ICTIOSE, recessiva, autossômica CONGÊNITA 2; ARCI2

ICTIOSE, recessiva, autossômica CONGÊNITA 2; ARCI2 Títulos alternativos; símbolos Bebê-Colódio, Self-Healing Eritrodermia ictiosiforme, NONBULLOUS CONGÊNITA, 1, anteriormente; NCIE1, anteriormente Eritrodermia ictiosiforme, BROCQ FORM, CONGÊNITA NONBULLOUS, anteriormente Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 17p13.1 Ictiose, recessivo, congênita autossômica 2 242100 ALOX12B 603741 Série fenotípica Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que ictiose-2 autossômica recessiva congênita (ARCI2) é causada por homozigose ou composto mutação heterozigótica no gene ALOX12B ( 603741 ) em 17p13 cromossômicas. Descrição Ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) é um grupo heterogêneo de desordens de queratinização caracterizada principalmente por descamação anormal em todo o corpo.Estes distúrbios estão limitados a pele, com cerca de dois terços de pacientes com sintomas graves. Os fenótipos principais são pele ictiose lamelar (LI) e nonbullous eritrodermia ictiosiforme congênita (ncie), embora sobreposição fenotípicas no mesmo paciente ou entre os pacientes da mesma família podem ocorrer (resumo por Fischer, 2009 ). Nem achados histopatológicos, nem as características ultraestruturais distinguir claramente entre ncie e LI. Além disso, as mutações em vários genes têm sido mostrados para causar tanto lamelar e nonbullous fenótipos ictiosiformes eritrodérmica ( Akiyama et al., 2003 ). Na Primeira Conferência de Consenso de Ictiose Soreze em 2009, "ictiose congênita autossômica recessiva" o termo (ARCI) foi designado para abranger LI, ncie, ictiose e arlequim (ARCI4B; 242.500 ) ( . Oji et al, 2010 ). ncie é caracterizada por eritrodermia proeminente e branca e fina, superficial, escalas semiadherent. A maioria dos pacientes apresentam com membrana de colódio ao nascer e têm hiperqueratose palmo-plantar, muitas vezes com fissuras dolorosas, contraturas digitais, e perda de volume de celulose. Em metade dos casos, um prego, incluindo distrofia amontoa, hiperqueratose subungueal, hipoplasia ou tem sido descrita. Ectrópio, eclábio, envolvimento do couro cabeludo e perda das sobrancelhas e cílios parecem ser mais frequentes em ncie que em ictiose lamelar (resumo por Fischer et al., 2000 ). Na LI, as escamas são grandes, aderente, escuro e pigmentado com nenhuma eritema cutâneo. Fenótipos sobrepostos pode depender da idade do paciente e da região do corpo. A diferenciação terminal da epiderme é perturbado em ambas as formas, que conduz a uma reduzida função de barreira e os defeitos da composição lipídica do estrato córneo (resumo por Lefevre et ai., 2006 ). Mais tarde na vida, a pele em ARCI podem ter escalas que cobrir a superfície do corpo, incluindo as dobras de flexão, e as escamas são altamente variáveis ​​em tamanho e cor. Eritema pode ser muito leve e quase invisível. Algumas pessoas afetadas apresentam alopecia cicatricial, e muitos têm anidrose secundário (resumo por Eckl et al., 2005 ). Características Clínicas Jobard et al. (2002) estudou seis famílias consangüíneas (3 turca, dois norte-Africano, um Francês), com mapeamento ictiose congênita para 17p cromossômicas. Todos os indivíduos afetados nasceram como bebês colódio, e todos tinham características consistentes com nonbullous ictiosiforme eritrodermia. Um menino de 3 anos de idade, de uma das famílias turcas apresentou leve eritrodermia