CARTILHA E DIREITO DO PACIENTE AFAG

GEDR, AFAG E APARTESP  TAMBÉM É FESTA JUNINA NESTE DOMINGO MAIS DE 2000 PESSOAS PASSARAM POR NOSSA TENDA NO ESPAÇO MENINOS DE SÃO JUDAS , ESTAREMOS LA TODOS OS DOMINGOS ATE O FIM DO MES DISTRIBUINDO AS CARTILHAS DE DIREITO DA SAÚDE DA AFAG , PARABÉNS A CASSIA  E O RENE PELA INICIATIVA

BLOGUEIROS DE SAÚDE EM SÃO PAULO

COM A PRESENÇA DE CERCA DE 200 PARTICIPANTES ,  PESSOAS ILUSTRES E BLOGUEIROS DE SAÚDE DE TODO O PAIS , NESTE SÁBADO O  PRIMEIRO ENCONTRO DE BLOGUEIROS DE SAÚDE FOI UM SUCESSO   MUITO GRANDE

PUDEMOS PARTILHAR A MESA DE ABERTURA E TODAS AS OFICINAS E TEMAS COM REPRESENTANTES DO GEDR NACIONAL , DR WAGNER BARATELLA(GENETICISTA DO INSTITUTO DA CRIANÇA) ERIKA VITORINO (DELEGADA DA AFAG E CONSELHEIRO DE SAÚDE DE CAMPINAS, PRISCILA TORRES DO ENCONTRAR E NOSSA PARCEIRA DESDE 2009 , LUCIANA HOLTZ DO ONCOGUIA  PARCEIRA DO BLOG EM CANCERES RAROS , ENFERMEIRA ZENILDA  REPRESENTANTE DO GEDR SÃO PAULO , ANDRÉA OLIVEIRA  DIRETORA DA ABRAMI E  REPRESENTANTE DO GEDR  BRASIL , SIMONE URBANO DO OI BRASIL , GRUPO CONTA GOTAS, DAIANE KOCK DE CURITIBA  , DR MARCO AURÉLIO CUNHA QUE ABRIU AS PORTAS DA CÂMARA MAIS UMA VEZ PARA UM EVENTO  DE SAÚDE , ENFIM DEZENAS DE IDENTIDADES , BLOGUEIROS  E ATIVISTAS MUITO OBRIGADO A TODOS

VEM AI O ENCONTRO DE BLOGUEIRO SUL DENTRO DO  V CONGRESSO BRASILEIRO DE COMUNICAÇÃO ALTERNATIVA  ORGANIZADO PELA AFAG , BLOG ESTUDANDORARAS E GEDRSUL COM APOIO DO GRUPO ENCONTRAR E BLOGUEIROS DE SAÚDE ,TEREMOS UM STAND ESPECIFICO PARA DIFUNDIR NOSSOS  TEMAS

 INTERESSADOS EM MANDAR MATERIAL ENTRE EM CONTATO COM O EMAIL MARCOS@AFAG.ORG.BR  , ESTUDANDORARAS@HOTMAIL.COM  - ESPAÇO LIMITADO

COORDENAÇÃO  GEISA LUZ  - GERALDO NIEDEHAUER  E DANIELA FRANCO

  O Centro de Eventos da FAURGS é um espaço cultural, com moderna e adequada infra-estrutura. O Centro promove a realização de atividades educacionais, científicas e tecnológicas, contribuindo para o aperfeiçoamento e a qualificação dos recursos humanos da comunidade regional.
Link para o Mapa


Rua São Pedro nº 663
Bairro: Centro Gramado / RS     CEP: 95.670-000

O V Congresso Brasileiro de Comunicação Alternativa, com a temática Comunicar para Incluir, é um evento promovido pela ISAAC Brasil – International Society for Augmentative and Alternative Communication. Em 2013, a responsabilidade de articulação do congresso compete à Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) em parceria com a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), com o apoio da Cátedra de Tecnologias da Comunicação e Informação da UNESCO, a Associação Brasileira de Pesquisadores em Educação Especial (ABPEE), entre outras entidades e pesquisadores em sintonia com a temática do Congresso em todo o Brasil.

