SÍNDROME DE PRUNE BELLY

Síndrome de Prune Belly é uma doença rara, genética defeito congênito que afeta cerca de 1 em 40.000 nascimentos. ^[ 1 ] Cerca de 97% das pessoas afetadas são do sexo masculino.Síndrome de Prune Belly é uma congênita desordem do sistema urinário , caracterizada por uma tríade de sintomas. A síndrome é nomeado para a massa de pele enrugada que é muitas vezes (mas nem sempre) presente nos abdomens das pessoas com o transtorno. Outros nomes para a síndrome incluem Abdominal Muscle Deficiency Syndrome, ausência congênita dos músculos abdominais, Eagle-Barrett Syndrome, ^[ 2 ] Obrinsky Syndrome, ^[ 3 ] Fröhlich Syndrome, ^[ 4 ] ou, raramente, síndrome de Triad.

A falta parcial ou completa de músculos abdominais . Pode haver dobras enrugado da pele que cobre o abdômen.Sintomas

• Testículos que não desceram em homens

• Anormalidade do trato urinário, como invulgarmente grandes ureteres , distensão da bexiga , acúmulo e refluxo de urina da bexiga para os ureteres e os rins

• Frequentes infecções do tracto urinário , devido à incapacidade para expelir urina adequadamente.

• Mais tarde na vida, um sintoma comum é o desconforto pós-ejaculatório. O mais provável é um espasmo da bexiga, que dura cerca de duas horas.

Diagnóstico
Complicações
Tratamento

Músculos abdominais, a ausencia de, COM trato urinario anormalidade e criptorquidia

Títulos Alternativos; Simbolos

PRUNE BARRIGA SINDROME DE  ÁGUIA-BARRETT síndrome; EGBRS

Fenótipo Gene Relacionamentos

LOCALIZAÇÃO Fenótipo Fenótipo  Nummer MIM Gene / Locus Gene / Locus  Nummer MIM 1q43 Síndrome de Eagle-Barrett 100100 CHRM3 118494

Sinopse Clínica

TEXTO

Um Sinal de Nummer (#) E USADO COM ESTA Entrada devido à Evidência de Que a ausencia de Músculos abdominais com anormalidade fazer trato urinario e criptorquidismo PODE serviços causada POR Mutação homozigótica nenhum gene CHRM3 ( 118.494 ) no cromossoma 1q43.

Descrição

Na SUA forma Completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa' comprises megacystis (bexiga massivamente alargada) com Músculo detrusor desorganizado, criptorquidia e fina com musculatura abdominal Que recobre a Pele frouxa (resumo POR Weber et al., 2011 ).

Características Clínicas

This was Condição descrita Pela Primeira Vez POR Frolich (1839). 'Ameixa síndrome barriga' A Denominação de e descritiva porqué o Padrão intestinal E evidenciados atraves da fina, Relaxado, Projetando-se da Parede abdominal na Criança (Osler, 1901). (Osler Localidade: Não USAR o Termo Seu Artigo sobre o ASSUNTO e hum "em UMA forma conhecida de epistaxe Recorrente, Associada de multiplas telangiectasias da Pele de e membranas mucosas 'barriga de ameixa.' - Veja 187,300 -. apareceram sucessivamente los Novembro 1.901 Não Boletim do Hospital Johns Hopkins Osler escreveu: "No Verão de 1897, um Caso de notável distensão fazer Abdômen FOI parágrafo admitido como enfermarias, com bexiga Muito distendida, e não Meu Retorno los Setembro, Dr. Futcher, sabendo Que Eu estaria Interessado Nele , enviado para à Criança. ') A síndrome Completa provavelmente ocorre apenas no sexo masculino (Williams e Burkholder, 1967). Uma síndrome possivelmente relacionado FOI descrito los hum Único Paciente POR Texter e Murphy (1968) . Uma Tríade Composta POR Ausencia fazer testículo Direito, Rins e Músculo reto abdominal. Rei e Prescott (1978) apresentaram Evidências parágrafo APOIAR uma Sugestão de Opaco o mau Desenvolvimento da musculatura abdominal e flacidez abdominal São fenómenos secundarios, o Evento diretor Que ESTA MARCADO Sendo distensão do abdome não PERÍODO fetal POR Causa da Obstrução fazer trato urinario. Da MESMA forma, Pagon et ai. (1979) sugeriram Que a Deficiência faça Músculo abdominal E Secundária à distensão abdominal fetal de varias Causas, na maioria das Vezes, TALVEZ, um Obstrução uretral com bexiga alargada. 'Barriga Prune' ocorre, EM grande Parte, Como CONSEQÜÊNCIA da Válvula de uretra posterior, ASSIM Como uma predominância de UMA caracteristica multifatorial masculino limitado. Gaboardi et al. (1982) relataram Dois Irmãos e UMA Irmã com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas SEM estenose uretral. Uma Melhor Prognóstico faça Que geralmente E Pensado parágrafo obter sugerido FOI POR UMA Série de 19 patients relatados POR Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez UMA Revisão em Opaco afirmou incorretamente Que a síndrome de Prune Belly Termo cunhado FOI POR Osler. Dorst e Seidel (1982) SUGERE síndrome de Eagle-Barrett Como Uma "designação Amável e Mais apropriado" Que podar síndrome barriga. Águia e Barrett (1950) descreveram Nove Casos de Deficiência congênita da musculatura abdominal geniturinárias pt Anomalias Associadas. ELES apontaram Opaco OS Síntomas fazer trato geniturinário muitas Vezes Localidade: Não estao presentes e Opaco como manifestações obstrutivas fazer trato geniturinário devem serviços Procurados e corrigidos sem Momento Mais Precoce Possível. Águia e Barrett (1950) afirmou Qué 42 Casos haviam Sido notificados as antes de Seu Relatório de 9 Casos. de Todos os Casos, exceto estava los hum hum macho. Smolkin et al . (2008) relataram UMA Criança do Sexo Masculino nasceu pt protrusão de ósmio Ambos Lados fazer abdômen, according to barriga de ameixa; escoliose leve, unilateral auricular sinusal, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do Lado Direito luxação congênita do Quadril TAMBEM FORAM anotados. Raio-x mostrou Múltiplos Defeitos de segmentação, incluíndo 11 pares de Costelas, Costelas cervicais bilaterais e T8 e T12 e S3 hemivertebrae com escoliose Resultante. Ultra-sonografia abdominal demonstrou Ausencia de Músculos abdominais Superiores, Fígado na protrusão flanco Direito e Tanto baço e intestino na protrusão flanco Esquerdo, o rim normal de Direito de Liberdade de Informação, mas o aro Esquerdo estava ausente, e havia aparentemente normal, testículos intra-abdominais. Smolkin et ai. (2008) observou Que Seu Paciente com síndrome de Prune Belly Teve Duas malformações Anteriormente Localidade: Não declaradas, auricular sinusite e hemivertebrae, e sugeriu Que a Partir fazer fenótipo heterogéneo ea etiología Como AINDA desconhecidos, a designação serviços alterada parágrafo "podar Associação barriga.Weber et ai. (2005) relataram UMA Família turca consangüíneos los Opaco Três Irmãos tinham Válvula de uretra posterior (PUVs) e Dois Irmãos To Us Link tinham PUV los Associação com a síndrome de Prune Belly, Uma das ÚLTIMAS Meninos morreram de urosepsis. Os Irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais UO areflexic com refluxo vesico-ureteral e Variável diminuição das taxas de Filtração glomerular. O Irmão Mais afetados tinha hidronefrose, displasia túmulo do Rim Direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga da Parede abdominal. Houve also UMA IRMA QUE tinha função renal mensagens SEM anormalidades normais fazem trato urinario exceto Mínima inferior Esquerdo Pólo cálice hipoplasia. Ultra -sonografia abdominal los Ambos OS pais Localidade: Não revelou anormalidades dos Rins e fazer trato urinario. Nenhuma anormalidade extra-renais Associadas FORAM observadas los QUALQUÉR hum dos Membros da Família. Weber et al. (2011) reestudados a Família turca originally descrito POR Weber et al . (2005) , EM Que hum Sexto Irmão afetada com UMA bexiga malformado tinha nascido. Exame de indivíduos afetados also revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar à luz e boca seca.

