AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 26 de janeiro de 2012

Doenças Raras na Romenia

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O romeno Aliança Nacional para as Doenças Raras marcou Dia das Doenças Raras, com muitos eventos desde 2008. A aliança é coordenar os esforços e recolher as informações sobre os eventos campanha organizada pelas organizações membro.
O tema de 2012 Dia das Doenças Raras "Solidariedade" é perfeito para apoiar os nossos esforços para defender no Ministério da Saúde para o Plano Nacional para as Doenças Raras romena para ser incluído na Estratégia Nacional para a Saúde Pública e para manter a colaboração com outros Ministérios allive (ex. Educação e Assuntos de Trabalho, da Investigação e Social).
Organizações membros já sinalizou eventos que serão organizados em Bucareste, Timisoara, Cluj-Napoca, Iasi, Zalau, Targu Mures e Oradea.
Como todos os anos, teremos eventos para os pacientes e suas famílias, para os especialistas envolvidos na gestão de doenças raras e para o público em geral também: marchas, conferências, workshops, PlayDecides, workshops capacidade, lições sobre doenças raras nas escolas, artístico eventos ...
Desejamos a todos em torno do sucesso mundial em seus eventos deste ano e espero que o Dia das Doenças Raras vai trazer-nos mais perto do objetivo de um melhor atendimento para pacientes com doenças raras.
Por favor, visite o seguinte blog para mais informações sobre ações RDD na Roménia:
http://ziuabolilorrare.wordpress.com

DOENÇAS RARAS NA ARGENTINA




quarta-feira, 25 de janeiro de 2012

Reuniao do GEDR Conselho Estadual , Núcleo X e Coordenadoria de Defesa de Politicas Para Pessoas com Deficiência de Santos

Nesta quarta feira  o GEDR desceu a serra para uma reuniao de trabalho 
O objetivo é organizar a Caravana de Entidades de Pacientes com Doenças Raras para o Litoral Sul e Vale do  Ribeira 
Estiveram presentes o Sr  Wanderley de Assis Presidente do Conselho Estadual Para Assuntos da Pessoa com Deficiência  , a Sra Vera Muller Presidente do Nucleo X do Conselho  e o Sr. Luciano Marques  Coordenador Municipal da Prefeitura de Santos  que gentilmente  apresentarão  nossa proposta para uma reuniao no próximo dia 30/03 em sua região congregando os municípios de:
Barra do Chapéu;Itapirapuã Paulista;Apiaí;Itaóca;Iporanga;Ribeira;Adrianópolis.Eldorado;Sete Barras.Registro;Pariquera-Açu;Iguape.São Lourenço da Serra;Juquitiba;Tapiraí.Miracatu.Pedro de Toledo;Juquiá.Itariri Iguape.Barra do Turvo.Jacupiranga;Cajati Cananéia;Ilha Comprida , Bertioga, Cubatão,        Guarujá, Itanhaém, Mongaguá, Peruíbe, Praia Grande,Santos, São Vicente                                                                 


