SINDROME BRAQUIO OCULO FACIAL

A síndrome Braquio-Óculo-Facial envolve um conjunto de sintomas característicos de malformações no nascimento, peso baixo ao nascer, retardo no crescimento, fissuras bilaterais branquiais,hemangiomatose, lesões da pele, lesões nas orelhas, anomalias nos cabelos, cabelos brancos precoce.

lesões na pele - hemangiomatose

A malformação e anomalias nas orelhas estão presentes nesta síndrome, podendo ainda apresentar estrabismo congênito, obstrução nasal, ponte nasal achatada, deformações no nariz, protusão do lábio posterior e anomalias na boca.

Trata-se de uma doença rara com cerca de cinqüenta casos relatados até agora.

Outras malformações incluem pseudo-lábios com anomalias nos lábios superiores semelhante a uma fissura ou lábios fundidos, orelhas malformadas, surdez sensorioneural, poços pré-auriculares, poços labiais, palato altamente arqueado, anomalias dentárias, anomalias oculares (coloboma, microftalmia), cistos subcutâneos do couro cabeludo.

Esta síndrome em adultos provoca envelhecimento prematuro dos cabelos.

Em adulto pode ocorrer agenesia parcial vermis cerebelar, hemangiomatose, cistos, anomalias renais, hidronefrose.

Ocorre a presença de Cabelos brancos precoce, polidactilia, fala fanhosa, hipernasal.

Defeitos por brânquias postauricular cervical estão na maioria das vezes presentes nesta síndrome, sendo característicos.

O modo de transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela análise de DNA.

O diagnóstico diferencial deve ser diferenciado da síndrome braquio-oto-renal.

O tratamento é sintomático e inclui tratamentos combinados para a deficiência auditiva e das lesões cutâneas. O prognóstico está associado à gravidade das manifestações associadas.

SINDROME DE BOHRING

A síndrome de Bohring é uma doença com um conjunto de sintomas que incluem dismorfismo facial, hirsutismo, bochechas grandes, fissura lábio palatal, hipertelorismo, exoftalmia, fendas palpebrais, deformidades nas orelhas, deformidades de flexão dos cotovelos e punhos, anomalias nos pés e anomalias nas unhas.

doença ocular - exoftalmia

A deformidade facial mostra características nas crianças apresentando testa proeminente, baixa frontal e temporal, bochechas grandes, fendas palpebrais, retrognatia, deformidades nas orelhas ou orelhas muito baixas, camptodactilia e, algumas vezes, retardo mental.

É uma doença rara com menos de 20 pacientes descritos até o momento.

Embora a grande maioria dos casos relatados ocorreu esporadicamente, herança autossômica recessiva também foi relatada.

YERSINIOSE

A yersiniose é uma infecção causada pela bactéria Yersínia (Pasteurella) pestis e a transmissão é feita de roedor para roedor ou de roedor para o homem, através da picada da pulga Xenopsylla cheopis.

Conhecida, também, como peste bubônica e peste negra, já vitimou milhões de pessoas em várias partes do mundo, principalmente na Ásia, Europa e África. No Brasil, a peste é endêmica em algumas cidades do Nordeste.

A peste é fatal aos roedores. As pulgas abandonam os animais mortos, parasitam outros roedores e, até mesmo, o homem. Na maioria dos casos de infecções sintomáticas, a parte do organismo mais afetada é o intestino delgado, o que se denomina enterocolite.

Essa doença atinge principalmente crianças, idosos, indivíduos debilitados e imunodeprimidos, por serem pessoas cujo sistema imunológico não responde bem às inflamações. Em cerca de 10% dos adultos infectados podem surgir nódulos bastante dolorosos nas pernas e pés, que são chamados de eritemas nodosos. Nas crianças, cerca de 10% a 30% apresentam também diarréia com sangue.

Diagnóstico

Para diagnosticar a doença, médicos recolhe amostras de líquido dos bubos, pús, sangue ou saliva, e analisados em microscópio.

