AADC DEFICIÊNCIA

Como é AADC Deficiência diagnosticada?

O quadro clínico em AADC é semelhante ao da deficiência de tirosina hidroxilase (TH), guanosina trifosfato cyclohydrolase deficiência (GTPCH), sepiapterin reductase deficiência (SR), bem como outras doenças relacionadas com a dopamina. CSF análise de metabólitos de neurotransmissores certos pode ajudar a distinguir entre todas essas condições e cada uma dessas condições exige terapias separado. É por isso que é melhor ter a punção lombar.

1)  Líquido Cefalorraquidiano / CSF (punção lombar)

Uma amostra do líquido cefalorraquidiano (LCR) é retirada de uma criança com suspeita de deficiência AADC (ou doença de dopamina outros similares relacionados). O CSF pode fornecer um resultado positivo para quase conclusiva AADC deficiência, bem como eliminando outras doenças relacionadas com a dopamina. Há apenas poucos laboratórios no mundo capazes de confirmar a deficiência AADC medindo HVA, 5-HIAA, 3-O-metildopa, L-DOPA, 5-hidroxitriptofano (5-HTP) e ácido vanillyllactic em uma amostra de LCR.

Um exemplo de um resultado positivo de AADC CSF:

HPLC diagnóstico de deficiência de AADC

Cromatografia Líquida de Alta Eficiência com Detecção Eletroquímica

5-HIAA = ácido 5-hidroxiindoleacético - um metabólito da serotonina
HVA = homovanílico ácido = a dopamina metabólito
5HTP = 5-hidroxitriptofano - um precursor da serotonina que se acumula no AADC deficeincy
3-OMD = 3-O-metildopa um derivado metilado de levodopa que se acumula na deficiência AADC.

2) Teste de sangue (plasma ensaio enzimático)

Apesar de uma punção lombar é a preferida (porque pode distinguir entre várias doenças que se apresentam com sintomas semelhantes) um exame de sangue para determinar a atividade da enzima também pode ser usado para dar um diagnóstico de deficiência de AADC.

Este procedimento pode ser usado para confirmar as conclusões de uma punção lombar já realizados ou confirmar um diagnóstico de deficiência de AADC se um pai de uma criança suspeita de ter essa condição se recusa a permitir que um lombar para ser realizada.

Este teste vai determinar o quão ativo é função AADC e um diagnóstico da AADC será confirmada se a atividade da função AADC é quase indetectável.

Os pais de uma criança afetada AADC pode ter o mesmo teste para confirmar o diagnóstico conclusivo de seus filhos e confirmar que eles são portadores de um alelo gene mutado para a deficiência AADC. Ver " é a deficiência AADC uma doença hereditária .

O mesmo teste também está disponível para outros membros da família (incluindo os irmãos de uma criança afetada AADC) para determinar se são portadores do alelo mesmo gene mutado para a deficiência AADC.

Este teste requer procedimentos de coleta rigorosa. O sangue deve ser desenhado de acordo com as políticas processo específico previsto por cada um dos laboratórios na seção ' onde é que amostra do meu filho ir para confirmar o diagnóstico ". 3) Teste de sangue (Análise de DNA)

O gene para a deficiência de mapas AADC ao cromossomo 7p12.1-p12.3. Sangue pode ser coletado e DNA extraído que pode permitir que o seqüenciamento de toda a região codificante do gene AADC (exon / intron-exon limite seqüenciamento). Isto significa que se uma mutação (s) é / são encontrados o diagnóstico é feito absolutamente.Detecção de mutações em uma criança afetada também significa que diagnóstico pré-natal deve estar disponível para gestações subseqüentes.

