domingo, 19 de fevereiro de 2012
sexta-feira, 17 de fevereiro de 2012
FIQUEI DEFICIENTE E AGORA NOVO BLOG DE UM PARCEIRO DO GEDR
Um problema e uma nova visão da vida
Este era eu, normal e saudável, em uma confraternização, no finalzinho de dezembro de 1989.
Minha visão sobre deficiência começaria a mudar drasticamente em 22 de junho de 1990. Era uma sexta-feira fria. Eu acordei na madrugada, sentia frio, sentia também a cabeça girando, pensei que o jantar fizera mal, então me dei conta que não sentia nada, do pescoço para baixo, me apavorei, achei que não mexeria mais braços e pernas, dei um salto da cama. Fiquei sentado na cama, perplexo, tentando entender o que teria ocorrido, tentei acender a luz, mas, sem sentir as mãos, tudo que fiz foi derrubar o abajur e acordar minha esposa. O dia seguinte foi ainda pior, eu perdi completamente o equilíbrio, tive redução na coordenação dos movimentos das mãos e braços e redução de mobilidade dos membros inferiores.
Os meses que seguiram, foram o pior pesadelo de um ser humano, me afastei do serviço, me afastei da direção do carro, começando assim o processo terrível de depender dos outros. Fiz toda uma sorte de exames, de sangue, radiografia, eletro miografia, tomografia, tudo o que existia de mais novo, passei por médicos e juntas médicas, sem ter um diagnóstico. No final, acabei submetido a uma bateria violenta de corticóides e um interminável programa de fisioterapia.
Foi nesta fase que eu comecei a conhecer um outro Brasil, um Brasil exclusivo, um Brasil cruel, um Brasil indiferente. As seções de fisioterapia eram de difícil marcação dada a demanda, e lá, eu tinha contato com muitas pessoas, vítimas de acidentes de trânsito, de trabalho, domésticos, com toda a gama de problemas de locomoção e movimentação. A clínica que eu utilizava ficava em uma casa adaptada, mas, não havia qualquer preocupação com a acessibilidade, não havia nem facilidade em se estacionar na porta da clínica, eu ficava atônito em ver o sofrimento dos cadeirantes para acessarem ao interior da clínica, haviam usuários de muletas e amputados. Era um mundo novo para mim, das treze clínicas disponíveis pelo meu plano médico, eu apenas consegui vaga em uma, as demais estavam lotadas por longa data.
Em minha cabeça lógica de engenheiro, eu começo a calcular, pelo número de problemas graves que vi na clínica, pelo número de clínicas e pelo número de planos médicos existentes, sem contar que a grande maioria do povo tenha que recorrer ao sistema publico de saúde, o número de deficientes no Brasil deveria ser muito maior que eu podia imaginar.
O Brasil tem anualmente um número de baixas equivalente ao da guerra do Vietnam só em acidentes de trânsito, e os feridos nestes acidentes? O Brasil apesar de não estar em guerra tem um número de ferimentos por fuzil maior do que a faixa de Gaza, este tipo de arma quando não mata mutila, é projetada para isso, onde estão estes feridos? E os acidentes domésticos? E os acidentes de trabalho? E os deficientes de nascença? Onde estão nossos deficientes que eu nunca os vi em 29 anos de vida?
Na realidade a explicação é bem simples, enquanto eu vivia meu drama pessoal, tudo o que eu não queria era ser visto pelos outros, conhecidos ou não, eu tinha vergonha de não conseguir segurar as coisas na frente dos outros, tinha vergonha de cair nas calçadas ruins da cidade. Embora o Brasil não seja um campeão em bullying, ele é o país do pejorativo, basta ter um loiro na classe para ser chamado de “alemão”, um oriental é “japa” ou “china”, um negro é “neguinho” ou “negão”, alguém do oriente médio é “turco”. Não existe propriamente “racismo” nisso, é o jeito brasileiro, da mesma forma, quem tem alguma deficiência auditiva é o “surdinho”, visual é o “ceguinho”, aquele mais robusto é o “gordinho”. Acontece que sendo nosso jeito ou não, estes adjetivos são segregadores e preconconceituosos e quando aplicado a deficientes, são ofensivos e de mau gosto.
Quando você faz graça de uma situação ou fato cotidiano, você faz uma piada, mas, quando você faz graça da deficiência de uma pessoa, você faz uma maldade e o número de pessoas sem noção que fazem isso é muito grande.
Ninguém gosta de ver sua deficiência exposta, muito menos de ser debochado por sua deficiência e pergunto, qual pai gostaria de ver seu filho debochado, humilhado?