   Esperamos contar com estudantes, professores, pesquisadores e profissionais de diversas áreas do conhecimento – Educação, Terapia Ocupacional, Psicologia, Fonoaudiologia, Informática e Fisioterapia. Bem como todos os profissionais que se dedicam à educação e investigação dos processos de desenvolvimento da comunicação com pessoas que apresentam dificuldades na linguagem (paralisia cerebral, autismo, deficiência múltipla, entre outros), assim, como usuários de CA e seus familiares.

    As atividades serão realizadas na Cidade de Gramado, na serra gaúcha, inaugurando assim a Região Sul como sede desta edição do V Congresso Brasileiro de Comunicação Alternativa.

  A ideia de organizar eventos brasileiros sobre Comunicação Alternativa foi gestada durante a XI Conferência Bianual da ISAAC – International Society for Augmentative and Alternative Communication que aconteceu pela primeira vez na América Latina em outubro de 2004. Até o momento já foram organizados quatro eventos com impacto científico importante consolidando a área. É importante ressaltar que diversos pesquisadores e profissionais brasileiros têm participado das conferências da ISAAC, desde 1985, quando foi criada.

  A XI Conferência do ISAAC reuniu, em Natal, 450 participantes de 33 países e possibilitou a mobilização de pesquisadores e profissionais brasileiros que trabalham na área para a criação de um capítulo brasileiro dessa sociedade internacional - a ISAAC Brasil. Esses participantes brasileiros se comprometeram com a organização de eventos brasileiros bianuais intercalados com o evento internacional.

TRIAGEM NEONATAL TESTE DO PEZINHO

6 de junho – Dia da Conscientização do Teste do Pezinho/Triagem Neonatal

Ida Vanessa D. Schwartz - médica geneticista, professora do Serviço de Genética Médica do HCPA e do departamento de Genética da UFRGS.

A triagem neonatal ou teste do Pezinho é uma avaliação que deve ser realizada em todos os bebês, uma vez que tem por objetivo identificar aqueles que poderão desenvolver determinados problemas de saúde preveníveis caso sejam diagnosticados e tratados ANTES dos sintomas iniciarem. O princípio é bastante semelhante ao da vacinação infantil, por isto a sua importância: com a vacinação, prevenimos o desenvolvimento de algumas doenças infecciosas, como a poliomielite; com o Teste do Pezinho, prevenimos o desenvolvimento de algumas doenças genéticas raras como a Fenilcetonúria.

Tem época certa para fazer cada vacina; também existe época certa para fazer o Teste do Pezinho: esta época ideal é entre o terceiro e o quinto dia de vida após o nascimento, mesmo que o bebê esteja internado ou seja prematuro .

Assim como existe uma vacina para cada tipo de doença infecciosa, existem vários testes dentro do Teste do Pezinho: cada teste corresponde a uma doença. Existem diferenças no número de testes que são realizados pelo SUS em cada estado brasileiro, mas o Ministério da Saúde espera que até 2014 todos os Estados realizem, sem custo, a testagem de seis doenças: Hipotireoidismo Congënito, Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Em laboratórios privados, podem ser realizados Testes do Pezinho mais ampliados, e que podem diagnosticar até 30 tipos de doenças. Esperamos que o Brasil, por meio do SUS, assim como acontece no Uruguai, nos Estados Unidos e em certos países europeus, passe a oferecer este teste do Pezinho mais ampliado, pois ele identifica doenças a Doença da Urina do Xarope do Bordo – as crianças que nascem com a informação genética para desenvolver esta doença e que são identificadas pelo teste do Pezinho, e tratadas adequadamente, são crianças normais; as demais, que são identificadas depois dos sintomas aparecerem, podem falecer da doença ou desenvolver graves sequelas neurologicas. 

No Rio Grande do Sul, somente 4 doenças são atualmente incluídas no Teste do Pezinho SUS: oHipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme, a Fenilcetonúria e a Fibrose Cística. As razões para o atraso na inclusão de doenças na triagem neonatal SUS do RS, em relação a outros Estados brasileiros como Paraná e Santa Catarina, não é bem entendida, ainda mais considerando que  somos um dos Estados brasileiros com maior prevalência de Fibrose Cística, e que esta doença passou a ser testada em nosso Estado, dentro do Teste do Pezinho, somente em 2011. Sem dúvida, os avanços foram grandes, mas temos muito a melhorar.