Este teste requer procedimentos de coleta rigorosa. O sangue deve ser desenhado de acordo com as políticas processo específico previsto por cada um dos laboratórios na seção ' onde é que amostra do meu filho ir para confirmar o diagnóstico ". 4) coleta de urina (para medir a atividade dos neurotransmissores)

Apesar de uma amostra de urina não é o método usual ou amplamente usado para confirmar (ou fazer o diagnóstico inicial) de deficiência AADC (descrições de 1, 2 e 3 são os preferidos), há alguma evidência de que isso possa ser possível. Um diagnóstico de Deficiência AADC foi confirmada usando uma amostra de urina sozinha medição HVA, 5-HIAA, pteridinas, L-DOPA, 5-HTP, ácido vanilyllactic e 3-0-metildopa. Mais estudos são necessários para medir o grau de precisão deste método. Medição de urina de ácido vanillactic também pode detectar a deficiência de AADC mas elevações de ácido vanillactic são pequenas e que exige laboratórios para procurar especificamente este produto químico.

Onde é que amostra do meu filho ir para confirmar Deficiência AADC?
Qualquer um dos laboratórios abaixo pode receber amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) para testar para a Deficiência AADC e outras doenças relacionadas com a dopamina. análise de DNA só pode ser realizada em dois desses laboratórios. Entre em contato com Keith Hyland em Medicina Molecular Horizon nos EUA ou Marcel Dr Verbeek na Radboud University na Holanda para mais informações. Um diagnóstico depende da correta coleta de amostras.Entre em contato com o cientista relevantes abaixo para obter informações sobre as políticas de procedimento.britânico Simon Heales PhD neurometabólicos Unidade Nacional Hospital Queen Square London WC1N 3 BG UK Tel: + 44 207 837 3611 ext. 3844 E-Mail: sheales@ion.ucl.ac.uk

Quem recebe Deficiência AADC?

Em 1992 os dois primeiros filhos (gêmeos) foram corretamente diagnosticados com Deficiência AADC (ver Hyland K. Surtees RAH Rodeck C. e Clayton PT (1992) Aromatic L deficiência de descarboxilase de aminoácidos:. As características clínicas, diagnóstico e tratamento de um novo erro inato de neurotransmissor síntese de aminas. Neurology 42, 1980-1988.)
Na sequência desta cerca de 100 crianças, em todo o mundo, ter sido diagnosticado com a doença. AADC não discrimina na escolha dos seus doentes e afeta homens e mulheres igualmente. Algumas das países onde a deficiência AADC foi diagnosticada incluem: -

Argentina
Australia
Austria
Belgium
Canada
France
Germany
Israel
Italy
Ireland
Japan
Jordan
Malaysia
Netherlands
Portugal
Singapore
Switzerland
Taiwan
UK
USA
Zanzibar

Deficiência é AADC uma condição hereditária?

sim é ...

O gene para a deficiência de mapas AADC para 7p12.1-p12.3 e é composto de 15 exons abrangendo 85 kilobases.Cada gene consiste de dois alelos. Aquele que vem do pai e um que vem da mãe. Deficiência AADC é uma herança autossômica recessiva - isto significa que cada pai tem um alelo ruim AADC que eles passam para seus filhos afetados.Exemplo 1: - Uma criança nascida aos pais a seguir não serão afetados pela doença, como os pais são não portadores de um gene defeituoso.







Exemplo 2: - Uma criança nascida aos pais abaixo tem uma chance de 25% de herdar AADC Deficiência, 50% de chance de se tornar um portador e 25% de chance de ser livre de qualquer alelo defeituoso. Como os pais, uma criança que se torna um transportador não é normalmente esperado para mostrar qualquer sintoma.




 

Sintomas associados à deficiência de AADC

Deficiência AADC apresenta no início da vida com hipotonia, hipocinesia, crise oculogíricas, disfunção autonômica, humor disfórico, e distúrbios do sono. Pode haver uma série de distúrbios do movimento, mais freqüentemente distonia. Flutuação diurna e melhora dos sintomas após o sono é uma característica de deficiência AADC.   A maioria das crianças afetadas mostram o desenvolvimento motor mínimo na ausência de tratamento .

