EOSINOFILIA EM TODAS AS FORMAS , OMENN(OS) ,dress

Fascite eosinofílica é uma doença do tecido conjuntivo rara que é 

caracterizada pela inflamação e espessamento da fáscia, normalmente 

associada com a eosinofilia periférica. Apresenta-se durante a vida adulta com

 simétrico e inchaço doloroso principalmente das extremidades que 

progressivamente se tornam endurecidas. Fadiga, desativando fibrose 

cutânea, miosite e artrite também pode ser observada.


Síndrome de DRESS (Rash droga com eosinofilia e sintomas sistémicos) é uma

 reação de hipersensibilidade caracterizada por uma erupção cutânea, febre, 

eosinofilia, linfocitose e envolvimento visceral (hepatite, nefrite, pneumonia, 

pericardite e miocardite) e, em alguns doentes, a reactivação do ser humano 

vírus herpes 6. A prevalência é desconhecida. O início geralmente ocorre 2-6 

semanas após a administração da medicação causal. Síndrome de DRESS é 

mais frequentemente associada com anticonvulsivantes e sulfonamidas, mas 

outros medicamentos (alopurinol, ciclosporina, azatioprina, sais de ouro e 

agentes antivirais) também têm sido implicados. As manifestações podem 

persistir por várias semanas após a retirada do medicamento causador.



Arterite temporal Juvenil (JTA) é uma vasculite extremamente incomum de 

etiologia desconhecida. Onze documentados casos têm sido relatados na 

literatura, afectando crianças mais velhas e adultos jovens. Em contraste com 

a forma clássica da arterite temporal, não é uma doença sistémica nem causa 

sintomas locais na região temporal. A JTA termo foi cunhado por Lie e seus 

colegas, em 1975, quando relataram quatro casos de uma doença de outra 

forma assintomática apresentando um nódulo indolor na região temporal. 

Nenhum dos casos mostrou evidências de doença sistêmica ou história de 

trauma na região temporal. A biópsia excisional das lesões revelou uma 

inflamação granulomatosa de células não-gigante das artérias temporais com 

infiltração eosinofílica, proliferação da íntima e ruptura microaneurysmal da 

mídia. JTA tem um curso clínico benigno, é tratado por excisão cirúrgica e não 

se repitam.

Neoplasias mielóides associadas com eosinofilia e anormalidade de PDGFRA,

 PDGFRB ou FGFR1

Síndroma de eosinofilia-mialgia 

associada com triptofano

Síndrome Omenn (OS) é uma doença inflamatória caracterizada por 

eritrodermia, descamação, alopecia, diarréia crônica, retardo no crescimento, 

linfadenopatia e hepatoesplenomegalia, associada com imunodeficiência 

combinada severa (SCID, ver este termo). prevalência é desconhecida. OS 

apresenta durante o primeiro ano de vida com características de SCID, 

incluindo diarréia crônica, pneumonia e insuficiência de crescimento. Além 

disso, os pacientes apresentam sintomas inflamatórios, incluindo 

linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e eritrodermia generalizada, o que pode

 muitas vezes causar alopecia e perda das sobrancelhas e cílios, perda de 

proteína pode levar a edema generalizado e distúrbios metabólicos. Os sinais 

e sintomas de OS pode evoluir ao longo do tempo e não pode aparecer ao 

mesmo tempo. Alguns pacientes apresentam alguns, mas nem todos estes 

sintomas, e pode ser descrito como tendo a síndrome Omenn atípico. OS 

também pode estar associada a doenças sindrômicas incluindo hipoplasia 

cartilagem-cabelo (CHH), adenosina deaminase (ADA) deficiência, 

monossomia 22q11, coloboma do olho, a síndrome CHARGE e ligase 4 de 

deficiência (ver estes termos). OS não é causada por um definido defeito 

genético. Em vez de uma forma distinta de SCID, é um fenótipo distinto 

inflamatória que pode ser associado com geneticamente diversas SCID.A 

maioria dos casos reportados à data têm mutações hypomorphic em RAG1 

eRAG2 genes (11p13). Os outros casos têm mutações no rMRP , ADA , IL2RG 

,IL7RA , DCLRE1C , CHD7 e LIG4 genes (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 