Prevenção

Evitar o contato com roedores é a única proteção eficaz. O vinagre foi utilizado na Idade Média, já que as pulgas e as ratazanas evitam o seu cheiro.

Tratamento

A peste bubônica tem uma série de sintomas característicos, mas em alguns casos pode ser difícil diagnosticá-la. Sem um bubão visível, os primeiros sintomas simplesmente se parecem com os da gripe. Se bubões se formam no abdômen, pode ser confundido com apendicite ou com outras doenças inflamatórias intestinais, como a doença de Crohn e a retocolite ulcerativa.

A peste bubônica é uma doença perigosa e se não for tratada, é fatal na maioria dos casos.

Tratamentos mais recentes vêm utilizando a estreptomicina, tetraciclina e a gentamicina. Os médicos também podem isolar a pessoa infectada, principalmente se ela tiver contraído a peste pneumônica.

CLAUDIANE.ANDRE,TATI,ANA,SILVANIA,ZENILDA

HEMICRAMIA PAROXISTICA CRONICA

1. CEFALÉIA EM SALVAS

Terminologia: hemicrânia angioparalítica, neuralgia ciliar, eritromeralgia da face, cefaléia histamínica, cefaléia de Horton, cluster headache e neuralgia migranosa crônica.

Características principais:

a. unilateralidade da dor

• em 85%, a dor é estritamente unilateral;
• em 95% das pessoas a dor não muda de lado no mesmo surto;
• nos 15% não unilaterais, há duas possibilidades que necessitam de maiores estudos para comprovação: são duas doenças coexistentes (uma de cada lado) ou a mesma doença que pode mudar de lado?

b. tipo e intensidade da dor

• geralmente é retro-orbitária, podendo ser infra-orbitária ou pré-auricular;
• explosiva, pulsátil ou compressiva;
• rapidamente se torna excruciante e a seguir diminui lentamente de intensidade;
• geralmente a dor é mais intensa na metade do que no princípio ou fim do surto.

c. predomínio no sexo masculino

• cerca de 80% dos casos ocorrem nos homens;
• nas mulheres a dor não seria tão intensa nem afetada pela menstruação;
• a moléstia persiste após a menopausa;
• na forma crônica, o predomínio masculino é ainda maior.

d. envolvimento autonômico

• durante a crise, principalmente no lado sintomático, há aumento da amplitude do pulso corneano, da pressão intra-ocular e da temperatura ocular;
• sudorese;
• lacrimejamento e hiperemia da mucosa ocular;
• secreção nasal;
• edema palpebral e facial;
• Síndrome de Claude-Bernard-Horner (ocasionalmente): ptose, miose...;
• aumento da pressão e freqüência cardíaca;
• apnéia do sono.

e. aspecto temporal da salva e do ataque

• salvas: duração de 7 dias a 1 ano (geralmente 1 a 2 meses);
• 84% têm pelo menos uma salva a cada 2 anos;
• remissão: pelo menos 14 dias (há casos de até 35 anos);
• crise: duração de 15 a 180 minutos (a maioria de 15 a 30 minutos);
• freqüência: 1 a cada 2 dias a 8 por dia;
• ataques noturnos;
• ritmicidade circadiana;
• circanual.

Outras características:

• tabagista;
• aspectos físicos: atléticos, pesados, pletóricos, pele em casca de laranja, sobrancelhas espessas, sulcos profundos da face, fácies leonina;
• comportamento maníaco: são indivíduos "grandões" e dóceis. Nas vésperas das crises fica nervoso e irritado. Nas crises ficam andando de um lado para o outro, dão socos na parede, esfregam álcool, ficam desesperados com a dor (padrão de vulcão).

A prevalência é de aproximadamente 7:10.000. O pico de incidência ocorre no adulto jovem.