A apresentação dos sintomas é variável e há graus variáveis ​​de severidade

 

Período Neonatal

Dificuldade de alimentação

Disfunção autonômica

Hipotonia

Sintomas motores

Axial hipotonia (tônus ​​diminuído ou disquete - cabeça, tronco e membros)

Hipertonia dos membros inferiores (aumento do tônus ​​nos membros)

Tom membro flutuante

Hipocinesia (diminuição da movimentação espontânea)

Crises oculogíricas ( um ataque espasmódica e fixação do globo ocular para cima)

Outros distúrbios do movimento

Membro distonia (distúrbio do músculo controle )

Estímulo provocado distonia

Cervicofacial distonia

Startle mioclonia / destaque

Coréia distal

Coreoatetose

Atetose

Parkinsonismo

Flexor espasmos

Tremor

Discinesias induzidas por drogas

Coréia

Distonia (distúrbio do músculo controle )

Diurno

variação / melhoria das

sintomas neurológicos após

sono

Disfunção autonômica

Diaforese

Instabilidade da temperatura

Congestão nasal

Mudanças ptose / pupilar (pálpebras caídas)

Hipotensão / bradiarritmia

RAD / GI dismotilidade ( sintomas gastrointestinais, incluindo refluxo gastroesofágico, constipação, diarréia e alterações da motilidade e absorção (incapacidade de passar alimento através do trato gastrointestinal porque os músculos não funcionam corretamente)),

Disforia sentimento geral de indisposição, labilidade emocional e infeliz

Distúrbios do sono
Ninguém sabe a expectativa de vida de uma criança vivendo com deficiência AADC. Os sintomas variam muito de criança para criança e porque há tão poucas crianças atualmente diagnosticados com o transtorno é impossível dizer o que a longo prazo afetam de deficiência AADC vai ser. Sabemos que a deficiência já AADC crianças custam suas vidas . deficiência AADC é considerado uma descoberta relativamente novo científica e por causa da semelhança em alguns dos sintomas compartilhados com doença de Parkinson só podemos esperar que um grande avanço no tratamento da doença de Parkinson pode ter benefícios em potencial no tratamento de uma criança com AADC deficiência. No entanto, é também possível que, pesquisando os mecanismos bioquímicos envolvidos na AADC, novos insights sobre a nossa compreensão e tratamento da doença de Parkinson pode ocorrer.

Cada criança reage de forma diferente AADC afetadas aos medicamentos usados ​​para tratar o distúrbio. Abaixo estão algumas informações que podem ajudar você a entender um pouco mais sobre seus benefícios no tratamento desta doença. Por favor, não use essa informação para auto-diagnosticar ou auto-medicar seu filho e discutir em detalhe com médico assistente do seu filho / consultores os benefícios potenciais para a criança. 

Agonistas do receptor de dopamina

A dopamina é normalmente liberado a partir do final de um nervo. Cruza o gap (sinapse) entre este nervo eo próximo, onde se liga aos receptores causando os receptores para 'fogo'. Este processo permite que os sinais de transferência de um nervo para outro. Na deficiência AADC, os níveis de dopamina são insuficientes para permitir que esta passagem de sinais de ocorrer. Agonistas da dopamina são uma forma artificial de dopamina produzida naturalmente.Os agonistas imitar a ação da dopamina produzida naturalmente e eles agem ligando e estimulando os receptores de dopamina no cérebro.

Agonistas da dopamina usados ​​para tratar a deficiência AADC incluem ergot e não-formas derivadas da cravagem do centeio. Recentemente, foi relatado que as formas cravagem dos agonistas da dopamina, como a pergolida e bromocriptina pode causar uma reação séria fibrótico. As formas mais recentes de agonistas de dopamina, o pramipexol e ropinirole, agora são mais favorecidos no tratamento da deficiência de AADC, mas não têm necessariamente os mesmos benefícios que as formas da cravagem do centeio. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Inibidores da monoamina oxidase (IMAO)

Na deficiência AADC há sempre uma pequena quantidade de dopamina e serotonina, que é produzida. Inibidores da MAO são usados ​​para inibir a enzima monoamina oxidase, que normalmente quebram a dopamina ea serotonina. Na presença de inibidores da MAO as pequenas quantidades de dopamina e serotonina podem se acumular e, portanto, melhorar o processo de neurotransmissão.

Normalmente enquanto tomam inibidores da MAO é aconselhável para evitar certos alimentos e medicamentos.Embora, nós sabemos de pelo menos uma criança afetada pela AADC, em um inibidor da MAO, que continua a comer todos os grupos alimentares, sem reação adversa.

