Síndrome de Moebius

Síndrome de Moebius, também conhecido como Moebius seqüência, ou diplegia facial congênita, foi descrito no final do século XIX pelo médico alemão Paul Julius Moebius e paralisia é congênita, desde o nascimento, dos músculos inervados pelos nervos cranianos VII (facial) e VI (abducente oculomotores ou externos). Em alguns casos, para além de nervos VII e VI, pode afectar outros nervos cranianos, sendo que nestes casos o nervo mais frequentemente afectadas do hipoglosso (XII), vago (X),-stat acústico (VIII) e do glossofaríngeo (IX) . Os pacientes com s. Moebius malformações musculoesqueléticas também pode apresentar-se como pé torto (pé contratura congênita), oligodactilia (falta de desenvolvimento ou completa ausência de dedos e / ou pés), e hipoplasia do músculo peitoral maior (Polónia anomalia). 
A prevalência da síndrome de Moebius, na Espanha, de acordo com pesquisa realizada no Hospital La Fe, é de 1/500.000 habitantes, ea incidência anual seria 1/115.000 nascidos vivos, por isso pode-se estimar que em Espanha nascidos a cada ano 3 ou 4 crianças com síndrome de Moebius e poderia ser em torno de um total de 200-220 pessoas com s. Moebius na Espanha. Estes números fazem do s. Moebius se enquadra na categoria dos chamados doenças raras ou pouco frequentes, uma área que as autoridades de saúde da Comunidade Europeia ter considerado atenção preferencial preciso. 

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COMO E POR QUE É PRODUZIDO? 
Síndrome de Moebius é uma doença heterogênea, o que significa que tem múltiplas causas, e as diferentes causas são ainda desconhecidas. No entanto, parece claro que não é produzida por nenhuma infecção materna durante a gravidez, e não tem sido associada a qualquer poluente ambiental nem profissão dos pais (computadores, telefones celulares, produtos químicos de limpeza, etc ... ). O que parece claro é que existe quase sempre ou agenesia (desenvolvimento defeituoso ou a ausência completa de desenvolvimento) dos núcleos dos nervos cranianos VI e VII, ou os núcleos começam a desenvolver-se normalmente e, em seguida, em algum estágio de desenvolvimento embrionário e, provavelmente, por falta de sangue, são destruídas. Tudo isso foi deduzido a partir de experimentos em animais de laboratório e que não é muito freqüente metrorragia (sangramento vaginal) durante a gravidez de mães de crianças com síndrome de Moebius. Também para alguns casos de s. Moebius cujas mães durante a gravidez tiveram hipotensão grave, como resultado de uma hemorragia após um acidente de carro, e os casos de mães que tomaram drogas com efeito vasoconstritor forte (ação bioquímica que estreita o calibre das artérias que transportam o sangue). 

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Faz correr Síndrome de Moebius? 
A grande maioria dos casos ocorre de forma isolada, como uma família única em outra maneira normal, em que não há nenhum outro membro da família com a doença. Isto significa que o risco de recorrência da síndrome em irmãos / irmãs de uma afectada é muito baixa (<1 span="span"> Além disso, o risco de transmissão de s. Moebius para as crianças / como uma causa, é muito baixo. 
Há casos familiares de síndrome de Moebius, em que a paralisia facial é transmitida de pais para filhos, afetando homens e mulheres. Esses casos são raros, ea manifestação clínica da síndrome é um pouco diferente, já que aqueles afetados por esta forma de síndrome de paralisia facial têm apenas, sem outras anormalidades que muitas vezes acompanham geralmente em s. Moebius. Atualmente, esses casos familiares não recebem o nome de síndrome de Moebius, mas são conhecidos como Paralisia Facial hereditária. 