A mais triste realidade é que o Brasil escondia seus deficientes, os colocava a margem da sociedade, não lhes oferecia chance ou oportunidade. E quem adquire uma deficiência tem vergonha de se apresentar, pois, sabe bem o que o espera lá fora. Reclamar? Reivindicar? O que? Para quem?
Eu retornei ao serviço, depois de reaprender coisas muito simples como, andar e segurar as coisa, escrever, o básico, mas, estava muito longe de estar recuperado, porém, dado ao treinamento a que me obriguei, eu conseguia enganar bem. Evitava segurar as coisas com a mão direita na frente dos outros, pensava muito antes de dar um simples passo, escolhia bem o caminho a fazer, o mais difícil mesmo era o cansaço.
Este era eu, abalado pela doença, deformado por três meses de doses maciças de cortisona, em outubro de 1990, retornando ao serviço.
quinta-feira, 16 de fevereiro de 2012
Síndrome de Smith-Magenis
síndrome de Smith-Magenis?
Smith-Magenis síndrome é um transtorno do desenvolvimento que afeta muitas partes do corpo. As principais características desta doença incluem leve a moderada deficiência intelectual, atraso de fala e linguagem, características faciais distintivas, distúrbios do sono e problemas comportamentais.
A maioria das pessoas com síndrome de Smith-Magenis ter um amplo, rosto quadrado, com profundos olhos, bochechas cheias, e uma mandíbula proeminente inferior. O médio da face e da ponte do nariz achatado aparecem frequentemente. A boca tende a cair com um completo, lábio externo-curva superior.Estas diferenças faciais podem ser sutil na primeira infância, mas eles geralmente se tornam mais distintivo no final da infância ea idade adulta. Anormalidades dentárias também são comuns em indivíduos afetados.
Padrões de sono perturbado são características da síndrome de Smith-Magenis, tipicamente começando cedo na vida. As pessoas afetadas pode ser muito sonolento durante o dia, mas têm dificuldade para adormecer e acordar várias vezes por noite.
Pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm afetuosos, personalidades atraentes, mas também têm mais problemas comportamentais. Estes incluem as birras e explosões frequentes, agressividade, ansiedade, impulsividade e dificuldade de prestar atenção. Auto-lesão, incluindo morder, bater a cabeça de bater, e picking pele, é muito comum. Repetitivos de auto-abraçando é uma característica comportamental que pode ser única para Smith-Magenis síndrome. Pessoas com essa condição também compulsivamente lamber os dedos e Virar páginas de livros e revistas (um comportamento conhecido como "lamber e virar").
Outros sinais e sintomas da síndrome de Smith-Magenis incluem baixa estatura, curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), redução da sensibilidade à dor e temperatura, e uma voz rouca. Algumas pessoas com este transtorno têm anormalidades da orelha que levam à perda auditiva. Os indivíduos afetados podem ter anomalias oculares que causam miopia (miopia) e outros problemas de visão. Embora os defeitos menos comum do coração, rim e também têm sido relatados em pessoas com Smith-Magenis síndrome.
Como é comum Smith-Magenis síndrome?
Smith-Magenis síndrome afeta pelo menos 1 em 25.000 pessoas em todo o mundo. Os pesquisadores acreditam que muitas pessoas com esta condição não são diagnosticados, no entanto, assim que a prevalência real pode ser mais próximo de 1 em 15.000 indivíduos.
Quais são as alterações genéticas relacionadas com a síndrome de Smith-Magenis?
A maioria das pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm uma deleção de material genético de uma região específica do cromossomo 17. Embora esta região contém múltiplos genes, os investigadores acreditam que a perda de um gene em particular, RAI1 , em cada célula é responsável pela maior parte das características desta condição. A perda de outros genes na região deletada podem ajudar a explicar porque as características de síndrome de Smith-Magenis variar entre os indivíduos afetados.
Uma pequena porcentagem de pessoas com síndrome de Smith-Magenis têm uma mutação no RAI1 gene em vez de uma deleção cromossômica. Embora essas pessoas têm muitas das características principais da doença, eles são menos propensos do que as pessoas com uma deleção cromossômica ter baixa estatura, perda auditiva, e cardíaca ou anormalidades nos rins. O RAI1 gene fornece instruções para fazer uma proteína cuja função é desconhecida. Mutações em uma cópia desse gene levar à produção de uma versão não funcional da proteína RAI1 ou reduzir a quantidade desta proteína que é produzida nas células.Os investigadores são incertos como as mudanças nesta proteína resultam em problemas físicos, mentais e comportamentais associados à síndrome de Smith-Magenis.
