Hiperfrouxidão corpo pele devido à deficiência de vitamina K-dependente fator de coagulação

Esta síndroma é caracterizada por hiperfrouxidão da pele que envolve todo o corpo. Tem sido descrito em seis pacientes. O fenótipo é ligada a uma deficiência em factores de vitamina K-dependente da coagulação e da síndrome tem sido associada a mutações no GGCX gene. Este gene codifica a gama-glutamil-carboxilase, uma enzima que tenha já sido implicada em congénitas dependentes de vitamina K de deficiências em factores da coagulação. Este síndrome deve ser distinguida da pseudoxantoma elástico e cutis laxa (ver estes termos), em que a dobragem excessiva da pele é limitada a zonas específicas.

COMISSÃO DO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARA É INSTALADA EM CURITIBA

DIA DO FISIOTERAPEUTA

DIA DO FISIOTERAPEUTA E COMEMORADO COM ATENDIMENTO GRATUITO AS  MÃES DO AMPARO MATERNAL  APARTESP , CREFITO ,UNISA E GEDR 

XVI Encontro de Ataxias da ABAHE

CONVITE

XVI Encontro de Ataxias da ABAHE

Queridos amigos,

Temos imensa satisfação em convidá-los a participarem do XVI Encontro de Ataxias da ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas).

Data: 10/11/2012 (sábado)

Local: subprefeitura de Pinheiros

Endereço: Av. Nações Unidas, 7123

Cidade: São Paulo – SP

Horário: das 13h30 às 18h

CRONOGRAMA

·        Dr. José Luiz Pedroso (neurologista da Unifesp) – Título: As pesquisas mais recentes sobre ataxia

·        Liana Pires Santos - psicopedagoga e Psicanalista, especialista em Equoterapia e PET TERAPIA – Título: Equoterapia-bases e fundamentos

·        Depoimento da paciente Marta Almeida Machado - pedagoga, responsável pela coordenação do projeto de implantação do Serviço Municipal de Equoterapia na SecretariaMunicipal da Pessoa com deficiência e mobilidade reduzida – Título: minha história de vida, superando as limitações e os benefícios da equoterapia.

·        Paula Clemente – fisioterapeuta especialisata em equoterapia e pet terapia – Título: Terapia Assistida com Animais (zooterapia)

OBJETIVO DO ENCONTRO

Fornecer orientações, informações e mostrar terapias às pessoas com ataxia, a fim de melhorar a qualidade de vida.

CONFIRMAÇÃO: no cel. (11) 9657-9087, responder esta mensagem ou mandar um email para Cristina.scochi@abahe.org.br, dizendo:

Seu nome, email, cidade

Nome, email, cidade do(s) acompanhante(s).

ATENÇÃO: Aguarde até confirmarmos sua inscrição. Pedimos aos que confirmaram presença e precisarem desconfirmar, que entrem em contato com antecedência, para que seu lugar seja cedido para os demais interessados.

Contamos com você!

Marta de Almeida Machado

Coordenadoria de Projetos de Inclusão – CPI

Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida – SMPED

martaalmeida@prefeitura.sp.gov.br

martamachado.machado@bol.com.br

Tel.: 55-11-3913-4094 / Cel.: 55-11-9666-5495

XIII Encontro de Doença de Chagas.

Participem no dia 20 de outubro de 2012, no auditorio B do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, das 08:30 12:30 horas do XIII Encontro de Doença de Chagas. O Encontro tem como objetivos: Reunir doentes de Chagas, familiares, profissionais de saúde e todos interessados no tema; discutir as questões que envolvem a doença de Chagas em seus aspectos clínicos, terapêuticos, epidemiológicos e sociais e divulgar o trabalho desenvolvido pela ACHAGRASP e Associações de Doenças de Chagas do Brasil e do mundo. Mais informações telefone (11) 50856055. Gratos

Associação dos Chagásicos da Grande São Paulo - ACHAGRASP

Diretoria Técnica de Serviço de Saúde – IDPC

Laboratório de Doença de Chagas - IDPC

Divisão de Pesquisas- IDPC

Seção de Serviço Social – IDPC
Apoio da Federação da Internacional de Associações de Doença de Chagas-FINDECHAGAS

INSTITUTO DANTE PAZZANESE DECARDIOLOGIA ASSOCIAÇÃO DOS CHAGÁSICOS DA GRANDE SÃO PAULO XIII ENCONTRO DE DOENÇA DE CHAGAS 20 de outubro de 2012

Programa

Mestre de Cerimônia: Paulo de Lima – Vice Presidente  

ACHAGRASP

8:30h Inscrição e Entrega de Material

9:00h - Solenidade de Abertura

Profª  Drª Amanda Guerra de Moraes Rego Sousa  - Diretora Técnica – IDPC

Prof  Dr Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Saúde de  Cardiologia Clínica - IDPC