Herança

Herança autossômica recessiva E POR sugerido alguns Relatorios. Por Exemplo, no Líbano, Onde a taxa de consanguinidade E alta,Afifi et ai. (1972)descreveram UMA prole afetada de pais de Primeira primo. Garlinger e Ott (1974) descreveram Dois Irmãos afetados los UMA Família e Dois primos afetadas los hum Segundo, os e encontrou Tres To Us Link RELATOS DE IRMÃOS afetados, Dois dos primos afetadas e UMA de Gémeos concordantes Masculinos . Na Primeira Família, o OS PAIS NAO ERAM consangüíneos. de Na Segunda Família Maes de Os Meninos afetados "Eram Meias-Irmãs, Que tinham Diferentes Avós maternos. Ramasamy et al. (2005) relataram Dois Irmãos com Deficiência musculatura da Parede abdominal e testículos bilaterais, Ningún dos cais Quais d'Orsay tinha dilatação fazer trato urinario. Localidade: Não havia História familiarizado anterior da síndrome de Prune Belly. Ramasamy et al. (2005) Avaliação relatados Casos de síndrome de Prune Belly familiar "completo", sem qua a Tríade Clínica Completa estava Presente, Observando Que 28% dos patients ERAM fazer sexo feminino na forma conhecida da síndrome los comparação com apenas 5% dos Casos Localidade: Não Familiares. ELES afirmaram Opaco SUAS Descobertas apoiou Fortemente UMA Herança autossômica recessiva, o Modo de sexo de Influência da Herança.

Genética de Populações

Em British Columbia, Baird e MacDonald (1981) Que descobriram uma Incidência da síndrome de Prune Belly, Entre 1964 e 1978 era de 1 in 29,231 Nascidos vivos.

Mapeamento

Weber et ai. (2005)realizaram Análise de Ligação genoma de UMA Família turca consangüíneos los Opaco cinco Irmãos tinham síndrome barriga Válvula de uretra posterior / ameixa e identificou UMA Região de 35 centímetros de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com hum multiponto lod Avaliado com Máxima de Z (max) = 3134 (teta = 0) n o SNPrs158724 - rs720163 . . Hum Segundo lugar alternativa FOI identificada nenhuma cromossoma 11p11 COM UMA Avaliado com Lod pontuação de Z (max) = 3,61 (teta = 0) Igual importancia parágrafo QUALQUÉR Lugar obtido was when O Estado carinho dos Irmãos 'Irmã was Definido Como' Desconhecido '(lod pontuação de Z (max) = 3,01; theta = 0).

Genética Molecular

Em UMA Família turca consanguíneo com síndrome de barriga Válvula de uretra posterior / ameixa, Previamente estudados POR Weber et al. (2005) , Weber et ai. (2011),realizada de Captura exão e sequenciação massivamente Paralela e identificou UMA Mutação de frameshift nenhum gene homozigoto CHRM3 não cromossoma 1q43 ( 118494,0001 ), Que segregado com a Doença e Localidade: Não FOI encontrada los 374 cromossomas de Controlo turco.

Veja também:

Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) , Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e Grum (1977) , Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et ai. (1982)

