Sindrome de Laurin Sandrow

LAURIN-Sandrow SÍNDROME

Títulos alternativos; símbolos

LSS Sandrow SÍNDROME ESPELHO MÃOS E PÉS COM DEFEITOS NASAIS TETRAMELIC imagem espelhada POLIDACTILIA; TMIP imagem espelhada POLIDACTILIA; MIP FÍBULA e ulna, a duplicação de, com ausência de tíbia e RADIUS

Outras entidades representadas nesta reportagem:

LAURIN-Sandrow SÍNDROME, segmentar, INCLUÍDOS

Localização citogenética: 14q13     coordenadas genômico (GRCh37): 14:33,300,000 - 37800000 (das NCBI)

Gene Fenótipo Relacionamentos

Localização Fenótipo Fenótipo Número MIM 14q13 ? Tetramelic polidactilia espelho de imagem 135750

Sinopse Clínica

TEXTO

Características Clínicas

Sandrow et al. (1970) descreveu pai e filha com ulnar e fibular dimelia e fácies peculiar. Ao nascer, o pai foi anotado para ter mãos e pés anomalias descritas como sindactilia e polidactilia. Operações para corrigir teias digitais e remover vários dedos supranumerários foram realizados. As fissuras bilaterais ampliadas as margens posteriores inferiores das narinas. A filha tinha fendas nasais idênticas e espelho mãos, com a fusão de 10 dígitos na moda rosebud bilateralmente. A fíbula e ulna foram duplicados bilateralmente ea rádio e da tíbia estavam faltando. Sandrow et al. (1970) considerou que o caso relatado por Laurin et al. (1964) era "quase idênticos" aos seus dois casos. Era um menino que tinha polysyndactyly completa de suas mãos, que foram realizadas em uma "posição semicupped 'e tinha' pés espelho perfeito. ' Ele também teve a ausência bilateral do rádio e da tíbia com reduplicação bilateral da ulna e fíbula. Kogekar et al. (1993) descreveram um processo único e Martin et al. (1993) descreveu o pai afetado e filha. É claro que as anormalidades do nariz são sobretudo característicos. Martin et al. (1993) imaginou um sulco profundo na columela de pai e filha. As mãos espelhadas tinha aparência por causa de sindactilia "rosebud". Os pés da imagem invertida resultaram em uma linha média hálux fundido. Martinez-Frias et al. (1994) descreveu um caso isolado. Eles retratado o nariz especial com hipoplasia columella alae e muito afiada nasal. Eles propuseram que a doença ser chamada de síndrome de Laurin-Sandrow. Hatchwell e Dennis (1996) relataram uma menina com espelho de mãos e pés e groove associado da columela nasal. Ela foi dito para representar o sexto caso relatado desta combinação de anomalias congênitas. A mutação em um gene HOX foi sugerido por Hatchwell e Dennis (1996) como um candidato provável para o síndroma. Matsumoto et al. (1997) encontrou relatos de 7 pacientes com espelho mãos e pés. Transmissão mãe-filho foi relatada em 2 famílias. Kantaputra (2001) descreveu um homem tailandês com síndrome de Laurin-Sandrow, o caso relatado nono. Ele tinha uma subdesenvolvidos osso nasal, costuras cicatriz-como sob o nariz, grandes cabeças dos côndilos mandibulares e brachymesophalangy dos dedos do pé como descobertas recentemente observados da síndrome. Ele também tinha retardo mental. Ele mostrou a duplicação da ulna com os polegares triphalangeal nonopposable e polidactilia de um dedo. Espelho-imagem polidactilia dos dedos estava presente. Havia 9 dedos à direita e 8 à esquerda. Sinostose de ossos do tarso severamente malformados foi notada. Kjaer et al. (2005) relataram um pai e filho com nasais e dos membros defeitos característicos da síndrome de Laurin-Sandrow. Ambos os indivíduos tinham defeitos distintos nasais, polegar triphalangeal, membro superior polidactilia pós-axial, sindactilia total de todos os dedos, e de membros inferiores pré-axial polidactilia imagem no espelho com tíbia e fíbula aparecendo iguais. No filho, os vasos dos membros inferiores foram investigados por meio de medições de ultra-som e Doppler. No plano bilateral, 2 tibiais posteriores foram localizados medial e lateralmente, respectivamente, cada um terminando em uma arcada plantar separado fornecendo os dedos dos pés com pelo menos uma embarcação entre todos os metatarso. A artéria tibial anterior também foi duplicada e situada em frente de cada um dos dois zeugopods idênticos que terminam em dois conjuntos de arcadas dorsais. Um recipiente adicional e maior foi localizado entre os dois conjuntos de vasos repetido. Estes resultados sugeriram que a formação de vasos no membro inferior está intimamente ligada à modelação inicial do perónio localizado posteriormente e não tíbia, que pode parecer surpreendente à luz da nomenclatura anatómica (por exemplo, da anterior e da artéria tibial posterior). Marino -Enriquez et al. (2008) relataram uma criança do sexo feminino nascido em uma gestação de 33 semanas "com múltiplas anomalias sugestivas de LSS e que morreu aos 45 minutos. O exame anatomopatológico mostrou cara anormal com testa proeminente, nariz achatado, hipertelorismo, sulco longitudinal profundo na columela e boca em forma de V invertido. Houve polysyndactyly das mãos e dos pés, com configuração simétrica e fusão das unhas. Houve 7 metacarpos em cada mão e pé. Um pé tinha 12 dedos dos pés, eo outro tinha 11 dedos, e ambos os pés tinha um apêndice adicional em forma de dedo no aspecto interno. Ambas as tíbias eram mais curtos do que a fíbulas, ossos do antebraço não mostraram alterações. Anomalias cerebrais incluído ausência de sulcos olfativo, dilatação ventricular, os neurônios ectópicas, e gliose difusa. Em uma revisão de relatórios da desordem, Marino-Enriquez et al. (2008) observou heterogeneidade na terminologia e classificação de polidactilia. Os autores propuseram que a entidade LSS ser usado apenas em casos com polysyndactyly tetramelic simétrica, especialmente "em forma de copo 'mãos e pés espelho, em associação com anormalidades nasais. segmentar Laurin-Sandrow Síndrome Innis e Hedera (2004) relataram dois meninos não relacionados com isolado esquerda espelho de mão e ulnar duplicação. Um paciente tinha polidactilia pré-axial da mão esquerda e flexão e extensão do cotovelo e punho esquerdo limitado. A mão esquerda tinha oito dedos e nenhum polegar. A análise radiográfica mostrou ausência do rádio e da ulna duplicação, o ombro esquerdo e braço estavam normais. A segunda criança tinha um pulso flexionado, com 7 dígitos na mão esquerda e não polegar. A análise radiográfica do membro superior esquerdo mostrou ulnae 2 e 7 dígitos triphalangeal. Seu pai tinha um pé torto unilateral e sua mãe tinha um hálux valgo leve. Nem criança tinha anormalidades nasais. Innis e Hedera (2004) sugeriram que estes pacientes tiveram "segmentar" síndrome de Laurin-Sandrow devido à mutação somática que envolve as células precursoras do membro superior esquerdo.

