Proximal 18Q

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Para baixar a versão para impressão desta página, por favor clique aqui . Introdução Existem dois grupos de pessoas com deleções 18Q: aqueles com deleções envolvendo a extremidade do cromossoma (conhecido como deleções distais), e aqueles com deleções mais próximo do centrómero (conhecido como deleções proximais). O objetivo deste artigo é descrever as principais características do deleções proximais de 18q, que chamaremos de "proximal 18Q-" para o resto deste artigo. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com proximais 18Q-. Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com proximais 18Q-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com 18Q-proximais. Além disso, lembre-se que ninguém com 18q proximal, terá todos os recursos listados abaixo. Além disso, as pessoas com muitas características proximais 18Q-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre proximal 18q-, vamos também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com proximais 18Q-. Fundo 18Q-proximais foi descrita pela primeira vez em 1974. Desde então, cerca de duas dezenas de casos foram relatados na literatura. Esta condição também pode ser chamado de "intersticial 18q-". Como esta doença é ainda menos comum do que a distal 18q-, a informação aqui apresentada é baseada em menos relatos de casos. Base genética da proximais 18Q- Embora distal e proximal 18q-18q-são ambos causados ​​por deleções no braço longo do cromossoma 18, a localização das deleções sobre o braço comprido é diferente. Para entender a diferença entre proximal e distal 18q-, é importante saber sobre a estrutura do cromossomo 18. Cada cromossomo, incluindo cromossomo 18, tem um padrão de bandas preto e branco característico e uma constrição (chamado centrômero) em um local característico em algum lugar ao longo de seu comprimento. Essas duas coisas, o padrão de bandas e centrômero, fazer com que cada cromossomo reconhecível para um olho treinado. Como você pode ver, o centrômero de cada cromossomo não está exatamente no meio do cromossomo. Isso faz com que o cromossomo aparecer como se tivesse dois segmentos distintos de comprimento desigual. Esses segmentos são chamados de armas. O braço mais curto (chamado de "p" para petit) é sempre mostrado em cima. O braço mais comprido é chamado o "Q" do braço e é mostrado abaixo do braço p. As bandas em cada braço do cromossomo dividi-lo em regiões. As regiões são numerados começando com o centrómero e progredindo para a extremidade do braço do cromossoma. Abaixo está um diagrama que mostra como as bandas do cromossomo 18 são rotulados. Idiogram Álbum: Human copyright 1991 David Adler e Michael Willis Deleções proximais envolvem bandas entre o centrômero e banda 21.1. Deleções proximais geralmente se estendem da banda 12.1 ou 12,2-21,1. Houve também alguns indivíduos com uma deleção que começa na banda 11.2 e estende-se para 21,1. Essas exclusões são geralmente exclusões "intersticiais". Isto significa que a deleção não inclui a ponta do cromossoma. Em contraste, as deleções mais distais iniciar a banda 21, 22, ou 23. Estes delections geralmente incluem a ponta do cromossoma. O diagrama abaixo mostra quais partes do cromossomo 18 estão envolvidos com esses dois tipos diferentes de exclusões.                                     Características dos proximais 18q- Desenvolvimento Proximais 18Q-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona. Bebês, crianças e crianças jovens com 18q proximal pode-se desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-18q proximal. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares. Crianças e adultos com 18q proximal, podem ter algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Ele faz parecer que muitos indivíduos com 18q proximal-têm mais dificuldades com a fala expressiva do que com a fala receptiva. Ou seja, eles podem ser melhores em entender os outros do que em se expressar através da fala. Novamente, é importante lembrar que cada pessoa com proximais 18Q-é diferente.  Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros.   Neste momento, não podemos prever exatamente como proximal 18Q-afetará o desenvolvimento de uma criança. Alterações Neurológicas Pessoas com 18q proximal-freqüentemente têm baixo tônus ​​muscular (hipotonia).Cerca de metade das pessoas com proximais 18Q-ter convulsões. Se uma pessoa tem problemas neurológicos, eles podem ver um neurologista. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG). Alterações de ressonância magnética Algumas pessoas com proximais 18Q-têm as mudanças na estrutura de seu cérebro, que só pode ser detectado com uma ressonância magnética. Por exemplo, duas pessoas foram identificadas com um corpo caloso fina. O corpo caloso é o feixe de nervos que conectam o direito eo lado esquerdo do cérebro. Outras pessoas foram diagnosticadas com "ventrículos laterais aumentados". Isto significa, simplesmente, que os espaços que contenham o fluido cerebrospinal no cérebro são maiores do que o esperado. Por fim, vários indivíduos avaliados no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica tinha "Virchow-Robin perivasculares espaços". Basicamente, isto significa que um espaço extra foi notada alguma torno dos vasos sanguíneos no cérebro. Olhos e Visão Problemas de visão são bastante comuns. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Algumas pessoas com 18q, pode ter problemas focando seus olhos (erros de refração). Eles podem ser míope, muito míope, ou ter astigmatismo. Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com proximais 18q-deve ter exames oftalmológicos regulares. Infecções de ouvido e perda auditiva Bebês, crianças, e crianças com 18q proximal-pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças. Por sua vez, isso pode levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido. Problemas de audição não são muito comuns em pessoas com proximais 18Q-.Houve apenas duas pessoas com perda de audição e 18q-proximal. Ambos tinham perda causada por infecções de ouvido recorrentes que resolveram após a colocação de tubos de ouvido ouvindo. Coração Defeitos cardíacos são raros em bebês com proximais 18q-. Houve um indivíduo relatou com um forame oval patente, ou de um pequeno buraco na parede que separa duas câmaras do coração. A fim de ter certeza de que uma pessoa com 18q proximal-não tem um defeito cardíaco, o médico pode pedir um ultra-som do coração (ecocardiograma) para procurar defeitos. Alterações ortopédicas Pessoas com 18q proximal, podem ter anormalidades do pé. Um casal de indivíduos foram diagnosticados com pé torto (talipes equinovarus). Vários outros desenvolveram pés planos (pés chatos). Alguns também podem desenvolver uma curvatura da coluna vertebral (escoliose). Todos esses problemas ósseos podem afetar a maneira que eles andam e pode levar a alterações da marcha. As pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ver um especialista em ortopedia. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos. Geniturinário Embora seja raro, os meninos com 18q proximal, podem ter algumas mudanças no sistema urogenital. Dois meninos na literatura teve testículos que não foram totalmente descidos (criptorquidia). Outro bebê com 18q proximal-tinha um defeito de nascença da bexiga que exigiu a correção cirúrgica.   Ainda assim, a maioria dos bebês com 18q proximal, não tem qualquer problema envolvendo o trato geniturinário. Crescimento Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com 18q proximal-muitas vezes são pequenas para a sua idade. Ao contrário de indivíduos com distal 18q-, no entanto, ninguém com proximal 18q-foi diagnosticado com deficiência em hormona do crescimento. Adultos com Proximal 18Q- Tem havido um punhado de adultos com 18q proximal-relatada na literatura científica. A maioria dos adultos são da mesma família e tem uma supressão maior do que os outros com proximais-18q. Sua exclusão começou em banda 11.2. Dois destes adultos faleceu de câncer, um linfoma e tinha o outro tinha uma forma particular de tumor cerebral (glioblastoma).   Ambos os indivíduos, bem como mais um adulto na família tinha uma autópsia depois que eles passaram. As autópsias mostraram algumas mudanças no cérebro. Estas alterações são neurodegenerativa, o que significa que eles envolvido na degradação de algumas das células do cérebro.Infelizmente, não se sabe se ou como isso se relaciona com a exclusão 18q.  Finalmente, vários adultos de diferentes famílias foram diagnosticados com catarata.Assim, é importante que os adultos têm oftalmológicas avaliações de rotina. Características faciais Pessoas com 18q proximal, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico. Eles podem ter uma testa proeminente, e no meio do seu rosto pode parecer plana. Seus olhos podem ser-set profunda.  Embora as pessoas com 18q proximal, pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares. Longevidade Quando uma criança é diagnosticada com proximal 18q-, uma das primeiras perguntas da família é, muitas vezes, "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com 18q proximal-se de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Deve-se notar, porém, que pelo menos uma pessoa com 18q proximal-faleceu. Um de 11 anos morreu devido a complicações decorrentes de convulsões. Esta criança também tinha um histórico de paralisia cerebral, disfagia e pneumonia recorrente. Ainda assim, é importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra. Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter proximais 18Q-?" A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com proximais 18Q-é baixa. Em algumas famílias, a exclusão dos resultados 18Q de um rearranjo cromossômico em um pai. Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos. Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética. Para Informações Adicionais As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com 18q, é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites: GeneTests Diretório Clinic Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos Referências selecionadas: Chudley AE, Bauder F, Ray M, McAlpine PJ, Pena SDJ, Hamerton JL (1974). Retardo mental familiar em uma família com um rearranjo cromossômico herdado. J Med Genet 11: 353-366. Chudley AE, Kovnats S, Ray M (1992). fenótipo comportamental e somática reconhecível em pacientes com deleções proximais intersticiais 18Q: Relatório sobre uma nova criança afetada e acompanhamento no original relatados casos familiares. Am J Med Genet 43: 535-538. Cody JD, Sebold C, Malik A, Heard P, Carter E, Crandall A, B Soileau, Semrud-Clikeman M, Cody CM, Hardis LJ, Li J, J Lancaster, Fox PT, Stratton RF, Perry B, Hale DE ( 2007). Exclusões intersticiais recorrentes de 18q proximal. Uma nova síndrome que envolve atraso de linguagem expressiva. Am J Med Genet 143A: 1181-1190. Krasikov N, Thompson, K, Sekhon GS (1992). Monossomia 18q12.1-21.1: A síndrome reconhecível? Relato de um paciente e revisão da literatura. Am J Med Genet 43: 531-534. McEntagart M, Carey A, Breen C, McQuaid S, Stallings RL, Verde AJ, King MD (2001). Caracterização molecular de uma deleção do cromossoma 18q proximal. J Med Genet 38: 128-129. Poissonnier M, Turleau C, Oliver Martin-M, Milleret-Proyart M, Prieur M, Dubois M, Cabanis M, Mugneret F, P Blanc, Noel L (1992). Deleção intersticial da região proximal do braço longo do cromossomo 18, del (18q12), uma entidade clínica distinta? Um relato de dois novos casos. Ann Genet 35 (3): 146-51. Schinzel A, Binkert F, Lillington DM, Sands M, Stocks RJ, Lindenbaum RH, Matthews H, Sheridan H (1991). Deleção intersticial do braço longo do cromossomo 18, del (18) (q12.2q21.1): Um relato de três casos de uma exclusão autossômica com fenótipo leve. J Med Genet 28:352-355. Surh LC, Ledbetter DH, Greenberg, F (1991). Deleção intersticial do cromossomo 18 [del (18) (q11.2q12.2 ou q12.2q21.1)]. Am J Med Genet 41:15-17. Tinkle BT, Christianson CA, Schorry EK, Webb T, Hopkin RJ (2003). Sobrevivência a longo prazo em pacientes com del (18) (q12.2q21.1). Am J Med Genet 119A: 66-70. Wilson MG, Towner JW, Forsman I, Siris E (1979). Síndromes associadas com a eliminação do braço longo de chromsoome 18 [del (18q)]. Am J Med Genet 3: 155-174. Wilson GN, Al Saadi AA (1989). A obesidade eo comportamento anormal associada com deleção intersticial do cromossomo 18 (q12.2q21.1). J Med Genet 26: 62-63.