Referencias

1. Afifi, AK, Rebeiz, J., Mire, J., Andonian, SJ, Der Kaloustian, VM . Ó myopathology da síndrome de Prune Belly J. . Neurol . Sci 15: 153-166, 1972. [PubMed: 4400845 ,citações relacionadas ] 2. Baird, PA, MacDonald, CE Um. Estudo Epidemiológico de malformações congénitas da Parede abdominal anterior in Mais de Meio Milhão de nascimentos consecutivos. Am. J. Hum. Genet. 33:. 470-478, 1981 [PubMed: 6454342 , citações relacionadas ] 3. Burke, CE, Shin, MH, Kelalis, PP síndrome de Prune ventre. Características Clínicas e sobrevida Am. J. . Dis . Criança 117:. 668-671, 1969 [PubMed: 4239017 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] 4. Burton, BK, Dillard, RG síndrome de Prune ventre. OBSERVAÇÕES suportam um Tratou de overdistention abdominal Am. J. Med. Chem. . Chem Genet. 17: 669-672, 1984. [PubMed: 6231862 , citações relacionadas ] 5. Dorst, JP, Seidel, HM síndrome de Eagle-Barrett. (Letter) Pediatria 69:. apenas 504, 1982 [PubMed: 7070906 , citações relacionadas ] 6. Eagle, JF Jr., Barrett, GS Deficiência congênita da musculatura abdominal com Anomalias geniturinárias Associadas: a síndrome: Relato de Nove Casos. Pediatria 6:.721-736, 1950 [PubMed: 14797335 , citações relacionadas ] 7. Frolich, F. . Der Mangel der Muskeln, insbesondere der Seitenbauchmuskeln Dissertação: Wurzburg (pub.) 1839. 8. Gaboardi, F., Sterpa, A., Thiebat, E., Cornali, R., Manfredi, M., Bianchi, C., Giacomoni, MA, Bertagnoli, L. síndrome de Prune-belly:. relato de Três Irmãos Helv . . PaediatActa 37: 283-288, 1982. [PubMed: 7118560 , citações relacionadas ] 9. Garlinger, P., Ott, J. síndrome de Prune ventre. possíveis implicações genéticas . Defeitos congénitos Orig . art . Sor X (8): 173-180, 1974. 10. Greskovich, FJ, III, Nyberg, LM, Jr. A síndrome de ameixa ventre. UMA REVISÃO DE SUA etiología, Defeitos, Tratamento e Prognóstico J. Urol. 140:. 707-712, 1988[PubMed: 3047433 , citações relacionadas ] 11. Harley, LM, Chen, Y., Rattner, WH síndrome de Prune Belly. J. Urol. 108:. 174-176, 1972 [PubMed: 4402425 , citações relacionadas ] 12. King, CR, Prescott, G. Patogênese da Anomalia ameixa seca-barriga. J. Pediat. 93: 273-274, 1978. [PubMed: 27602 , citações relacionadas ] 13. Lee, SM síndrome de Prune-belly los hum 54-year-old man. JAMA 237:. 2216-2217, 1977 [PubMed: 16,145 , citações relacionadas ] 14. Monie, IW, Monie, BJ . síndrome de Prune-belly e ascite Teratology 19: 111-117, 1979. [PubMed: 156413 , citações relacionadas ] 15. Osler, W. . Uma Ausencia congênita dos Músculos abdominais com distendido e hipertrofiado bexiga urinaria . Touro Johns Hopkins Hosp. 12: 331-333, 1901. 16. Pagon, RA, Smith, DW, Shepard, TH Complexo de malformação Obstrução uretral: a Causa da Deficiência EO abdominal 'barriga de ameixa ". J. Pediat. 94:. 900-906, 1979 [PubMed: 156252 , citações relacionadas ] 17. Ramasamy, R., Haviland, M., Woodard, JR, Barone, JG Padrões de Herança na síndrome de Prune Belly familiar. Urologia 65:. Só 1.227, de 2005 [PubMed: 15922438 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science ] 18. Riccardi, VM, Grum, CM A barriga Anomalia ameixa:. heterogeneidade e superficial X-linkage Mimetismo J. Med. Chem. Genet. 14:. 266-270, 1977 [PubMed: 144797 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press ] 19. Roberts, p . Ausencia congênita DOS musculos abdominais Associadas pt anormalidades fazer trato genito-urinario . Arch . Dis Criança. 31:. 236-239, 1956 [PubMed:13328166 , citações relacionadas ] 20. Smolkin, T., Soudack, M. Goldstein, I., Sujov, P., Makhoul, IR síndrome de Prune Belly:. Expansão do fenótipo . Clin Dysmorph. 17:. 133-135, 2008 [PubMed: 18388787 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Lippincott Williams & Wilkins ] 21. Texter, JH, Murphy, GP A síndrome do Lado Direito: Ausencia congênita fazer testículo Direito, rim e reto:. Diagnóstico e Tratamento urológico . Johns Hopkins Med J. 122:. 224-228, 1968 [PubMed: 4231058 , citações relacionadas ] 22. Weber, S., Mir, S., Schlingmann, KP, Nurnberg, G., Becker, C., Kara, PE, Ozkayin, N., Konrad, M., Nurnberg, P., Schaefer, F. Gene lócus ambigüidade . nenhuma posterior da uretra Válvulas / síndrome de ameixa-barriga . Pediat Nephrol. 20:. 1036-1042, 2005 [PubMed: 15912376 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Springer ] 23. Weber, S., Thiele, H., Mir, S., Toliat, MR, Sozeri, B., Reutter, H., Draaken, M., Ludwig, M., Altmuller, J., Frommolt, P., Stuart , HM, Ranjzad, P., e To Us Link 12. Muscarínicos acetilcolina receptor M3 Mutação Causa a Doença de bexiga urinaria e UMA síndrome de prune-belly-like. Am. J. Hum. Genet. 89:. 668-674, 2011 [PubMed: 22077972 ,IMAGENS , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science ] 24. Welch, KJ, Kearney, GP síndrome de Deficiência da musculatura abdominal:. Prune Belly J. Urol. 111: 693-700, 1974. [PubMed: 4150949 , citações relacionadas ] 25. Williams, DI, Burkholder, GV A síndrome de Prune Belly. J. Urol. 98:. 244-251, 1967 [PubMed: 4382958 , citações relacionadas ] 26. Woodhouse, CRJ, Ransley, PG, Innes-Williams, D. síndrome de Prune Belly -. Relatório de 47 Casos . Arch . Dis Criança. 57: 856-859, 1982. [PubMed: 6128960 , citações relacionadas ]

Síndrome da barriga da ameixa seca pode ser diagnosticada através de ultra-sons enquanto a criança ainda está no útero. ^[ 5 ] Um anormalmente grande cavidade abdominal semelhante a de uma pessoa obesa é o indicador chave, como o abdómen incha com a pressão de urina acumulada. Em crianças pequenas, freqüentes infecções do trato urinário geralmente anunciar síndrome de Prune Belly, como eles são normalmente incomum. Se existe suspeita de problema, os médicos podem realizar exames de sangue para verificar a função renal. Outro teste que pode revelar a síndrome é a cystourethrogram micção .

A predisposição genética tem sido sugerida, e PBS é muito mais comum no sexo masculino. discordante .

Síndrome da barriga da ameixa seca pode resultar na distensão e ampliação de órgãos internos, tais como o da bexiga e dos intestinos. A cirurgia é muitas vezes necessária, mas não vai devolver os órgãos para um tamanho normal.Reduções da bexiga têm mostrado que a bexiga se novamente esticar ao seu tamanho anterior devido a falta de músculo. Além disso, muitas complicações podem vir de rins aumentados / malformado que justificam a criança para ir em diálise ou exigir um transplante de rim. Com o tratamento adequado vidas longas e saudáveis ​​são possíveis.

Anormalidades músculo-esqueléticas incluem pectus excavatum, escoliose e luxações congénitas, incluindo o quadril. O diagnóstico da síndrome de Prune Belly necessita de avaliação ortopédica completa por causa da alta prevalência de alterações músculo-esqueléticas associadas ^[ 6 ] .

O tipo de tratamento, tal como a maioria das desordens, depende da gravidade dos sintomas. Uma opção é a de realizar uma vesicostomia , que permite a drenagem da bexiga através de um pequeno orifício no abdómen, ajudando, assim, para evitar infecções do tracto urinário. Da mesma forma, a auto cateterismo consistente, muitas vezes, várias vezes por dia, pode ser uma estratégia eficaz para a prevenção de infecções. Um procedimento mais drástica é uma "remodelação" cirúrgico da parede abdominal e do tracto urinário. Os meninos podem ter um orquipexia , que move os testículos ao seu lugar adequado no escroto .

Mesmo com o tratamento, muitos pacientes sofrem de insuficiência renal .