Herança

Martin et al. (1993) pensava que herança autossômica dominante era provável em sua família. Martinez-Frias et al. (1994) afirmou que o seu caso esporádico nasceu de um pai de 39 anos de idade, apoiando a hipótese de mutação nova autossômica dominante. transmissão Pai para filho de síndrome de Laurin-Sandrow na família relatada por Kjaer et al. (2005) excluiu herança ligada ao X.

Citogenética

Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) relataram um menino japonês com espelho de imagem polidactilia que teve um de novo 46, XY, t (2; 14) (p23.3; q13) cariótipo. Embora o paciente não tinha outras anomalias, tais como anormalidades nasais e de ossos longos, consideraram que a desordem era uma variante do espelho mãos e os pés e a hipótese de que um gene que pode determinar o padrão ântero-posterior nos membros em desenvolvimento início tinha sido interrompido por um ponto de interrupção de translocação. Matsumoto et al. (1997) identificaram um clone de YAC que mede um ponto de interrupção de translocação em 14q13. Eles confirmaram que o ponto de interrupção foi localizado entre dois loci específico dentro de uma distância de 0,6 cm. Em um estudo posterior, Matsumoto et al. (1997) construiu um mapa de alta resolução física de 1,2 Mb com um contig composto por 16 cromossomos artificiais de bactérias (BACs) e 6 cromossomos artificiais P1-derivados (PACs) em uma região ao redor do ponto de interrupção, que se estende desde o D14S75 loci para D14S728. No japonês com polidactilia pós-axial espelho de imagem e um de novo translocação cromossômica equilibrada, t (2; 14) (p23.3; q13), que foi originalmente relatado por Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) e estudada por Matsumoto et al. (1997) , Kondoh et ai. (2002) identificaram um novo gene, MIPOL1 ( 606,850 ), que foi interrompido no ponto de interrupção 14q13. Dois outros pacientes não relacionados com anomalias dos membros semelhantes a espelho-imagem polydactyly não conseguiu mostrar mutações no gene MIPOL1. No outro ponto de interrupção, 2p23.3, apenas o gene da proteína amplificada-neuroblastoma (NAG) foi identificado, e que está localizado, pelo menos, 50 kb centromérico ao ponto de interrupção, o que torna pouco provável que seja causador da imagem de espelho polydactyly.

Referências

1. Hatchwell, E., Dennis, N. mãos e pés Espelho: mais um caso de síndrome de Laurin-Sandrow. J. Med. Genet. 33:. 426-428, 1996 [PubMed: 8733058 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ] 2. Innis, JW, Hedera, P. Dois pacientes com duplicação ulnar monomélica com polidactilia espelho de mão: segmentar síndrome Laurin-Sandrow. Am. J. Med. Genet. 131A: 77-81, 2004. [PubMed: 15389704 , relacionados com citações ] [texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 3. Kantaputra, PN síndrome Laurin-Sandrow com manifestações associadas adicionais. Am. J. Med. Genet. 98:. 210-215, 2001 [PubMed: 11169557 , relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 4. Kim, KC, Wakui, K., Yamagishi, A., Ohno, T., Sato, M., Imaizumi, S., Aihara, T., Fukushima, Y., Ohashi, H. Tetramelic espelho de imagem polidactilia e uma de novo translocação equilibrada entre 2p23.3 e 14q13. Am. J. Med. Genet. 