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O que pode ter problemas com as pessoas S. Moebius? 
- A falta de mobilidade dos músculos faciais é a alteração mais característica e definidora de síndrome de Moebius e é devido à desordem bilateral do nervo facial. É a causa do vazio da cara, com não sorriso aparente choro, além da "máscara" típico. Tenha em mente que o nervo facial transmite impulsos nervosos para todos os músculos que controlam a expressão facial: face, pálpebras, sobrancelhas, face, lábios, queixo. O envolvimento do nervo facial não é sempre completa, quase 50% das pessoas afetadas têm envolvimento assimétrico com qualquer área do rosto que tem alguma capacidade de mobilidade. Nestes casos, um padrão muito consistente de envolvimento é que áreas superiores faciais como testa, sobrancelhas e pálpebras, são mais fortemente afetadas do que as partes mais baixas de seus lábios e queixo. 
- A falta de mobilidade dos músculos das pálpebras produzir molhamento insuficiente do olho pela ausência de piscar, com o consequente risco de úlceras da córnea. Para evitar isso, é aconselhável a utilização de gotas hidratantes ("lágrimas artificiais") a partir dos primeiros dias de vida. Para a proteção dos olhos será muito útil também óculos de fornecer proteção contra a luz solar e partículas em suspensão. 
Outro problema é a incapacidade associado lateralmente mover o olho. Isto porque o envolvimento externo do nervo oculomotor e produzir estrabismo convergente ("estrabismo" olho). É outra característica alteração síndrome de Moebius, mas não necessariamente todos têm. Este distúrbio, que afeta apenas o movimento dos olhos lateral, mas requer controle para oftalomólogo, não apresenta nenhum problema especial para a vida cotidiana. 
Uma coisa a notar é que o visual é sempre normal, como o nervo da visão, nervo óptico, não é afetada no s.Moebius. 
- Nos primeiros meses de vida pode ter dificuldades de alimentação, vômitos, tosse e asfixia crise. Em alguns casos, pode ser necessária a alimentação através de um tubo nasogástrico, e até, em casos extremos, por meio de um tubo de gastrostomia (tubo de plástico que está ligado directamente através da pele e do estômago). Na maior parte destes casos, a melhoria da capacidade de alimentação é obtido e, finalmente, o crescimento normal de alimentação oral. 
- Muitas vezes, hipotonia (baixo tônus ​​muscular) nos primeiros meses de vida. Quase 80% dos casos detectados este problema e sua origem parece ser o envolvimento de um trato nervo (trato piramidal), que também passam pelo tronco cerebral. Na maioria dos casos, não é geralmente hipotonia intensa e melhora todo o primeiro ano de vida, no entanto, em casos mais graves, deve-se recorrer à fisioterapia. Hipotonia pode fazer uma criança / a afetados por s.Moebius chegar normais etapas de desenvolvimento (manter a cabeça, sentar, deitar andando sozinho ...) um pouco mais tarde do que as outras crianças. 
- Os afetados pela síndrome também pode ter disartria (problemas com a articulação da fala), devido às dificuldades de o movimento dos lábios, o que pode adicionar dificuldades na mobilidade da língua (XII envolvimento do nervo) ou as palato (X nervo). Os principais problemas que ocorrem quando se pronuncia palavras que requerem um movimento normal dos dois lábios como sons com as letras P, B, M, e sons que requerem fricção da língua contra o palato, que são os sons R, FR, PR . Estes problemas são tratados por tratamento de reabilitação de voz (fala) 
- Pode haver maloclusão dental (para fechar a boca, os dentes das arcadas dentárias superior e inferior não estão alinhados em paralelo e montadas uma sobre a outra), e devem ser manuseados com o tratamento ortodôntico adequado e / ou cirurgia maxilo-facial. Eles também são mais freqüentes cárie dentária, selamento labial ruim faz com que o boca a secar facilmente e perder o efeito protetor da saliva, que promove a cárie dentária. Aprendizagem precoce é importante escovar os dentes após as refeições e consultas regulares com o dentista. 
- O pé torto é a malformação mais comum esquelético associado com Moebius (quase 25% o fazem) e pode causar problemas com a caminhada. Ela deve ser tratada no início de uma Unidade de Trauma Ortopedia / Criança. 
- A hipoplasia peitoral (Polónia anomalia), se for intensa e causa muito problema estético pode ser corrigido com cirurgia plástica. Tais intervenções deve considerar se a pessoa em causa é um adulto e tem a capacidade de decidir por si mesmo. 
- Porque em Moebius área afetada é a síndrome de tronco cerebral, que é a área onde você coloca a núcleos de nervos cranianos, há uma possibilidade de que, em alguns casos, também afetam áreas onde estão localizados núcleos de nervos que controlam a respiração. Além disso, anomalias orais e mandibular pode contribuir para filhos / as afetados continuar respirando menos eficaz do que o habitual, especialmente durante o sono. Por tudo isso, é importante que, nos primeiros meses de vida, estudos de ventilação durante o sono (polissonografia). 