Pode Smith-Magenis síndrome ser herdada?
Smith-Magenis síndrome geralmente não é herdada. Esta condição normalmente resulta de uma alteração genética que ocorre durante a formação de células reprodutoras (ovos ou esperma) ou no desenvolvimento fetal precoce. Na maioria das vezes, as pessoas com síndrome de Smith-Magenis não tem histórico da condição na família.
Onde posso encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de Smith-Magenis síndrome?
Estes recursos abordar o diagnóstico ou a gestão de Smith-Magenis síndrome e podem incluir os provedores de tratamento.
- Gene comentário: Smith-Magenis
Síndrome - Testes Gene: Smith-Magenis
Síndrome - MedlinePlus Enciclopédia: Mental
Retardo
Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou a gestão de Smith-Magenis síndrome em recursos educacionais e de apoio do paciente .
Para localizar um profissional de saúde, consulte Como posso encontrar um profissional da genética na minha área? no Manual.
Onde posso encontrar informações adicionais sobre Smith-Magenis síndrome?
Você pode encontrar os seguintes recursos sobre síndrome de Smith-Magenis útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.
- MedlinePlus - Saúde da informação (3 links)
- Informação Genética e Doenças Raras
Centro - Informação sobre as condições genéticas e doenças raras - Recursos para a Educação - As páginas de informações (2 links)
- O apoio ao paciente - Para pacientes e familiares (5 links)
Você pode também estar interessado nestes recursos, que são concebidos para profissionais de saúde e pesquisadores.
- Gene
Comentários - Resumo clínico - Gene
Testes - testes de DNA ordenados por profissionais de saúde ClinicalTrials.gov - pacientes Ligação à pesquisa médicaPubMed - A literatura recenteOMIM - catálogo desordem genética
Que outros nomes que as pessoas usam para Smith-Magenis síndrome?
- cromossomo síndrome de deleção 17p
- síndrome da deleção 17p
- 17p11.2 monossomia
- parcial monossomia 17p
- SMS
- 17p síndrome
Para mais informações sobre a nomeação de condições genéticas, ver a casa Genética ReferênciaDiretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes chamados? no Manual.
E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre Smith-Magenis síndrome?
Pergunte a informação genética e as Doenças Raras Centro
.
Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?
O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.
Gliomas Multiplos
RESUMO - Os gliomas múltiplos são relativamente raros e podem ser classificados didaticamente de acordo com: a) a época da apresentação, em precoces (quando presentes desde o diagnóstico inicial) ou tardios (quando presentes durante a evolução); e b) as características dos exames de imagem, em multifocais (quando há evidência de contiguidade das lesões) ou multicêntricos (quando não é possível identificar contiguidade das lesões). Entre os 212 pacientes com diagnóstico anatomopatológico de glioma, acompanhados prospectivamente no setor de neuro-oncologia de março/90 a setembro/99, 15 (7%) apresentaram lesões múltiplas. Descrevemos 4 casos característicos de cada uma das possíveis apresentações: multicêntrico precoce, multicêntrico tardio, multifocal precoce e multifocal tardio, com ênfase nas características de imagem e possíveis diagnósticos diferenciais. O diagnóstico diferencial das lesões múltiplas no sistema nervoso central inclui doenças inflamatórias e infecciosas, além de metástases. A possibilidade de tratar-se de tumores de origem glial, entretanto, deve ser sempre lembrada, mesmo naqueles pacientes com diagnóstico de neoplasia sistêmica conhecida, conforme já descrito na literatura. O diagnóstico histológico se impõe, uma vez que as características de imagem não permitem diagnóstico de certeza.
quarta-feira, 15 de fevereiro de 2012
Oportunidade de tratamento Gratuito para Artrite Reumatoide.
CEPIC “Centro Paulista de Investigação Clínica” seleciona pessoas com Artrite Reumatoide, para estudos clínicos de novos e inovadores medicamentos.
A CEPIC está com 3 protocolos de tratamento para Artrite Reumatoide.
Para participar, basta ter Artrite Reumatoide e preencher um dos critérios abaixo, porém, se você deseja ser voluntário na Pesquisa Clínica, ligue e agende uma avaliação é gratuito e sem nenhum custo para você.