68:. 70-73, 1997 [PubMed: 8986279 , relacionado citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 5. Kjaer, KW, Hansen, L., Eiberg, H., Christensen, KS, Opitz, JM, Tommerup, N. transmissão homem-homem na síndrome e exclusão de RARB e RARG. Laurin-Sandrow Am. J. Med. Genet. 137A:. 148-152, 2005 [PubMed: 16059937 , relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 6. Kogekar, N., Teebi, AS, Vockley, J. síndrome Sandrow de espelho mãos e pés e anomalias faciais. Am. J. Med. Genet. 46:. 126-128, 1993 [PubMed: 8387243 , relacionado citações ] 7. Kondoh, S., Sugawara, H., Harada, N., Matsumoto, N., Ohashi, H., Sato, M., Kantaputra, PN, Ogino, T. Tomita, H., Ohta, T., Kishino , T., Fukushima, Y., Niikawa, N., Yoshiura, K. Um novo gene é interrompido em um ponto de interrupção 14q13 de t (2, 14). em um paciente com espelho de imagem polidactilia de mãos e pés J. Hum. Genet. 47:. 136-139, 2002 [PubMed: 11954550 , relacionados com citações ] 8. Laurin, CA, Favreau, JC, Labelle, P. ausência bilateral do rádio e da tíbia com reduplicação bilateral da ulna e fíbula:. relato de caso J. Bone Joint Surg. Sou. 46:. 137-142, 1964 [PubMed: 14104303 , relacionados com citações ] 9. Marino-Enriquez, A., Lapunzina, P., Omenaca, F., Morales, C., Rodriguez, JI Laurin-Sandrow síndrome:. revisão e redefinição Am. J. Med. Genet. 146 A:. 2557-2565, 2008 [PubMed: 18792985 , relacionados com citações ] [Texto completo: John Wiley & Sons, Inc. ] 10. Martin, RA, Jones, MC, Jones, KL mãos espelho e pés com um defeito nasal distintas, uma condição autossômica dominante. Am. J. Med. Genet. 46:. 129-131, 1993 [PubMed: 8387244 , relacionado citações ] 11. Martinez-Frias, ML, Alcaraz, M., Espejo, P., Gomez, MA, Garcia de Leon, R., Gonzalez Moro, L. síndrome Laurin-Sandrow (mãos e pés espelho e defeitos nasais): descrição de uma nova caso. J. Med. Genet. 31:. 410-412, 1994 [PubMed: 8064822 , relacionado citações ] [Texto Completo: HighWire Press ] 12. Matsumoto, N., Ohashi, H., Kato, R., Fujimoto, M., Tsujita, T. Sasaki, T., Nakano, M., Miyoshi, O., Fukushima, Y., Niikawa, N. Molecular mapeamento de um ponto de interrupção na translocação 14q13 em um paciente com espelho de imagem polidactilia de mãos e pés. Hum. Genet. 99:. 450-453, 1997 [PubMed: 9099832 , relacionado citações ] [Texto Completo: Springer ] 13. Matsumoto, N., Soeda, E., Ohashi, H. Fujimoto, M., Kato, R., Tsujita, T. Tomita, H., Kondo, S., Fukushima, Y., Niikawa, N. A 1.2-megabase BAC / PAC contig abrangendo o 14q13 breakpoint de t (2, 14), em um paciente polidactilia espelho-imagem. Genomics 45: 11-16., 1997 [PubMed: 9339355 , relacionado citações ] [Texto Completo: Elsevier Science ] 14. Ohashi, H., Kin, Y., Iwasaki, M., Ohno, T., Sato, M., Imaizumi, S., Aihara, T., Yamagishi, A., Wakui, K. Fukushima, Y. Tetramelic espelho de imagem como polidactilia e de novo translocação equilibrada autossômica [46, XY, t (2; 14) (p23.3; q13)]. (Abstract) Am. J. Hum.. Genet. 57 (Suppl): A98 só, 1995. 15. Sandrow, RE, Sullivan, PD, Aço, HH hereditária ulnar e fibular dimelia com fácies peculiar:. relato de caso J. Bone Joint Surg. Sou. 52:. 367-370, 1970 [PubMed: 4314818 , relacionado citações ]

