| Títulos alternativos; símbolos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EPILEPSIA PIRIDOXINA-dependente; PDE PIRIDOXINA DEPENDÊNCIA com crises AASA desidrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fenótipo Gene Relacionamentos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sinopse Clínica | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TEXTO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a epilepsia piridoxina-dependente é causada por mutações no gene ALDH7A1 ( 107.323 ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Descrição | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epilepsia Piridoxina-dependente, caracterizado por uma combinação de diversos tipos de convulsões, geralmente ocorre nas primeiras horas de vida e é insensível aos anticonvulsivantes padrão, respondendo apenas a administração imediata de cloridrato de piridoxina. A dependência é permanente, ea interrupção da suplementação de piridoxina diariamente leva à recorrência das crises. Alguns pacientes apresentam atraso no desenvolvimento. A prevalência é estimada em 1 em 400.000 a 700.000 ( Bennett et al. de 2005 ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características Clínicas | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epilepsia piridoxina-dependente foi descrita pela primeira vez por Hunt et al. (1954) . Waldinger (1964) descreveu três irmãos de ascendência italiana, em quem piridoxina dependência foi manifestado por convulsões no nascimento. Quatro sibships anteriormente relatados com mais de 1 afetada irmãos foram encaminhados para. Bejsovec et al. (1967) descreveu três irmãos com convulsões intra-uterinos. O primeiro 2 (mulheres) morreram em estado de mal epiléptico. O terceiro foi mostrado para ter dependência de piridoxina. Assim, esta é uma forma de "distúrbio convulsivo, familiar, com início pré-natal ou no começo '( 217,200 ). Goutieres e Aicardi (1985)relataram três pacientes com convulsões atípicas piridoxina-dependentes. Cada um tinha ou aparecimento tardio de convulsões ou intervalos sem crises com duração até vários meses sem B6 suplementação. Os resultados, em conjunto com aqueles em 9 casos anteriormente relatados, levou os autores a pedir uma prova de piridoxina em todos os casos de distúrbios convulsivos, com início antes dos 18 meses de idade, independentemente do tipo. Herança autossômica recessiva foi apoiado por consangüinidade, no caso de uma criança do sexo feminino afetada cujo irmão mais velho morreu aos 8 meses de idade, de estado de mal epiléptico inexplicáveis.Bennett et al. (2005) relataram seis caucasianas famílias norte-americanas com crises piridoxina-dependentes. Duas das famílias haviam sido relatados por Battaglioli et al. (2000) . Mills et al.(2006) relataram 13 pacientes de oito famílias não relacionadas com a epilepsia piridoxina-dependentes. Convulsões geralmente iniciado no primeiro dia de vida, mas em um caso foram atrasados até 3 semanas de idade. Clônicas, crises tônico e mioclonias foram todos observados.As apreensões foram resistentes às drogas anticonvulsivantes habituais em todos, mas um caso, mas parou completamente e imediatamente após o tratamento com piridoxina. Níveis liquóricos do ácido pipecólico Plasma e foram aumentados. Apesar do controle precoce e bom de convulsões, todos, mas uma criança com atraso de desenvolvimento, variando de leve a grave, com dificuldades psicomotoras e atraso da fala. Outras características do período neonatal incluído dificuldade respiratória, acidose, e distensão abdominal e vômitos. Os pais em 6 das famílias eram consangüíneos, as famílias eram de, bósnio, turco, árabe e asiática origem holandesa, austríaca. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Herança | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Epilepsia piridoxina-dependentes mostra herança autossômica recessiva ( Mills et al., 2006) . | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Diagnóstico | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Plecko et ai. (2007) observou que, em epilepsia piridoxina-dependente, ácido pipecólico (PA) e semialdeído alfa-amino adípico (AASA) são marcadamente elevados na urina, plasma e fluido cerebrospinal, e, assim, podem ser utilizados como biomarcadores da doença. Retirada piridoxina não é mais necessário para estabelecer o diagnóstico da EPD 'definitiva'. A administração de piridoxina não só pode corrigir a deficiência pyridoxalphosphate secundário (PLP), mas pode também levar a uma redução da AASA e P6C (piperideine-6-carboxilato de metilo), presumivelmente como compostos tóxicos. Struys (2007) apontam para que na epilepsia piridoxina-dependente, ácido pipecólico plasma é apenas modestamente elevado e que a elevação da AASA na urina, plasma e fluido espinal cerebral é a base mais fiável para o diagnóstico. Desidrogenase AASA é a causa da epilepsia piridoxina-dependente numa vasta maioria dos casos, alguns casos, são causadas por hiperprolinemia II ( 239510 ). Bok et ai. (2007)reavaliou o diagnóstico das crises piridoxina-dependentes em 11 pacientes holandeses que haviam sido previamente diagnosticados com 'definitiva' (4), "provável" (3) ou "possível" (4) EPD utilizando critérios clínicos baseados em questionários ( esteve et ai. de 2005 ). Usando parâmetros metabólicos, Bok et al. (2007) confirmou a doença em todos os 4 com definida, com dois prováveis, e 3 com possível EPD. Pacientes com EPD tinha aumentado plasma e AASA urinária, enquanto que aqueles sem a doença tinham níveis AASA normais. Níveis de AF de plasma também foram aumentados nestes pacientes, mas PA urinário foi normal. Bok et al.(2007) concluíram que o rastreio na urina não invasivo para AASA acumulação é uma ferramenta confiável para diagnosticar a EPD e pode, assim, evitar a potencialmente perigoso teste retirada piridoxina. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mapeamento | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cormier-Daire et ai. (2000) realizaram análise de ligação genética em cinco famílias afetadas, quatro com os pais consangüíneos e uma com os pais não consangüíneos. Excluíram o gene GAD1 em 2q31 do cromossoma e o gene GAD2 ( 138275 ) em 10p23 como candidatos para a mutação na desordem. A pesquisa do genoma utilizando marcadores microssatélites revelou ligação com um intervalo de 5,1 cM no cromossomo 5q31.2-q31.3 (lod pontuação máxima de 8,43 no marcador D5S2017). Bennett et al. (2005) relataram seis pequenas famílias caucasianas norte-americanas com crises piridoxina-dependentes. Análise de haplótipos de 2 famílias com evidências sugestivas de ligação para cromossomo 5q31, incluindo uma relatado por Battaglioli et al. (2000) , permitiu o refinamento do intervalo candidato doença a uma região de 2,2 cm (2,0 Mb) entre os marcadores D5S2011 e D5S2859. Cinco das seis famílias mostrou haplótipo segregação consistente com ligação ao cromossomo 5q31, embora o lod score não atingiu significância (lod de 1,87 no marcador D5S2011). Vínculo com o cromossomo 5 foi excluída em uma família, indicando a heterogeneidade genética. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genética Molecular | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Em crianças afetadas de oito famílias não relacionadas com a epilepsia piridoxina-dependentes.Mills et al. (2006) identificaram mutações homozigose ou heterozigose composta no gene ALDH7A1 ( 107.323,0001 - 107.323,0007 ). Em sete pacientes de quatro famílias holandesas aparentemente não relacionadas com a epilepsia piridoxina-dependente ( Já esteve et al, 2005. ;Bok et al, 2007. ), Salomons et ai. (2007) identificaram uma mutação homozigótica no gene ALDH7A1 (E399Q, 107323,0001 ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Patogênese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mills et al. (2006) determinaram que o produto do gene é um ALDH7A1 desidrogenase AASA na via do ácido pipecólico o catabolismo de lisina. Deficiência da enzima resulta em convulsões porque acumulando condensa P6C com e inativa PLP, um co-fator essencial no metabolismo dos neurotransmissores. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genética de Populações | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bok et ai. (2007) estimaram a incidência de convulsões piridoxina-dependentes na Holanda será de 1 em 276 mil. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| História | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| O defeito na epilepsia piridoxina-dependente foi inicialmente proposto para residir no ácido glutâmico descarboxilase gene-1 (GAD1; 605363 ) ( Scriver e Whelan, 1969 ; . Yoshida et ai, 1971 ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Veja também: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bachman (1983) ; Krishnamoorthy (1983) ; Scriver (1967) ; Scriver e Hutchison (1963) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referências | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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segunda-feira, 10 de junho de 2013
EPILEPSIA PIRIDOXINA-dependente; PDE
Pioderma Gangrenoso (PG)
O pioderma gangrenoso (PG) é uma dermatose inflamatória neutrofílica, principalmente estéril caracterizada por úlceras cutâneas recorrentes com um exsudato mucopurulento ou hemorrágico. A prevalência exata da PG é desconhecida. A incidência foi estimada em uma faixa entre 1 e 3,3 em 330.000.O pico de incidência ocorre entre as idades de 20 a 50 anos, sendo as mulheres mais afetadas que os homens. Clinicamente, o início ocorre com pústulas estéreis que evoluem rapidamente e se transformam em úlceras muito dolorosas da variável profundidade e tamanho, com bordas azuladas ou violáceas minaram e eritema circundante. As pernas são mais frequentemente afectadas, mas outras partes da pele e das membranas mucosas podem também estar envolvidos. O curso clínico pode ser leve ou maligno, crônica ou recorrente com morbidade significativa. Em muitos casos, está associado com uma doença subjacente, a doença mais comum inflamatória do intestino, doença reumática ou hematológica, ou malignidade. A etiologia ainda não tenha sido claramente determinada. Diagnóstico de PG é baseado na história da doença subjacente, apresentação clínica típica, histopatologia e exclusão de outras doenças que levam a um quadro clínico semelhante. O tratamento de PG é um desafio.Ensaios randomizados prospectivos multicêntricos duplo-cego, para PG não estão disponíveis. Os melhores tratamentos documentados são corticosteróides sistêmicos e ciclosporina A. Combinações de esteróides com fármacos citotóxicos são utilizados em casos resistentes. As combinações de esteróides com sulfas ou imunossupressores são usados como modalidades poupadores de esteróides.Melhoria rápida de PG foi obtido por anti-necrose tumoral alfa usado na terapia da doença de Crohn. Transplantes de pele e para a aplicação de pele de bioengenharia é útil em casos seleccionados, como terapia complementar da terapia imunossupressora. A terapia tópica com os modernos pensos é útil para minimizar a dor e o risco de infecções secundárias. Apesar dos recentes avanços na terapêutica, o prognóstico de PG permanece imprevisív
CARTILHA E DIREITO DO PACIENTE AFAG
GEDR, AFAG E APARTESP TAMBÉM É FESTA JUNINA NESTE DOMINGO MAIS DE 2000 PESSOAS PASSARAM POR NOSSA TENDA NO ESPAÇO MENINOS DE SÃO JUDAS , ESTAREMOS LA TODOS OS DOMINGOS ATE O FIM DO MES DISTRIBUINDO AS CARTILHAS DE DIREITO DA SAÚDE DA AFAG , PARABÉNS A CASSIA E O RENE PELA INICIATIVA
domingo, 9 de junho de 2013
BLOGUEIROS DE SAÚDE EM SÃO PAULO
COM A PRESENÇA DE CERCA DE 200 PARTICIPANTES , PESSOAS ILUSTRES E BLOGUEIROS DE SAÚDE DE TODO O PAIS , NESTE SÁBADO O PRIMEIRO ENCONTRO DE BLOGUEIROS DE SAÚDE FOI UM SUCESSO MUITO GRANDE