Distal 18q

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Introdução Existem dois grupos de pessoas com deleções 18Q: aqueles com deleções no final do cromossoma (conhecido como deleções distais), e aqueles com deleções mais próximo do centrómero (conhecido como deleções proximais). O objetivo deste artigo é descrever as principais características das eliminações distais de 18q, que chamaremos de "distal 18q-" para o resto deste artigo. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com distal 18q-. Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com distal 18q-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com distal 18q-. Além disso, lembre-se que ninguém com distal 18q, terá todos os recursos listados abaixo. Além disso, pessoas com muitos recursos distal 18q-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre distal 18q-, vamos também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com distal 18q-. Fundo Cerca de 1 em cada 40 mil bebês nasce com distal 18q-. É a segunda síndrome mais comum envolvendo o cromossomo 18. Apenas trissomia 18 é mais comum. Distal 18q-tem sido chamado de vários nomes diferentes. Você pode ouvir esta condição chamada "monossomia 18q", "síndrome 18q exclusão", "exclusão parcial 18q" ou "Síndrome de Grouchy". Base genética da Distal 18q- Embora distal e proximal 18q-18q-são ambos causados ​​por deleções no braço longo do cromossoma 18, a localização das deleções do braço longo são diferentes. Para entender a diferença entre proximal e distal 18q-, é importante saber sobre a estrutura do cromossomo 18. Cada cromossomo, incluindo cromossomo 18, tem um padrão de bandas preto e branco característico e uma constrição (chamado centrômero) em um local característico em algum lugar ao longo de seu comprimento. Essas duas coisas, o padrão de bandas e centrômero, fazer com que cada cromossomo reconhecível para um olho treinado. Como você pode ver, o centrômero de cada cromossomo não está exatamente no meio do cromossomo. Isso faz com que o cromossomo aparecer como se tivesse dois segmentos distintos de comprimento desigual. Esses segmentos são chamados de armas. O braço mais curto (chamado de "p" para petit) é sempre mostrado em cima. O braço mais comprido é chamado o "Q" do braço e é mostrado abaixo do braço p. As bandas em cada braço do cromossomo dividi-lo em regiões. As regiões são numerados começando com o centrómero e progredindo para a extremidade do braço do cromossoma. Abaixo está um diagrama que mostra como as bandas do cromossomo 18 são rotulados. Idiogram Álbum: Human copyright 1991 David Adler e Michael Willis Deleções proximais envolvem bandas entre o centrômero e banda 21.1. Deleções proximais geralmente se estendem da banda 12.1 ou 12,2-21,1. Houve também alguns indivíduos com uma deleção que começa na banda 11.2 e estende-se para 21,1. Essas exclusões são geralmente exclusões "intersticiais". Isto significa que a deleção não inclui a ponta do cromossoma. Em contraste, as deleções mais distais iniciar a banda 21, 22, ou 23. Estas deleções incluem geralmente a ponta do cromossoma. O diagrama abaixo mostra quais partes do cromossomo 18 estão envolvidos com esses dois tipos diferentes de exclusões.  Na maioria dos indivíduos, a exclusão é a única alteração cromossômica presente. No entanto, em alguns casos, os resultados da eliminação de um rearranjo cromossómico mais complicado. Por exemplo, algumas pessoas têm distal 18q-devido a uma translocação desequilibrada. Uma translocação desequilibrada pode levar a 18Q e uma duplicação de outro pedaço do cromossomo. Neste caso, prever o tipo de problemas de uma criança pode ter é mais difícil. Pessoas com uma translocação desequilibrada pode ter características de distal 18q-, bem como características da duplicação de cromossomos. Você pode aprender mais sobre as translocações desequilibradas sobre esta página . Características da Distal 18q- Desenvolvimento Distais 18Q-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona. Bebês, crianças e crianças jovens com distal 18q-pode desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-distal 18q. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares. Pessoas com 18Q-distal pode ter alguma incapacidade cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com 18Q-têm QI distais que variam de acima da média para deficiência mental grave. Alterações Neurológicas Eles podem ter tom baixo muscular (hipotonia), reflexos ruins, ou tremores. Cerca de 10% das pessoas com distal 18q-ter convulsões. Se uma pessoa tem problemas neurológicos, eles podem ver um neurologista. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG). Alterações de ressonância magnética Alterações na quantidade de mielina no sistema nervoso central têm sido observados em imagens de ressonância magnética de pessoas com distais-18q. A mielina é uma substância que cobre as células nervosas da mesma forma como o revestimento de plástico cobre o fio de um cabo eléctrico. A mielina ajuda a transmitir sinais eléctricos para e do cérebro. Parece que muitas pessoas com distal 18q-têm menos mielina.Neste momento, não sabemos se e como essas mudanças na quantidade de mielina afetar o desenvolvimento de uma criança. Olhos e Visão Problemas de visão são comuns. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo) ou mover involuntariamente (nistagmo). Mudanças no nervo óptico (o nervo que transporta os sinais do olho para o cérebro) também têm sido observados em indivíduos com distal 18q-. Pequenas aberturas em uma das estruturas do olho (colobomas) têm sido relatados em uma pequena minoria de indivíduos. Por último, a miopia tem sido relatada em um punhado de indivíduos. Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com distal 18q-devem fazer exames oftalmológicos regulares. Do ouvido e sinusite Bebês, crianças, e crianças com distal 18q-pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças. Eles têm muitas vezes pequenas diferenças na estrutura da face média (na área entre a testa e do maxilar inferior). Isso pode levar a drenagem do líquido pobre das orelhas médias. A acumulação de líquido no ouvido pode levar a infecções de ouvido. Por sua vez, isso pode levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido. Pode ser difícil para os médicos a diagnosticar uma infecção de ouvido em crianças com distal 18q-. Isso é porque eles muitas vezes têm canais auditivos muito estreitas (estenose), ou canais de orelha que terminam antes de chegar ao tímpano (atresia).Em crianças com esses tipos de alterações, o médico não pode ver o tímpano. Se uma criança tem sintomas de uma infecção no ouvido, mas o médico não pode ver o tímpano, o médico pode supor que a criança tem uma infecção no ouvido e prescrever o tratamento adequado.    Crianças com 18Q-também têm mais infecções dos seios do que a média das crianças. Sinusite e infecções de ouvido podem ter sintomas semelhantes, como febre ou pieguice. No entanto, as duas infecções são tratadas de forma diferente. É importante que os médicos sabem que as crianças com distal 18q-pode ter sinusite freqüentes. Isso irá ajudá-los a fazer um diagnóstico correto e tratar a criança de forma adequada. Audição A perda auditiva é bastante comum na distal 18q-. O grau de perda varia de leve a grave. Algumas pessoas têm deficiência auditiva, porque seus canais auditivos são estreitos ou terminar antes que eles atinjam o tímpano. Lábio leporino também podem contribuir para a perda de audição. Outras pessoas têm alterações na função do nervo que se move a partir do som no ouvido interno para o cérebro. Como mencionado acima, infecções do ouvido podem também causar perda de audição. Como existem várias coisas que podem causar perda de audição em pessoas com distal 18q-, eles devem ter a triagem auditiva regular. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce. A fissura labiopalatina Fissura labiopalatina são mais comuns em bebês com distal 18q-que naqueles sem distal 18q-. O paladar é o céu da boca. Por vezes, o paladar não formar correctamente durante o desenvolvimento. Isso resulta em uma abertura no céu da boca. Um lábio leporino ocorre quando o tecido que forma o lábio superior não funde durante o desenvolvimento pré-natal. A fissura labiopalatina pode levar a, audição, fala e alimentação problemas dentários. Na maioria dos casos, uma equipe de profissionais está envolvido na gestão de fissura de lábio e palato. Esta equipe pode incluir cirurgiões, fonoaudiólogos, dentistas, fonoaudiólogos, geneticistas e outros profissionais. Para localizar uma equipe em sua área, contacte a Fundação fenda palatina . Coração Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 25 a 35% dos bebês com distal 18q-. Eles podem ter um furo na parede que separa as câmaras do coração. Estes tipos de defeitos são chamados de "defeitos septais." Pode haver alterações nas válvulas cardíacas, bem como os principais vasos sanguíneos que se conectam ao coração. Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com distal 18q-, eles podem ter um ultra-som do coração (ecocardiograma) para procurar defeitos. Alterações gastrointestinais Bebês e crianças com distal 18q-pode ter problemas com refluxo. Isto ocorre quando os conteúdos do estômago de fluxo para cima. Isso pode causar dor, irritabilidade e vômitos. A medicação pode ser útil para pessoas com refluxo. Em casos mais graves, pode ser necessária a cirurgia. Hérnias também pode ocorrer em bebês com distais 18Q-. Uma hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Este problema é normalmente corrigidos por cirurgia. Alterações geniturinárias Machos com distal 18q, podem ter algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). O pênis pode ficar para baixo (chordee). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações. Alterações nos rins ocorre em um pequeno número de machos e fêmeas com distais-18q. Algumas pessoas têm refluxo vesico-ureteral. Isso ocorre quando a urina flui para cima a partir da bexiga para os rins. Isto pode levar a infecções urinárias recorrentes. Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim. Um exame chamado cystourethrogram anulação pode ser condenada a examinar o fluxo de urina no trato urinário. Alterações ortopédicas Anormalidades nos pés são bastante comuns em pessoas com distal 18q-. Eles podem nascer com um pé torto ou "bottom rocker" pés. Eles também podem ter pés chatos ou arcos altos e sobreposição dos pés. Pessoas com distal 18q-pode ter "bow-leggedness" (geno varo). Eles também podem desenvolver escoliose ou curvatura da sua coluna vertebral. Todos esses problemas ósseos podem afetar a forma como eles andam e pode levar a alterações da marcha. As pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ver um especialista em ortopedia. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos. Crescimento Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com distal 18q-muitas vezes são pequenas para a sua idade. Em alguns casos, isto é devido a deficiência em hormona do crescimento. O tratamento com hormônio do crescimento ajuda a normalizar o crescimento e pode melhorar o desenvolvimento de uma criança. Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento.Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18. Deficiência de hormônio do crescimento e cromossomo 18 Anormalidades cromossomo 18 Communiqué, Primavera de 1999 A equipe do cromossomo 18 Clinical Research Center publicou também vários manuscritos sobre o tema em revistas científicas. Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ (2003). O espectro de anormalidades de crescimento em crianças com deleções 18Q.Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85 (12): 4450-4. Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Amor TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE (2005). Hormônio do Crescimento beneficia crianças com deleções 18Q.American Journal of Medical Genetics 137 (1): 9-15. Além da baixa estatura, muitas pessoas com distal 18q-tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.     Alterações da tireóide Algumas pessoas com distal 18q-têm problemas de tireóide. Os hormônios tireoidianos regulam uma série de funções no organismo, incluindo a rapidez com que o coração bate ea rapidez com que uma pessoa queima calorias. Alguns sinais de hormônio da tireóide baixo incluem fadiga, ganho de peso e depressão. Pessoas com distal 18q-devem ser rastreados para problemas de tireóide, uma vez por ano. Isto é porque os problemas de tireóide podem surgir a qualquer momento em sua vida. Este rastreio pode ser feito através de um teste de sangue anual. Se um problema de tireóide é encontrado, um endocrinologista pode prescrever medicamentos para tratar o problema.  Imunologia Os baixos níveis de IgA são encontrados em algumas pessoas com distal 18q-. IgA é uma proteína que ajuda a combater infecções. As pessoas que têm um baixo nível de IgA são mais propensos a ter infecções e resfriados. Por exemplo, eles podem ter muitas infecções de ouvido e sinusite. Na maioria dos casos, a deficiência de IgA é administrado por tratamento de infecções, alergias e asma precoce. Características faciais Pessoas com distal 18q, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico. A meio do seu rosto pode parecer plana. Suas aberturas oculares pode ser para cima ou para baixo, curto ou inclinação. Eles podem ter uma prega extra de pele que cobre o canto do olho. Suas orelhas podem ser menores e ter um aspecto ligeiramente diferente do que um ouvido "típico". Embora as pessoas com distal 18q-pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares. Longevidade Quando uma criança é diagnosticada com distal 18q-, uma das primeiras perguntas da família é, muitas vezes, "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com distal 18q-se de boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica, temos mais de cinqüenta adultos com mais de 18 anos de idade.A maioria das pessoas com 18q, que faleceu no início apresentou deleções englobando o gene TCF4. Pessoas desaparecidas este gene são tipicamente muito mais complicado, tanto do ponto de vista médico e de desenvolvimento que aqueles que não estão faltando o gene TCF4. Eles têm muitas vezes problemas com a respiração, o que pode levar a aspiração e as complicações relacionadas tais como pneumonia. Recentemente, houve também um par de óbitos no grupo de indivíduos com duas cópias do TCF4. Ambos ocorreram em indivíduos saudáveis, e não está claro o que levou à morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra. Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter distal 18q-?" A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com distal 18q-é baixa. Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma deleção 18q. Se um pai tem uma deleção, há 50% de chance de que eles vão ter um filho com distal 18q-. Em algumas famílias, a supressão dos resultados 18Q a partir de um rearranjo cromossómico mais complicado num progenitor, tal como uma translocação. Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos. Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética. Para Informações Adicionais As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com distal 18q-é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites: GeneTests Diretório Clinic Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos Referências selecionadas: Cody JD, Vigoroso DE, Brkanac, Kaye CI, Leach RJ (1997). Insuficiência hormonal do crescimento associado haploinsuficiência em 18q23. Am J Med Genet 71: 420-425. Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI (1999). Anomalias congênitas e Antropometria de 42 indivíduos com deleções de 18q cromossomo. Am J Med Genet 85: 455-462. Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Amor TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE (2005). Hormônio de Crescimento beneficia crianças com deleções 18Q. Am J Med Genet 137A: 9-15. Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thomson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI (1997). Growth Hormone Deficiency Associado na Síndrome da Deleção 18q. Am J Med Genet 69:7-12. Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ (2000). O espectro de Abnormaltiies crescimento em crianças com deleções 18Q. J Clin Endo Metab 85 (12): 4450-4454. 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18p