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HÁ Síndrome de Moebius retardo mental? 
Um aspecto importante que deve ser destacado é que o desenvolvimento intelectual é raramente afetado pela síndrome de Moebius, de modo que a capacidade intelectual dessas pessoas é geralmente normal. 
No estudo do Hospital La Fe, em Valência foram 22 afectou mais de 18 anos de idade. Destes 22 afetada, 6 tinham estudos universitários, de 7 graus de estudos ou de formação profissional, e os restantes nove estudos primários.Em relação à integração social e laboral, integração em 17 casos foi boa e não houve comportamentos de esquiva social, medos e ansiedades para ser confinadas ao período da adolescência. 11 destes 17 casos foram também casal carinhoso (11 e 4 namorado casado / namorada). 

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Como é diagnosticada? 
O diagnóstico é clínico, e nos primeiros meses de vida não será sempre fácil reconhecer uma síndrome de Moebius, então às vezes o diagnóstico é retardado. As dificuldades de alimentação, juntamente com o efeito liso e malformações associadas, por vezes, faz com que essas crianças inicialmente diagnosticada como "síndrome de malformação", "paralisia cerebral" ou "retardo psicomotor". Em alguns casos, a baixa mobilidade dos olhos sugere que são crianças com algum tipo de deficiência visual ou mesmo cegueira. Tudo isso pode levar, em alguns casos, para estigmatizar a condição do paciente e da sua gestão, nos primeiros anos de vida, tratando-o como uma pessoa com uma deficiência mental e retardando a sua escolaridade normal. 
O teste médico que pode ajudar mais no diagnóstico inicial é a eletromiografia facial, o que pode ser feito desde os primeiros dias de vida e mostrar um padrão de envolvimento no território inervado pelo nervo facial. O estudo cromossômico (cariótipo), normalmente é sempre normal, e de fato tem sido em todos os casos, o estudo do Hospital Fe, em Valência. Há casos na literatura onde anormalidades cromossômicas foram identificados, mas estes são casos excepcionais e em alguns, é claro se a anomalia cromossômica poderia ser associado com Moebius. No entanto, o cariótipo deve ser feito em todos os pacientes com Moebius s para confirmar que nenhuma anormalidade cromossômica. O estudo cromossômico deve prestar especial atenção à região 13q12-q13, onde está claramente descrita exclusões associadas à síndrome. 

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Existe algum tratamento CURA? 
Não existe tratamento curativo de síndrome de Moebius. O cuidado criança afetada requer uma equipe multidisciplinar deve incluir especialistas em Pediatria, Genética Clínica e dismorfologia, Trauma / Ortopedia, fala Dentista / Ortodontia, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurologia, Fisioterapia e Psicologia. A médio e longo prazo, o trabalho de educadores (escola, esportes, atividades de lazer ...) e psicólogo, vai ser muito importante para a integração social e laboral. 
Um cirurgião plástico canadense, Dr. Ronald M. Zuker, tem desenvolvido uma intervenção de operação de cirurgia plástica chamada Zuker animação facial, o que é conseguido por pessoas com Síndrome de Moebius conseguirá mobilizar um pequeno músculo facial que lhes permite melhor desempenho de fechamento do lábio e do sorrir movimento. A idade ideal para este tipo de intervenção parece ser entre 5-6 anos, mas pode ser feito em qualquer idade. A Fundação Moebius da Espanha está em contato com o espanhol cirurgiões plásticos que podem realizar este procedimento. 
No Hospital La Fe de Valência estabeleceu uma verificação de referência para s. Moebius. Qualquer paciente com s. Moebius pode ser avaliado gratuitamente na clínica, após ter sido notificado. Você pode entrar em contato esta consulta através da Fundação Síndrome de Moebius da Espanha.

Olimpíada das Apaes Maringá

Mais de 1.300 competidores e técnicos esportivos de escolas especiais de 23 estados brasileiros estarão reunidos em Maringá, no norte do Paraná, a partir da próxima segunda-feira (5), para a 20ª edição das Olimpíadas Especiais das APAES. O evento, que prossegue até o dia 10, é promovido pela Secretaria de Estado da Educação, em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Maringá e Federação Nacional das Apaes, com apoio da Prefeitura de Maringá e do Centro Universitário de Maringá (Cesumar). 