ictiosiforme, com descamação branca e fina em todo o corpo e hiperqueratose palmoplantar. Uma menina de 12 anos de idade, de uma família sem relação turco tinha escala fina e branca no rosto, pescoço superfícies, tronco e flexor, mas maiores e mais escuras escamas poligonais nas nádegas e superfícies extensoras dos braços e pernas. Ela também tinha um ectrópio, um eclábio, grave palmoplantar queratodermia leve, difusa alopecia, e unhas finas. Self-Healing bebê colódio Harting et ai. (2008) relataram duas crianças do sexo masculino nascidas com membrana de colódio que tiveram melhora dramática da pele nas primeiras semanas de vida e depois se desenvolveu muito leve nonbullous eritrodermia ictiosiforme congênita. O primeiro foi um rapaz latino-americano que nasceu com um hyperkeratotic, fissuradas, e membrana de pergaminho como apertado, bem como ectrópio bilateral, eclábio e boca aberta fixa, e baixa de orelhas displásicas. Ele tinha dedos hipoplasia, dedos e unhas, e seus movimentos foram reduzidos devido a pele apertada sobre suas extremidades. No 3 º dia de vida, aplicação de emolientes tópicos resultou em melhora dramática, e de 8 semanas de idade, sua pele estava completamente normal, exceto por eritema residual mínima e escassos finas escamas brancas em seu tronco e extremidades; menos 3 meses, apenas uma pequena placa-de-rosa era visível em suas costas com escala mínima. O exame histológico da membrana colódio apresentaram achados inespecíficos típicos de muitas formas de ictiose: uma espessa camada córnea com hiperceratose, acantose e hipergranulose leve. A microscopia eletrônica revelou um envelope celular cornified como observado em arlequim ictiose (HI, ver 242500 ), sugerindo que envelope celular cornified não é uma característica específica de diagnóstico de HI. O outro menino tinha um invólucro de espessura brilhante com áreas de fissura e eclábio associado, a membrana foi derramado por 2 semanas de idade, deixando a pele levemente xerotic mas principalmente de aparência normal. Mais tarde, na infância, ele desenvolveu uma multa, a escala generalizada leve consistente com um ncie extremamente suave com áreas pruriginosas de eritema e descamação acentuada nas dobras flexurais consistentes com eczema atópico, e ele também se manifesta palmas Hyperlinear e dobras infraorbital. Vahlquist et al. (2010) estudou 11 suecos e quatro pacientes dinamarqueses com ictiose congênita autossômica recessiva do tipo "self-healing", os quais nasceram com uma membrana de colódio variável de espessura, com ectrópio presente em 8 casos. A membrana foi derramado espontaneamente após 2 a 4 semanas, expondo a pele com aparência quase normal. Exame de 2 anos a 37 anos de idade, no entanto, revelou que todos os pacientes tinham diferentes graus de ictiose leve, consistindo de escala nas axilas, hiperqueratose acral e queratodermia, escalas grossas no couro cabeludo e descamação fina ao redor do pescoço, juntamente com extremidades xeróticos e bochechas vermelhas que ardiam com a exposição à água salgada. Todos, menos 1 dos pacientes apresentaram moderada a grave anidrose. Vahlquist et al. (2010) propôs o termo "auto-melhorando colódio ictiose '(SICI) como a melhor designação para este fenótipo. Mapeamento Em 56 famílias consangüíneas com ictiose congênita na qual todos os loci conhecidos Arci exceto cromossomo 17p13.1 tinha sido excluída, Jobard et al. (2002) analisaram 6 microssatélites e