http://www.chromosome18.org

O objetivo deste artigo é descrever as principais características do 18p-. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de cuidados de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com 18p-.   Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com 18p-são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com 18p-.Além disso, lembre-se que ninguém com 18p, terá todas as funcionalidades discutidas abaixo. Além disso, pessoas com muitos recursos 18p-share com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir. Finalmente, a pesquisa é essencial. À medida que aprendemos mais sobre 18p-, nós também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com 18p-.

Fundo

18p, foi descrita pela primeira vez na década de 1960. Desde então, mais de 100 relatos de casos têm sido publicadas, descrevendo as características. 18p- 18p-tem sido chamado de vários nomes diferentes. Você pode ouvir esta condição chamada "monossomia 18p", "síndrome 18p exclusão", ou "18p síndrome".

Base genética da 18p-

O termo "18p-" significa que uma parte ou a totalidade do braço curto do cromossoma 18, está ausente, ou eliminado, a partir de uma das duas cópias do cromossoma 18. Para mais informações sobre conceitos genéticos básicos, leia nossaseção sobre genética .

Abaixo encontra-se um diagrama, mostrando a diferença entre um par normal do cromossoma 18, e de uma com uma deleção do braço curto.

  

A perda de uma parte do braço curto do cromossoma faz com 18p-.   A supressão pode incluir todo o braço curto do cromossoma 18, ou apenas uma parte do braço.

Na maioria dos indivíduos, a exclusão é a única alteração cromossômica presente. No entanto, em alguns casos, os resultados da eliminação de um rearranjo cromossómico mais complicado. Por exemplo, algumas pessoas têm 18p-devido a uma translocação desequilibrada. Uma translocação desequilibrada pode levar a 18p e uma duplicação de outro pedaço do cromossomo. Neste caso, prever o tipo de problemas de uma criança pode ter é mais difícil. Pessoas com uma translocação desequilibrada pode ter características de 18p-, bem como características da duplicação de cromossomos.

Características de 18p-

Para uma tabela com a freqüência de vários problemas de saúde e de desenvolvimento relatadas em indivíduos com 18p-, por favor clique aqui .

Desenvolvimento

Em muitos indivíduos, 18p-muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.  bebês, crianças e crianças com 18p-pode se desenvolver mais lentamente do que aqueles sem-18p. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. As competências linguísticas também desenvolver mais tarde do que os seus pares.Quase todas as crianças com 18p, vai exigir algum tipo de terapia, como a fala, ocupacional ou a fisioterapia. Pessoas com 18p, podem ter algum tipo de deficiência cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com 18p, parecem ter QI variando de média a deficiência mental severa.   Pessoas com 18p, também pode ter alguns desafios com habilidades adaptativas. A expressão "habilidades adaptativas" refere-se a habilidades sociais de uma pessoa, bem como seu nível de independência. No caso de 18p-, o QI de uma pessoa não pode ser diretamente relacionado com suas habilidades adaptativas. Muitas vezes habilidades adaptativas de uma pessoa são mais elevados do que o seu QI pontuação poderia sugerir. É importante lembrar que cada pessoa com 18p, é diferente. Alguns podem ser mais severamente afetados do que outros. Neste momento, não podemos prever exatamente como uma deleção do 18p afetará o desenvolvimento de uma criança.

Holoprosencefalia

Algumas pessoas com 18p, tem uma condição chamada holoprosencefalia.Holoprosencefalia é um tipo de defeito congênito em que o cérebro não se dividem em duas metades separadas durante o desenvolvimento embrionário precoce. Este termo abrange uma vasta variedade de severidade. Em alguns bebês, essa condição é tão grave que eles não sobrevivem no útero ou podem morrer logo após o nascimento.   Outras pessoas podem ter formas mais brandas da doença. Por exemplo, uma ressonância magnética podem mostrar que o seu cérebro tem pequenas modificações, como por exemplo um corpo caloso (faltando a ligação entre as duas metades do cérebro). Pode haver mudanças nas características faciais, bem como um lábio leporino e fenda palatina ou hipotelorismo (olhos que estão intimamente criados um para o outro). Outra característica menor da holoprosencefalia é um único incisivo (dente frontal) localizado na linha central da boca. Indivíduos com holoprosencephaly pode ter um número de diferentes problemas de saúde. Muitos têm atrasos no desenvolvimento. Também podem ocorrer convulsões e hidrocefalia (acúmulo de líquido no cérebro). Algumas pessoas com holoprosencefalia pode ter problemas hormonais causados ​​por uma mudança na estrutura da glândula pituitária no cérebro. Para saber mais sobre holoprosencefalia, você pode visitar o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame .

Alterações Neurológicas

Pessoas com 18p, podem ter problemas neurológicos que não estão relacionados com a presença ou ausência de holoprosencefalia. Por exemplo, eles podem ter baixo tônus ​​muscular (hipotonia). Os ataques também foram diagnosticados em um pequeno número de pessoas com 18p-. As crianças com holoprosencefalia têm uma maior probabilidade de ter convulsões. distonia tem sido relatada em um punhado de pessoas com 18p-. A distonia é uma contração involuntária dos músculos. Porque os músculos não pode relaxar, as pessoas com distonia pode ter mudanças em sua postura, devido à distonia. Medula presa também foi relatado em algumas pessoas com 18p-. A medula presa ocorre quando a medula espinal está ligado à parte óssea da coluna vertebral. Isso pode levar a problemas intestinais e da bexiga, bem como dor nas costas ou curvatura da coluna vertebral. Se há preocupações neurológicos, uma pessoa pode ser encaminhado para um neurologista para uma avaliação completa. Se há uma preocupação de convulsões, um médico de cuidados primários ou um neurologista pode solicitar um eletroencefalograma (EEG).

Olhos e Visão

Problemas de visão são freqüentemente encontrados em pessoas com 18p-. Miopia e hipermetropia são bastante comuns. Além disso, os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Outro problema comum é o olho ptose. Ptose palpebral ocorre quando o droops pálpebra. Em alguns casos, a ptose pode causar problemas com a visão, cobrindo o olho. Quando isso acontece, a visão de uma pessoa é reduzida. causa problemas de visão são possíveis, as pessoas com 18p, deve ter exames oftalmológicos regulares. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para o tratamento de estrabismo ou ptose.

Infecções de ouvido

Bebês, crianças, e crianças com 18p, pode ter mais infecções do ouvido do que outras crianças.   infecções de ouvido podem levar a problemas de audição, se deixada sem tratamento. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido.   Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.   

Porque há um risco de perda devido às infecções de ouvido, as pessoas ouvindo com 18p-deve ter triagem auditiva regular.   Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.

A fissura labiopalatina

Fissura labiopalatina são mais comuns em bebês com 18p do que na população em geral.   Na boca é o céu da boca.   Às vezes, o paladar não faz corretamente durante o desenvolvimento.   Isso resulta em uma abertura no céu da boca.   A lábio leporino ocorre quando o tecido que forma o lábio superior não funde durante o desenvolvimento pré-natal.   fissura labiopalatina pode levar a, audição, fala e alimentação problemas dentários.

Na maioria dos casos, uma equipe de profissionais está envolvido na gestão de fissura de lábio e palato.   Esta equipe pode incluir cirurgiões, fonoaudiólogos, dentistas, fonoaudiólogos, geneticistas e outros profissionais.   Para localizar uma equipe em sua área, contacte a fenda palatina Foundation .

Coração

Defeitos cardíacos são encontrados em cerca de 25% dos bebês com 18p-. Existem vários tipos diferentes de defeitos cardíacos que foram diagnosticados em bebês com 18p-. Não parece ser um tipo específico de defeito cardíaco que é mais comumente associado com 18p-. Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com 18p do que naqueles sem-18p, um ecocardiograma (ultra-som do coração) pode ser recomendado para procurar defeitos.

Alterações abdominais gastrointestinais e Outros

Bebês e crianças com 18p, pode ter alguns problemas com a digestão. O problema digestivo mais comum é a constipação crônica. Um médico pode prescrever mudanças na dieta ou medicação para ajudar a controlar a constipação. hérnias também pode ocorrer em bebês com 18p-. Uma hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Este problema é normalmente corrigidos por cirurgia. Tem havido um número muito limitado de relatos na literatura científica de pessoas com 18p e um rearranjo dos seus órgãos internos ou nos órgãos adicionais. Por exemplo, em um indivíduo, a localização dos órgãos internos foi invertida (situs inverso). Em outros indivíduos, houve um baço adicional (baço acessório), ou uma má rotação dos intestinos. Nestes relatos, as mudanças não necessitam de correção cirúrgica. Deve notar-se, contudo, que estes tipos de malformações podem requerer intervenção cirúrgica na ocasião.

Alterações geniturinárias

Machos com 18p, podem ter algumas mudanças na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações. 

Alterações músculo-esqueléticas

Anormalidades nos pés são bastante comuns em pessoas com 18p-. Os seus pés pode ser rodado para dentro ou para fora. Eles também podem ter pés chatos.Pessoas com 18p, pode ter "bow-leggedness" (geno varo). Eles também podem desenvolver uma curvatura anormal da sua coluna vertebral. Todos esses problemas ósseos podem afetar a forma como eles andam e pode levar a alterações da marcha.Pessoas com pé, joelho ou alterações da coluna vertebral pode ser encaminhado para um especialista em ortopedia pelo seu médico regular. Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.

Crescimento

Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com 18p, muitas vezes são pequenas para a sua idade. Em alguns casos, isso é devido à deficiência de hormônio do crescimento. A deficiência de hormônio de crescimento tem sido relatado com freqüência na literatura, bem como pelos participantes no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Se há uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento. Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com 18p-.

• Deficiência de hormônio do crescimento e cromossomo 18 Anormalidades cromossomo 18 Communiqué, Primavera de 1999

Além da baixa estatura, muitas pessoas com 18p-tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.    

Alterações da tireóide

Algumas pessoas com 18p-tem problemas de tiróide. Os hormônios tireoidianos regulam uma série de funções no organismo, incluindo a rapidez com que o coração bate ea rapidez com que uma pessoa queima calorias. Alguns sinais de hormônio da tireóide baixo incluem, ganho de peso fadiga e depressão. Pessoas com 18p, devem ser rastreados para problemas de tireóide, uma vez por ano. Isto é porque os problemas de tireóide podem surgir a qualquer momento em sua vida. Este rastreio pode ser feito através de um teste de sangue anual. Se um problema de tireóide é encontrado, um endocrinologista pode prescrever medicamentos para tratar o problema. 

Imunologia

Os baixos níveis de IgA são encontrados em algumas pessoas com 18p-. IgA é uma proteína que ajuda a combater as infecções. As pessoas que têm um baixo nível de IgA são mais propensos a ter infecções e resfriados que aqueles com níveis normais de IgA. Por exemplo, eles podem ter muitas otites e sinusite. Na maioria dos casos, a deficiência de IgA é administrado por tratamento de infecções, alergias e asma precoce.