Atrofia Coriorretiniana; Sveinsson SCRA

Sveinsson atrofia coriorretiniana; SCRA Títulos alternativos; símbolos Atrofia AREATA; AA  DEGENERAÇÃO peripapilar coriorretiniana, TIPO ISLANDÊS  DEGENERAÇÃO peripapilar helicoidal coriorretiniana; HPCD Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 11p15.3-p15.2 Sveinsson atrofia choreoretinal 108985 TEAD1 189967 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a mutação na família domínio TEA membro-1 gene (TEAD1; 189.967 ) faz com que o transtorno. Características Clínicas Sveinsson (1939) descrita pela primeira vez esta doença em uma mãe islandesa e filho. O fundo mostrou atrofia coriorretiniana peripapilar com amplas língua em forma de extensões para a periferia não tendo nenhuma ligação com os vasos da retina. Ele referiu-se à condição de 'chorioiditis areata ", mas mais tarde reconheceu a inadequação de esta designação já que não havia inflamação. No seguimento desta família, Sveinsson (1979) encontraram um total de 13 pessoas afetadas (6 homens e 7 mulheres) em quatro gerações, com pelo menos três casos de macho-macho de transmissão. Sveinsson viu seus pacientes em Reykjavik. Magnusson (1981) , que usou a designação atrofia areata, observou 38 pacientes na parte norte da Islândia. Um pedigree continha 26 desses pacientes, os outros 12 vieram do mesmo distrito. O pedigree com 26 afetada mostrou nenhum caso de homem-a-homem transmissão. Magnusson (1981) afirmou que a atrofia é lenta e progressiva, começando provavelmente no epitélio pigmentar da retina (EPR), e que a miopia geralmente não é combinado e astigmatismo. Franceschetti (1962)avaliação de forma abrangente os atrofia peripapilar e classificados na forma islandês em uma categoria que chamou helicóide degeneração peripapillar coriorretiniana. Fossdal et al. (2004)observou relatórios descrevendo pacientes com atrofia areata na Islândia, Suíça e Canadá. Eles também afirmaram que eles tinham recebido comunicações pessoais descrevendo pacientes com esta condição nas Ilhas Faroé, Dinamarca, Alemanha, Noruega, Suécia, Reino Unido e EUA Estes pacientes todos tiveram antepassados ​​islandesa e eram membros da linhagem ancestral estendida descrito em seu relatório ( Fossdal et al., 2004 ). A grande maioria dos casos relatados, e os únicos relatos descrevem herança autossômica dominante, foram islandês. Fossdal et al.(2004) relataram um registro de 116 pacientes vivos islandeses no momento do seu relatório.Deste registo que estudaram 81 pacientes e 107 parentes e cônjuges. Genotipagem com marcadores microssatélites revelou que todos, mas três dos 81 pacientes poderia ser atribuída a um fundador homem nascido em 1540. Os três pacientes sem conexão detectável ao fundador, um pai e seus dois filhos, foram mostrados para constituir uma família separada. Jonasson et al.(2007) relataram as características histopatológicas em um olho de um paciente com clínica e geneticamente confirmada atrofia Sveinsson coriorretiniana. Nas zonas mais avançadas da atrofia coriorretiniana, a retina sensorial, o epitélio pigmentar da retina, coriocapilar, e coróide estavam ausentes. Na transição entre as áreas afectadas e não afectadas, apenas o RPE e os segmentos exteriores dos fotorreceptores foram afectados. O nervo óptico foi menor do que o normal, mas bem mielinizadas. Outros tecidos oculares retida uma aparência relativamente normal. Jonasson et al. (2007) concluiu que as mudanças mais suaves e mais antiga presumivelmente morfológicas de SCRA envolveu os segmentos fotorreceptoras exteriores, o RPE, e coriocapilar. Mapeamento A questão da autossômica dominante versus X-linked herança dominante foi resolvido pela demonstração de ligação a 11p15 por Fossdal et al. (1995) . No decurso de uma pesquisa de ligação do genoma com 112 marcadores de DNA microssatélites, Fossdal et al. (1995)descobriram que D11S1323 e D11S902 em 11p15 flanqueada a região que engloba o gene de AA. Genética Molecular Usando a análise de cruzamento, Fossdal et al. (2004) identificaram um segmento de 593 kb, partilhada por todos os pacientes atrofia areata dentro do grande Icelandic pedigree estudada por eles. Sequenciamento exons do gene só neste intervalo, a transcrição potenciador TEAD1 (189.967 ), revelou uma mutação missense romance (Y421H; 189.967,0001 ) realizadas por todos os pacientes e nenhum dos 502 controles. A mutação ocorre numa sequência de aminoácido conservado no terminal C da proteína, um local potencial de ligação para YAP65 (YAP1; 606608), um dos cofactores TEAD1 do que é co-expresso na retina humana. Nomenclatura Fossdal et al. (2004) revisou a nomenclatura desse transtorno e propôs que ele deve ser chamado Sveinsson atrofia coriorretiniana (SCRA). REFERÊNCIAS 1. Fossdal, R., Jonasson, F., Kristjánsdóttir, GT, de Hong Kong, A., Stefansson, H., Gosh, S., Gulcher, JR, Stefansson, K. Uma mutação TEAD1 romance é o alelo causador de atrofia coriorretiniana Sveinsson de ( degeneração peripapilar helicoidal coriorretiniana).Hum. Molec. Genet. 13: 975-981, 2004. [PubMed: 15016762 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 2. Fossdal, R., Magnusson, L., Weber, JL, Jensson, O. Mapeamento do locus de atrofia areata, uma degeneração peripapilar helicoidal coriorretiniana com herança autossômica dominante, para 11p15 cromossômicas. Hum.. Molec. Genet. 4: 479-483, 1995. [PubMed: 7795606 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ] 3. Franceschetti, A. Um carinho curioso do oculi fundo: helicóide peripapillar degeneração coriorretiniana. Sua relação com a degeneração pigmentar paravenosa coriorretiniana. Docum. Ophthal. 16: 81-110., 1962 [PubMed: 13959112 , citações relacionadas ] 4. Jonasson, F., Hardarson, S., Olafsson, BM, Klintworth, GK Sveinsson atrofia coriorretiniana / degeneração peripapilar helicoidal coriorretiniana:. laudo histopatológico primeiro Oftalmologia 114:. 1541-1546, 2007 [PubMed: 17339054 ,citações relacionadas ] Texto [Full : Elsevier Science ] 5. Magnusson, L. Atrophia areata:. uma variante de degeneração coriorretiniana peripapilar Acta Ophthal. 59: 659-664, 1981. [PubMed: 7315221 , citações relacionadas ] 6. Sveinsson, K. Chorioiditis areata. Acta Ophthal. 17: 73-80, 1939. 7. Sveinsson, K. degeneração peripapilar Helicoidal coriorretiniana. Acta Ophthal. 57:. 69-75, 1979 [PubMed: 419979 , citações relacionadas ]