PROTOCOLO 1:
- Artrite Reumatoide
- Que não estão respondendo ou são intolerantes a qualquer DMARD (Levuflonamida, Azatioprina, Sulfasalazina, MTX, Cloroquina e Hidroxicloroquina)
- Que tenham usado 1 ou 2 medicamentos biológicos Anti-TNF (Anti-TNF: Adalimumabe, Infliximabe, Etanercepte, Rituximab, Abatacept)
PROTOCOLO 2:
- Artrite Reumatoide
- Que não estão respondendo ou são intolerantes a qualquer DMARD (Levuflonamida, Azatioprina, Sulfasalazina, MTX, Cloroquina e Hidroxicloroquina)
- Que nunca tenham utilizado Medicamento Biológico.
PROTOCOLO 3:
- Artrite Reumatoide
- Que não estão respondendo ou são intolerantes a Medicamentos Biológicos Anti-TNF.
- Que estejam usando apenas Metrothexate
A pessoa com Artrite Reumatoide que se inscreve como voluntária na pesquisa clínica, recebe desde o momento da triagem, toda a assistência médica e multidisciplinar necessária, assim como o medicamento do tratamento proposto de forma gratuita e com garantia de continuidade de tratamento.
O Blog Artrite Reumatoide e Grupo EncontrAR apoia a Pesquisa Clínica na CEPIC desde Outubro/2010 e nunca tivemos nenhum tipo de problemas com as pessoas que foram encaminhadas.
Seja um paciente voluntário nos estudos clínicos de novos medicamentos, participar de pesquisa clínica, não é ser cobaia, é ser um paciente colaborativo com a evolução da tecnologia médica.
Inscreva-se:
Vinicius Finardi
Coordenador de Estudos
Tel.:(11) 2271-3493 / (11) 2271-3456
BEBE SELECIONADO GENETICAMENTE
Clara nasce para salvar a irmã
14 de fevereiro de 2012 | 23h30 | Tweet este Post
Categoria: Saúde
FERNANDA BASSETTE
Nasceu no sábado passado, no Hospital São Luiz, o primeiro bebê brasileiro selecionado geneticamente em laboratório para não carregar um gene doente e ser totalmente compatível com sua irmã. Maria Vitória Reginato Cunha, de 5 anos, sofre de talassemia major, uma doença no sangue que pode levar à morte. Ela passa por transfusões sanguíneas a cada três semanas e toma uma medicação diária desde os 5 meses.
Nos pacientes com talassemia major, a forma mais grave da doença, a medula óssea produz menos glóbulos vermelhos e não consegue fabricar sangue na frequência necessária, podendo causar anemias graves. A cura, no caso de Vitória, pode estar em um transplante de sangue do cordão umbilical de Maria Clara, de apenas 4 dias. A compatibilidade entre as meninas deve ser em relação aos antígenos leucocitários humanos (HLA), proteínas presentes nas células.
Selecionar embriões saudáveis para tentar salvar a vida de um outro filho não é novidade. A diferença, neste caso, é que além de não carregar o gene da talassemia major, o embrião selecionado também é 100% compatível com Maria Vitória, o que vai facilitar a realização do transplante. As chances de um casal gerar embriões que sejam compatíveis e não carreguem o gene doente são de apenas 18%, diz o geneticista Ciro Dresh Martinhago.
Martinhago afirma que analisar a compatibilidade, no campo da biologia molecular, requer mais conhecimento específico do que apenas selecionar embriões sadios. “A gente coleta uma única célula do embrião para fazer a análise molecular. Ao todo, verificamos 11 regiões do DNA da célula, sendo duas relacionadas ao gene alterado e nove relacionadas à compatibilidade, que é mais complexa”, diz o médico, diretor da RDO Diagnósticos e responsável pela análise genética.
A coleta das células do cordão foi feita pela equipe do Hospital Sírio-Libanês, onde será realizado o transplante. “Há outros relatos na literatura e tem tudo para dar certo. Vamos esperar alguns meses porque, se não der certo com o cordão, podemos coletar a medula do bebê”, diz o hematologista Vanderson Rocha.
A dificuldade para aplicar a técnica e a falta de profissionais experientes nessa área são alguns dos motivos que fazem com que o método seja pouco usado. O primeiro caso de seleção de embrião 100% compatível no mundo ocorreu em 2004. Antes de decidir fazer a fertilização, o casal Jênyce Carla Reginato Cunha e Eduardo Cunha entrou em contato com pelo menos 30 médicos do Brasil e do exterior.
Tentativas
Na primeira tentativa feita pelo casal, os seis embriões gerados no processo de fertilização foram descartados ou porque tinham a doença ou porque eram incompatíveis com Maria Vitória. Na segunda tentativa, o casal conseguiu produzir dez embriões, dos quais apenas um não tinha a doença e era 100% compatível. Um segundo embrião compatível tinha apenas traços da doença (de modo que ela não se manifestaria) e também foi implantado na mãe.
“Concluímos 90% do nosso objetivo. Os 10% que faltam são o transplante, que vamos deixar nas mãos de Deus. Se não tivéssemos persistência, fé e coragem, não estaríamos aqui”, conta Jênyce. Presidente da Associação Brasileira de Talassemia, Merula Steagall diz que a entidade está comemorando a conquista. “É uma porta que se abre e representa uma esperança para outras doenças.”
O presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, Artur Dzik, também considera o nascimento de Maria Clara uma conquista. “É mais um avanço da ciência na área da medicina reprodutiva que só veio para o bem. E também é uma forma de medicina preventiva.”
14 de fevereiro de 2012 | 23h30 | Tweet este Post
Categoria: Saúde
FERNANDA BASSETTE
Nasceu no sábado passado, no Hospital São Luiz, o primeiro bebê brasileiro selecionado geneticamente em laboratório para não carregar um gene doente e ser totalmente compatível com sua irmã. Maria Vitória Reginato Cunha, de 5 anos, sofre de talassemia major, uma doença no sangue que pode levar à morte. Ela passa por transfusões sanguíneas a cada três semanas e toma uma medicação diária desde os 5 meses.
Nos pacientes com talassemia major, a forma mais grave da doença, a medula óssea produz menos glóbulos vermelhos e não consegue fabricar sangue na frequência necessária, podendo causar anemias graves. A cura, no caso de Vitória, pode estar em um transplante de sangue do cordão umbilical de Maria Clara, de apenas 4 dias. A compatibilidade entre as meninas deve ser em relação aos antígenos leucocitários humanos (HLA), proteínas presentes nas células.
Selecionar embriões saudáveis para tentar salvar a vida de um outro filho não é novidade. A diferença, neste caso, é que além de não carregar o gene da talassemia major, o embrião selecionado também é 100% compatível com Maria Vitória, o que vai facilitar a realização do transplante. As chances de um casal gerar embriões que sejam compatíveis e não carreguem o gene doente são de apenas 18%, diz o geneticista Ciro Dresh Martinhago.
Martinhago afirma que analisar a compatibilidade, no campo da biologia molecular, requer mais conhecimento específico do que apenas selecionar embriões sadios. “A gente coleta uma única célula do embrião para fazer a análise molecular. Ao todo, verificamos 11 regiões do DNA da célula, sendo duas relacionadas ao gene alterado e nove relacionadas à compatibilidade, que é mais complexa”, diz o médico, diretor da RDO Diagnósticos e responsável pela análise genética.
A coleta das células do cordão foi feita pela equipe do Hospital Sírio-Libanês, onde será realizado o transplante. “Há outros relatos na literatura e tem tudo para dar certo. Vamos esperar alguns meses porque, se não der certo com o cordão, podemos coletar a medula do bebê”, diz o hematologista Vanderson Rocha.
A dificuldade para aplicar a técnica e a falta de profissionais experientes nessa área são alguns dos motivos que fazem com que o método seja pouco usado. O primeiro caso de seleção de embrião 100% compatível no mundo ocorreu em 2004. Antes de decidir fazer a fertilização, o casal Jênyce Carla Reginato Cunha e Eduardo Cunha entrou em contato com pelo menos 30 médicos do Brasil e do exterior.
Tentativas
Na primeira tentativa feita pelo casal, os seis embriões gerados no processo de fertilização foram descartados ou porque tinham a doença ou porque eram incompatíveis com Maria Vitória. Na segunda tentativa, o casal conseguiu produzir dez embriões, dos quais apenas um não tinha a doença e era 100% compatível. Um segundo embrião compatível tinha apenas traços da doença (de modo que ela não se manifestaria) e também foi implantado na mãe.
“Concluímos 90% do nosso objetivo. Os 10% que faltam são o transplante, que vamos deixar nas mãos de Deus. Se não tivéssemos persistência, fé e coragem, não estaríamos aqui”, conta Jênyce. Presidente da Associação Brasileira de Talassemia, Merula Steagall diz que a entidade está comemorando a conquista. “É uma porta que se abre e representa uma esperança para outras doenças.”
O presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, Artur Dzik, também considera o nascimento de Maria Clara uma conquista. “É mais um avanço da ciência na área da medicina reprodutiva que só veio para o bem. E também é uma forma de medicina preventiva.”
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