Vitamina B6 - Piridoxina
 

Vitamina B6 - também conhecida como piridoxina é um precursor de que o corpo converte em -5 piridoxal 'fosfato.Este piridoxal 5'-fosfato é necessário para o funcionamento normal da AADC. Ao aumentar a quantidade de B6, espera-se que pode ajudar a estimular a função AADC para facilitar alguma produção de dopamina e serotonina naturais. Na deficiência AADC o benefício de altas doses de B6 é desconhecida.

Agentes anticolinérgicos

Agentes anticolinérgicos, como teoricamente Trihexyphenidyl são utilizados para melhorar o desequilíbrio entre a acetilcolina e dopamina. Em crianças com deficiência AADC, estes medicamentos têm sido relatadas para ajudar a reduzir o aumento da transpiração e, possivelmente, melhorar o membro distonia.

Tem sido relatado que ele pode ajudar no alisamento de flutuações motoras.

Antiepilectics

Utilizado para o tratamento de convulsões - convulsões raramente estão presentes na deficiência AADC. 

Medicamentos Serotinergic

Seletivos da recaptação de serotonina-serotonina (ISRS) ou agonistas da serotonina podem ser usados ​​para tratar a deficiência AADC. Medicamentos serotoninérgicos podem causar uma reação adversa, se usado em conjunto com inibidores da MAO. Isto deve ser discutido com mais detalhes com o médico do seu filho afetado / consultor e com a ajuda de um especialista AADC médica.

Os medicamentos gastrointestinais
 

Existem muitos medicamentos gastrointestinais e intervenções, uma vez que seu filho tenha sido totalmente avaliados quanto a sintomas gastrointestinais e tratamentos ou procedimentos recomendados, e tentar recurso todas as informações que puder sobre os seus benefícios e riscos.

Folato
 

Na deficiência AADC há acúmulo de L-dopa. A remoção desta L-dopa requer metilfolato. Para cada molécula de L-dopa que se acumula você precisa de um molecular de metilfolato. Por esta razão, se a ingestão de ácido fólico na dieta é inadequada um paciente com deficiência de AADC pode lentamente se tornar folato deficiente. É recomendável que você converse com seu médico e verificar regularmente o estado de folato da sua criança.

Nota
 

Esta lista não é uma lista de medicamentos esgotados e nós encorajamos você a usar o link fornecido medline para explorar mais sobre cada um dos medicamentos e seus potenciais benefícios e riscos ao ser usado para tratar o seu filho. Isto pode ser difícil, como alguns dos medicamentos acima não são usados ​​rotineiramente para o tratamento de crianças.

Se você tiver dúvidas específicas sobre medicamentos usados ​​para tratar o seu filho afetado, então ele pode ser útil para se referir médico do seu filho / consultor de um especialista AADC médica para saber mais.

Dia das Doenças Raras de 2012 na Russia

Dia das Doenças Raras na Rússia

Realização de "Dia das Doenças Raras" na Rússia tornou-se sinal de evento é o dia de hoje a Associação Nacional de organizações de pacientes com doenças raras, "Genética",. Em 2008, declarou-se primeiro, e estava falando sobre doenças raras, não apenas como casos individuais de doença, bem como o problema geral do mundo, incluindo a Rússia, que afeta um número bastante grande de pessoas. A conferência de imprensa grande e uma exposição de desenhos feitos por crianças com doenças raras foram realizados.

     Em 2009 foi uma conferência de imprensa grande, com a presença de um grande número de pessoas (pacientes, profissionais médicos, representantes do poder, a mídia de massa). Os problemas de diagnóstico de doenças raras e conscientização da população sobre as doenças raras foram discutidos nesta conferência.      

     Ações foram realizadas:

      - Coleta de assinatura e aceitação da referência para a Duma de Estado, o Conselho da Federação eo Governo da Federação Russa;

      - Apresentação de um portal de informação:  www.rаrediseases.ru  dedicado a um tema de doenças raras na Rússia;

  - Uma exposição de desenhos e fotografias de crianças - de pacientes com doenças raras

      - Sair seminários em instituições médicas e educacionais dedicados ao Dia das Doenças Raras;

     - Captação de fundos para ajudar pacientes com doenças raras.           