Dr Marcelo Bertolami- Diretor Científico IDPC

Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas – IDPC

Aparecida Benedita Francisco dos Santos – Presidente ACHAGRASP

9:10h –9:40h - O Futuro da Doença de Chagas no Brasil

Palestrante: Prof Dr Abílio Augusto Fragata Filho-Diretor Técnico de Saúde de  Cardiol Clínica – IDPC

Debatedor: Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas– IDPC

9:30h - 9:40h – Debate

9:40h -10:40h – Apoio da Equipe Multidisciplinar e a Organização da Federação Internacional de Doença de Chagas

Palestrantes: Ana Maria de Arruda Camargo – Assistente Social – Hospital de Clínicas UNICAMP

                    Maria Aparecida Barbosa  – Enfermeira IDPC

                    Maria Barbosa da Silva – Assistente Social /Pesquisadora Científica IDPC

Debatedor:  Emídio Matias Brito  –Tesoureiro ACHAGRASP

10:30h-10:40h - Debates

                                 10:40h -11:10h - Intervalo

11:10h-11:40h - Contribuição das Pesquisas no Controle e Tratamento do Doente de Chagas

Palestrantes: Dr Antonio Marcos Aparecida Levy - Pesquisador Científico Instituto Adolfo Lutz

                     Ângela Maria Lourenço – Biologista Laboratório de Doença de Chagas– IDPC

Debatedor:  Valdeli  da Cunha Lago – Secretaria ACHAGRASP

Debates11:40-11:50h            

11:50h -12:20h As lutas dos membros das  Associações de Doença de Chagas

Palestrantes: Aparecida Benedita F. dos Santos – Presidente  ACHAGRASP 

                     Osvaldo Rodrigues da Silva - Presidente ACCAMP

Debatedor:  Juscelino Santos Nascimento – Tesoureiro ACHAGRASP 

12:30h - Encerramento

         Aparecida Benedita  F.  dos Santos – Presidente ACHAGRASP

         Prof. Dr. Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Serviço de Cardiologia Clínica - IDPC

Local: Auditório B – Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia /Av. Dante Pazzanese, 500-Ibirapuera  SP

Inscrições e informações e pelo telefone  5085-6055 – Laboratório de Doença de Chagas - IDPC

                                                         

Comissão Organizadora

Associação dos Chagásicos da Grande São Paulo - ACHAGRASP

Associação de Chagásicos de Campinas - ACCAMP

Abílio Augusto Fragata Filho - Diretor Técnico de Serviço de Saúde – IDPC

Ângela Maria Lourenço- Laboratório de Doença de Chagas - IDPC

Maria Barbosa da Silva - Divisão de Pesquisas- IDPC

Apoio da Federação da Internacional de Associações de Doença de Chagas-FINDECHAGAS

Seção de Serviço Social – IDPC                           

Arterite de Takayasu

Arterite de Takayasu é uma arterite inflamatória que afecta os vasos grandes, predominantemente a aorta e seus ramos principais. Espessamento da parede do vaso é um marca precoce da doença e conduz à estenose, a formação de trombose, aneurisma e, por vezes. As manifestações são altamente polimórficas, o paciente pode ser assintomático ou sintomas neurológicos graves. O relato de incidência varia de 1,2 a 2.6/million/year. As mulheres entre as idades de 20 e 40 são mais freqüentemente afetadas do que os homens. A etiologia da doença é desconhecida, mas várias hipóteses, incluindo aqueles sugerindo uma origem infecciosa ou auto-imune para o síndrome, têm sido propostos. O diagnóstico é baseado em métodos de imagem. Doppler ultra-som, tomografia computadorizada e ressonância magnética são métodos rápidos e confiáveis ​​para avaliar a anatomia do vaso e estado luminal. Tomografia por emissão de pósitrons com fluoro parece ser um método altamente sensível e eficaz para a detecção de atividade da doença, especialmente desde padrão marcadores inflamatórios parecem ineficazes. Até agora, os corticosteróides têm sido o tratamento de escolha. Se a remissão não ocorre, o metotrexato é adicionado.Angioplastia e cirurgia vascular, por vezes, é necessário nos casos de isquemia crítica ou aneurisma ameaçador. Duração do tratamento, a escolha do tratamento de segunda linha, e protocolo de desmame medicação, atualmente dependem mais na experiência do que na medicina baseada em evidências.Estudos multicêntricos são necessários para orientar a prática futuro. O prognóstico para pacientes depende, principalmente, a ocorrência de complicações como hipertensão, retinopatia arterial, aneurismas e insuficiência aórtica.