Mas o Teste do Pezinho tem várias diferenças  em relação à vacinaçao. Uma delas é que pela vacinação são administradas substancias (as vacinas) no bebê; no Teste do Pezinho, são coletadas gotinhas de sangue em papel específico, as quais são analisadas em laboratório. Outro ponto importante: um Teste do Pezinho positivo não significa obrigatoriamente doença mas, sim, ALERTA – alerta de que outros exames e avaliações deverão ser imediatamente realizados. Procure imediatamente o seu médico caso o teste do Pezinho do seu filho seja positivo. Por outro lado, um teste do Pezinho normal não exclui a possibilidade de que o bebê tenha alguma condição genética tal como a síndrome de Down ou a Doença de Huntington.

Inscrições prorrogadas até 10/06/13

O prazo para inscrição no Curso de Especialização em Teorias e Técnicas para Cuidados Integrativos da UNIFESP foi prorrogado até dia 10/06/13.

Aproveite essa oportunidade para fazer um curso de pós-graduação pioneiro e diferenciado, com proposta pedagógica vivencial (mais de 70% de aulas práticas), com duração de 01 ano, dividida em 6 módulos.
Mais informações: http://www.cuidadosintegrativos.com.br, http://integrativos.blogspot.com.br ou envie um e-mail para contato@cuidadosintegrativos.com.br. 

Vagas limitadas!

Hidradenite Supurativa, familiar

Acne Inversa, familiar, 1; ACNINV1

Títulos alternativos; símbolos

Acne Inversa, familiar  hidradenite supurativa, familiar

Fenótipo Gene Relacionamentos

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque familiares inversa-1 acne (ACNINV1)  é causada por haploinsuficiência para a codificação nicastrin gene (NCSTN; 605.254 ) no cromossomo 1q22-q23.

Descrição

Acne inversa é um reincidente doença de pele inflamatória crônica caracterizada por recorrentes seios de drenagem e abscessos, principalmente nas dobras da pele que carregam  cabelos terminais e glândulas apócrinas. A cura ocorre com cicatrizes substancial. A prevalência  da acne inversa tem sido estimado em 1 em 100 e 1 em 600. A relação feminino-para- masculino em série mais publicado é 02:01-05:01 ( Jansen et al., 2001 ). Jansen et al. (2001)  forneceu  uma história detalhada e crítica da doença. heterogeneidade genética da Acne Inversa Familial Familial acne inversa-2 (ACNINV2; 613736 ) é causada por haploinsuficiência para o gene PSENEN ( 607.632 ) no cromossomo 19q13.1. Familial inversa- 3 acne (ACNINV3; 613737 ) é causada por haploinsuficiência para o gene PSEN1 ( 104311 ),  no cromossoma 14q24.3, tornando esta desordem alélica para a doença de Alzheimer de aparecimento precoce ( 607,822 ).

Características Clínicas

Fitzsimmons et al. (1984) observaram hidradenite supurativa crônica em um total de 21  membros (16 do sexo feminino e cinco do masculino) de três famílias inglesas. Em uma tribo,  a condição foi associada com a acne conglobata (cística acne) e transmissão vertical através de três gerações foi documentada. Em outras famílias, as pessoas afetadas tinha um histórico  de acne vulgar com a formação comedão e 2 foram afetados. Não há transmissão homem -homem foi documentado, no entanto, os autores afirmaram que o avô em sua família B provavelmente foi afetada e, se for verdade, isso significaria uma instância para filho pai de transmissão. Muitas das mulheres eram obesos, mas nenhum tinha diabetes.Fitzsimmons et al. (1985) estenderam seus estudos para 23 famílias em que eles encontraram um total de 62  pessoas afetadas. Fitzsimmons e Guilbert (1985) relataram uma série com base em 26 probandos. 'Transmissão de gene único "foi apoiado pelos achados em 11 destes. Em outras três famílias, foi obtida uma história de outras pessoas afetadas, em nove famílias foi encontrado nenhum histórico de outros casos. Várias das famílias incluídas pessoas com acne  conglobata, sozinho ou com hidradenite supurativa.