Nos solidarizamos com todos os países que gastam o dia de hoje!

Não há fronteiras e distâncias para nós!

Vamos superar todas as barreiras!

Estamos juntos! 

Dia das Doenças Raras de 2012 na Irlanda

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda

Image: Lauren Shaw, 8 anos de idade. Lauren apresenta no vídeo promocional produzido pela Eurordis, em Dublin. Lauren tem Friedreichs Ataxia.

The Genetic and Rare Disorders (Organização GRDO) é uma organização não governamental que actue como uma aliança nacional para os grupos de voluntários, representando os pontos de vista e preocupações das pessoas afectadas ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras.

A missão da Organização doenças genéticas e raras é fornecer uma voz forte para os grupos de voluntários, representando as pessoas com ou em risco de desenvolver genéticas ou outras doenças raras, a fim de alcançar um melhor suporte e serviços.

The Genetic and Rare Disorders Organização age como um cão de guarda em relação à deficiência legislação relativa para garantir que os direitos das pessoas com genética ou outras condições raras são protegidas.

Para marcar o Dia das Doenças Raras 2012 na Irlanda GRDO está planejando uma série de iniciativas:

Levantamento paciente

GRDO está a recolher informações sobre as experiências das pessoas na Irlanda, com condições raras. GRDO, junto com o Medical Group Research Charities (MRCG) e da Plataforma irlandês para Pacientes "Organizações da Ciência e Indústria (IPPOSI) e seus representantes paciente, vai usar essas informações para ajudar o Nacional das Doenças Raras Taskforce (" Rumo a 2013 - Nacional Plano para as Doenças Raras ") se envolver com o Comitê de Doenças Raras de Direcção do Departamento do Governo irlandês de Saúde. 

Esta iniciativa visa assegurar que as vozes das pessoas afectadas por doenças raras são ouvidas pelos tomadores de decisão em cuidados de saúde e social. Com as informações que recebemos, vamos produzir um relatório que resume as experiências das pessoas e fazer recomendações para um melhor suporte e serviços.Esperamos publicar os resultados iniciais da pesquisa sobre Dia das Doenças Raras deste ano.

Dia das Doenças Raras de vídeo e campanha de postais

Como a maioria de vocês sabem, Eurordis vai lançar em breve um vídeo especialmente produzido promocionais destacando Dia das Doenças Raras na Europa. O que você não pode saber é que este vídeo foi feito em Dublin e características de pessoas reais afetados por doenças raras. Para combinar com o vídeo, GRDO está criando uma campanha de postais para destacar o Dia das Doenças Raras na Irlanda. Cada cartão terá uma personagem do vídeo e uma pequena mensagem sobre o Dia das Doenças Raras. Vamos entregá-los aos políticos e outras figuras públicas, bem como representantes da mídia por toda a Irlanda.

O vídeo será lançado em breve no canal de Dia das Doenças Raras no Youtube 

Guia das Doenças Raras Fácil

GRDO também está produzindo um novo Guia Fácil folheto de informação ao público sobre a doença rara na Irlanda para o lançamento no Dia das Doenças Raras 2012.

Conscientização da mídia

Nas semanas antes do Dia das Doenças Raras GRDO também terão como alvo os meios de comunicação para destacar questões doença rara e histórias 'vida real' partes daqueles afetados por Doenças Raras. 

www.grdo.ie

Encontrar GRDO em Facebook

Siga GRDO Irlanda sobre o Twitter

Dia das Doenças Raras de 2012 Alemanha

Juntos Somos Fortes - Doenças Raras deslize a nd Alemanha

Amor visitantes Rarediseaseday.org,

Quando eu vejo todos os pavilhões, as pessoas e muitos países que estão comprometidos no dia em doenças raras em todo o mundo, estou muito impressionado com a solidariedade ea orientação que os stakeholders juntos, hum para criar a consciência pública das doenças raras, hum fazer as suas preocupações conhecido, e, portanto, em última análise, melhorar a sua Situação como "órfãos da medicina". O lema deste ano "Rare, Mas Juntos Fortes" é um grande apoio deste já existentes reais criados pela comunidade de energia.