identificou seis famílias da bacia do Mediterrâneo, com a ligação a 17p13.1. Genotipagem ainda mais nesses seis famílias revelou um intervalo de homozigotos entre D17S960 e D17S1858 em todos os pacientes. O máximo pairwise lod score (theta = 0) para o marcador D17S1844 foi 6,63 ea multiponto lod score no mesmo locus foi 10,04. Análise de ligação desequilíbrio reduz o tamanho do intervalo de aproximadamente 600 kb entre D17S1812 e D17S1805, um segmento contendo dois genes a partir da família de LOX, ALOX12B ( 603,741 ) e ALOXE3 ( 607,206 ). Genética Molecular Nos indivíduos afetados de três famílias consangüíneas com mapeamento de ictiose congênita no cromossomo 17p13.1, um de origem norte-Africano e 2 de origem turca, Jobard et al. (2002) identificou homozigotia para uma deleção 1-bp e duas mutações missense no gene ALOX12B ( 603741,0001 - 603741,0003 ). Em outras três famílias com ARCI mapeamento para 17p13.1 (ARCI3; 606.545 ), eles identificaram homozigotia para mutações no gene ALOXE3 ( 607.206 ). Jobard et al. (2002) a hipótese de que o produto de uma dessas enzimas pode ser o substrato do outro, e, portanto, em função da mesma via metabólica. Yu et al. (2003) demonstraram que ALOXE3 funciona como um álcool epoxi sintase utilizando o produto do ALOX12B como o substrato preferido. fornecendo evidências bioquímicas forte para a ligação funcional do ALOX12B ALOXE3 e proteínas. Os 2 genes são co-expressos em tecidos, e mutação em qualquer um deles pode provocar a ictiose, indicando uma relação funcional. Eckl et al. (2005) analisaram o ALOX12B e ALOXE3 genes em 143 famílias de origem indo-europeus e árabes com ictiose congênita autossômica recessiva que foram negativos para a mutação no gene TGM1 ( 190.195 ), e identificaram 11 mutações diferentes do ponto no gene ALOX12B (ver, por exemplo, 603741.0004 - 603.741,0006 ) e 5 no gene ALOXE3 (ver, por exemplo, 607206,0002 e 607206,0004 - 607206,0006 ) em 17 famílias. Todas as mutações cosegregated com doença nas respectivas famílias, e nenhuma foi encontrada em 150 controlos correspondentes etnicamente. Eckl et al. (2005) concluíram que aproximadamente 10% dos pacientes portadores de mutações ARCI em um dos genes LOX. Lesueur et al. (2007) analisaram o ALOX12B e ALOXE3 genes em 20 pacientes de 11 famílias com mapeamento ARCI para 17p13 cromossomo, e identificou homozigose ou heterozigose composta por mutações no gene ALOX12B em 6 famílias, incluindo um paciente turco que exibiram um fenótipo lamelar ( 603.471,0007 ) . Sem mutações causadoras de doenças foram identificadas em pacientes de cinco famílias, no qual o gene candidato ALOX15B ( 603697 ), foi analisada, bem como, indicando que outros genes no cromossoma 17p13 podem estar envolvidos nesta doença. Em dois bebês que tinham ARCI consistindo de auto-cura membrana colódio seguido pelo grau leve nonbullous eritrodermia ictiosiforme congênita, que foram ambos negativos para a mutação no gene TGM1, Harting et al. (2008) identificaram heterozigosidade composto por mutações no gene ALOX12B ( 603741,0008 - 603741,0011 ). Em 15 pacientes escandinavos com ARCI do tipo auto-cura bebê colódio, Vahlquist et al. (2010) analisaram 7 ARCI genes relacionados e identificou homozigotia ou heterozigosidade composto por mutações no gene ALOX12B em 8 pacientes (ver, por exemplo, 603741,0012 e 603741,0013 ), no gene ALOXE3 em 3 pacientes (ver, por exemplo, 607206,0008 ), e no gene TGM1 em 1 paciente. Não foram identificadas mutações nas 3 pacientes restantes. Heterogeneidade genética Eckl et al. (2009) estudaram 250 pacientes não relacionados representam todo o espectro fenotípico da ARCI, incluindo 15 pacientes de famílias previamente estudados por Eckl et al.