Revisor especialista (s)

• Pr Eric HACHULLA

DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS JÁ É REALIDADE NO PARANA

COM O FECHAMENTO DA PARCERIA COM NOSSO VEREADOR ZE MARIA , AFAG,GEDR E APAR INICIAM A ORGANIZAÇÃO DAS ATIVIDADES DA SEMANA DE APOIO AO PACIENTE DE DOENÇAS RARAS  NO PARANA ,EM CURITIBA O LOCAL ESCOLHIDO É O PARQUE BARIGUI , ACOMPANHE AS NOVIDADES NO BLOG
MUITO OBRIGADO AO VEREADOR E PARABÉNS POR MAIS ESTA CONQUISTA 

GEDR ,APAR E AFAG EM PARANAGUÁ 2013

A Camara Municipal de Paranagua  promovera em parceria com o GEDR e a Apae  semana de apoio ao paciente de doenças raras naquela cidade, o objetivo de oferecer informação sobre o tema  para a comunidade que mora no Litoral do Parana

o eventro que entrara no calendário da Eurordis 2013 .Obrigado a Daiane Kock pela parceria  e a Vereadora Sandra Dorinho .

GEDR AFAG E APAR EM PONTA GROSSA 2013

A Universidade Estadual de Ponta Grossa (UEPG) promovera em parceria com o GEDR na semana de apoio ao paciente de doenças raras naquela cidade, o objetivo de oferecer informação sobre o tema  para a comunidade que mora em Ponta Grossa.

Um  dos eventos mais importantes do grupo em parceria coma APAR e AFAG , atraindo também pessoas de outras regiões. as pessoas podem participar alem dos  alunos e professores da área da saúde, que são nosso publico alvo desde 2009.A camara municipal , prefeitura ,apae e as entidades do estado serão parceiros na cidade para a realização do eventro que entrara no calendário da Eurordis 2013 .Obrigado a Daiane Kock pela parceria .

O local será informado  com o calendário nacional ate novembro

Sarcoma de Ewing

Sarcoma de Ewing é um tumor maligno pequeno osso rodada célula com potencial metastático forte. Ela ocorre entre as idades de 5 e 30, com um pico de incidência entre as idades de 12 e 18. A incidência anual é estimada em 1/312, 500 em crianças com menos de 15 anos de idade. O sintoma mais freqüente é a dor. Outros sintomas dependem dos órgãos mais próximas do tumor: motor, distúrbios esfincteriana causadas por compressão nervosa ou distúrbios mecânicos estão associados com tumores pélvicos, distúrbios respiratórios ou derrame pleural associado com tumores são costal; medular ou compressão radicular são associados com tumores vertebrais. O tumor inicialmente desenvolve mais frequentemente em osso, em particular na bacia (30%), o tórax (costela, clavícula, escápula) (20%), o fémur (16%), tibial (9%), as vértebras (8%) e úmero (5%). A doença possui um elevado potencial de metástases (pulmão, osso, medula óssea). Neuroepitelioma é uma variante altamente diferenciada neural (ver este termo). Tumor de Askin é uma variante do tórax, que pode ser ligeiramente ou bem diferenciados. Embora a causa específica não foi identificada, uma translocação específica envolvendo o EWSR1 gene (22q12.2) está presente em 90% dos tumores deste tipo, na maioria das vezes uma translocação t (11; 22) (q24; q29). Muitas variantes deste translocação foram descritos (envolvendo o ERG , ETV1 , FLI1 e NR4A3 genes). O diagnóstico é sugerido, após a identificação, por PCR (reacção em cadeia da polimerase), estas translocações. Os diagnósticos diferenciais incluem outros tumores de pequenas células redondas: neuroblastoma, rabdomiossarcoma embrionário ou alveolar, linfoma não-Hodgkin e condrossarcoma mesenchymatous (ver esses termos). A existência de uma translocação envolvendo o EWSR1 gene permite que essas doenças para ser descartada. O tratamento deve ser administrado por uma equipe multidisciplinar com experiência no tratamento de câncer infantil. O tratamento é iniciado sistematicamente com quimioterapia para reduzir o tamanho do tumor primário e de os erradicar ou prevenir metástases. A cirurgia é recomendada sempre que o local do tumor permite. Radioterapia local é por vezes necessário, quer em complemento, a cirurgia por si só ou em tumores inoperáveis. De formas mais graves da doença (resposta limitada à quimioterapia inicial ou metástases já presentes no momento do diagnóstico), a quimioterapia de alta dose com transplante de células-tronco pode ser sugerida como um tratamento de último recurso. Terapias-alvo, por exemplo, com anti-IGF-I (insulin-like receptor do fator de crescimento), estão sendo estudados.Sobrevivência sem recorrência de formas localizadas é de cerca de 70%. Para formulários com metástases pulmonares a taxa de sobrevivência é de cerca de 50%. Formas com metástase nos ossos ou de medula óssea têm um prognóstico mais grave.

Revisor especialista (s)

• Dra. Odile Oberlin