Herança

Knaysi et ai. (1968) encontraram uma história familiar positiva em três dos 18 pacientes especificamente questionada. Para testar a validade da herança dominante na hidradenite supurativa, Von der Werth et al. (2000) revisitado 14 probands sobreviventes e suas famílias inicialmente relatado por Fitzsimmons e Guilbert (1985) . Os pacientes foram avaliados por um recém-criado, a definição estrita da doença. Von der Werth et al. (2000) avaliaram  diretamente 132 membros da família e detectados 28 parentes afetados, incluindo 27 que estavam no grupo previamente rotulado como história familiar positiva. Nove casos não havia sido detectado anteriormente, incluindo sete que desenvolveram sintomas após o estudo anterior havia sido concluída. Dezoito casos foram classificados como "possivelmente afetados ", incluindo dois que foram classificados como "definitivamente afetado" no estudo original.  Todos os novos casos em famílias com histórias positivas para hidradenite supurativa eram descendentes de indivíduos afetados, enquanto que nenhum dos membros afetados dessas famílias tinham crianças afetadas. Ao todo, eles descobriram que 27% dos sobreviventes parentes  de primeiro grau foram definitivamente afetado, um número menor do que os 50% esperados  em uma doença autossômica dominante. No entanto, se eles incluíram os indivíduos "possivelmente afetadas", o número de parentes de primeiro grau afetados foi de 51%.  Eles também detectaram a predominância do sexo feminino para masculino de 2:1.

Mapeamento

Gao et ai. (2006) realizaram uma varredura genômica em uma família chinesa de 4 geração  com acne inversa e identificou um locus no cromossomo 1p21.1-1q25.3, com uma pontuação  máxima lod de 3,26 no marcador D1S2624 (theta = 0,00). A análise de haplótipos refinado o  locus de uma região de 76 Kb flanqueado por D1S248 e D1S2711.

Genética Molecular

Wang et al. (2010) identificaram três famílias segregando autossómicas dominantes inversa acne heterozigóticos que tinham mutações de perda de função no gene NCSTN. Uma família tinha uma deleção de um único par de bases levando a um frameshift ( 605.254,0001 ).  Outra teve salto de exon ( 605.254,0002 ), ea última família tinha um códon de terminação  prematura ( 605.254,0003 ). Wang et al. (2010) encontraram mutações causando acne inversa  em outros componentes do complexo de gama-secretase, PSENEN (607,632 ) e PSEN1  ( 104311 ).

Outras características

A relação foi sugerida entre hidradenite supurativa eo desenvolvimento de câncer de pele não melanoma. Para confirmar esta relação e para explorar o risco de outros tipos de câncer entre  os pacientes com hidradenite supurativa, Lapins et al. (2001) identificaram 2.119 pacientes com hidradenite supurativa a partir de um banco de dados informatizado de diagnósticos de alta hospitalar de todos os hospitais na Suécia, cobrindo um período de 22 anos. Eles procuraram a Secretaria Nacional do Câncer sueco para obter informações sobre esses pacientes e rácios de incidência padronizadas calculadas para estimar o risco relativo. O risco de desenvolver qualquer tipo de câncer na coorte com hidradenite supurativa aumentou 50%. Elevações de risco estatisticamente significantes para o câncer de pele não melanoma. Houve evidência menos convincente de que os riscos de bucal e câncer de fígado também foram elevados em pacientes hidradenite supurativa.