Hipospadia

É uma anomalia congênita que resulta do desenvolvimento incompleto da uretra anterior e é um dos defeitos congênitos mais comuns do sexo masculino. A incidência é de 1 para cada 300 nascimentos do sexo masculino. A falha no desenvolvimento da uretra inibe o desenvolvimento do prepúcio ventral, ocasionando o aparecimento do capuchão dorsal que está presente na maioria dos casos.

Abetalipoproteinemia

A abetalipoproteinemia é uma doença autossómica recessiva do metabolismo das lipoproteínas, provocada por mutações numa subunidade da proteína de transferência de trigliceridos microssomal (MTP), cujo gene se localiza no cromossoma 4q22-q24. Esta doença é muito rara. As características clínicas são um síndrome de má-absorção, degenerescência pigmentar da retina e neuropatia atáxica progressiva. Os eritrócitos apresentam uma alteração da forma que é característica e que se designa acantocitose. Os sintomas neurológicos têm uma relação directa com a deficiência de vitamina E (lipossolúvel). O nível de colesterol total é baixo (<70mg aus="aus" baixa="baixa" das="das" de="de" densidade.="densidade." dl="dl" e="e" indetect="indetect" lipoprote="lipoprote" mostra="mostra" muito="muito" nas="nas" ncia="ncia" o="o" os="os" perfil="perfil" praticamente="praticamente" ridos="ridos" s="s" span="span" triglice="triglice" veis.="veis.">

Doença de Castleman (CD)