SÍNDROME DE MILLER FISHER, NEURITE ÓPTICA

SÍNDROME DE MILLER FISHER E NEURITE ÓPTICA

ALZIRA A. SIQUEIRA CARVALHO*, MARIA DE LOURDES S. GALVÃO**,
MARIA SHEILA G. ROCHA *, ANA CLAUDIA PICCOLO*, SOLYON C. MAIA*
RESUMO - Descreve-se um caso de síndrome de Miller Fisher associada a neuropatia óptica desmielinizante
bilateral, confirmada pelo exame de potencial evocado visual, sugerindo possível comprometimento do sistema
nervoso central nessa síndrome.
PALAVRAS-CHAVES: síndrome de Miller-Fisher, neurite óptica, potencial evocado visual.
Miller Fisher syndrome and optic neuritis: case report
ABSTRACT - We report a case of Miller Fisher syndrome and bilateral demyelinating optic neuropathy suggesting
the possible involvement of central nervous system in this syndrome. The optic neuritis was confirmed by visual
evoked potential.
KEY WORDS: Miller Fisher syndrome , optic neuritis, visual evoked potential.
A síndrome de Miller Fisher é uma desordem rara, esporádica, caracterizada por oftalmoparesia,
ataxia e arreflexia, tendo sido descrita pela primeira vez por Fisher em 19561,2. O acometimento do
segundo nervo craniano foi descrito em poucos casos, sugerindo envolvimento associado do sistema
nervoso central (SNC) na patogênese desta síndrome3,4
.
Descrevemos um caso de síndrome de Miller Fisher com provável acometimento do SNC ,
caracterizado pela presença de neurite óptica bilateral, comprovada através do exame de potencial
evocado visual, padrão reverso (PEV-PR).
CASO
Paciente masculino de 24 anos de idade que deu entrada em nosso serviço em julho de 1999 com história
de desequilíbrio e turvação visual há uma semana. Negava febre, alterações gastrointestinais ou fraqueza muscular.
Ao exame, o paciente encontrava-se consciente e orientado, normotenso e sem alterações clínicas significativas.
Apresentava marcha atáxica que piorava com o fechar dos olhos. O exame da força muscular não evidenciou
déficit motor. Os reflexos osteotendinosos estavam abolidos globalmente. O reflexo cutâneo plantar apresentava
resposta em flexão bilateralmente. A sensibilidade superficial estava preservada e a profunda revelava discreta
diminuição da sensibilidade vibratória nos quatro membros. As manobras índex-nariz e calcanhar-joelho estavam
normais. O exame dos nervos cranianos evidenciou paresia do VI nervo craniano bilateralmente e a fundoscopia
revelou discreta palidez de papila bilateralmente com acentuação da escavação fisiológica . Os demais nervos
cranianos estavam normais.
Considerando o quadro clínico de ataxia, arreflexia e oftalmoparesia, a hipótese de síndrome de Miller
Fisher foi considerada e corroborada pelo estudo do líquido cefalorraquidiano que mostrou dissociação proteínocitológica. Os exames laboratoriais de rotina estavam normais. As sorologias para o vírus Epstein-Barr, vírus da
imunodeficiência humana e citomegalovírus foram negativas. A pesquisa de anticorpos anti-GQ1b não pode ser
*Serviço de Neurologia Clínica do Hospital Santa Marcelina (HSM) - São Paulo; **Residente de
Neurologia – HSM. Aceite: 22-agosto-2000.
Dra. Alzira Alves de Siqueira Carvalho - Rua Jacques Félix, 326 / 15 - 04509-001 São Paulo SP - Brasil.1116 Arq Neuropsiquiatr 2000;58(4)
realizada. A eletroneuromiografia (ENMG) realizada uma semana após o início dos sintomas não evidenciou
anormalidades. O PEV-PR evidenciou comprometimento bilateral do nervo óptico (Fig 1) e foi sugestivo de
neurite óptica. A tomografia de crânio, ressonância magnética cerebral e o eletrencefalograma não evidenciaram
anormalidades.
O paciente evoluiu com melhora progressiva do quadro clínico em 2 semanas, não tendo sido instituído
tratamento com imunoglobulina endovenosa, plasmaferese ou corticoesteróides, em vista da melhora clínica
precoce. Após 3 meses de evolução, o paciente estava clinicamente recuperado, não mais referindo qualquer
sintoma.
DISCUSSÃO
O quadro clínico de oftalmoparesia, ataxia e arreflexia associado a hiperproteinorraquia,
possibilita o diagnóstico de síndrome de Miller Fisher1-4. No caso relatado, além do quadro clássico,
observou-se o comprometimento do nervo óptico bilateralmente, comprovado pelo estudo do PEV-PR.
O comprometimento dos nervos cranianos é frequente nas polirradiculoneurites agudas,
particularmente do VII, IX, X, VI e III em ordem decrescente de frequência2
. O nervo óptico é
raramente comprometido3,4. A abolição dos reflexos osteotendinosos sugere o acometimento nervoso
periférico, achado quase constante dessa entidade. Os principais achados descritos na ENMG são o
aumento das latências distais e anormalidade dos potenciais de ação dos nervos sensitivos5
. Em
alguns dos casos descritos, nenhuma anormalidade foi encontrada, o que poderia ser explicado pelo
fato de estudos de condução nervosa sensitiva e motora avaliarem os segmentos distais dos nervos
periféricos, sendo portanto pouco sensíveis às alterações dos seus segmentos mais proximais5
 .
Outra questão polêmica refere-se à etiologia da ataxia, se de origem sensitiva ou cerebelar.
No nosso paciente a natureza da ataxia parecia ser sensitiva, frente ao quadro clínico descrito. Na
literatura pesquisada persistem as controvérsias a esse respeito, pois os estudos imuno-histoquímicos
revelam que os anticorpos anti-GQ1b, envolvidos nesta entidade, coram tanto neurônios sensitivos
no gânglio da raiz dorsal quanto uma população de neurônios cerebelares6,7. A rigor, é possível que
os dois mecanismos estejam associados.
Em relação ao acometimento dos nervos cranianos, cabe lembrar que as fibras dos nervos
oculomotores são ricas em antígenos GQ1b, o que possivelmente justifica o acometimento destas
fibras nessa síndrome6,7
.
Fig 1. Potencial evocado visual padrão reverso evidencia aumento bilateral das latências
absolutas com 29 minutos de ARCO, P100 com latência de 148 ms à esquerda e 153 ms
à direita (Normal: <109 1117="" 2000="" ms="" neuropsiquiatr="" p="" rq="">Quanto ao acometimento do II nervo craniano, algumas considerações são pertinentes. A
neuropatia óptica desmielinizante associada à síndrome de Miller Fisher foi raramente descrita,
sendo de grande importância a investigação clínica visando ao diagnóstico diferencial com outros
processos patológicos do SNC, como os processos infecciosos, granulomatosos, doenças
desmielinizantes e as vasculites3,8
.
Relatos anteriores descrevendo a associação de neurite óptica com a síndrome de Miller Fisher,
embora não comprovada laboratorialmente, fazem menção ao possível acometimento do SNC na
síndrome9,10. Em 1987, Toshniwal relatou o primeiro caso de síndrome de Miller Fisher com neurite
óptica documentada através de PEV3
. Em 1998, Ouhabi et al.4
 chamam atenção para a participação do
SNC na patogenia da síndrome de Miller Fisher, diante do achado de neurite óptica bilateral e presença
de lesões ponto-mesencefálicas detectadas pela ressonância magnética. Em vista das características
anatômicas do II nervo craniano que tem seu axônio envolvido por células oligodendrogliais, podemos
considerar que seu comprometimento pode implicar em envolvimento do SNC3
.
Considerando que a síndrome de Miller Fisher se caracteriza pelo desenvolvimento de
autoimunidade contra proteínas antigênicas da mielina do nervo periférico2,6,7, poderíamos conjecturar
que a neurite óptica poderia ser decorrente de acometimento autoimune contra proteínas antigênicas
em comum com a bainha de mielina do nervo periférico. A raridade do acometimento do nervo
óptico, na maioria dos casos de Miller Fisher descritos, talvez possa ser justificada pela variação na
concentração de proteínas antigênicas presentes na bainha de mielina, provavelmente em menor
quantidade neste nervo, visto que apresenta características anatômicas distintas do nervo periférico.
Também acreditamos que a expressividade clínica deve variar com relação a predisposição genética
própria de cada indivíduo, justificando o quadro clínico distinto de um indivíduo para outro.
Provavelmente, estudos imuno-histoquímicos e de biologia molecular, específicos para o nervo óptico,
elucidariam a questão.
Quanto ao tratamento, os dados da literatura são escassos e controversos, não existindo até o
momento nenhum consenso a respeito da melhor opção terapêutica para a síndrome de Miller Fisher.
Há relato do uso de corticoesteróides para o tratamento da neurite óptica no curso da doença com
resultados favoráveis11, bem como há relatos de casos que, à semelhança do nosso, não receberam
tratamento específico e evoluíram satisfatoriamente e sem sequelas neurológicas3
. Portanto, a presença
de neurite óptica não parece determinar uma evolução desfavorável, considerando que o nosso paciente
também evoluiu sem complicações ou sequelas. Frente a esses dados, sugerimos que o tratamento
de cada caso seja avaliado individualmente.
REFERÊNCIAS
1. Fisher M. An unusual variant of acute idiopathic polyneuritis (syndrome of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia). N Engl
J Med 1956;255:57-65.
2. Arnason BGW, Soliven B. Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. In Dick JP, Thomas PK, Griffin
JW, Low PA, Poduslo JF (eds). Peripheral neurophathy. 3. Ed. Philadelphia:Saunders, 1983: 1437-1497.
3. Toshniwal P. Demyelinating optic neuropathy with Miller Fisher syndrome: the case for overlap syndromes with central
and peripheral demyelination. J Neurol 1987;234:353-358.
4. Ouhabi H, Bourazza A, Rouimi A, Boutaleb N, Mosseddaq R. Névrite optique bilatérale et atteinte ponto-mésencéphalique
à l’IRM au cours d’un syndrome de Miller-Fisher. Rev Neurol (Paris) 1998;154:780-782.
5. Jamal GA, Ballantyne JP. The localization of the lesion in patients with acute ophthalmoplegia, ataxia and areflexia (Miller
Fisher syndrome): a serial multimodal neurophysiological study. Brain 1982;111:95-114.
6. Griffin JW. The Guillain-Barré syndrome and CIDP. In American Academy of Neurology Syllabi-on-CD ROM. 51st Annual
Meeting. Toronto, Ontario, Canada, 1999: 7FC.001.
7. Uncini A, Lugaresi A. Fisher syndrome with tetraparesis and antibody to GQ1b: evidence for motor nerve terminal block.
Muscle Nerve 1999; 22:640-644.
8. Petty RKH, Duncan R, Jamal GA, Hadley D, Kennedy PGE. Brainstem encephalitis and the Miller Fisher syndrome. J
Neurol Neurosurg Psychiatry 1993;56:201-203.
9. Mouren P, Vital-Bernard, Poinso Y, et al. Névrite optique retro-bulbaire au cours d’un syndrome de Guillain Barré. Rev
Otoneuroophthalmol 1971;43:216-221.
10. Behan PO, Lessell S, Roche M. Optic neuritis in the Landry-Guillain-Barré-Strohl syndrome. Br J Ophthalmol
1976;60:5

Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica em medicina intensiva

Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica em medicina intensiva^*

Stevens-Johnson syndrome and toxical epidermal necrolysis in intensive care medicine

Ana Carolina Pedigoni Bulisani^I; Giselle Domingues Sanches^I; Helio Penna Guimarães^II,III,IV; Renato Delascio Lopes^II; Letícia Sandre Vendrame^II,IV,V; Antonio Carlos Lopes^IV,VI

^IMédica Especializanda da Disciplina de Clínica Médica da UNIFESP/EPM
^IIMédico Diarista da UTI da Disciplina de Clínica Médica da UNIFESP/EPM e Coordenador do Núcleo de Estudos em Emergências Clínicas NEEC - Disciplina de Clínica Médica- UNIFESP/EPM
^IIIMédico da Divisão de Pesquisa do instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
^IVTítulo de Especialista em Medicina Intensiva pela AMIB-AMB
^VMédica Coordenadora da UTI da Disciplina de Clínica Médica da UNIFESP/EPM
^VIProfessor Titular da Disciplina de Clínica Médica da UNIFESP/EPM

Endereço para correspondência

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RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome de Stevens Johnson (SSJ) e Necrólise Epidérmica Tóxica (NET) são reações cutâneas graves, com potencial para morbidade e mortalidade elevadas acometendo a pele e a membrana mucosa necessitando de cuidados de medicina intensiva. O objetivo deste artigo foi apresentar revisão da literatura sobre SSJ e NET.
CONTEÚDO: Este artigo revisa os conceitos básicos, diagnóstico, quadro clínico e o princípio de tratamento em Unidade de Terapia Intensiva da SSJ e NET.
CONCLUSÕES: Estas doenças caracterizam emergências dermatológicas e seu adequado manuseio e cuidado deve fazer parte do conhecimento rotineiro do médico intensivista.

Unitermos: Medicina Intensiva; Necrólise Epidérmica Tóxica, Stevens Johnson

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SUMMARY

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The Stevens Johnson Syndrome (SJS) and Toxical Epidermal Necrolisys (TEN) are important skin and mucosal lesions that need intensive care treatment. The aim of this article is to show a literature review about SJS and TEN.
CONTENTS: This article reviews the concepts, diagnostic topics, clinical presentation and the principle of basic treatment in Intensive Care Unit for SJS and TEN.
CONCLUSIONS: These illnesses are characterized as dermatological emergencies and its adequate management and cares must be part of the routine knowledge of the intensive care doctors.

Key Words: Intensive Care Medicine; Stevens Johnson Syndrome, Toxical Epidermal Necrolisys,

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INTRODUÇÃO

Em 1922, Stevens e Johnson descreveram dois pacientes com erupções cutâneas generalizadas, febre contínua, mucosa oral inflamada e conjuntivite purulenta grave^1,2, quadro denominado de eritema multiforme (EM); em 1950, esse quadro foi dividido em duas categorias: eritema multiforme minor (Von Hebra) e eritema multiforme major (EMM), também conhecido como síndrome de Stevens Johnson (SSJ). Desde 1983, o epônimo de Stevens Johnson passou a ser usado como sinônimo de EMM.