Patogênese

Com base em estudos histopatológicos do tecido de pacientes com acne inversa e amostras de controlo, Jansen et al. (2001) propôs uma seqüência de eventos na patogênese da acne inversa.  O evento mais precoce inflamatória é uma ruptura segmentar do epitélio folicular, seguida  por derramamento do material de corpo estranho, tal como corneócitos, bactérias, produtos de sebo, e cabelos, na derme. O dumping de produtos estrangeiros inicia uma resposta  inflamatória provocando granuloma de corpo estranho, e fios epiteliais tentar encapsular o  tecido necrosado. As glândulas apócrinas não estão envolvidos na primeira fase da hiperqueratose folicular. Uma vez que tenha ocorrido a ruptura do epitélio folicular, a doença  espalha-se rapidamente. A drenagem do seio é uma complicação tardia, levando a lesões  extensas, periodicamente inflamadas que são prejudicados por um sistema de fístulas.Jansen et al . (2001) sublinhou que o envolvimento apócrina é um evento secundário no processo da doença.

Nomenclatura

Jansen et al. (2001) afirma que o termo "hidradenite supurativa 'é um termo impróprio para essa condição, pois é um defeito do epitélio folicular, e não das glândulas apócrinas, como considerado anteriormente. Eles sugeriram o termo "acne inversa.

Referências

1. Fitzsimmons, JS, Fitzsimmons, EM, Gilbert, G. Familial hidradenite supurativa:. evidência em favor da transmissão de um único gene J. Med. Chem. Genet. 21:. 281-285, 1984 [PubMed: 6492093 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] 2. Fitzsimmons, JS, Guilbert, PR Um estudo família de hidradenite supurativa. J.  Med. Chem. Genet. 22: 367-373, 1985. [PubMed: 2934550 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] 3. Fitzsimmons, JS, Guilbert, PR, Fitzsimmons, EM Evidências de fatores genéticos na hidradenite supurativa. Brit. J. Derm. 113: 1-8, 1985. [PubMed: 4015966 , citações relacionadas ] 4. Gao, M., Wang, P.-G., Cui, Y. Yang, S. Zhang, Y.-H., Lin, D., Zhang, K.-Y., Liang, Y.-H ., Sol, L.-D., Yan, K.-L., Xiao, F.-L., Huang, W., Zhang, X.-J. Inversa acne (hidradenite supurativa): relato de caso e identificação do locus no cromossomo 1p21.1-1q25.3. J. Investir. Derm. 126: 1302-1306, 2006. [PubMed: 16543891 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Nature Publishing Group ]

SÍNDROME DE SUSAC

Desde a primeira descrição da síndrome em 1979 por Susac, menos de 100 casos foram relatados na literatura. Síndrome de Susac também é referido como sicret (pequenos infartos da Cochlear, da retina e do tecido encefálico) e RED-M (retinopatia, encefalopatia, surdez associada à microangiopatia). A maioria dos pacientes são mulheres (com uma mulher em relação ao homem de 5,5:1) entre 18 e 40 anos. A patogênese da síndrome de Susac é baseado em vasculite de pequenos vasos com microinfartos devido à oclusão arteriolar. A etiologia é desconhecida. A síndrome é caracterizada pela tríade de: encefalopatia, perda auditiva neurossensorial geralmente bilateral, oclusão da artéria da retina filiais.No entanto, o quadro clínico pode ser incompleto, tornando o diagnóstico difícil.Consequentemente, a frequência da doença é subestimada. Dor de cabeça pode ser prodromal, muitas vezes precedendo o início dos sintomas Susac por vários meses. Em mais de 80% dos casos, encefalopatia manifesta como disfunção cognitiva ou distúrbios psiquiátricos, mais raramente, os sintomas podem incluir ataxia, déficit sensorial motora, paralisia cranianos (III, IV, VI, VII), o déficit esfincterianas, etc Testes laboratoriais são usely normal: exame do líquido cefalorraquidiano pode revelar conteúdo protéico e pleocitose linfocitária predominante (sem IgG banda oligoclonal). Exames de ressonância magnética cerebral com realce pelo gadolínio mostram pequenas hypersignals multifocais T2 durante os ataques. Angiografia fluoresceínica e audiometria confirmar a retinopatia ea perda auditiva, respectivamente. O diagnóstico diferencial da síndrome de Susac incluem a esclerose múltipla, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren-Gougerot, algumas vasculites sistêmicas e distúrbios trombofilia ... O curso clínico é caracterizado por ataques recorrentes, ocorrendo ao longo de um período de cerca de 15 meses, com intervalo de alguns meses entre ataques. Resolução geralmente ocorre de forma espontânea e sem mortes foram relatadas. No entanto, as sequelas sensoriais e neurológicas, variando em gravidade, estão presentes em um terço dos casos. Devido à falta de estudos controlados, o tratamento não é bem codificada, e pode incluir esteróides, drogas immunossuppressant (azatioprina, ciclofosfamida), imunoglobulinas, agentes anti-plaquetas, ou por vezes mesmo terapia anticoagulante.