Doença de Castleman (CD) é definida pela hipertrofia dos linfonodos com hiperplasia linfóide angiofolicular. Na forma localizada, apenas um nó de linfa é afectada, ao passo que vários nódulos linfáticos estão envolvidos na forma multicêntrica. A prevalência da doença é desconhecida, mas tem sido estimada em menos de 1/100 000. A forma localizada é a mais frequente (mais de 400 casos relatados). A forma multicêntrica menos comuns podem também ocorrer em associação com a infecção por HIV. CD pode ocorrer em qualquer idade. A freqüência de sintomas foi avaliada em uma coorte francês de 117 casos. Formas localizadas são assintomáticos em 51% dos pacientes e muitas vezes são descobertos por acaso. Eles podem, por vezes, causar tórax ou dor abdominal, quando a lesão é grande (diâmetro médio de 6 cm, com extremos variando de 1 a 12 cm). Os sites que são preferencialmente envolvidos são, em ordem decrescente de freqüência, o abdome, os linfonodos superficiais e do mediastino.Sinais não específicos, observados em 31% dos pacientes, incluem: astenia (20%), febre (20%) e a perda de peso (11%). Formas multicêntricos são sempre sintomáticas. A perda de peso ocorre em 69% dos pacientes e febre em 67% dos casos. Linfadenopatia periférica é observada em 81% dos casos, hepatomegalia e / ou esplenomegalia em 74%, e síndrome POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gamopatia monoclonal, alterações de pele) em 23% dos pacientes. Alguns casos de sarcoma de Kaposi também têm sido descritos. A etiologia de CD permanece incerto, mas vários relatos confirmam o papel dos vírus do herpes humano tipo 8 (HHV-8), o agente causal do sarcoma de Kaposi. HHV8 foi encontrada em 60 a 100% dos doentes com HIV-associado CD, e também em 20 a 40% dos doentes seronegativos. HHV8 está localizada a imunoblastos e linfáticos CD20 + nó linfócitos B. HHV8 induz a produção de um homólogo virai de interleucina (vIL6), o que pode promover a ocorrência de linfomas B, tais como linfomas de efusão primária. O diagnóstico de CD requer uma análise histológica de linfonodo com coloração imuno-histoquímica, mostrando hiperplasia policlonal angiofolicular linfóide, na maioria das vezes do tipo hyalinovascular (especialmente em CD localizada) e mais raramente do tipo de célula de plasma (em especial no CD multicêntrico) ou mistas / intermediárias tipo. CD é tipicamente uma proliferação policlonal linfocitária, que deve ser diferenciado de linfoma maligno. No entanto, alguns casos de CD multicêntrico pode ser associado com o linfoma. Hiperplasia linfóide angiofolicular não é uma característica específica do CD e pode ser observada na artrite reumatóide, síndrome de Sjögren, imunodeficiências congênitas, as reações ao câncer e hemopatias ou vacinações, sífilis, algumas doenças cutâneas ou glomerulonefrite membranosa. Essas doenças devem ser descartadas antes de diagnosticar um paciente com CD. Se o CD é localizada, uma excisão cirúrgica completa precisa ser feita, sem acompanhamento é necessário. Em multicêntrica CD, HIV e HHV-8 testes devem primeiro ser realizada, bem como a imunocoloração para excluir linfoma. Polychemotherapies como o regime CHOP (ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisona) ter sido bem sucedido, mas estão associados a toxicidade elevada; IFN-alfa, isoladamente ou em combinação com a vinblastina ou o etopósido, provou-se benéfica, o anti-IL6 anticorpo receptor MRA pode ser usada como uma terapia adjuvante, ácido retinóico tem sido bem sucedida em vários pacientes; rituximab deu resultados muito promissores em HIV + e HHV-8 + doentes; cidofovir ou ganciclovir foram eficientes em vários HHV-8 + doentes. Nas formas localizadas de recuperação de CD, sem sequelas após a excisão cirúrgica completa é atingida em 90% dos casos. Em formas multicêntricas, remissão pode ser obtido, mas isso ocorre em 25% dos doentes e o prognóstico é muito menos favorável.