Características faciais

Pessoas with18p, podem ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.   , por exemplo, as pessoas com 18p, podem ter ouvidos que são mais baixos-set e olhar um pouco diferente de um ouvido "típico". Eles podem ter uma prega extra de pele que cobre o canto do olho. A mandíbula pode ser um pouco menor do que em pessoas sem-18p. Embora as pessoas com 18p, podem ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.

Longevidade

Quando uma criança é diagnosticada com 18p-, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com 18p, está em boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Dentro do cromossomo 18 Clinical Research Center 18p-população, houve uma pessoa que morreu. Este paciente faleceu aos 13 anos devido a complicações após uma cirurgia cardíaca. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.

Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético

 Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter 18p-?" A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Na maioria dos casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com 18p, é muito baixa. Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma deleção 18p. Se um pai tem uma deleção, há 50% de chance de que eles vão ter um filho com 18p-.   Em algumas famílias, a exclusão de 18p resulta de um rearranjo cromossômico mais complicado em um pai, como uma translocação.Nesta situação, a probabilidade de que uma outra criança teria uma mudança cromossoma depende do tipo de rearranjo do pai e que tem cromossomas estão envolvidos.

Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética. 

Para Informações Adicionais

As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com 18p, é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:

GeneTests Diretório Clinic

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos 

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Referências:

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Eventos doenças raras

NOVO CURSO Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica

HORÁRIO	09h às 17h
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PÚBLICO ALVO	Profissionais de Centros de Pesquisa, Indústrias Farmacêuticas, de alimentos, Cosméticos, de Produtos para Saúde, Distribuidores de Insumos para a Saúde ORPC/CRO, Laboratórios de Análises Clínicas, Serviços de Logísticas e de Suporte em geral.
OBJETIVO	Orientar sobre os processos relacionados com a implementação de SGQ nos serviços que elaboram e/ou conduzem estudos clínicos. Ao final da atividade, os participantes devem compreender os requisitos solicitados pelas autoridades regulatórias e pelas instâncias Éticas e Boas Práticas Clínicas.
PROGRAMA	Sistema de Gestão da Qualidade                              *  Requisitos                              *  Princípios e documentos essenciais                              *   Manual da Qualidade                              *   Indicadores                            *  Referências para implementar um SGQ                         em um Centro de Pesquisa Inspeções regulatórias:                             *   IN 4 ANVISA: achados das inspeções em pesquisa clínica e recomendações
PALESTRANTES	Greyce Lousana - Presidente Executiva SBPPC e Diretora    Executiva da Invitare Pesquisa Clinica
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REALIZAÇAO	Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica
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Câncer carcinóide

A maioria dos tumores neuroendócrinos podem ser divididos em duas classes: carcinóides e tumores neuroendócrinos pancreáticos. Carcinóide comumente refere-se a tumores neuroendócrinos que se originam no trato gastrointestinal (GI), pulmões, apêndice e timo, embora também possam ocorrer nos gânglios linfáticos, cérebro, ossos, gônadas (ovários e testículos) e pele. Os tumores carcinóides são geralmente indolente (de crescimento lento), por natureza, e desenvolver ao longo de muitos anos.No entanto, formas agressivas e de rápido crescimento do câncer carcinóide também existem.

Os tumores carcinóides podem secretar uma variedade de hormônios e substâncias químicas funcionais embora nem todos os tumores carcinóides fazer (Reidy, Tang, & Saltz, 2008). Algumas das substâncias que são normalmente segregados por tumores carcinóides são: serotonina, cromogranina A, histamina, polipéptido pancreático e da gastrina. Os tumores carcinóides são chamados de funcionamento, se estes secretar hormônios que causam uma síndrome clínica (Reidy, Tang, & Saltz, 2008).

Funcionamento tumores carcinóides que ocorrem no tracto digestivo eo pâncreas libertar as substâncias que produzem directamente na veia porta hepática (um vaso sanguíneo na cavidade abdominal), que os transporta directamente para o fígado, onde é metabolizada (decompostos). Como o fígado metaboliza estas substâncias, a mensagem não é enviada para o resto do corpo. Consequentemente, os tumores do tracto digestivo e o pâncreas normalmente não são detectados até que tenham metástase para o fígado ou causar sintomas obstrutivos (Kulke, 2007).

Quando carcinóide metástase para o fígado, o fígado nem sempre é capaz de metabolizar a todas as hormonas secretadas. Este excesso de hormona chamada hipersecreção podem causar uma série de sintomas chamados síndrome carcinóide .

Carcinóides que ocorrem em áreas fora do intestino e pâncreas, como o de pulmão e estômago não liberam seus hormônios na veia porta hepática, mas liberá-los diretamente na corrente sanguínea, sem passar pelo fígado. Consequentemente, os indivíduos com carcinóide nestes locais pode, por vezes, desenvolver síndrome carcinóide sem metástases no fígado, bem como outros sintomas e síndromes.

Os sintomas mais comuns associados à síndrome carcinóide incluem diarréia, rubor da pele, cólicas abdominais, asma, artrite, deficiência de niacina, inchaço dos pés, e chiado no peito. Síndrome carcinóide ocorre em aproximadamente 10% de todos os indivíduos com diagnóstico de tumor carcinóide (Vinik, Feliberti, Perry, & Nakave, 2008) e pode levar à insuficiência cardíaca direita (Moller, Connolly, Rubin, Steward, Modesto, e Pellikka, 2003) . Síndrome carcinóide é mais comum em indivíduos com metástases hepáticas de carcinoids ileal (Kulke, 2007).

Indivíduos com Síndrome carcinóide também podem experimentar crise carcinóide que pode ocorrer espontaneamente ou ser induzida pelo estresse. A crise carcinóide pode ser um evento potencialmente fatal que requer uma monitorização cuidadosa. Os sintomas de uma crise carcinóide podem incluir hipotensão ou hipertensão grave, irregular e / ou taquicardia, respiração ofegante, vermelhidão prolongada, dispnéia grave (falta de ar) e cianose periférica (falta de sangue oxigenado) (Oberg, Reubi, Kwekkeboom, e Krenning , 2010).