10p, 8q12.2 e 13q22-q34). OS pode representar um diagnóstico desafio, 

porque a contagem de linfócitos pode ser normal ou alta, ao contrário do SCID 

típico. O diagnóstico baseia-se na evidência de inflamação com o 

desenvolvimento anormal de um ou mais clones de células T no sangue 

periférico e o tecido da pele, biópsias mostrando acantose e paraqueratose 

em coloração com hematoxilina e eosina, evidência de timo displásicas com 

poucas células linfóides remanescentes e linfadenopatia. Tipicamente, as 

células B estão ausentes, enquanto são separados a partir de imunoglobulinas

 IgE, que é muitas vezes colocadas. Eosinofilia também é observado. 

diagnósticos diferenciais incluem a doença do enxerto-versus-hospedeiro, 

histiocitose, síndrome de Job, a síndrome de Netherton, e imunodeficiências

 combinadas graves (ver estes termos), particularmente aqueles associados 

com enxerto de células T maternas. OS não é uma única doença genética , 

mas se o gene causal está identificado no paciente original, o diagnóstico pré-

natal pode ser oferecida, embora subsequentes indivíduos são susceptíveis de 

ter SCID. transmissão é autossómica recessiva.tratamento inicial é baseada 

em medicamentos imunossupressores, incluindo a prednisona e ciclosporina 

seguido por transplante de células estaminais hematopoiéticas , em um 

centro reconhecido como tratar esses transtornos o ideal é usar os doadores 

familiares HLA-idênticos ou, se este não estiver disponível, outros doadores 

apropriados após o uso de regimes de condicionamento adequado. Se não for 

tratada, o prognóstico é pobre e que a doença é fatal. Agrava a inflamação da 

pele com o tempo que levam a problemas graves de barreira que facilitam 

infecções bacterianas e fúngicas potencialmente fatais e avassaladora em 

pacientes já gravemente imunocomprometidos. As infecções virais são mais 

graves e com risco de vida.As taxas de sobrevivência com o tratamento têm 

sido relatados como sendo superior a 80%.