Revisor especialista (s)

• Dr. Françoise SARROT-Reynauld

Comunidades Doenças Raras

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INFORME IMPORTANTE DOENÇAS RARAS 2013

REUNIÃO NO SUL DEFINE AGENDA DO DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS

DUAS REUNIÕES IMPORTANTES ACONTECERAM NESTA SEGUNDA E TERÇA NO RIO GRANDE E EM FLORIPA FECHANDO A ORGANIZAÇÃO NO SUL DO PAIS AGORA  JUNTAMENTE COM O PARANA  TODA E REGIÃO ORGANIZARA EVENTOS DE DOENÇAS RARAS NO FIM DE FEVEREIRO , TIVEMOS A PRESENÇA DO VEREADOR COMASSETO , SR GERALDO E DIRETORIA DA "AAPPAD BIOMEDICA  GEISA LUZ, GENETICISTAS DRA  GISELE DE LUCA ,LUISE PEGESSE ,RITA RABELO, SIBELE SEIBT, SILVIA DA SILVEIRA , JO FARIA MÃE DE PACIENTE REPRESENTANDO O  GEDR E ABSW , SABRINE SOUZA E GRUPO DE FISIOTERAPIA DA CIDADE DE TAPES, CÂMARA MUNICIPAL DE FLORIANÓPOLIS  ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DE SANTA CATARINA  ENTRE OUTROS
EM BREVE A  AGENDA DE PALESTRAS ESTARA DISPONIVEL 

TDAH VOÇE SABE MESMO DO QUE SE TRATA ???

ABDA/INSTITUTO GLIA/DIVERSAS ENTIDADES Esclarecimento sobre o TDAH

Recentemente, uma série de matérias sobre o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) tem sido veiculada pela mídia jornalística não especializada.

Em boa parte dessas matérias, profissionais apresentados como especialistas em saúde e educação (embora seus currículos informem não terem publicações científicas sobre o assunto) transmitem opiniões pessoais como se fossem informações científicas. Pior, suas opiniões não refletem os conhecimentos atuais sobre o transtorno, que é reconhecido pela Organização Mundial da Saúde e sobre o qual constam centenas de publicações em bancos de dadoswww.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ descrevendo claramente as graves consequências nas esferas acadêmica, familiar, social e profissional. Tais opiniões equivocadas são nocivas para pacientes, familiares e para a população como um todo.

A afirmação de que o TDAH “não existe”, de que os medicamentos aprovados pela ANVISA – Agência Nacional de Vigilância Sanitária para o tratamento desse transtorno são “perigosos” e tornam as crianças “obedientes” é, na melhor das hipóteses, expressão pública de ignorância em relação ao tema, investigado cientificamente de modo extenso por pesquisadores de todo o mundo, muitos deles brasileiros. Na pior das hipóteses, configura crime porque veicula informações erradas sobre tema de saúde pública. Incontáveis Associações Médicas ao redor do mundo já se posicionaram não deixando dúvidas sobre a validade do TDAH (vide posicionamento da Associação Médica Americana em Referências no final do texto).

Tais matérias induzem os leitores à falsa conclusão que há dúvidas não apenas quanto à existência do TDAH, como sobre os benefícios do tratamento medicamentoso. Obviamente, tais textos jamais citam qualquer artigo científico, nenhum dado de pesquisa, demonstrando os tais efeitos “perigosos” ou graves. E, numa prova incontestável da natureza parcial e enganosa, em desrespeito aos princípios básicos do jornalismo, deixam de citar centenas de artigos científicos que documentam fartamente os benefícios, a eficácia e a segurança dos medicamentos usados no tratamento do TDAH. Recentemente, um grande estudo publicado no mais importante jornal Inglês de Psiquiatria documentou que o metilfenidato é a medicação mais eficaz em Psiquiatria e uma das mais eficazes em toda a Medicina (vide em Referências no final do texto).

Os sintomas que caracterizam o TDAH não são comportamentos infantis comuns, meras variações da normalidade, que médicos, pais e professores querem “controlar”. Seria o mesmo que dizer que diabete é um mero aumento de açúcar no sangue, uma simples variação do normal observado na população. Noventa e cinco por cento das crianças e adolescentes não tem a intensidade e gravidade de sintomas que os portadores de TDAH, do mesmo modo que 90% dos adultos não têm níveis elevados de açúcar. Diagnósticos são frequentemente estabelecidos pela intensidade e gravidade. A lista é grande: hipertensão arterial, glaucoma, osteoporose, hipertireoidismo, etc. Todos eles, à semelhança do que ocorre no TDAH, cursam com graves consequências para o indivíduo. Proposições do tipo “quem não esquece alguma coisa de vez em quando?” ou “quem não responde impulsivamente de vez em quando?” são, além de superficiais, irrelevantes: todos os sintomas do TDAH ocorrem em frequência e intensidade não observada em indivíduos normais.

O diagnóstico do TDAH é realizado através de entrevista clínica e há extensa literatura científica sobre a fidedignidade deste procedimento. A sugestão de que a ausência de exames complementares tornaria o diagnóstico “frágil” novamente reflete inacreditável desconhecimento de saúde mental: também não há exames para os diagnósticos de Depressão, Autismo, Transtorno do Pânico, Esquizofrenia, Transtorno Obsessivo-Compulsivo, Transtorno Bipolar, etc.

A comunidade científica Brasileira, aqui representada por mais de 20 associações e grupos de pesquisa, reitera que o TDAH pode ser diagnosticado de modo fidedigno e seu tratamento, se bem conduzido, tem grandes chances de diminuir os prejuízos que esses indivíduos apresentam ao longo da vida. Embora tratamentos não farmacológicos possam auxiliar bastante no manejo terapêutico do TDAH, todos os artigos científicos disponíveis indicam que o tratamento farmacológico é a primeira escolha para a maioria dos portadores.

Fornecer informações equivocadas e ocultar dados científicos bem documentados é dificultar ou retardar o acesso da população ao diagnóstico ou a tratamento, é a expressão de uma das mais perversas formas de discriminação social: a Psicofobia.

Brasília, 13 de Julho de 2012

Referências

1. Diagnosis and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents. Larry S. Goldman, MD; Myron Genel, MD; Rebecca J. Bezman, MD; Priscilla J. Slanetz, MD, MPH; for the Council on Scientific Affairs, American Medical Association - JAMA. 1998;279(14):1100-1107

2. Putting the efficacy and general medicine medication into perspective: review of meta- analysis. Stefan Leucht, Sandra Hierl, Werner Kissling, Markus Dold and John M. Davis. British Journal of Psychiatry, 2012, 200:97-106

Entidades signatárias

1. Associação Brasileira de Psiquiatria
2. Associação Brasileira do Déficit de Atenção
3. Sociedade Brasileira de Pediatria
4.  Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil
5. Associação Brasileira de Neurologia, Psiquiatria Infantil e profissões afins
6. Academia Brasileira de Neurologia
7. Sociedade Brasileira de Neuropsicologia
8. Associação de Psiquiatria do Rio Grande do Sul
9. Sociedade Interdisciplinar de Neurociência Aplicada à Saúde e Educação
10. Associação Brasileira de Dislexia
11. Ambulatório dos Estudos de Aprendizagem do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Neurologia e Pediatria)
12. DISAPRE – Laboratório de Pesquisa em Distúrbios da Aprendizagem e da Atenção – Faculdade de Ciências Médicas - Universidade de Campinas
13.  Laboratório de Investigações Neuropsicológicas – Universidade Federal de Minas Gerais
14. Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento – Universidade Federal de Minas Gerais
15. Unidade de Psiquiatria da Infância e Adolescência (UPIA) da Universidade Federal do Estado de São Paulo (UNIFESP-EPM)
16. Centro de Referência para Criança com TDAH Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira – Universidade Federal do Rio de Janeiro
17. Ambulatório de Neuropsicologia Pediátrica do Serviço de Neurologia do Complexo Hospitalar Professor Edgar Santos da Universidade Federal da Bahia
18. Ambulatório de Distúrbio de Aprendizagem da Santa Casa da Misericórdia de São Paulo
19. GEDA - Grupo de Estudos e Pesquisa do Déficit de Atenção da Universidade Federal do Rio de Janeiro
20. NANI – Núcleo de Atendimento Neuropsicólogo Infantil – Universidade Federal do Estado de São Paulo
21. Comunidade Aprender Criança – Instituto Glia
22.  Núcleo de Investigações da Impulsividade e da Atenção da Universidade Federal de Minas Gerais
23. Centro de Orientação Escolar - Hospital da Criança Santo Antonio da Santa Casa de Porto Alegre
24. Laboratório de Clínica Cognitiva do Instituto de Psicologia da Universidade Federal da Bahia
25. Programa de Déficit de Atenção/ Hiperatividade do Hospital de Clinicas de Porto Alegre da Universidade Federal do Rio Grande do Sul
26. Serviço de Psiquiatria Infantil da Santa Casa do Rio de Janeiro
27. Grupo de Pesquisa em Neurodesenvolvimento, escolaridade e aprendizagem – CNPq
28. Ambulatório de Déficit de Atenção (AMBDA) da Universidade Federal de Minas Gerais
29. Instituto ABCD