Em 1993, Bastuji e Roujeau propuseram que EMM e SSJ eram doenças distintas e sugeriram que a denominação de eritema multiforme deveria ser restrita para pacientes com lesões em alvo ou pápulas edematosas, com ou sem lesões mucosas; a denominação de SSJ deveria ser usada como síndrome caracterizada por erosões mucosas, bolhas pequenas e lesões eritematosas ou purpúricas que são diferentes dos alvos clássicos³.

De acordo com esta classificação clínica, SSJ e EMM, passaram a ser consideradas doenças distintas, com lesões mucosas similares e diferentes padrões de lesões cutâneas.

A síndrome de Stevens Johnson (SSJ) e a Necrólise Epidérmica Tóxica (NET) são reações cutâneas graves, com potencial para morbidade e mortalidade elevadas acometendo a pele e a membrana mucosa, caracterizada por exantema eritematoso disseminado, com acometimento centrífugo, lesões em alvo, acometimento de mucosa oral, ocular e genital^1,2,4.

EPIDEMIOLOGIA

A síndrome de Stevens Johnson e necrólise epidérmica tóxica ocorrem em aproximadamente duas a três pessoas por milhão/ano na Europa e EUA⁵. Acometem pacientes de todas as idades, raças e sexo, e estão relacionadas principalmente ao uso de fármacos. Nos EUA, os casos tendem a aparecer na primavera e inverno^1,2.

Dados brasileiros são escassos em relação à sua prevalência; a SSJ varia de 1.2 a 6 por milhões/ano e a NET, a 0.4 a 1.2 por milhões por ano. Esta síndrome é fatal em 5% dos casos e a NET em 30%⁶. Alguns fatores pode m ser predisponentes como comorbidades múltiplas e o uso de medicamentos para tratá-las, idade avançada, susceptibilidade genética e doenças com ativação imune⁷.

Na NET há extensa perda de epiderme, devido a necrose acometendo mais de 30% da superfície corpórea.

PATOGÊNESE E FISIOPATOLOGIA

A patogênese básica é uma reação de hipersensibilidade tardia a fármacos. Os três componentes do complemento e imunoglobulina (IgG) depositam-se na junção dermo-epidérmica e em torno dos pequenos vasos da derme. O estado ativado do antígeno leucocitário humano (HlA-DR) expresso nos queratinócitos é similar a outras desordens inflamatórias da pele. As células T CD8+ reconhecem o complexo maior de histocompatibilidade I (MHC-I), modificadas por um antígeno, e produzem lesões de pele de SSJ^1,2. A deficiência de glutationa transferase, que está presente em 50% da população, e outros fatores, particularmente uma deficiência qualitativa de outras enzimas podem ter um papel na patogênese da SSJ^8,9,10.Na histopatologia encontra-se necrose em células satélites nos estágios iniciais, progredindo para necrose da epiderme, contrastando com raros infiltrados inflamatórios da derme. A NET apresenta um infiltrado inflamatório menos proeminente e maior destruição epidérmica⁵. No quadro 1 estão apresentados os principais agentes relacionados a SSJ e NET.

ETIOLOGIA

SJS é uma doença causada por hipersensibilidade a imunocomplexos e pode ser desencadeada por distintos fármacos, infecções virais e neoplasia. Em metade dos casos nenhuma etiologia é encontrada: as drogas mais comuns são as sulfonamidas e penicilinas (26%) e o agente infeccioso mais relacionado é o herpes simples vírus (19,7%)^10,11,12.

Os fármacos e as neoplasias são associados mais freqüentemente nos adultos. Em crianças são relacionadas mais freqüentemente as infecções; metade dos pacientes com relato de SSJ tem recente infecção do trato respiratório superior.

As drogas incluem penicilinas, sulfas, fenitoina (e anticonvulsantes relacionados), carbamazepina, nevirapina e outros inibidores da transcriptase reversa não nuclesosídeos, barbitúricos, inibidores da cicloxygenase 2 (valdecoxib); as doenças virais relatadas incluem o vírus herpes simples (HSV), HIV, Coxsackie, influenza, hepatites, linfogranuloma venéreo, varíola; os agentes bacterianos incluem o estreptococo beta hemolítico do grupo A, difteria, brucelose, micobactérias, micoplasma, tularemia, e febre tifóide; paracocidiodomicose, dermatofitoses e histoplasmose são as possibilidades fúngicas. A malária e o tricomonas foram relatados como protozoários. Nas crianças, as enteroviroses e Epstein Bar foram identificados. Vários carcinomas e linfomas também estão associados. A despeito das diversas etiologias, a SJS é considerada idiopática em até 25% a 50% dos casos^1,2,10,13.

QUADRO CLÍNICO

O eritema cutâneo pode começar como máculas que se tornam pápulas, vesículas, bolhas, placas de urticária ou eritema confluente. O centro dessas lesões pode ser vesicular, purpúrico, ou necrótico. A lesão patognomônica tem a aparência em "alvo"; podem evoluir, coalescer, aumentar de tamanho e número; o sinal de Nikolsky pode estar presente (desprendimento da pele com leve fricção, tornando-a desnuda e suscetível à infecção secundária (Figura 1).

Embora as lesões possam ocorrer em qualquer lugar; a face, o pescoço e o tórax são geralmente mais afetados na SSJ e são disseminadas na NET; a mucosa pode apresentar eritema, edema, ulceração e necrose (Figura 2).

Pode estar presente no exame inicial: febre, hipotensão postural, taquicardia, alteração nível de consciência, ulceração de córnea, vulvovaginite/balanite, epistaxe e coma^1,2,14,15,16.

O envolvimento ocular pode estar presente em 39% a 61% dos casos¹¹ apresentando complicações que incluem úlcera de córnea, uveíte anterior, panoftalmite.

Também não são raras as aderências gastrintestinais, incontinência urinária, estenose vaginal, necrose tubular renal, insuficiência renal, ulcerações de pele com re-infecção e cicatrizes não estéticas^1,2.

DIAGNÓSTICO LABORATORIAL

Não há nenhum teste de laboratório que estabeleça qual fármaco causou o eritema, sendo então o diagnóstico empírico. Os testes de provocação não são indicados considerando que a exposição ao agente pode desencadear novo episódio grave de SSJ/NET⁵.

O hemograma pode revelar leucocitose inespecífica, porém quando presente pode indicar infecção bacteriana sobreposta; a cultura de sangue, urina e ferida são indicadas quando há suspeita de infecção subjacente.

Os níveis séricos do fator de necrose tumoral-alfa, receptor solúvel da Il-2, da Il-6, e da proteína C reativa estão tipicamente elevados nos pacientes com SSJ; no entanto, nenhum destes testes sorológicos é usado rotineiramente para diagnosticar SSJ^1,2.