Mesmo na Alemanha sob o telhado são os re AXIS-held Ações muitas cidades: Avisar Em Bielefeld, Dessau, Essen, Flensburg, Hall, Hamburgo, Colónia, Munique, Nuremberga e Wuerzburg AXIS afiliadas also auto-ajuda organizações de pessoas com doenças raras, as doenças raras e . entrará em uma troca com os médicos, cientistas, políticos e sociedade de Elemento unificador dessas ações é o balão de ar vermelho AXIS ", o símbolo do raro" Depois de Berlim convida a política para o AXIS Simpósio "Raramente, mas fortes juntos - Melhores formas para as pessoas a encontrar doenças raras. "participar no poço do Ministro Federal da Saúde Daniel Bahr é.
E acabará por Eva Luise Köhler Prêmio de Pesquisa para as Doenças Raras concedido. Já no quinto tempo distinguido Morrer Eva Luise Köhler e Fundação Horst los cooperação com o eixo um projeto de pesquisa no campo das doenças raras, e promove-a com 50.000 euros.

Você está cordialmente convidado a participar Morrer eventos. DETALHES ver o calendário de eventos.

Desejo-lhe sucesso em seus projetos que você vê todos os Eva Luise Köhler, ACHSE patrono

Dia das Doenças Raras de 2012 Austrália

Bem-vindo ao Dia das Doenças Raras 2012 na Austrália

 APSU fez uma parceria com a Waugh Steve Foundation, a Fundação Sorria, Association of Genetic Suporta Australásia e Rede the Children Sydney Hospitais (Randwick e Westmead) para planejar um estudo sobre os impactos das doenças raras nas famílias, nos profissionais de saúde e nos serviços de saúde .

Associação de Apoio Genética da Australásia (AGSA)

AGSA é uma rede de pessoas que são afetadas por condições genéticas, direta ou indiretamente. Colaboramos com organizações nacionais e internacionais, como a Aliança Internacional de Genética representando 16 países ao redor do mundo.

Nosso trabalho aqui é ter certeza de que você tem alguém para conversar, e temos outros lugares e pessoas que podem colocar você em contato com para tornar sua viagem um pouco mais fácil. Nós construímos um registo de contacto com mais de 900 condições genéticas mais 250 anormalidades cromossômicas raras e detalhes de grupos de apoio, e estamos conhecendo novas pessoas a cada semana que estão iniciando suas próprias novas conexões.www.agsa-geneticsupport.org.au Dianne Petrie OAM, Director, +61 2 9211-1462

Doenças Raras na Romenia

O romeno Aliança Nacional para as Doenças Raras marcou Dia das Doenças Raras, com muitos eventos desde 2008. A aliança é coordenar os esforços e recolher as informações sobre os eventos campanha organizada pelas organizações membro.

O tema de 2012 Dia das Doenças Raras "Solidariedade" é perfeito para apoiar os nossos esforços para defender no Ministério da Saúde para o Plano Nacional para as Doenças Raras romena para ser incluído na Estratégia Nacional para a Saúde Pública e para manter a colaboração com outros Ministérios allive (ex. Educação e Assuntos de Trabalho, da Investigação e Social).

Organizações membros já sinalizou eventos que serão organizados em Bucareste, Timisoara, Cluj-Napoca, Iasi, Zalau, Targu Mures e Oradea.

Como todos os anos, teremos eventos para os pacientes e suas famílias, para os especialistas envolvidos na gestão de doenças raras e para o público em geral também: marchas, conferências, workshops, PlayDecides, workshops capacidade, lições sobre doenças raras nas escolas, artístico eventos ...

Desejamos a todos em torno do sucesso mundial em seus eventos deste ano e espero que o Dia das Doenças Raras vai trazer-nos mais perto do objetivo de um melhor atendimento para pacientes com doenças raras.

Por favor, visite o seguinte blog para mais informações sobre ações RDD na Roménia:

http://ziuabolilorrare.wordpress.com

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA