltrada) em indivíduo de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 3 anos com doença de evolução lenta não exibe essas características óbvias (direita).
Foto: cortesia da National MPS Society Inc.
		Características faciais dismórficas. Base nasal alargada, achatamento da ponte nasal; macroglossia, aumento do volume dos lábios e macrocefalia observados em menina de 12 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Menino de 6 anos com doença de evolução mais lenta apresenta traços típicos muito discretos (direita).
		Deformidade das “mãos em garra”. Dedos curtos com flexão fixa e pouca destreza observados em rapaz de 16 anos com doença de evolução rápida (esquerda). Criança de 5 anos no início da evolução da doença já apresenta restrição na flexão dos dedos (direita).
		Baixa estatura. Baixa estatura em três pessoas com MPS VI: menina de 12 anos (esquerda), rapaz de 16 anos (sentado, ao meio) e rapaz de 31 anos de idade (direta, sentado). A baixa estatura fica evidente em relação a dois parentes não afetados (atrás). O uso de auxílios à locomoção, como o carrinho motorizado mostrado aqui, é comum em pacientes com MPS VI, em decorrência de sua baixa resistência ao exercício1-3.

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Em: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol 3. 8a ed. Nova York, NY: McGraw- Hill; 2001:3421-3452.
2. Miller G, Partridge A. Mucopolysaccharidosis type VI presenting in infancy with endocardial fibroelastosis and heart failure. Pediatr Cardiol. 1983;4:61-62.
3. Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. Em: Beighton P, ed. McKusick's Heritable Disorders of Connective Tissue. 5ª ed St Louis, Mo: Mosby; 1993:367-499.
4. Spranger JW, Koch F, McKusick VA, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's disease). Helv Paediatr Acta. 1970;25:337-362.
5. Kakkis ED, Neufeld EF. The mucopolysaccharidoses. Em: Berg BO, ed. Principles of Child Neurology. Nova York, NY: McGraw-Hill; 1996:1141-1165.
6. Heron D, Baumann C, Benichou JJ, Harpey JP, Le Merrer M. Early diagnosis of Maroteaux-Lamy syndrome in two patients with accelerated growth and advanced bone maturation. Eur J Pediatr. 2004;163 (6) :323326.
7. Sweidler SJ, Beck M, Bajbouj M, et al. Thres hold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome). Am J Med Genet; 2005; 134; 144-150.

ACESSE http://www.maroteaux-lamy.com/Portuguese/Index.aspx

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SINDROME DE COFFIN SIRIS

Título: Síndrome de Coffin-Siris

Sinônimos: Síndrome do 5o dígito; retardo mental com ausência das 5as unhas dos dedos e falanges terminais; síndrome da ausência das 5as unhas dos dedos e artelhos, falanges distais pequenas e articulações frouxas.

OMIM:	135900	BDE:	2025
Etiologia:	AD?; AR?; XD?	Cromossomo:	7q32-q34
Gene:	Sem dados.	Proteína:	Sem dados.

Pêlos: Cabelos esparsos; cílios e sobrancelhas cerrados, espessos; hirsutismo (membros, costas e testa).

Dentes: Erupção tardia; microdontia.

Unhas: Ausentes/hipoplásicas (5os dedos e artelhos, ocasionalmente nos outros dígitos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Alterações dermatoglíficas; prega palmar transversal.

Audição: Sem dados.

Olhos: Blefaroptose; hipoforia; hipermetropia; astigmatismo; hipotelorismo.

Face: Lábios grossos; boca e nariz largos; narinas antevertidas; ponte nasal baixa.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento; hipotonia; retardo no crescimento intra-uterino.

Membros: Articulações frouxas; clinodactilia (5º dedo); ausência das falanges terminais (5º dedos e artelhos); aplasia/hipoplasia das falanges (dígitos 01 a 04); patelas pequenas ou ausentes.

Outros achados: Infecções respiratórias freqüentes; hérnias inguinal e umbilical; palato fendido; problemas de alimentação (infância); esterno curto; microcefalia; idade óssea tardia; defeitos cardíacos congênitos.

Comentários: Coffin e Siris (1970) descreveram 3 meninas afetadas não relacionadas. Senior (1971), Carey e Hall (1978), Tunnessen e colaboradores (1978), Mattei e colaboradores (1981), Haspeslagh e colaboradores (1984) e Richieri-Costa e colaboradores (1986) publicaram outros casos desta síndrome.

Referências bibliográficas: Buyse ML. Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Freire-Maia N, Pinheiro M. Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

McGhee EM, Klump CJ, Bitts SM, Cotter PD, Lammer EJ. Candidate region for Coffin-Siris syndrome at 7q32-34. Am. J. Med. Genet. 2000; 93:241-3.

McPherson EW, Laneri G, Clemens MM, Kochmar SJ, Surti U. Apparently balanced t(1;7)(q21.3;q34) in an infant with Coffin-Siris syndrome. Am. J. Med. Genet. 1997;71:430-3.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0. The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

SINDROME DE SHY DRAGER

Síndrome de Shy-Drager

Nomes alternativos:

hipotensão ortostática neurológica, síndrome de Shy-McGee-Drager

Definição:

Distúrbio degenerativo caracterizado por danos progressivos ao sistema nervoso autônomo (parte do sistema nervoso que controla as funções involuntárias), tremores musculares, rigidez, movimentos lentos e outras perdas neurológicas generalizadas.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Shy-Drager é uma condição degenerativa pouco comum, similar àdoença de Parkinson, porém com danos neurológicos mais generalizados, além de danos ao sistema nervoso autônomo (parte do sistema nervoso que controlas as funções involuntárias).

Não se conhece a causa desta doença, que causa dano progressivo (degeneração) a todas as partes do sistema nervoso. O distúrbio se desenvolve gradualmente, sendo mais freqüentemente diagnosticado em homens acima de 60 anos de idade.