Síndrome de Parry-Romberg

A síndrome de Parry-Romberg, também denominadaatrofia hemifacial progressiva, consiste em uma rara condição na qual há degeneração progressiva e encolhimento dos tecidos situados abaixo da pele da face, incluindo, em muitos casos, os ossos.

Comumente afeta somente um lado da face; todavia, pode estender-se para outras regiões do corpo. Embora ainda não seja conhecida sua real etiologia, acredita-se que se trate de uma moléstia auto-imune, podendo ser uma variante da esclerodermia localizada.

Estima-se que esta desordem afete 1 em cada 700.000 indivíduos. Geralmente inicia-se entre os 5 aos 15 anos de idade, com prevalência mais acentuada em indivíduos do sexo feminino. Foi descrita pela primeira vez no ano de 1825 por Parry e, mais adiante, em 1846, por Romberg.

As manifestações clínicas são diversas, incluindo alterações cutâneas e do tecido conjuntivo, neurológicas, oculares e da cavidade oral.

As alterações faciais geralmente surgem como uma mancha circunscrita na região frontal do couro cabeludo, que, habitualmente, leva à queda capilar no local, além da aparência de uma cicatriz linear em depressão, conhecida como “golpe de sabre”, por assemelhar-se a uma ferida causada por um sabre. Por conseguinte, esta lesão espalha-se, levando à atrofia da pele e seus anexos, juntamente com as estruturas situadas abaixo da mesma, como tecido conjuntivo e/ou os músculos do lado afetado. Como resultado, é observado, na maior parte dos casos, desvio da boca e do nariz para o lado do rosto que foi atingido.

Ocasionalmente, pode haver acometimento da comissura labial, nariz, osso maxilar superior, ao redor dos olhos, fronte, ouvido e/ou região cervical. Pode haver o comprometimento ipsilateral ou contralateral de outras regiões do corpo, como tronco, braço e pernas.

Aproximadamente 45% dos pacientes com esta desordem apresentam sintomas neurológicos, como neuralgia do trigêmio e/ou enxaqueca. Além disso, uma menor porcentagem desses pacientes, cerca de 10%, apresentam alterações motoras, como espasmos musculares no lado contralateral ao lado afetado da face.

A manifestação clínica ocular mais observada é a enoftalmia. Contudo, também pode haver ptose palpebral, miose, vermelhidão da conjuntiva e anidrose facial no lado acometido. Oftalmoplegia, estrabismo, uveíte e heterocromia da íris também podem estar presentes em alguns casos.

Também é comum observar alterações na mucosa oral, língua e dentes, como atraso da erupção dentária, exposição da raiz, dificuldade ou impossibilidade de abrir a boca normalmente. Problemas na articulação temporomandibular também podem estar presentes.

O diagnóstico pode ser alcançado por meio do histórico clínico e quadro apresentado pelo paciente. Os pacientes que evidenciam sintomatologia neurológica, o mais indicado é a realização de uma ressonância magnética.

O tratamento pode ser medicamentoso ou cirúrgico. No primeiro, são utilizados fármacos imunossupressores, como os corticosteroides, azatioprina, ciclofosmfamida e metotrexano.  Já no segundo tipo, podem ser realizadas cirurgias reconstrutivas na face.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Parry%E2%80%93Romberg_syndrome
http://www.cro-pe.org.br/revista/v10n4-SUPLEMENTO/18.pdf
http://www.ninds.nih.gov/disorders/parry_romberg/parry_romberg.htm

Deficiência de 21-hidroxilas

A deficiência de 21-hidroxilase é uma doença hereditária que afeta as glândulas supra-renais. As glândulas supra-renais estão localizados no topo dos rins e produzir uma variedade de hormonas que regulam muitas funções essenciais no corpo. Em pessoas com deficiência da 21-hidroxilase, as glândulas adrenais produzem excesso de andrógenos, que são hormônios sexuais masculinos.

Existem três tipos de deficiência de 21-hidroxilase. Dois tipos são formas clássicas, conhecidas como a perdedora de sal e tipos virilizante simples. O terceiro tipo é chamado de tipo não-clássico. O tipo perdedora de sal é o mais grave, o tipo virilizante simples é menos grave, eo tipo não-clássico é a forma menos grave.

Machos e fêmeas com qualquer forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase tendem a ter um surto de crescimento no início, mas a sua altura final do adulto é geralmente mais curto do que outros na sua família. Além disso, os indivíduos afetados podem ter uma reduzida capacidade de ter filhos biológicos (diminuição da fertilidade). As fêmeas também podem desenvolver o crescimento excessivo de pêlos no corpo (hirsutismo), calvície masculina, e menstruação irregular.

Aproximadamente 75 por cento dos indivíduos com deficiência clássica da 21-hidroxilase tem o tipo perdedora de sal. Produção hormonal é extremamente baixo nesta forma da doença. Os indivíduos afetados perdem grandes quantidades de sódio na urina, que pode ser na primeira infância risco de vida.Bebês com o tipo perdedora de sal pode experimentar má alimentação, perda de peso, desidratação e vômitos. Indivíduos com a forma virilizante simples não experimentar a perda de sal.

Em ambos os perdedora de sal e as formas virilizante simples desta doença, as fêmeas normalmente têm órgãos genitais externos que não parecem claramente masculino ou do sexo feminino (genitália ambígua).Os machos geralmente têm genitália normais, mas os testículos pode ser pequena.

Fêmeas com o tipo não-clássica da deficiência da 21-hidroxilase têm genitália feminina normais. Como as fêmeas afetadas ficam mais velhos, eles podem experimentar hirsutismo, calvície masculina, menstruação irregular, e diminuição da fertilidade. Os homens com o tipo não-clássico pode ter barba cedo e testículos pequenos. Alguns indivíduos com este tipo de deficiência de 21-hidroxilase não apresentam sintomas da doença.