REUNIÃO RIO GRANDE DO SUL 24/05

Reunião 24/05 – GEDR RS

PRESENTES:

Geraldo Niederauer – vice-presidente da APPAAD

Rafael Gaudério– CREFITO 5

Daniela Franco – mãe de filha com MPS III-B

Dra Tânia – Secretaria de Saúde

Dra. Maria Teresa Sanseverino – Médica geneticista HCPOA

Gilmar Rosse - Assessor da Vereadora Sofia Cavedon

Marcos Teixeira - GEDR BRASIL, AFAG e Estudandoraras.blogspot.com  Representado também a Psicóloga Sheila Weber Coordenadora de Psicologia do GEDRRGSUL

Neusa Dassoler – Vice-presidente da AGAM

Dra. Ida Schwartz – Médica geneticista HCPA

ATIVIDADES

Apresentação do GEDR: parceiros (AFAG, NORD, RARE DISEASE,...)

- Eventos realizados em SP e BRASIL;

1º Curso de Doenças Raras – UNIP /SP;

A proposta é regionalizar a discussão sobre as DR, por Estado, cidade.

Fazendo intercâmbio através do Blog onde todos possam ter acesso as informações sobre as DR .

O Blog já teve 830 mil visitas .

2º Encontro de Blogueiros na cidade de Gramado na primeira semana de setembro/13 .

Levar informação sobre Doenças Raras através do Blog fazendo o intercâmbio entre os estados deixando-os a par de todas as noticias e novidades sobre as mesmas.

Conversa entre Sr. Geraldo Niederauer e Secretário da Saúde Carlos Henrique Casartelli

Dr. Carlos Henrique Casartelli apoia o Centro de Reabilitação no Municipio, podendo ser no prédio do INSS na Avenida Bento Gonçalves ou construir um prédio novo para o Centro. Mas precisando e buscando parcerias junto ao Governo Federal e Estadual para poder manter o Centro com médicos e profissionais adequados.

Apresentação do projeto de Lei do Deputado Jean Willians que agora esta como relator Darcisio Perondi Do Rio Grande do Sul  - valorizar nas emendas os serviços prestados no RS;

O prazo da Consulta publica em Brasilia foi prorrogado – 09/junho .

O foco da Politica é para organizar a atenção Básica e Diagnóstico .

Termo ‘deficiência’ para todas pessoas com DR (???) – Dra. Ida

CONSULTA PÚBLICA – documento enviado pela APPAAD e ABH.

AGAM – evento ‘Exercicios Fisicos na FC’ – 15/06/13 – Câmara de Vereadores, sala 301.

Proposta de fazer um evento ao mês sobre Doenças Raras, em parceria com as Universidades;

Epidermolise Bolhosa – mãe presidente da associação (SP) repassa informações da doença na escola onde há crianças com EB;

Chamar estudantes das universidades para mobilização;

Daniela – fala sobre a falta de mobilização das associações de pessoas com doenças raras, suporte para tratamento;

Dr. Ida , Dra. Maria Teresa – fala da importância de melhor circulação das informações na internet.  Link do Blog Estudandoraras e GEDRRGSUL na Associação de Brasileira de Genética;

Solicitação de um representante da Secretaria do Estado – teste do pezinho, tipos de tratamento (feito pela Secretaria do Estado), necessidade de participar das discussões do grupo;

Evento - Evento de Fenilcetonúria para pais e pacientes no HCPA – necessidade de divulgar mais esses tipos de eventos fortalecer a comunicação do grupo e publicar agenda participação e apoio nos mondes de São Paulo

6-8 setembro evento de Gramado – o Marcos solicitou a reunião do grupo neste período para que ele possa participar;

Próxima reunião 21 de junho.