(2005) , e verificou que mutações no TGM1 responsável por 38% dos casos, enquanto que as mutações nos ALOX12B ( 603,741 ) e ALOXE3 ( 607.206 genes) cada um representado 6,8% dos casos. Genótipo / fenótipo Correlações Eckl et al. (2005) realizado caracterização clínica detalhada dos indivíduos afetados a partir de 17 famílias Arci com mutações no ALOX12B ou ALOXE3 genes e concluiu que mutações LOX levar a fenótipos típicos, mas suave Arci, com finas escamas brancas e eritema moderado. A maioria dos pacientes nasceram com membranas colódio.Queratodermia palmoplantar foi um achado raro, e só foi suave quando presente. Eckl et al. (2005) observou que o curso de auto-cura também podem ser associados com mutações LOX, e houve uma melhoria de ictiose no início da infância, em alguns casos. Eckl et al. (2009) avaliaram 21 pacientes em detalhes Arci de 19 famílias nas quais mutações em ALOX12B e ALOXE3 tinham sido encontrados, incluindo algumas das famílias previamente estudados por Eckl et al. (2005) . Recém-nascidos com membrana de colódio muitas vezes mostrou uma ligeira a moderada manifestação em comparação com outros tipos de ictiose congênita. Ectrópio ou eclábio, principalmente ligeiros, só estava presente em um terço dos casos. Crianças e adultos mostraram uma escalada generalizada com leve a moderada eritema, escamas eram em sua maioria esbranquiçada a castanho claro, discreta a moderada em aderência, e de pequena dimensão. Mais de metade dos doentes (13 de 19) mostrou uma notável hyperlinearity palmoplantar, com ou sem hiperqueratose suave. Em contraste com ictiose vulgar ( 146700 ), os pacientes mostraram uma leve liquenificação queratósico que também incluía o cotovelo ou fossa poplítea e o dorso das extremidades.Intolerância ao calor devido à capacidade de transpiração reduzida (hipoidrose) esteve presente em quase todos os pacientes. Eckl et al. (2009) observou que o eritema foi significativamente mais pronunciado em pacientes com mutações ALOX12B do que naqueles com ALOXE3 mutações. Além disso, todos os pacientes ALOX12B mostrou leve hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés com vincos acentuados palmoplantares, enquanto queratodermia esteve ausente em 9 de 12 pacientes com ALOXE3 mutações, e os outros três pacientes apresentaram palmar só muito discreta ou queratose plantar. REFERÊNCIAS 1. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. O espectro clínico da nonbullous eritrodermia ictiosiforme congénita e ictiose lamelar. Clin. Exp. Derm. 28:. 235-240, 2003[PubMed: 12780701 , citações relacionadas ] [Texto completo: Blackwell Publishing ] 2. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, ​​J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F ., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, HC A análise molecular de 250 pacientes com ictiose congênita autossômica recessiva: evidências para hotspots de mutação em ALOXE3 e heterogeneidade alélica em ALOX12B. J. Invest. Derm. 129:. 1421-1428, 2009 [PubMed: 19131948 , citações relacionadas ] [Texto completo: Nature Publishing Group ] 3. 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XIV ENCONTRO SBPPC RIO DE JANEIRO 16/03

DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS NA GUATEMALA

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Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM)

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Descripción: Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.

Autor(es): Medeiros Junior,Pedro -  Carvalho,Carlos Roberto Ribeiro - 

O que é Linfangioleiomiomatose ( LAM )?

Linfangioleiomiomatose ( LAM ) é uma doença rara que foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1937 pelo Dr. Von Stossel. Essa doença caracteriza-se por um tipo não usual de célula muscular que invade o tecido dos pulmões. Com o tempo, essas células musculares causam a obstrução dos pulmões. Apesar dessas células não serem consideradas cancerígenas, elas crescem sem controle dentro dos pulmões, que com o tempo, impedem os pulmões de prover oxigênio para o resto do corpo.

A LAM, geralmente, afeta somente mulheres entre a puberdade e a menopausa. Foram reportados alguns casos em mulheres mais velhas. Não é preciso o número de portadoras dessa doença, mas, calcula-se que seja em torno de 500 mulheres no país.

A causa da Linfangioleiomiomatose é desconhecida. Recentemente, pesquisas comprovaram que a LAM está associada a mutações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes também estão associados à uma desordem genética chamada Escrelore Tuberosa.

Há dois tipos de LAM: A LAM esporádica ( não hereditária, apesar de não haver pesquisas conclusivas ) e a LAM associada à Esclerose Tuberosa ( hereditária ).

Um tumor na região dos rins chamado Angiomiolipoma é encontrado em 50% das portadoras da LAM. Por volta de 2,5% dos pacientes com a doença Esclerose Tuberosa desenvolvem uma doença nos pulmões que é idêntica a que ocorre nas pacientes com LAM. Geralmente, essas pacientes também têm angiomiolipoma nos rins. Apesar das portadoras da LAM não desenvolverem o sistema nervoso central e mudanças na pele causadas pela Esclerose Tuberosa, as similaridades nas manifestações das duas doenças nos pulmões e nos rins, têm levado pesquisadores a concluir que elas são causadas pelo mesmo fator.

Por volta de 2/3 das mulheres com LAM tem, pelo menos, um episódio de pneumotórax e algumas apresentam vários episódios de pneumotórax. Quando há o quadro de pneumotórax é necessária a internação hospitalar, colocação de dreno ou outros procedimentos cirúrgicos.

Portadoras da LAM devem seguir o mesmo estilo de vida saudável recomendado a todos, inclusive praticar exercícios físicos. Não é recomendado viajar para lugares onde não há ajuda médica por perto ou para altitudes muito altas, onde as bolhas do pulmão tendem a expandir, podendo provocar sua ruptura.

Alguns médicos acreditam que a gravidez acelera a progressão da doença.

Qual é o curso da doença?

A LAM é geralmente progressiva, levando a uma crescente falência das funções pulmonares. A progressão da doença pode variar muito de paciente para paciente. Conforme a doença avança, pode haver um maior crescimento de células musculares nos pulmões, repetidos vazamentos de líquidos na cavidade do tórax e pneumotórax de repetição. Com o aumento do número de cistos, o pulmão fica com a aparência de uma colméia.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da LAM pode ser difícil porque os primeiros sintomas são muito parecidos com os sintomas de outras doenças pulmonares, como asma, bronquite e enfisema. Geralmente, a portadora da LAM procura ajuda médica quando sente falta de ar ou dor no tórax e/ou nas costas.

O diagnóstico mais preciso é feito através de tomografia computadorizada do tórax e de biópsia do tecido pulmonar. Muitas mulheres ainda são diagnosticadas errôneamente porque muitos médicos, mesmo pneumologistas, não conhecem a doença. É importante obter o diagnóstico correto da doença o quanto antes para não se correr o perigo de um tratamento inadequado.

Quais são os principais sintomas?

O sintoma mais comum da Linfangioleiomiomatose é falta de ar (dispnéia) com atividade física. No estágio inicial da doença, a pessoa com LAM provavelmente sinta uma diminuição no fôlego somente quando pratica exercícios físicos puxados. Mas, conforme a doença progride, sente-se falta de ar até mesmo quando está descançando.

Outro sintoma muito comum é dor no peito ou nas costas. Fatiga, cansaço e tosse também são sintomas muito frequêntes.

Ocasionalmente, pacientes com LAM tossem para fora pequenas quantidades de sangue.

Quais são os tratamentos?

Pelo fato da linfangioleiomiomatose atingir quase exclusivamente mulheres, os cientistas acreditam que o hormônio estrogênio esteja envolvido no crescimento anormal da célula muscular que caracteriza a doença. Apesar de não haver nenhuma evidência científica direta da relação entre o estrogênio e a LAM, o tratamento tem se baseado na redução da produção ou efeitos do estrogênio. A resposta do tratamento tem sido muito individual e nenhuma terapia tem se mostrado totalmente eficaz.

Terapias de reposição de oxigênio podem se tornar necessárias se a doença tiver uma piora contínua e as funções pulmonares forem prejudicadas. O transplante de pulmão é considerado a última opção.

Um tratamento em experiência está sendo conduzido pela Universidade de Cincinnati, Ohio, EUA com uma droga chamada Rapamycin ( Rapamicina ).