Quão comum é a deficiência de 21-hidroxilase?

As formas clássicas de deficiência de 21-hidroxilase ocorre em 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A prevalência da forma não clássica da deficiência de 21-hidroxilase é estimada em 1 em cada 1.000 indivíduos. A prevalência de ambas as formas clássicas e não-clássicas varia entre diferentes populações étnicas.

A deficiência de 21-hidroxilase é uma de um grupo de distúrbios conhecidos como hiperplasia adrenal congênita que prejudicam a produção de hormônios e perturbam o desenvolvimento sexual. A deficiência de 21-hidroxilase é responsável por cerca de 95 por cento de todos os casos de hiperplasia adrenal congênita.

O que genes estão relacionados à deficiência de 21-hidroxilase?

Mutações no CYP21A2 gene causa a deficiência da 21-hidroxilase. O CYP21A2 gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada 21-hidroxilase. Esta enzima está presente nas glândulas supra-renais, onde desempenha um papel na produção de hormonas denominadas cortisol e aldosterona. O cortisol tem diversas funções, tais como a manutenção dos níveis de açúcar no sangue, protegendo o corpo do stress, e suprimindo a inflamação. A aldosterona é às vezes chamado o hormônio de retenção de sal porque ele regula a quantidade de sal retida pelos rins. A retenção de sal afeta os níveis de fluidos do corpo e pressão arterial.

A deficiência de 21-hidroxilase, é causada por uma falta (deficiência) da enzima 21-hidroxilase. Quando 21-hidroxilase está faltando, substâncias que são normalmente utilizados para formar cortisol e aldosterona em vez acumular-se nas glândulas supra-renais e são convertidos em andrógenos. A produção excessiva de andrógenos leva a anormalidades do desenvolvimento sexual em pessoas com deficiência de 21-hidroxilase. A falta de produção de aldosterona contribui para a perda de sal, em pessoas com a forma de perda de sal desta condição.

A quantidade de enzima funcional 21-hidroxilase determina a severidade da desordem. Indivíduos com o tipo perdedora de sal tem CYP21A2 mutações que resultam em uma enzima completamente não-funcionais. Pessoas com o tipo virilizante simples desta condição tem CYP21A2 mutações genéticas que permitem a produção de níveis baixos de enzima funcional. Indivíduos com o tipo não-clássica desta doença possuem CYP21A2 mutações que resultam na produção de quantidades reduzidas de enzima, mas mais enzima do que qualquer um dos outros tipos.

Leia mais sobre o CYP21A2 gene.

Como as pessoas herdam a deficiência da 21-hidroxilase?

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutante, mas eles normalmente não mostram sinais e sintomas da doença.

Onde posso encontrar informações sobre diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase?

Esses recursos abordar o diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase e pode incluir provedores de tratamento.

• Gene revisão: 21-hidroxilase-Deficiente Adrenal Congênita Hiperplasia
• 21-hidroxilase: Testes genéticos Registro deficiência
• Lab Tests Online: 17-hidroxiprogesterona
• MedlinePlus Enciclopédia: Adrenal Congênita Hiperplasia

Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou tratamento de deficiência de 21-hidroxilase em recursos educacionais e apoio do paciente .

Informações gerais sobre o diagnóstico e gerenciamento de condições genéticas está disponível no Manual. Leia mais sobre o teste genético , especialmente a diferença entre exames clínicos e testes de pesquisa .

Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar uma genética profissional na minha área? no Handbook.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre a deficiência da 21-hidroxilase?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre a deficiência da 21-hidroxilase útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.

• MedlinePlus - Informação da Saúde (3 links)
• Doenças Genéticas e Raras Centro de Informações - Informações sobre as condições genéticas e as doenças raras (3 links)
• Recursos adicionais do NIH - National Institutes of Health (2 links)
• Recursos educativos - Páginas de informação (13 links)
• Apoio Paciente - Para pacientes e familiares (4 links)

Você também pode estar interessado em esses recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.

• Gene Comentários - resumo Clínica
• Testes genéticos Registry - Repositório de informações de teste genético (1 link)
• Folhas ACT - Triagem Neonatal acompanhamento (1 link)
• ClinicalTrials.gov - Ligando os pacientes para pesquisa médica
• PubMed - A literatura recente
• OMIM - Catálogo desordem genética

Que outros nomes que as pessoas usam para a deficiência da 21-hidroxilase?

• CAH1
• Deficiência CYP21
• Hiperandrogenismo, tipo não clássica, devido à deficiência de 21-hidroxilase

Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, consulte o Genetics Home ReferenceCondição Naming Diretrizes e Como são doenças genéticas e genes chamados? no Handbook.

Hiperplasia Adrenal Congênita

Portaria SAS/MS no

 16, de 15 de janeiro de 2010.

Hiperplasia Adrenal Congênita

1             METODOLOGIA DE BUSCA DA LITERATURA

                Utilizando-se como estratégia de busca no Medline/Pubmed os termos “Adrenal Hyperplasia,

Congenital”[Mesh] e “Diagnosis”[Mesh]) e “Therapeutics”[Mesh] e restringindo-se para artigos em humanos

publicados nos últimos 10 anos, resultaram 50 artigos. Na mesma base de dados, utilizando-se a estratégia

de busca “Adrenal Hyperplasia, Congenital”[Mesh] e Clinical Trials e restringindo-se para artigos em humanos

publicados nos últimos 10 anos, foram encontrados outros 50 artigos. Todos os trabalhos foram revisados, e

os 22 identificados como de interesse foram incluídos no protocolo. Também foram consultados livros-texto

de Endocrinologia.

2             INTRODUÇÃO

Adenominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas

de forma autossômica recessiva1,2 que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese

dos esteroides adrenais. A incidência de HAC é variável entre diferentes populações, com incidência da

forma perdedora de sal variando de 1:2803

a 1:42.000 nascidos vivos4

. No Brasil, a incidência desta forma

parece oscilar de 1:7.5005

a 1:10.000 nascidos vivos6

.As deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são:

21-hidroxilase (CYP21A2), que responde por cerca de 95% dos casos2

, e 11-beta-hidroxilase (CYP11B1),

encontrada em aproximadamente 5% dos casos.Ambas estão envolvidas na rota de síntese do cortisol e da

aldosterona. Casos muito raros de HAC por deficiência nas enzimas 20,22-desmolase (CYP11A1), 17-alfahidroxilase (CYP17), 3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase (HSD3B2), aldosterona sintase (CYP11B2) e

hiperplasia lipoide (StAR) podem ocorrer.

As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência

enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide

(deficiência na síntese de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona) ou

por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos precursores

androgênicos). Em casos de HAC por deficiência das enzimas 11-beta-hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase, o

acúmulo dos precursores pregnenolona e progesterona pode ocasionar desvio na rota e aumento na síntese

do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente hipertensão e hipopotassemia. As síndromes

clínicas mais frequentes de HAC podem ser divididas em 3 formas: forma clássica perdedora de sal, forma

clássica não perdedora de sal e forma não clássica.

                Forma clássica perdedora de sal

                Constitui a forma mais comum de HAC clássica (60% dos casos). Nos recém-nascidos do sexo

feminino, há virilização da genitália externa (aumento de clitóris, fusão labial e formação de seio urogenital),

decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino

e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália externa não foi identificada, como há deficiência

mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias de vida com crise adrenal: depleção de volume,

desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia.

Consultores: José Miguel Dora, Regina Helena Elnecave, Bárbara Corrêa Krug e Karine MedeirosAmaral

Editores: Paulo Dornelles Picon, Maria Inez Pordeus Gadelha eAlberto Beltrame

Os autores declararam ausência de conflito de interesses.

 

NUTRIÇÃO

https://pt.slideshare.net/estudandoraras1/nutrio-4346991" title="Nutrição" target="_blank">Nutrição

from http://www.slideshare.net/estudandoraras1" target="_blank">estudando raras

NUTRIÇÃO

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DEFICIT DE ATENÇÃO EX ET