PUDEMOS PARTILHAR A MESA DE ABERTURA E TODAS AS OFICINAS E TEMAS COM REPRESENTANTES DO GEDR NACIONAL , DR WAGNER BARATELLA(GENETICISTA DO INSTITUTO DA CRIANÇA) ERIKA VITORINO (DELEGADA DA AFAG E CONSELHEIRO DE SAÚDE DE CAMPINAS, PRISCILA TORRES DO ENCONTRAR E NOSSA PARCEIRA DESDE 2009 , LUCIANA HOLTZ DO ONCOGUIA PARCEIRA DO BLOG EM CANCERES RAROS , ENFERMEIRA ZENILDA REPRESENTANTE DO GEDR SÃO PAULO , ANDRÉA OLIVEIRA DIRETORA DA ABRAMI E REPRESENTANTE DO GEDR BRASIL , SIMONE URBANO DO OI BRASIL , GRUPO CONTA GOTAS, DAIANE KOCK DE CURITIBA , DR MARCO AURÉLIO CUNHA QUE ABRIU AS PORTAS DA CÂMARA MAIS UMA VEZ PARA UM EVENTO DE SAÚDE , ENFIM DEZENAS DE IDENTIDADES , BLOGUEIROS E ATIVISTAS MUITO OBRIGADO A TODOS
VEM AI O ENCONTRO DE BLOGUEIRO SUL DENTRO DO V CONGRESSO BRASILEIRO DE COMUNICAÇÃO ALTERNATIVA ORGANIZADO PELA AFAG , BLOG ESTUDANDORARAS E GEDRSUL COM APOIO DO GRUPO ENCONTRAR E BLOGUEIROS DE SAÚDE ,TEREMOS UM STAND ESPECIFICO PARA DIFUNDIR NOSSOS TEMAS
INTERESSADOS EM MANDAR MATERIAL ENTRE EM CONTATO COM O EMAIL MARCOS@AFAG.ORG.BR , ESTUDANDORARAS@HOTMAIL.COM - ESPAÇO LIMITADO
COORDENAÇÃO GEISA LUZ - GERALDO NIEDEHAUER E DANIELA FRANCO
O Centro de Eventos da FAURGS é um espaço cultural, com moderna e adequada infra-estrutura. O Centro promove a realização de atividades educacionais, científicas e tecnológicas, contribuindo para o aperfeiçoamento e a qualificação dos recursos humanos da comunidade regional.
Link para o Mapa
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Rua São Pedro nº 663
Bairro: Centro Gramado / RS CEP: 95.670-000
O V Congresso Brasileiro de Comunicação Alternativa, com a temática Comunicar para Incluir, é um evento promovido pela ISAAC Brasil – International Society for Augmentative and Alternative Communication. Em 2013, a responsabilidade de articulação do congresso compete à Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) em parceria com a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), com o apoio da Cátedra de Tecnologias da Comunicação e Informação da UNESCO, a Associação Brasileira de Pesquisadores em Educação Especial (ABPEE), entre outras entidades e pesquisadores em sintonia com a temática do Congresso em todo o Brasil.
Esperamos contar com estudantes, professores, pesquisadores e profissionais de diversas áreas do conhecimento – Educação, Terapia Ocupacional, Psicologia, Fonoaudiologia, Informática e Fisioterapia. Bem como todos os profissionais que se dedicam à educação e investigação dos processos de desenvolvimento da comunicação com pessoas que apresentam dificuldades na linguagem (paralisia cerebral, autismo, deficiência múltipla, entre outros), assim, como usuários de CA e seus familiares.
As atividades serão realizadas na Cidade de Gramado, na serra gaúcha, inaugurando assim a Região Sul como sede desta edição do V Congresso Brasileiro de Comunicação Alternativa.
A ideia de organizar eventos brasileiros sobre Comunicação Alternativa foi gestada durante a XI Conferência Bianual da ISAAC – International Society for Augmentative and Alternative Communication que aconteceu pela primeira vez na América Latina em outubro de 2004. Até o momento já foram organizados quatro eventos com impacto científico importante consolidando a área. É importante ressaltar que diversos pesquisadores e profissionais brasileiros têm participado das conferências da ISAAC, desde 1985, quando foi criada.
A XI Conferência do ISAAC reuniu, em Natal, 450 participantes de 33 países e possibilitou a mobilização de pesquisadores e profissionais brasileiros que trabalham na área para a criação de um capítulo brasileiro dessa sociedade internacional - a ISAAC Brasil. Esses participantes brasileiros se comprometeram com a organização de eventos brasileiros bianuais intercalados com o evento internacional.
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