A biópsia da pele é exame complementar definitivo e são resultados da histologia: derme com mínimo infiltrado de células inflamatórias, predomínio de linfócitos T CD4⁺, e necrose da epiderme; a junção derme-epiderme mostra alteração vacuolar a bolhas subepidérmicas. O infiltrado dérmico é superficial e na maior parte perivascular e, na microscopia eletrônica, a conjuntiva revela metaplasia epitelial escamosa, rompimento vascular e reduplicação^1,2.

CRITÉRIOS DE GRAVIDADE

Um escore denominado SCORTEN, desenvolvido por Bastuji-Garin e col., que determina as variáveis como fatores preditores do prognóstico e risco de morte dos pacientes com SSJ e NET, está apresentado na tabela 1 ¹⁷.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

A síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) e a Necrólise Epidérmica Tóxica (NET) são espectros da mesma doença: são erupções graves reativas a drogas, com uma mortalidade em torno de 30% (particularmente para NET).

Destacam-se como diagnósticos diferenciais as desordens que envolvem a descamação da pele, em particular a síndrome de hipersensibilidade ou o eritema induzido por fármaco com eosinofilia, dermatite exfoliativa por psoríase, dermatite do linfoma, a linfadenopatia angio-imunoblástica, exantemas virais, sífilis secundária, gengivoestomatite herpética, síndrome da pele escaldada estafilocócica, doença enxerto versus hospedeiro e vasculite¹⁰.

TRATAMENTO DE SUPORTE

O reconhecimento precoce de reação e a retirada do fármaco é a mais importante ação terapêutica, visto que o atraso pode ser gravemente deletério ao paciente¹⁸.

Os pacientes com SJS devem ser admitidos em hospitais capazes de fornecer cuidados intensivos e, se possível, em unidades de queimados (Figuras 3 e 4).

Os cuidados devem ser efetuados inicialmente com medidas de suporte e sintomáticos: hidratação e reposição de eletrólitos, cuidado especial a vias aéreas, controle de temperatura ambiental, manipulação cuidadosa e asséptica, criação do campo estéril, manutenção do acesso periférico venoso distante das áreas afetadas (nenhuma linha central quando possível!), nutrição oral precoce, anticoagulação, prevenção da úlcera de estresse e administração da medicação para o controle da dor e da ansiedade.

As seqüelas oculares exigem exames diários por um oftalmologista; a lavagem com solução fisiológica e colírios devem ser instilados a cada duas horas, quando necessário, antibióticos tópicos e retirada de sinéquias cirurgicamente podem estar indicado. Podem ser usadas lentes de contato permeáveis para redução da fotofobia e desconforto.

As lesões de pele são tratadas como queimaduras; os anestésicos tópicos são úteis em reduzir a dor das lesões orais. As áreas de pele desnudas devem ser cobertas com compressas de solução fisiológica. As doenças subjacentes e as infecções secundárias devem ser identificadas e tratadas. A despeito das semelhanças, o tratamento do SSJ e pacientes queimados não são idênticos: as queimaduras acontecem em um período muito curto (alguns segundos) e não espalham depois disso; o progresso de SSJ e NET ocorrem durante diversos dias após a admissão hospitalar. A necrose cutânea é mais variável e freqüentemente mais profunda nas queimaduras. O edema subcutâneo é uma característica incomum no SSJ/NET, em contraste com queimaduras, provavelmente por causa de ferimento mais suave dos vasos sanguíneos. Conseqüentemente as exigências fluidas de SSJ/NET são habitualmente 2/3 a 3/4 inferiores aquelas queimaduras que cobrem a mesma área. A regeneração da epiderme é rápida nos pacientes com SSJ-NET⁴.

Nenhum consenso existe sobre os cuidados tópicos: as abordagens podem ser conservadoras ou mais agressivas (desbridamento cirúrgico);os anti-sépticos tópicos são usados. Novas técnicas estão sendo investigadas como a remoção de crostas da cavidade oral e nasal e pulverização com os anti-sépticos, diversas vezes por dia⁴.

A inspeção diária cuidadosa é necessária para monitorar superinfecções secundárias: o uso de antibiótico profilático não é recomendado, especialmente devido indução de resistência; os antimicrobianos são indicados apenas nos casos de infecção urinária ou de infecções cutâneas, bem como se a traquéia e os brônquios forem envolvidos (o que em geral demanda intubação e a ventilação mecânica).

A nutrição enteral precoce e contínua diminui o risco de úlcera de estresse, reduz a translocação bacteriana e a infecção enterogênica; a hipofosfatemia grave é freqüente e pode contribuir com alterações no metabolismo e controle da glicemia, além de causar disfunção muscular. Também a proteção gástrica não deve ser esquecida pelo risco associado de sangramento digestivo.

Os cateteres devem ser mudados de local periodicamente; a amostragem bacteriana das lesões de pele é executada no primeiro dia e a cada 48 horas. As indicações para o tratamento antibiótico incluem número aumentado das bactérias cultivadas da pele com seleção de uma única cepa, alteração repentina na temperatura, e/ou deterioração na condição do paciente. O S. Aureus é a bactéria principal nos primeiros dias, e as gram-negativas aparecem mais tarde. A profilaxia do tétano deve ser lembrada, considerando as lesões cutâneas "portas de entrada".

A temperatura ambiental deve oscilar entre 30 a 32º C a fim de reduzir as perdas calóricas através da pele; a perda de calor pode também ser limitada elevando a temperatura de banhos anti-sépticos para 35 a 38º C e utilizando os protetores de calor, as lâmpadas infravermelhas, e camas ar-air-fluidized.

O tromboembolismo é uma importante causa de morbidade e mortalidade, logo a anticoagulação profilática eficaz com heparina é recomendada durante a hospitalização embora resulte em sangramento aumentado da pele, apesar de geralmente limitado.

O suporte emocional e psiquiátrico não deve ser esquecido. Os hipnóticos tais como o diazepam e opióides à base de morfina podem ser usados se a condição ventilatória permitir⁴.

SUPRESSÃO

A eficácia dos fármacos usados em alguns casos clínicos é de difícil avaliação: as imunoglobulinas, a ciclosporina, a ciclofosfamida, a pentoxifilina, e a talidomida, por via venosa, foram avaliadas, ainda sem real comprovação de sucesso⁴.

Embora não tenham sido realizados estudos aleatórios, diversas revisões concluíram que os esteróides não encurtam o tempo de doença e ainda podem aumentar as complicações, como infecções. Neste cenário, a maioria de autores hoje não recomenda o uso rotineiro de esteróides sistêmicos no tratamento do SSJ e NET, ainda que alguns centros defendam um pulso precoce dos esteróides em pacientes selecionados⁴.

O uso de imunoglobulina (IMG) aparece como estratégia promissora, porém nenhum efeito foi observado na progressão do desprendimento ou na velocidade de renovação ou reconstrução da epiderme. Estes resultados porém são insuficientes para suportar seu uso rotineiro no tratamento de pacientes com SSJ/NET¹⁹.