Carcinóide é classificado como um tipo raro de câncer. Estudos recentes determinaram que 4 a 5 em cada 100 mil pessoas são diagnosticadas anualmente com um tumor neuroendócrino e que existem mais de 100 mil pessoas que vivem atualmente com tumores neuroendócrinos dentro dos Estados Unidos (Yao et al., 2009). Por razões ainda não são bem compreendidas, a incidência está a aumentar de carcinóide. Como a maioria dos indivíduos com carcinóide são assintomáticos até que os tumores de metástase, o tempo médio entre o desenvolvimento eo diagnóstico do tumor é entre 5 a 10 anos (Vinik, 2008;. Vinik et al, 2009). As taxas de sobrevivência para os indivíduos com carcinóide variam e dependem do tipo de tumor, localização, extensão de metástases, e muitos outros fatores. Atualmente, a cirurgia é a única cura para tumores localizados (aqueles que não se espalhou), e não há cura para o carcinóide metastático (Yao, 2007).

O que é um tumor?

As células são os blocos de construção de toda a vida. Todas as células têm funções muito específicas, mas nem todas as células têm a mesma função. Quando as células que têm funções similares são agrupados juntos eles formam um tecido. Tecidos quando agrupados para executar uma função específica são chamados de órgãos.Todas as células do corpo humano tem o mesmo DNA (genético idioma). O crescimento das células e a replicação é altamente controlado e é codificada no ADN de cada célula.No entanto, se há mutações suficientes (mudanças) no DNA de uma célula, uma célula pode crescer e se reproduzir descontroladamente. 

Um tumor é uma massa formada por um crescimento anormal de células no interior do corpo. Um tumor pode ser não-canceroso (benigno) ou cancerosas (malignas). Um tumor canceroso é considerada quando se tem a proliferação descontrolada (crescimento anormal) e pode invadir e destruir o tecido circundante.  malignas de tumores pode também ter a capacidade de metástase (disseminação para outros órgãos do corpo). 

O que é um Neuroendócrino Tumor?

O sistema neuroendócrino consiste de células neuroendócrinas altamente especializadas que actuam como uma interface ou junção entre o sistema nervoso e do sistema endócrino. O sistema endócrino é constituído por células, cuja função é a de produzir e segregar hormonas na corrente sanguínea. As hormonas são mensageiros bioquímicos que ajudam a regular muitos processos diferentes dentro do corpo. O sistema nervoso é composto por células especializadas (neurônios) que controlam as atividades de todas as partes do corpo. Uma célula neuroendócrina é uma célula neuronal que recebe a entrada (um sinal a partir de uma célula nervosa) e liberta hormonas na resposta a este sinal.

Um tumor neuroendócrino pode se desenvolver em qualquer lugar existem células neuroendócrinas. Os locais mais comuns a partir do qual surgem tumores neuroendócrinos são os pulmões, apêndice, intestino delgado, reto e pâncreas (Yao, Hassan, Phan, Dagohoy, Leary, Mares, Abdalla, Fleming, Vauthey, Rashid, e Evans, 2008). Os tumores neuroendócrinos que surgem no pâncreas são chamados detumores neuroendócrinos do pâncreas ou tumores de células ilhotas. Quando os tumores neuroendócrinos originários de outras áreas, que muitas vezes são classificados como tumores carcinóides .

Dado que as células de tumor neuroendócrino são derivadas de células neuroendócrinas, muitas destas células tumorais pode comportar-se como células que se originou a partir de e podem secretar uma variedade de hormonas. Um tumor neuroendócrino é um funcionamento que segrega hormonas biologicamente activos causam uma síndrome clínica. Tumores neuroendócrinos não-funcionamento não causam síndromes clínicas. 

Carcinóide e tumores neuroendócrinos do pâncreas partes semelhanças incluindo o comportamento muitas vezes indolente, a capacidade de secretar hormônios biologicamente ativos, e histologia bem diferenciada (Reidy, Tang & Saltz, 2009).

Referências

Kulke, MH (2007). Apresentação Clínica e Gestão de tumor carcinóide. Hematologia / Oncologia Clínica da América do Norte, 21 , 433-455. Retirado de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17548033 .

Moller, JE, Connolly, HM, Rubin, J., Seward, JB, Modesto, K., Pellikka, PA (2003). Fatores associados à progressão da doença cardíaca carcinóide. New England Journal of Medicine, 13 (348) 1005-1015. Retirado de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637610 .

Oberg, KE, Reubi, JC, Kwekkeboom, DJ, Krenning, EP (2010) Papel da somatostatinas em gastroenteropancreático desenvolvimento do tumor neuroendócrino e terapia.Gastroenterologia, 139 (3), 742-753. Retirado de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20637207 .

Reidy, DL, Tang, LH, Saltz, LB (2009). O tratamento da doença avançada em pacientes com tumores neuroendócrinos bem diferenciados.  Nature prática clínica, oncologia, 6(3), 143-152. Retirado de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19190591 . 

Vinik, AI, Feliberti, E., Perry, R., Nakave, A. (2008). Difusos sistemas hormonais eendócrinas Síndromes tumorais . Retirado de:http://www.endotext.org/guthormones/index.htm/

Vinik, AI, Silva, MP, Woltering, EA, Go, V., Warner, R., Caplin, M. (2009). Testes bioquímicos para tumores neuroendócrinos. Pâncreas , 38 (8), 876-899. Retirado de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19855234 .

Yao, JC (2007). Os tumores neuroendócrinos. Terapia alvo molecular para carcinóide e carcinoma de células da ilhota. melhor prática e pesquisa, clínica de endocrinologia e metabolismo, 21 (1), 163-172. Retirado de:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17382271 .

Yao JC, Hassan, M., Phan, A., Dagohoy, C., Leary, C., Mares, JE, Abdalla, EK, Fleming, JB, Vauthey, JN, Rashid, A., Evans, DB (2008) . Cem anos depois de "carcinóide": epidemiologia e os fatores prognósticos para tumores neuroendócrinos em 35.825 casos nos Estados Unidos. Journal of Clinical Oncology, 20 (26), 3063-3072. Retirado de: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18565894