AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

domingo, 29 de janeiro de 2012

CNN REPORTAGEM DOENÇAS RARAS (COBERTURA MUNDIAL ) GEDR


Dia Doenças Raras (Cobertura Mundial)

tradução da publicação 
 

Campos quando Cheryl não conseguiu encontrar emprego depois de ter sido um "informante" sobre supostas atividades ilegais díspares e por ter uma rara doença médica Trimetilaminúria (TMAU), ela começou O Projeto Diversidade.Ela é uma procurada palestrante motivacional em relação à discriminação, recursos humanos, e doenças raras.

Tendo Trimetilaminúria (TMAU) podem interferir com muitos aspectos da vida diária, afetando as relações de uma pessoa, a vida social, e da carreira.Algumas pessoas com depressão Trimetilaminúria experiência e isolamento social, como resultado desta condição, mas NÃO Cheryl!

O Diretor-Presidente e Fundador do Projeto Diversidade, Cheryl L. Campos, MBA, Ph.D. (ABD), tem mais de 15 anos escrevendo queixa e EEO / EEOC experiência investigativa. Ela trabalhou para a Comissão de Direitos Humanos Kansas como Gerente de Supervisão e Investigador EEO Especial.


O objetivo do grupo é fazer com que a CNN / CNN internacional e global estações de televisão internacionais.

Há pacientes TMAU todo o mundo.

Pessoas com deficiência merecem uma chance justa para trabalhar, viver e amar.

2012/02/29 é o Dia Internacional de Doenças Raras.

Obrigado assim muito para o seu tempo.

Síndrome de Couvade

Síndrome de Couvade: a paternidade a flor da pele
A Síndrome de Couvade, não é uma doença, mas um conjunto de sintomas que podem aparecer nos homens durante a gestação. O pai se exprime psicologicamente ao assumir a gravidez apresentando sensações semelhantes aos da companheira grávida. Os futuros pais podem engordar, sofrer com enjôos, desejos, crises de choro ou mesmo depressão.

Os sintomas também demonstram a necessidade que muitos homens têm de se tornarem pais. A ansiedade, aliada a uma forte ligação afetiva e emocional com a mulher, acaba por transferir para o marido uma série de sensações que costumam se manifestar somente na figura feminina.

Pesquisas indicam que a metade da população de futuros pais (54%) desenvolve alguns sintomas relativos à gravidez durante o curso da gestação.

A Síndrome não costuma causar distúrbios psíquicos e normal que aconteça, sendo aconselhável procurar um especialista somente quando a situação foge de controle e passa a incomodar o casal e as pessoas próximas.


Couvade síndrome , também chamada de gravidez simpática ou (no Reino Unido) gravidez fantasma , é uma condição em que um homem experimenta alguns dos mesmos sintomas e comportamentos de uma mãe expectante. Estes na maioria das vezes incluem ganho de peso menores, os níveis hormonais alterados, náuseas manhã , e os padrões de sono perturbado. Em casos mais extremos podem incluir dores de parto , depressão pós-parto e hemorragias nasais. [ 1 ] O sintoma dor do parto é comumente conhecida como dor simpatia .
A causa da couvade é uma questão de algumas divergências na comunidade médica. Alguns acreditam que ele seja um psicossomáticas condição, enquanto outros acreditam que ele tenha causas biológicas.
O termo "couvade" é emprestado do francês (onde é derivada do verbo couver "a ninhada, hatch"), o uso, no sentido moderno deriva de um equívoco de um idioma anterior faire la couvade , que significa "sentar-se fazendo nada ". [ 2 ] É originalmente se referia ao medieval Basco personalizado em que o pai, durante ou imediatamente após o nascimento de uma criança, levou para a cama, se queixou de ter dores de parto, e foi concedido o tratamento geralmente mostrado mulheres durante a gravidez ou após o parto. [ carece de fontes ] .
Couvade tem sido relatado pelos viajantes ao longo da história, incluindo o geógrafo grego Estrabão (3.3.7 e 4.17) eo viajante veneziano Marco Polo . Tem sido observado e estudado por antropólogos nos tempos modernos e é visto frequentemente nas sociedades tribais. Em algumas sociedades indígenas ", a gravidez simpática" é atribuído a demônios ou espíritos infligir os sintomas em uma tentativa de causar problemas para a família. [ carece de fontes? ]

Sintomas experimentados pelo parceiro pode incluir dor de estômago, indigestão, alterações do apetite, ganho de peso, diarréia, constipação, dor de cabeça, dor de dente, [ 3 ] desejos, náuseas, aumento da mama, endurecimento do mamilo e da insônia . Em alguns casos extremos, os pais podem crescer uma barriga similar a uma mulher grávida de 7 meses e ganho de cerca de 25 a 30 libras (11 a 14 kg) (" falsa gravidez ").