Relação atualizada de doenças Autoimunes

Lista de Doenças Auto-Imunes e auto-imune-Related

• A encefalomielite aguda disseminada (ADEM)
• Leucoencefalite hemorrágica aguda necrosante
• Doença de Addison
• Agamaglobulinemia
• Alopecia areata
• Amiloidose
• A espondilite anquilosante
• Anti-GBM/Anti-TBM nefrite
• A síndrome antifosfolípide (SAF)
• Auto-imune angioedema
• Anemia aplástica auto-imune
• Disautonomia auto-imune
• Hepatite auto-imune
• Hiperlipidemia auto-imune
• Auto-imune da imunodeficiência
• Doença autoimune da orelha interna (AIED)
• Miocardite auto-imune
• Ooforite auto-imune
• Pancreatite auto-imune
• Retinopatia auto-imune
• Auto-imune, púrpura trombocitopênica (ATP)
• Doença autoimune da tiróide
• Urticária auto-imune
• Neuropatia axonal e neuronal
• Doença Balo
• A doença de Behçet
• Penfigóide bolhoso
• Cardiomiopatia
• Doença de Castleman
• A doença celíaca
• A doença de Chagas
• Síndrome da fadiga crônica **
• Crônica inflamatória desmielinizante polineuropatia (PDIC)
• Crônica multifocal recorrente ostomyelitis (CRMO) 
• Síndrome de Churg-Strauss
• Penfigóide cicatricial / penfigóide benigno de mucosa
• Doença de Crohn
• Síndrome Cogans
• Doença crioaglutininas
• Bloqueio cardíaco congênito
• Coxsackie miocardite
• Doença CREST
• Crioglobulinemia mista essencial
• Desmielinizantes neuropatias
• Dermatite herpetiforme 
• Dermatomiosite
• Doença de Devic (neuromielite óptica)
• Lúpus discóide
• A síndrome de Dressler
• Endometriose
• A esofagite eosinofílica
• Fasceíte eosinofílica
• Eritema nodoso
• Encefalomielite alérgica experimental
• Síndrome de Evans
• Fibromialgia **
• Alveolite fibrosante
• Arterite de células gigantes (arterite temporal)
• Miocardite de células gigantes
• Glomerulonefrite
• Síndroma de Goodpasture
• Granulomatose com Poliangeíte (ACP) (anteriormente chamado de granulomatose de Wegener)
• A doença de Graves
• Síndrome de Guillain-Barre
• Encefalite de Hashimoto
• Tireoidite de Hashimoto
• Anemia hemolítica
• Henoch-Schönlein
• Herpes gestacional
• Hipogamaglobulinemia
• Púrpura trombocitopênica idiopática (PTI)
• Nefropatia por IgA
• Doença esclerosante IgG4 relacionada
• Lipoproteínas imunorregulatórios
• Inclusão miosite corpo
• A cistite intersticial
• Artrite juvenil
• Juvenil diabetes (diabetes tipo 1)
• Miosite juvenil
• Síndrome de Kawasaki
• Síndroma de Lambert-Eaton
• Vasculite leucocitoclástica
• Líquen plano
• O líquen escleroso
• Conjuntivite lenhosa
• Linear doença IgA (LAD)
• Lúpus (SLE)
• A doença de Lyme crônica 
• Doença de Ménière
• Poliangiite microscópico
• Doença mista do tecido conjuntivo (DMTC)
• Úlcera de Mooren
• A doença de Mucha-Habermann
• A esclerose múltipla
• Miastenia gravis
• Miosite
• Narcolepsia
• Neuromielite óptica (Devic da)
• Neutropenia
• Penfigóide cicatricial ocular
• Neurite óptica
• Palíndromo reumatismo
• PANDAS (Pediatric Distúrbios neuropsiquiátricos auto-imune associada com Streptococcus)
• Degeneração cerebelar paraneoplásica
• Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)
• Síndrome de Parry Romberg
• Síndroma de Turner-Parsonnage
• Pars planitis (uveíte periférico)
• Pênfigo
• A neuropatia periférica
• Perivenosa encefalomielite
• A anemia perniciosa
• Síndrome POEMS
• Poliartrite nodosa
• O tipo I, II, e III síndromes poliglandular auto-imunes
• Polimialgia reumática
• Polimiosite
• Síndrome infarto Postmyocardial
• Síndrome pós
• Dermatite progesterona
• Cirrose biliar primária
• Colangite esclerosante primária 
• Psoríase
• A artrite psoriásica
• A fibrose pulmonar idiopática
• O pioderma gangrenoso
• Aplasia pura dos glóbulos vermelhos
• Fenômeno de Raynaud
• Artrite reativa
• Distrofia simpático-reflexa
• Síndroma de Reiter
• Policondrite recidivante
• Síndrome das pernas inquietas
• Fibrose retroperitoneal
• Febre reumática
• A artrite reumatóide
• Sarcoidose
• Síndrome de Schmidt
• Esclerite
• Esclerodermia
• Síndroma de Sjogren
• Esperma e autoimunidade testicular
• Síndrome pessoa Stiff
• Endocardite bacteriana subaguda (SBE)
• Síndrome de Susac
• Oftalmia simpática
• A arterite de Takayasu
• Arterite Temporal / Arterite de células gigantes
• Púrpura trombocitopênica (TTP)
• Síndrome de Tolosa-Hunt
• Mielite transversa
• Diabetes tipo 1
• A colite ulcerativa
• Doença do tecido conjuntivo indiferenciado (UCTD)
• Uveíte
• Vasculite
• Vesicular dermatose
• Vitiligo
• Granulomatose de Wegener (granulomatose agora denominado com Poliangeíte (ACP)

NOTA ** fibromialgia e fadiga crônica estão listados, não porque eles são auto-imune, mas porque muitas pessoas que sofrem com eles têm associado a doença auto-imune (s)

Americanos doenças auto-imunes relacionadas Associação

22100 Gratiot Avenue, Eastpointe, MI 48021-2227

www.aarda.org

Hemiplegia alternante da infância (AHC):

Viver com AHC

O que é AHC?