Alguns estudos defendem o benefício da plasmaférese para o tratamento de SSJ/NET, entretanto em estudo clínico aberto (oito pacientes consecutivos com controles históricos), a "troca do plasma" não alterou significativamente a mortalidade e o tempo de hospitalização²⁰.

A ciclofosfamida também foi avaliada em oito pacientes com SSJ e NET tratados somente por ciclofosfamida; todos sobreviveram⁴, porém foram relatados alguns casos de SSJ e NET induzidos por ciclofosfamida.

A ciclosporina e a talidomida receberam também a atenção enquanto um fármaco útil para um tratamento, entretanto; investigações adicionais são necessárias para avaliar o seu real valor^6,19.

A N- acetilcisteina pode reduzir o valor sérico de algum fármaco e seus metabólitos in vitro, bem como a produção de TNF-alfa e de Il- I, porém não há evidência clínica para seu uso. Uma experimentação aleatória mostrou a falta da eficácia da N-acetilcisteina para a prevenção de reações de hipersensibilidade ao sulfametoxasol-trimetoprim nos pacientes com HIV^4,21.

PROGNÓSTICO

As lesões de pele geralmente não deixam cicatrizes, mas lesões de mucosa podem ser uma complicação tardia, podendo causar sangramentos e estreitamentos dos locais afetados⁴. Os pacientes devem evitar exposição futura ao agente implicado na ocorrência de SSJ.

CONCLUSÃO

SSJ e NET caracterizam emergências dermatológicas freqüentes isoladas ou associadas a outras doença e o conhecimento de seu adequado manuseio e cuidados deve fazer parte da rotina das unidades de terapia intensiva.

AGRADECIMENTOS

Agradecemos a Cynthia Clabunde dos Santos e Regina Dantas Jales pela colaboração.

REFERÊNCIAS

01. Disponível em: http://www.sjsupport.org/ . Consultado em 15 de abril de 2006.         [ Links ]

02. Disponível em: http://www.emedicine.com/oph/topic268.htm. Consultado em 15 de abril de 2006.         [ Links ]

03. Bastuji-Garin S, Rzany B, Stern RS, et al. Clinical classification of cases of toxic epidermal necrolysis, Stevens Johnson syndrome, and erythema multiforme. Arch Dermatol, 1993;129:92-96.         [ Links ]

04. Ghislain PD, Roujeau JC. Treatment of severe drug reactions: Stevens-Johnson syndrome, toxic epidermal necrolysis and hypersensitivity syndrome. Dermatol Online J, 2002;8:1087-1108.         [ Links ]

05. Fritsch PO, Sidoroff A. Drug induced Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis. Am J Clin Dermatol, 2000;1:349-360.         [ Links ]

06. Wolkenstein P, latarjet J, Roujeau JC, et al. Randomised comparison of thalidomide versus placebo in toxic epidermal necrolysis. Lancet, 1998;352:1586-1589.         [ Links ]

07. Roujeau JC, Kelly JP, Naldi l, et al. Medication use and the risk of Stevens-Johnson syndrome or toxic epidermal necrolysis. N Engl J Med, 1995;333:1600-1607.         [ Links ]

08. Roujeau JC, Guillaume JC, Fabre JP, et al. Toxic epidermal necrolysis (Lyell Syndrome). Incidence and drug etiology in France 1981-1969. Arch Dermatol, 1990;126:37-42.         [ Links ]

09. Sullivan JR, Shear NH. Drug eruptions and other adverse drug effects in aged skin. Clin Geriatr Med, 2002;18:21-42.         [ Links ]

10. Bachot N, Roujeau JC. Differential diagnosis of severe cutaneous drug eruptions. Am J Clin Dermatol, 2003;4:561-572.         [ Links ]

11. Forman R, Koren G, Shear NH. Erythema multiforme, Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in children: a review of 10 years' experience. Drug Saf, 2002;25:965-972.         [ Links ]

12. Gomez-Criado MS, Ayani I, leon-Colombo T, et al. Stevens-Johnson syndrome, toxic epidermal necrolysis and phenytoin. Factors linked to a higher risk. Rev Neurol, 2004;15:1056-1060.         [ Links ]

13. Revuz J, Penso D, Roujeau JC, et al. Toxic epidermal necrolysis. Clinical findings and prognosis factors in 87 patients. Arch Dermatol, 1987;123:1160-1165.         [ Links ]

14. Rzany B, Schmitt H, Schopf E. Toxic epidermal necrolysis in patients receiving glucocorticosteroids. Acta Derm Venereol, 1991;71:171-172.         [ Links ]

15. Auquier-Dunant A, Mockenhaupt M, Naldi l et al - Correlations between clinical patterns and causes of erythema multiforme marjur, Stevens-Johnson syndrome, and toxic epidermal necrolysis: results of an international prospective study. Arch Dermatol, 2002;138:1019-1024.         [ Links ]

16. Wolkenstein P, Revuz J. Drug-induced severe skin reactions. Incidence, management and prevention. Drug Saf, 1995;13:56-68.         [ Links ]

17. Bastuji-Garin S, Fouchard N, Bertocchi M, et al. Scorten: a severity-of illness score for toxic epidermal necrolysis. J Invest Dermatol, 2000;115:149-153.         [ Links ]

18. Garcia-Doval I, leCleach l, Bocquet H, et al. Toxic epidermal necrolysis and Stevens-Johnson syndrome: does early withdrawal of causative drugs decrease the risk of death? Arch Dermatol, 2000;136:323-327.         [ Links ]

19. Bachot N, Revuz J, Roujeau JC. Intravenous immunoglobulin treatment for Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: a prospective noncomparative study showing no benefit on mortality or progression, Arch Dermatol, 2003;139:33-36.         [ Links ]

20. Furubacke A, Berlin G, Anderson C, et al. lack of significant treatment effect of plasma exchange in the treatment of drug-induced toxic epidermal necrolysis? Intensive Care Med, 1999;25:1307-1310.         [ Links ]

21. Walmsley Sl, Khorasheh S, Singer J, et al. A randomized trial of N-acetylcysteine for prevention of trimethoprim-sulfamethoxazole hypersensitivity reactions in Pneumocystis carinii pneumonia prophylaxis (CTN 057). Canadian HIV Trials Network 057 Study Group. J Acquir Immune Defic Syndr Hum Retrovirol, 1998;19:498-505.         [ Links ]

 Endereço para correspondência:
Dra. Ana Carolina Pedigoni Bulisani
Av. Napoleão de Barros,715, 3 andar
Hospital São Paulo-UNIFESP-EPM
Fone (11) 55764302
E-mail: bulicaro@yahoo.com.br

Apresentado em 23 de maio de 2006
Aceito para publicação em 04 de julho de 2006

* Recebido da Unidade de Terapia Intensiva da Disciplina de Clínica Médica-Universidade Federal de São Paulo-UNIFESP-EPM

ENCONTRO DE IMUNODEFICIÊNCIA EM CAMPINAS ABRI,AFAG,BLOG ESTUDANDORARAS

Estande no XVI Congresso de Nefrologia Pediátrica. em Campinas.