Teorias Psicológicas

As causas da síndrome de couvade ainda não foram determinados a uma certeza médica, mas muitas hipóteses têm sido avançadas.
No passado, muitas causas puramente psicológicas que foram sugeridas incluído ansiedade, pseudo-sibling rivalidade, identificação com o feto, ambivalência sobre a paternidade, uma declaração de paternidade, ou inveja parto. [ 3 ]
Em "Psycho-Evolucionária" teoria, acredita-se que couvade é uma forma de minimizar as diferenças sexuais na gravidez e na experiência do parto. A couvade também pode ser uma forma de estabelecer o papel do pai na vida da criança e dar equilíbrio para os papéis de gênero. Couvade é mais comum onde os papéis sexuais são flexível ea fêmea é de um status dominante. [ 4 ]


teorias fisiológicas


 editar ]Estudos têm demonstrado que o parceiro masculino que coabitam com uma mulher grávida vai experimentar mudanças hormonais em seu 
prolactina , cortisol ,estradiol e testosterona níveis, [ 5 ] normalmente a partir do final do primeiro trimestre e continuando até várias semanas pós-parto. [ 5 ]

Referências

  1. ^ Counihan, p.69
  2. ^ New Oxford American Dictionary (OUP, 2 ª ed., 2005), p. 390.
  3. ^ um b Klein, 1991
  4. ^ Abensour, Léon. Histoire générale du féminisme .
  5. ^ um b e.a. Pisos; CJ Walsh, RL Quinton, KE Wynne-Edwards (2000). "Correlaciona Hormonal de Adequação paterna em pais e bebês". Evolution and Human Behavior 21 :. 79-95 doi : 10.1016/S1090-5138 (99) 00042-2 .
  • Klein, H. Síndrome de Couvade: contraparte masculina à gravidez. Int J Psychiatry Med, 21: 1, 1991, 57-69.
  • Counihan, Carole. A Antropologia da Alimentação e do corpo: Género, Significado e Poder. New York: Routledge, 1999.

Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP)


O Diagnóstico Genético de Pré-implantação (DGP) - uma técnica de grande relevância para as pessoas com doenças raras - constitui um caso interessante de mobilidade dos doentes.

O DGP envolve a colheita de uma célula embrionária precoce cultivada em laboratório e a condução de testes genéticos para fazer o rastreio de uma série de doenças, incluindo muitas doenças raras. Através do recurso ao DGP, antes de se dar início à gravidez são seleccionados os embriões não afectados para virem a ser implantados. Desta forma evita-se a necessidade de recorrer ao aborto selectivo depois do diagnóstico pré-natal.
Tal como acontece com outras tecnologias genéticas que envolvem o embrião, o DGP provoca discussões éticas por vezes acaloradas. A utilização excepcional do DGP para escolher o sexo da criança ou para o nascimento de uma criança com células compatíveis com as de um(a) irmã(o) doente tem sido fortemente criticada. Em resultado disso a situação legal do DGP varia de país para país. Em Espanha, oRegulamento de 22 de Novembro de 1988 sobre as Técnicas de Reprodução Humana Assistida permite o recurso ao DGP, na condição de ser usado exclusivamente para detectar se o embrião é viável ou se não é portador de quaisquer doenças hereditárias que venham a pôr em causa a sua vida. Outros países em que o DGP é legal incluem a Dinamarca, a França, a Noruega e a Suécia. Alguns países não têm legislação específica sobre o DGP, daí que este seja permitido (mas nem sempre a situação é clara). Encontram-se neste caso a Bélgica, a Grécia e o Reino Unido. A situação é completamente diferente na Alemanha, onde o DGP é ilegal. O Regulamento de 13 de Dezembro de 1990 sobre a Protecção dos Embriões estabelece que o embrião deve ser protegido desde o início, daí que, no caso do DGP, que consiste na escolha de embriões específicos para serem implantados no útero, o Regulamento não pudesse ser respeitado. Várias organizações profissionais e grupos de doentes alemães são a favor da alteração do Regulamento de modo a permitir o recurso ao DGP em casos graves e devidamente enquadrados, mas até agora os seus apelos têm caído em saco roto. Outros países em que o DGP não é permitido incluem a Áustria, a Irlanda e a Suíça.
Em resultado da legislação restritiva existente nalguns países, os doentes atravessam as fronteiras para poderem beneficiar do DGP. Muitos alemães, por exemplo, deslocam-se à Bélgica e a Espanha. Neste último país, muitas clínicas especializadas em reprodução assistida têm doentes estrangeiros como clientes. Algumas desenvolveram inclusivamente um departamento internacional com pessoal fluente em alemão, francês e inglês. A Comissão Europeia financiou um estudo sobre o DGP e os cuidados transfronteiriços cujos resultados foram sintetizados no encontro anual da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e de Embriologia (European Society of Human Reproduction and Embriology), em Julho de 2007. James Lawford-Davies, um advogado especializado na legislação sobre as tecnologias genéticas e reprodutivas e que apresentou os resultados, afirmou que «a principal razão pela qual os casais se deslocaram a outros países foi o facto de o DGP ser proibido no seu próprio país. Mas esta situação levou a que surgissem preocupações quanto à forma como o encaminhamento estava a ser efectuado e quanto à existência e qualidade do aconselhamento médico, do apoio, da monitorização e seguimento das famílias e das crianças. Outras razões para a deslocação ao estrangeiro incluíram a qualidade do tratamento, o acesso ao rastreio, a especialização em determinadas doenças, o custo e a extensão das listas de espera nos países de origem. A proibição do DGP no seu próprio país também complica a monitorização e o seguimento dos doentes. Os doentes que escolhem a clínica por si próprios, eventualmente por a terem descoberto na internet, com frequência deslocam-se sem aconselhamento médico e as clínicas do seu país de origem podem ter alguma resistência em envolver-se no seguimento de crianças, e respectivas famílias, que nasceram em resultado de tratamentos proibidos.»

Este artigo foi originalmente publicado  boletim informativo da EURORDIS.

Autor: Jerome Parisse-Brassens
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Todas as fotos excetuam ecografia © MyJayKay
Page created: 26/08/2010
Page last updated: 07/01/2011

sábado, 28 de janeiro de 2012

SBPPC - Sociedade Brasileira de Profissionais de Pesquisa Clinica



SBPPC
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Plataforma Brasil


Tire suas dúvidas sobre a utilização da Plataforma Brasil
Data: 10 de fevereiro de 2012
Local: Hotel Mercure São Paulo Privilege 
Horário: das 9h às 17h
A SBPPC realizará no dia 10 de fevereiro, no Hotel Mercure Privilege em São Paulo/SP, uma oficina prática sobre o funcionamento Da Plataforma Brasil.
Dr.Ricardo Gamarski (Coordenador Geral de Gestão do Conhecimento - CGGC/DECIT/SCTIE/MS), um dos profissionais responsáveis pelo desenvolvimento da Plataforma, será o facilitador da atividade.
As inscrições são limitadas, para que os participantes possam ter tempo de interagir com o palestrante enquanto acessam a Plataforma em tempo real.
OBS. IMPORTANTE: Para participar é necessário equipamento (note, ipad...) com acesso à rede. Caso você não possa levar seu próprio equipamento, indique no momento da inscrição.
INSCRIÇÕES
• Sócios SBPPC: R$ 200,00 (com seu próprio computador)
• Sócios SBPPC: R$ 400,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)
• Não sócios: R$ 500,00 (com seu próprio computador)
• Não sócios: R$ 700,00 (com equipamento fornecido pela SBPPC)
Obs.: As refeições (coffees e almoço) estão incluídas no valor das inscrições


Endereço do Hotel Mercure São Paulo Privilege: Avenida Macuco, 579 Moema – São Paulo/SP Tel:. 11-50547800 - e-mail:h3124-re@accor.com.br


Mais informações com Nice Marques: tel. (11) 5594-6528 
ou e-mail: assessoria@sbppc.org.br (Lilian)
www.sbppc.org.br

Para não receber mais nossos comunicados, clique aqui.

SBPPC- Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica
(11) 5594-6528 - sbppc@sbppc.org.br 

sexta-feira, 27 de janeiro de 2012



Mudanças no Diagnostico de Autismo


Cristiano Torres26 de Janeiro de 2012 22:42

MUDANÇAS NO DIAGNOSTICO DO AUTISMO


Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10. Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo e Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado. Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada em:

(http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94)

DSM-V : Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;

b. Falta de reciprocidade social;

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica. Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo, e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns, são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

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