Hemiplegia alternante da infância (AHC):

AHC é uma desordem neurológica rara na qual repetida, os ataques transitórios de hemiplegia (paralisia de uma porção do corpo, incluindo o rosto) ocorrem, afectando geralmente um lado do corpo ou o outro, ou ambos os lados do corpo ao mesmo tempo. Ele varia de dormência simples em uma extremidade à perda cheia de sentimento e movimento. Os ataques podem durar minutos, horas ou até mesmo dias e são normalmente aliviada pelo sono. Os ataques de hemiplegia normalmente suplente de um lado do corpo para outro, mas não é incomum para um lado, para ser mais afetados, ou por episódios de começar de um lado, e, em seguida, mudar para o outro.

AHC episódios são frequentemente associados com gatilhos que precedem ou induzir o ataque. Gatilhos para episódios AHC podem incluir, mas não estão limitados a condições do ambiente (tais como temperaturas extremas ou odores), a exposição de água, atividades físicas (exercícios, balanço), luzes (luz solar, lâmpadas fluorescentes), alimentos (chocolate, corante alimentar) , a resposta emocional (ansiedade, stress, medo), odores (alimentos, perfumes), fadiga e medicamentos.

Os sintomas da AHC:

Crianças com AHC exibem uma vasta gama de sintomas. Estas incluem ataques tônico (falta de tônus ​​muscular), distonia (enrijecimento das extremidades), ataxia (falta de coordenação ao realizar movimentos voluntários), nistagmo (movimentos involuntários rápidos dos olhos que podem estar lado a lado, para cima e para baixo, ou anormalidades rotativos) e outros motores oculares (doenças oculares), atraso no desenvolvimento e convulsões.

Até 50% das crianças com AHC desenvolver "verdadeiras convulsões" em algum momento durante o curso de sua doença.

Os critérios diagnósticos para AHC são os seguintes:

1.Onset dos sintomas antes de 18 meses de idade
2. Ataques repetidos de hemiplegia que se alternam em lateralidade (o que significa que os substitutos paralisia de um lado do corpo para o outro)
3. Episódios de hemiplegia bilateral ou quadriplegia como generalização de um episódio hemiplégica ou bilateral desde o começo
4. Alívio dos sintomas após a dormir, o que pode mais tarde retomar depois de acordar
5. Outros distúrbios paroxísticos, incluindo feitiços tônicas ou distonia, movimentos anormais involuntários dos olhos, ou sintomas autonômicos que podem ocorrer, além dos ataques de hemiplegia ou de forma independente
6. Evidência de atraso no desenvolvimento ou achados neurológicos como choreoathetosis (um tipo de movimento involuntário, contínuo e fluxo), distonia ou ataxia

A incidência de AHC é estimado em cerca de 1 em um milhão nascidos, no entanto, a incidência real pode ser mais elevada uma vez que o distúrbio é normalmente diagnosticada, devido à falta de conhecimento sobre a variabilidade de AHC e das suas manifestações clínicas.

Quais são os efeitos a longo prazo do AHC?

Embora o distúrbio é chamado de "infância" aqueles afetados por AHC não crescem para fora da doença. Os episódios AHC pode mudar e às vezes até mesmo diminuir de frequência como uma criança fica mais velha.

Toda criança com AHC é único, e as crianças podem ser severamente ou ligeiramente afectadas. No entanto, como as crianças crescem, problemas de desenvolvimento entre os episódios se tornaram mais evidentes. Estes problemas de desenvolvimento podem incluir dificuldades em função motora fina e grossa, a função cognitiva, fala e linguagem e interações mesmo sociais. Há evidências de que o desenvolvimento de AHC pode causar déficits mentais e neurológicos em curso com um curso progressivo. A intervenção precoce para essas crianças é extremamente importante para ajudar a maximizar seus resultados de desenvolvimento.

Embora não haja nenhuma prova de que a doença limita a expectativa de vida, essas crianças não parecem mais suscetíveis a complicações como aspiração, o que às vezes pode ser fatal. Em casos raros, as crianças já morreram de repente e inesperadamente, em circunstâncias semelhantes à morte súbita em doentes com epilepsia (conhecido como SUDEP, ou morte súbita inexplicável na epilepsia). Por este motivo, uma avaliação cuidadosa para identificar os problemas que poderiam ser associados a esses episódios é uma parte crítica do plano de assistência para esses pacientes. Monitorar os níveis de oxigênio e de seguro de gestão segura de secreções podem ser necessários durante os episódios graves.

Actualmente a causa e cura para AHC é desconhecida. Além disso, as opções de tratamento medicinais são extremamente limitados. A flunarizina medicação (nome comercial Sibelium), é um bloqueador dos canais de cálcio e tem mostrado alguma eficácia na redução da gravidade, a intensidade e / ou a duração dos episódios de paralisia, mas não é um tratamento eficaz em todos os casos.

Melhores Praticas em Doenças Raras Europa

Projeto RARE-BestPractices procura melhorar e harmonizar o manejo clínico de doenças raras

Rare-BestPractices , um projeto de quatro anos financiado no âmbito do Sétimo Programa-Quadro da União Europeia, reúne uma equipe de especialistas de alto nível nas áreas de diretrizes de prática clínica, revisão sistemática, avaliação de tecnologias em saúde, políticas de saúde, epidemiologia doença rara e de saúde pública, para desenvolver uma plataforma de rede sustentável para compartilhar as melhores práticas para a gestão de doenças raras. EURORDIS irá atuar como um parceiro transversal no projeto Rare-BestPractices, garantindo o envolvimento e capacitação de associações de doentes em toda a Europa. http://www.rarebestpractices.eu/

Doenças raras do fígado

Doenças raras do fígado

José Carlos Ferraz da Fonseca

Médico especialista em doenças do fígado (Hepatologia)


http://drjcfonsecaeofigado.blogspot.com.br/2010/01/doencas-raras-do-figado-jose-carlos_01.html

1. Cirrose biliar primária (CBP)

Descrita pela primeira vez em 1951, a cirrose biliar primária (CBP) é considerada uma doença hepática rara. Apesar do nome, a doença acomete essencialmente o fígado e não a vesícula biliar. Existem evidências de que a CBP está relacionada com fatores genéticos. Porém, estudos recentes sugerem que um retrovírus humano participaria do desenvolvimento da enfermidade. O uso de drogas antivirais no tratamento coadjuvante da CPB e, por sua vez, a melhora do quadro clínico e laboratorial reforçam tal hipótese.

Na maioria dos casos, a doença acomete pacientes do sexo feminino. O início dos sinais e sintomas ocorre entre 30 e 65 anos. Contudo, podem aparecer em mulheres adultas jovens, com menos de 20 anos ou mais de 90 anos de idade.

Em geral, durante anos ou décadas, a CBP não apresenta qualquer tipo de sinal ou sintoma, ou seja, é assintomática. Mais de 50% dos pacientes têm como primeiro sintoma a coceira (prurido). Em mulheres, a coceira pode se apresentar primeiramente durante a gravidez e, assim, ser confundida com um sintoma da própria gestação. Se após o período de gravidez houver permanência do sintoma, o diagnóstico de CBP pode ser considerado.

Em locais de clima quente e úmido, há piora da coceira, principalmente durante a noite. Alguns pacientes se coçam tanto que provocam lacerações sangrentas na pele e no couro cabeludo.