Critérios diagnósticos da Sociedade Internacional de Cefaléia (IHS/1988):

1. pelo menos 5 crises obedecendo B-D;
2. dor intensa, unilateral, orbitária, supra-orbitária e/ou temporal, durando de 15 a 180 minutos quando não tratada;
3. a cefaléia está associada a pelo menos um dos seguintes sinais que devem estar presentes no lado doloroso:

• hiperemia conjuntival
• lacrimejamento
• congestão nasal
• rinorréia
• sudorese da face e fronte
• miose
• ptose
• edema palpebral

D. freqüência das crises: 1 a cada 2 dias até 8 por dia.

As seguintes tabelas auxiliam no diagnóstico diferencial com a migrânea e a trigeminalgia:

Características	Salvas	Migrânea
Sexo	M	F
Unilateralidade	+	+/-
Sinais hemisféricos	-	+/-
Náuseas e vômitos	raro	comum
Disautonomias	comum	raro

Caracteres	Salvas	Migrânea
Início antes dos 40 anos	81%	Raro
Duração do ataque	15 min - 2h	2 min
Fenômenos autonômicos	freqüentes	ausentes
Localização supra-orbital	freqüente	5%
Zona de gatilho	ausente	presente
Despertar noturno	comum	raro
Ação da carbamazepina	+++	-

Tratamento:

a. das crises:

• Oxigênio a 7 l/min por 15 a 20 minutos com o paciente sentado e inclinado para a frente;
• Diidroergotamina spray nasal – um spray por narina;
• Sumatriptan – injeção de 6mg subcutâneo (máximo 2 vezes por dia).

b. profilático para cefaléia em salva episódica:

• Verapamil 240-480mg em doses fracionadas;
• Lítio em doses fracionadas que mantenham a litemia em 0,5 a 1 mol/l;
• Prednisona: para interromper o ciclo (pode ser usada como primeira escolha e na monoterapia), 40-80mg/manhã, retirando em 2-3 semanas;
• Ergotamina 1-2mg duas vezes por dia, no máximo por 6 semanas (somente quando falharem os outros tratamentos).

Obs: Os tratamentos devem ser mantidos durante a salva e reduzidos em cerca de 1 semana.

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SÍNTESE

Paciente do sexo masculino, 30 anos, tabagista, refere dor intensa, unilateral, na região da órbita direita. É acompanhada de lacrimejamento, hiperemia conjuntival ("olhos vermelhos"), sudorese, miose ("contração pupilar"), ptose ("queda da pálpebra") e edema palpebrais e congestão nasal no lado doloroso, sem náuseas ou vômitos. Cada crise dura aproximadamente 20 minutos, numa freqüência de 3 vezes ao dia, inclusive durante a noite. "Chego a bater em minha cabeça de tanta dor".

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2. HEMICRÂNIA PAROXÍSTICA CRÔNICA

Crises bastante semelhantes às da cefaléia em salvas no que diz respeito às características da dor e sinais e sintomas associados, mas são menos demoradas e mais freqüentes. Características:

• predominância feminina;
• local: orbitária, supra-orbitária e/ou temporal;
• unilateral;
• intensidade excruciante;
• duração do ataque: curta duração (2 a 45 minutos, sendo de 5 a 20 minutos na maioria das vezes) várias vezes ao dia;
• fenômenos autonômicos presentes;
• freqüência dos ataques: 5 a 38 por dia;
• ataques noturnos (típicos)
• padrão "cluster" modificado, de intensidade variável é também conhecido como Hemicrânia Paroxística Episódica;
• idade de início: mais cedo que salvas e provavelmente mais tarde que migrânea (usualmente na idade adulta);
• náuseas e vômitos raramente acompanham a crise.

Tratamento:

• indometacina

FOTOS DA REUNIÃO DE 105/09

SINDROME DE GOLDEBERG SHPRINTZEN DO MEGACÓLON

Síndrome Goldberg-Shprintzen do Megacólon Os doutores Goldberg e Shprintzen descreveram em 1981 o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos, oriundos de uma família Paquistanesa consanguínea, portadores de megacólon de hirschsprung, microcefalia, hipertelorismo, palato fendido, estatura pequena e problemas de aprendizagem. O Dr. Hurst descreveu os casos de dois rapazes sem relação de parentesco oriundos de famílias diferentes e também sem grau de parentesco, que apresentavam a doença de Hirschsprung e microcefalia. Um dos casos apresentava coloboma da íris, o outro não. Um terceiro caso detectado pelo respectivo programa de rastreio do London Dysmorphology Database, era o de uma rapariga nascida numa família Britânica, não consanguínea, que apresentava as seguintes 6características, doença de Hirschsprung, microcefalia e coloboma da íris, em 1990 os médicos Halal e Morel descreveram outro caso semelhante. Em 1991 o Dr. Yomo descreveu o caso de um rapaz e uma rapariga, irmãos, que apresentavam, doença de Hirschsprung, hipotonia, ptose. Sugerindo então que este caso representava a mesma desordem descrita por Goldberg e Shprintzen em 1981. Assim essa patologia tomou o nome de Síndrome Goldberg e Shprintzen, apesar da terminologia ser um pouco confusa dado que existia uma outra síndrome Goldberg e Shprintzen, conhecida como Síndrome da Craniosinostose de Goldberg e Shprintzen, existindo também já outras duas síndromes de Shprintzen. Em 1993 o Dr. Tanaka observa as características acima descritas numa rapariga Japonesa de 5 anos. E em 1997 o Dr. Ohnuma, relata 9 casos idênticos. Refere-se o caso de um paciente Japonês portador da síndrome, que revelou hipotonia, dificuldades em mamar durante o período neonatal, o rapaz foi sujeito a uma Colostomia_ de emergência com seis dias de idade, por causa de uma situação grave de prisão de ventre, distensão abdominal e megacólon congénito

SINDROME DE LARSEN

Sindroma Tipo Larsen Estirpe Letal Em 1982 foram relatos 2 casos isolados de Síndrome Tipo Larsen de múltipla deslocação das articulações, ambos com desfecho fatal. As mortes ocorreram pouco tempo depois do nascimento das crianças, que apresentavam insuficiências pulmonares devido a problemas de Traqueomalácia_ e ou de Hipoplasia Pulmonar. Ambos os pacientes apresentavam acumulações anormais de colagénio na zona dermal. As análises microscópicas, histoquímicas e aos electrões, revelaram anomalias na matriz da cartilagem, amontoados de colagénio nas cápsulas das articulações e na cartilagem hialina_ da traqueia. Os autores caracterizam o defeito como “Dismaturidade das fibras do Colagénio”. Em 1988 foi relatado o primeiro caso de um paciente que fornece as primeiras evidências sobre a herança recessiva da variante letal da Síndroma de Larsen. No entanto não é de todo certo que, aquela desordem seja produzida pela mutação de um gene distinto daquele que provoca a forma recessiva, ou mesmo do gene que provoca a variante dominante da Síndrome de Larsen. Em 1991 foi diagnosticada a presença desta patologia num feto do sexo masculino, através do recurso a Ultra-sonografia, o feto mostrava uma situação persistente de “Genu Recurvatum_ ” e provavelmente outras situações de deslocamento das articulações, o bebé nasceu de “Cesariana” às 37 semanas, falecendo 8 dias após o nascimento. Um bebé anteriormente nascido da mesma progenitora, tinha nascido às 39 semanas, apresentando as mesmas características, rosto de características achatadas, múltiplos deslocamentos das articulações em especial o deslocamento anterior dos joelhos, esse primeiro bebé falecera 24 horas depois do parto. Ambos apresentavam sérios problemas de hipoplasia pulmonar, pregas palmares anormais e Laringotraqueomalacia, características anteriormente observadas em portadores da Saíndrome de Larsen que sobreviveram, foram também observadas nestes dois casos letais. Em 1996 foi descrito um caso de evidência neuropatologica de um distúrbio de migração do neuroblasto, numa rapariga de 3 anos e meio, portadora de Sindroma Tipo Larsen, a criança apresentava ainda sinais pouco comuns de perturbações severas de ordem neurológica que incluíam, convulsões, tetraplagia e atraso psicomotor. A criança faleceu devido a um broncopneumonia aguda. As subsequentes análises neuropatológicas, revelaram Disgenesis Cortical Perisilviana, verrugas na zona do cérebro, uma disposição anormal dos neurónios e dilatação dos ventrículos laterais com nódulos gliais. Os cientistas, especulam, que a displasia cerebral anteriormente observada nos casos de Sindroma Tipo Larsen, poderá resultar de episódios de isquémia hipóxica sistémica, ocorridos durante a segunda metade da gestação, não pondo de parte no entanto os factores de ordem genética. 1 – Nome dado à flacidez e debilidade congénita das paredes da traqueia 2- A cartilagem hialina é a variedade mais encontrada no nosso corpo e, portanto, a mais estudada 3 - Curvatura anterior da articulação do joelho

ATELOSTEOGENESIS II

A Atelosteogenesis II resulta de mutações no gene transportador displasia diastrófica sulfato (DTDST) e está relacionada com a patogenias fenotipicamente brandas, displasia diastrófica e fenotipicamente mais grave acondrogenesis tipo IB.

Estudos Novos

Um estudo feito pelo pesquisador Calor Eduardo Steiner, do Departamento de Genetica Medica da Faculdade de Ciencias Medicas da Unicamp, resultou na identificação do gene causador de quatro doenças raras que atingem o esqueleto humano. Duas delas são letais. O trabalho esta descrito no artigo,"mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis", que acaba de ser publicado pela revista Nature Genetics,uma das mais respeitadas publicações cientificas do mundo. O TRABALHO FOI DESENVOLVIDO POR 25 CIENTISTAS Com as doenças descoberta permitira diagnosticar ainda durante a gestação através do DNA do feto. Alem do pesquisador outras mais 25 cientista participarão com ele inclusive a Medica Deborah Krakow , que atua no serviço Internacional de registro de Displasias Esqueléticas, um centro mundial com sede em Los Angeles. O gene se localiza no par do cromossomos 3,e de um total de 23 pares que compõem o mapa genérico do corpo humano. esta pesquisa revelou que mutações em sua estruturas causam a Sinostose Espondilocarpotarsica, doença que caracteriza pela função dos ossos da coluna , das mãos e dos pés. As suas conseqüências podem comprometer o crescimento e pode haver compressão dos pulmões, que vem causar problema respiratório. e uma enfermidade genética que passa para outras gerações , muitos não desenvolve a doença. Esta doença só ocorre em indivíduos com duas copias alteradas do gene. a literatura medica só registra 40 casos no mundo. Com esta descoberta da síndrome pode sanar essas duvidas , pois possibilita um exame diagnostico através de teste de DNA.. A pesquisa também revelou que o mesmo gene, quando alterado , causa outras três doenças diferentes, todas com acometimento do esqueleto Uma delas e a Sindrome de Larsen, que se caracteriza por luxações, recorrente nas articulações. As outras são Astelosteogêneses tipo I e tipo III, que causam malformações dos ossos ambas são letais , provocando a morte ainda durante a gravidez ou logo apos o nascimento Ao contrario da Sinostose Espondilocarpotarsica, estas outras três dominante , ou seja, basta uma copia alterada do gene para determinar o seu surgimento . Outra conseqüência desta pesquisa foi a descoberta que as duas formas de ateosteogêneses, consideras ate então entidades distintas, são causadas por mutações no mesmo gene e podem , na realidade , representar ,variações de uma mesma doença e não de duas doenças diferentes Nos Três casos de doenças provocadas por modificações do tipo missene , alteração genética surge e partir de um fenômeno chamado mutação nova . " e quando o gene muda a partir da criança que esta sendo gerada, sem estar alterado nos pais , tornando-se o primeiro caso naquela família