Atendi uma paciente que se coçava utilizando uma língua de pirarucu (peixe oriundo da região amazônica). Nativos da Amazônia usam a referida língua como ralador para o pau de guaraná.
Há ainda relatos de pacientes que se suicidaram em decorrência da coceira intensa.

Olhos e pele amarelados (icterícia) são sintomas tardios e revelam certa gravidade da doença. Em alguns enfermos, são observadas lesões protuberantes gordurosas sobre a superfície da pele, denominadas de xantelamas (principalmente nas pálpebras) e xantomas (nádegas, joelhos, cotovelos). O fígado (hepatomegalia) e o baço (esplenomegalia) também têm seu tamanho aumentado. Se o paciente apresentar quadro de barriga-d’água (ascite) e edema dos membros inferiores, pode-se afirmar que o fígado se encontra cirrótico.

O tempo de sobrevida dos pacientes com CBP varia entre 7 e 16 anos. Após o advento do transplante hepático, a sobrevida dos pacientes aumentou consideravelmente.

O diagnóstico da doença é bastante difícil para o clínico, contudo, a CBP deve ser considerada quando pacientes do sexo feminino apresentam coceira inexplicável, cansaço (fadiga), olhos amarelados, perda de peso e desconforto no quadrante superior direito do abdome. Níveis elevados de colesterol, gama-GT e fosfatase alcalina colaboram para que o clínico suspeite do diagnóstico da CBP – o qual deve ser confirmado com a biópsia hepática.

O tratamento da CBP é dirigido estritamente aos sintomas, principalmente em relação à coceira, pois não existe cura para a doença. O transplante hepático é o tratamento de escolha para os pacientes com CBP em grau avançado.


2. Doença de Wilson

A doença de Wilson foi descrita pela primeira vez em 1912, por Samuel Wilson. Mas somente em 1948 foi demonstrado o papel do metal cobre no desenvolvimento da doença, tendo-se em vista os elevados índices desse metal encontrados no tecido hepático e cerebral dos pacientes. Todos os sinais e sintomas identificados nos portadores da doença de Wilson ocorrem pela deposição do cobre em diversos órgãos do corpo humano.

Trata-se de uma enfermidade hereditária e de caráter genético. Sabe-se que a bile é a principal via de excreção do cobre do corpo humano. O cobre é um elemento indispensável ao organismo e provém dos alimentos ingeridos. Quando um indivíduo apresenta a doença de Wilson, a excreção do cobre pela vesícula biliar é bastante diminuída. Como grande parte do cobre não é excretada, ele se acumula no fígado e retorna para a circulação, sendo depositado também no cérebro, nos olhos, nas hemácias, nos rins e nos ossos. Todavia, as alterações mais comuns e importantes são hepáticas, neurológicas, oftalmológicas e hematológicas.

A alta concentração de cobre no fígado é capaz de provocar cirrose hepática. A doença se manifesta, geralmente, entre os 10 anos e os 30 anos de idade e pode ser diagnosticada como uma hepatite aguda. Durante anos, ela pode passar despercebida e, quando se exacerba, o paciente manifesta sinais e sintomas clássicos de cirrose hepática.

Todos os pacientes por mim diagnosticados como portadores da doença de Wilson na forma hepática se apresentaram, na primeira consulta, como portadores de cirrose hepática, até então sem causa definida.

O diagnóstico da doença de Wilson é realizado através de exames laboratoriais específicos (dosagem de cobre total no sangue, cobre urinário em 24 horas, dosagem da ceruloplasmina sanguínea), biópsia hepática e exame de fundo de olho. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética do crânio têm sido utilizadas no diagnóstico das lesões cerebrais ocasionadas pelo depósito de cobre no cérebro.

Conforme descrito anteriormente, a doença de Wilson pode ocasionar as formas clínicas oftalmológicas, hematológicas, ósseas, renais, neurológicas e de manifestações psiquiátricas.
Pacientes portadores da doença de Wilson na forma hepática devem ser tratados durante todo o decorrer da sua vida e o transplante de fígado é a terapêutica extrema indicada.

3. Deficiência de alfa-1-antitripsina

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença de caráter genético, que afeta recém-nascidos, crianças e adultos. A carência dessa glicoproteína pode ocasionar problemas no pulmão e no fígado.

Com relação aos pulmões, observa-se um quadro evolutivo de enfisema pulmonar e sabe-se que os dois órgãos são comprometidos, principalmente as bases pulmonares. O quadro de enfisema surge, na maioria dos pacientes, na fase adulta, manifestando-se por obstrução respiratória e, após os 40 anos de idade, por falta de ar (dispneia).

O diagnóstico da deficiência de alfa-1-antitripsina é, comumente, efetuado por exclusão, diante da existência de doença hepática crônica de causa não conhecida. Em geral, quando os pacientes procuram um médico já apresentam sinais clínicos de cirrose hepática, tais como barriga d’água (ascite) e histórico de hemorragias digestivas por ruptura de varizes esofágicas.

O diagnóstico laboratorial da doença é feito através da dosagem de alfa-1-antitripsina no sangue – que, na ocorrência da doença, se apresenta reduzida. A biópsia hepática pode ser indicada para confirmação e estadiamento da doença.

Não existe tratamento específico para a doença hepática associada à deficiência de alfa-1-antitripsina. O transplante hepático é, atualmente, a alternativa mais procedente para os pacientes com doença hepática em fase bem avançada.

Na minha experiência clínica privada, atendi apenas dois pacientes portadores de deficiência de alfa-1-antitripsina, os quais foram transplantados e vivem muito bem. Um deles recebeu o transplante há mais de dez anos.


4. Colangite esclerosante primária (CEP)

A colangite esclerosante primária (CEP) é uma doença hepática crônica, caracterizada por inflamação e fibrose progressiva das vias biliares intra e extra-hepática. Diversos fatores são postulados como causadores da doença, todavia, entende-se que ela é ocasionada pelo sistema imune do paciente, ou seja, o organismo produz anticorpos que destroem as vias biliares.

Quanto ao quadro clínico da doença, a CEP acomete principalmente homens jovens, entre 30 e 40 anos de idade. Os sintomas mais frequentes são fadiga (70%) e coceira (65%). Podem ocorrer também febre e dor no quadrante superior direito do abdome.

Trata-se de uma doença progressiva, sendo que a sobrevida, em 5 anos, é de 72%. Após o diagnóstico, a sobrevida varia de 12 a 21 anos.

Os maiores problemas dos pacientes com CEP estão relacionados com o alto risco de desenvolverem carcinoma de cólon e colangiocarcinoma (tumor cancerígeno do fígado). Periodicamente, é indicada a colonoscopia, como método de diagnóstico precoce do câncer de cólon.

Até o presente momento, todas as tentativas de terapêutica se revelaram ineficazes na cura da CEP, tendo sido suficientes apenas para o controle da enfermidade. O transplante hepático é o tratamento de escolha para a CEP em fase terminal.Apenas um paciente integra a minha casuística e aguarda transplante hepático.

5. Síndrome de Budd-Chiari

O quadro clínico da síndrome de Budd-Chiari foi descrito, inicialmente, por Budd, em 1845, e o quadro histológico por Chiari, em 1849. A síndrome se caracteriza pela obstrução completa ou parcial das veias hepáticas, principalmente da veia cava inferior (93%).

Diversas situações levam à obstrução completa ou parcial do fluxo venoso do fígado. As principais são estado de hipercoagulação, ou seja, formação de coágulos de sangue nas veias hepáticas; insuficiência cardíaca direita; inflamação do pericárdio (membrana que envolve o coração); uso de estrógenos; uso de contraceptivos orais; gravidez e pós-parto; infecção crônica pelo vírus Epstein-Barr (mononucleose); pancreatite; tumores (mieloma múltiplo); câncer de fígado e rim; cisto hepático maciço (único); estreitamento das veias hepáticas após traumas (acidentes de trânsito, lutas marciais, quedas que lesionam a barriga, tiros, facadas).

A doença acomete homens e mulheres. Clinicamente, a síndrome de Budd-Chiari pode apresentar as seguintes formas: aguda ou fulminante e crônica.

Na forma aguda ou fulminante, o quadro é muito grave e se caracteriza por aparecimento súbito de barriga d’água e sinais clínicos e laboratoriais de insuficiência hepática.

Na doença crônica, as manifestações clínicas são inchaço dos membros inferiores (edema), fígado aumentado (hepatomegalia), dor abdominal (pode ser simplesmente a primeira manifestação da doença), pele e olhos amarelados (pequena incidência).

Geralmente, o diagnóstico da síndrome de Budd-Chiari é efetuado através de exames de imagem, sendo a ultrassonografia (US) abdominal com Doppler colorido o passo inicial.

O tratamento da doença pode ser clínico ou cirúrgico, mas o transplante hepático tem sido considerado uma boa opção no tratamento da síndrome de Budd-Chiari.


6. Hemocromatose hereditária

A hemocromatose é um distúrbio metabólico genético ocasionado pelo depósito excessivo de ferro em células de diversos órgãos do corpo humano, sendo o fígado o mais comprometido. O acúmulo de ferro no fígado ocasiona lesão nas suas células, provocando, portanto, prejuízo funcional grave.

O termo hemocromatose provém do grego haima (sangue) e chromatos (cor). Grande parte dos portadores da doença apresenta pele bronzeada, decorrente da deposição de pigmentos que contêm ferro.

O ferro é um dos elementos mais importantes para a vida do ser humano, pois é utilizado no transporte de oxigênio para as células. O excesso de ferro no organismo, por sua vez, pode levar a várias situações clínicas e as mais importantes estão relacionadas a facilitação de infecções bacterianas, prejuízo da resposta imunológica e celular do indivíduo, lesão celular do fígado e, consequentemente, fibrose.

No que diz respeito especificamente ao comprometimento hepático, a sobrecarga do depósito de ferro pode ocasionar um processo contínuo de agressão do fígado e, sendo assim, o paciente pode desenvolver cirrose hepática.

Nos pacientes cirróticos, a hemocromatose hereditária se caracteriza, clinicamente, por fígado aumentado (hepatomegalia), pigmentação cutânea da pele (cor bronzeada), baço aumentado, barriga d’água, olhos amarelados (icterícia) e edema dos membros inferiores. É comum os pacientes com hemocromatose hereditária se queixarem de artralgia, perda da libido e ausência de menstruação (no caso das mulheres). Mesmo tendo aparecimento tardio, portadores dessa síndrome apresentam sintomas clássicos do diabetes mellitus.

O diagnóstico é realizado através de exames de sangue e biópsia hepática. O tratamento da hemocromatose é essencialmente clínico e alguns pacientes precisam fazer flebotomias (sangrias venosas) semanais ou bissemanais. Diversas drogas são utilizadas na remoção do ferro do organismo. Recomenda-se a abstinência de álcool e fumo.

O transplante hepático em portadores da enfermidade revela resultados desanimadores, com elevada mortalidade pós-transplante. É comum o acúmulo de ferro também no fígado transplantado.

FEIRA SAÚDE CIDADE ADEMAR -CONSCIENTIZAÇÃO DE POMPE

A  Subprefeitura da Cidade Ademar, A Igreja Presbiteriana da Cidade Ademar Gedrbrasil e a Apartesp agradecem:

Agradecemos ás escolas de enfermagem: São José e Cadem que cederam os alunos para realizar  exames de avaliação renal e detecção  do virus da hepatite C, a Duca e sua equipe de palhaços, a Afag pela distribuição das Cartilhas e material 

Em especial as mais de 1500 pessoas que compareceram 

A saúde ao alcance de todos!! 

Parabéns aos 67 anos do Bairro Cidade Ademar!!!

Cássia Barbosa

Presidente da Apartesp. 

Marcos Teixeira 

GEDR