Muito obrigado em nome de todo o grupo das entidades e  nosso voluntariado 

CONVITE


sábado, 21 de janeiro de 2012

Discalculia


Discalculia (não confundir com acalculia) é definido como uma desordem neurológica específica que afeta a habilidade de uma pessoa de compreender e manipular números. A discalculia pode ser causada por um déficit de percepção visual. O termo Discalculia é usado frequentemente ao consultar especificamente à inabilidade de executar operações matemáticas ou aritméticas, mas é definido por alguns profissionais educacionais como uma inabilidade mais fundamental para conceituar números como um conceito abstrato de quantidades comparativas. É uma inabilidade menos conhecida, bem como e potencialmente relacionada à dislexia e a dispraxia. A discalculia ocorre em pessoas de qualquer nível de QI, mas significa que têm frequentemente problemas específicos com matemática, tempo, medida, etc. Discalculia (em sua definição mais geral) não é rara. Muitas daquelas com dislexia ou dispraxia tem discalculia também. Há também alguma evidência para sugerir que este tipo de distúrbio é parcialmente hereditário.
A palavra discalculia vem de grego (dis, mal) e do Latin (calculare, contar) formando: contando mal. Essa palavra calculare vem, por sua vez, de cálculo, que significa o seixo ou um dos contadores em um ábaco. Discalculia é um impedimento da matemática que vá adiante junto com um número de outras limitações, tais como a introspecção espacial, o tempo, a memória pobre, e os problemas de ortografia. Há indicações de que é um impedimento congenito ou hereditário, com um contexto neurológico. Discalculia atinge crianças e adultos. Discalculia pode ser detectada em uma idade nova e medidas podem ser tomadas para facilitar o enfrentamento dos problemas. O problema principal está compreendendo que a matemática da maneira que é ensinada às crianças. O modo que a dislexia pode ser tratada de usar uma aproximação ligeiramente diferente a ensinar. Entretanto, a discalculia é o menos conhecido destes tipos de desordem de aprendizagem e assim não é reconhecido frequentemente.
Sintomas potenciais
    • Dificuldades freqüentes com os números, confundindo os sinais: +, -, ÷ e x.
    • Problemas de diferenciar entre esquerdo e direito.
    • Falta de senso de direção (para o norte, sul, leste, e oeste) e pode também ter dificuldade com um compasso.
    • A inabilidade de dizer qual de dois números é o maior.
    • Dificuldade com tabelas de tempo, aritmética mental, etc.
    • Melhor nos assuntos tais como a ciência e a geometria, que requerem a lógica mais que as fórmulas, até que um nível mais elevado que requer cálculos seja necessário.
    • Dificuldade com tempo conceitual e julgar a passagem do tempo.
    • Dificuldade com tarefas diárias como verificar a mudança e ler relógios analógicos.
    • A inabilidade de compreender o planejamento financeiro ou incluir no orçamento, por exemplo, estimar o custo dos artigos em uma cesta de compras.
    • Tendo a dificuldade mental de estimar a medida de um objeto ou de uma distância (por exemplo, se algo está afastado 10 ou 20 metros).
    • Inabilidade apreender e recordar conceitos matemáticos, regras, fórmulas, e seqüências matemáticas.
    • Dificuldade de manter a contagem durante jogos.
    • Dificuldade nas atividades que requerem processar seqüências, do exame (tal como etapas de dança) ao sumário (leitura, escrita e coisas sinalizar na ordem direita). Pode ter o problema mesmo com uma calculadora devido às dificuldades no processo da alimentação nas variáveis.
    • A circunstância pode conduzir em casos extremos a uma fobia da matemática e de dispositivos matemáticos (números).
Causas potenciais
Os cientistas procuram ainda compreender as causas da discalculia, e para isso têm investigado em diversos domínios.
    • Neurológico: Discalculia foi associado com os lesões ao supramarginal e os giros angulares na junção entre os lóbulos temporal e parietal do cortex cerebral.
    • Déficits na memória trabalhando: Adams e Hitch discutem que a memória trabalhando é um fator principal na adição mental. Desta base, Geary conduziu um estudo que sugerisse que era um déficit de memória para aqueles que sofreram de discalculia. Entretanto, os problemas trabalhando da memória são confundidos com dificuldades de aprendizagem gerais, assim os resultados de Geary não podem ser específicos ao discalculia mas podem refletir um deficit de aprendizagem maiores.
Os estudos de estudantes de matemática mostraram aumento da atividade de EEG no hemisfério direito durante o processo de cálculo algorítmico. Há alguma evidência de déficits direitos do hemisfério na discalculia. Outras causas podem ser:
    • Um quociente de inteligência baixo (menos de 70, embora as pessoas com o IQ normal ou elevado possam também ter discalculia).
    • Um estudante que tem um instrutor cujo método de ensinar a matemática seja duro compreender para o estudante.
    • Memória a curto prazo que está sendo perturbada ou reduzida, fazendo-a difícil de recordar cálculos.
    • Desordem congênita ou hereditária. Uma combinação destes fatores.

quarta-feira, 18 de janeiro de 2012

TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO


  1. Doenças detectadas pelos métodos convencionais

  1. Deficiência de Biotinidase
  2. Hiperplasia Adrenal Congênita
  3. Hipotireoidismo Congênito
  4. Toxoplasmose Congênita
  5. Fibrose Cística
  6. Galactosemia
  7. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
  8. Fenilcetonúria (PKU)
  9. Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
  10. Tirosinemia Tipos I & II
  11. Doenças detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem - metodologia exclusiva do Teste do Pezinho Expandido (as doenças que são exclusivamente detectadas por métodos convencionais também estão incluídas no Teste do Pezinho Expandido)
  12. Aminoacidopatias:
  13. Homocistinúria
  14. Hipermetioninemia
  15. Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD)
  16. Hiperglicinemia não-cetótica
  17. Fenilcetonúria (PKU)
  18. Tirosinemia Tipos I & II
  19. Distúrbios do Ciclo da Uréia:
  20. Deficiência de Arginase (Argininemia)
  21. Citrulinemia
  22. Acidúria arginino-succínica
  23. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria
  24. Distúbios dos Ácidos Orgânicos (Distúrbios das Acilcartinitas):
  25. Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase;
  26. Deficiência de 3-Cetotiolase;
  27. Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
  28. Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA Hidratase - 5-Oxoprolinúria;
  29. Defeitos da Síntese de Adenosilcobalamina;
  30. Acidemia Glutárica Tipo I;
  31. Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase;
  32. Acidemia Isovalérica;
  33. Acidúria Malônica;
  34. Acidemia Metilmalônica;
  35. Deficiência de Metilmalonil-CoA Mutase;
  36. Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial;
  37. Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase;
  38. Acidemia Propiônica.
  39. Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (Distúrbios das Acilcarnitinas):
  40. Deficiência de 2,4-Dienoil-CoA Redutase;
  41. Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG);
  42. Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
  43. Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
  44. Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
  45. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
  46. Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
  47. Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
  48. Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCAD);
  49. Deficiência da Proteína Trifuncional.

segunda-feira, 16 de janeiro de 2012

Nosso Remédio É Palavra

"Uma etnografia sobre o modelo terapêutico de Alcoólicos Anônimos"

Todo líder de Entidade, Associação, Movimento, deveria ler este livro e ampliar a visão sobre a importância do empoderamento do paciente, do paciente como principal responsável pelo cuidado a saúde, da importância dos grupos de ajuda mútua, onde as diferenças deixam de ser divergências e isso somente é possível, porque no grupo todos são considerados iguais e compartilham da mesma experiência.

Sinopse
Os assim chamados ‘doentes alcoólicos’ produzem continuamente falas sobre eles mesmos, não apenas porque o alcoolismo é um problema social e médico das sociedades contemporâneas, mas também porque as associações de ‘adictos’, tais como Alcoólicos Anônimos (A.A.), são um fenômeno em franco desenvolvimento, que, a cada dia, desafiam as ciências sociais e médicas. A obra trata do modo como os integrantes de grupos de mútua ajuda de A.A. vivem e gerenciam a chamada doença alcoólica e como lutam contra as recaídas. Enfoca o modelo terapêutico desenvolvido por tais grupos, tomando por base pesquisa etnográfica realizada na zona leste da cidade de São Paulo – com ênfase nos significados atribuídos ao alcoolismo –, nas relações sociais nas quais o alcoólico está inserido e na repercussão na esfera familiar.

Vale a pena ler!!!

Autor: Edemilson Antunes de Campos

Editora Fiocruz

O livro pode ser adquirido através do email edicampos@usp.br

Doença de von Willebrand

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?


Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos:



Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3



O tipo 2 tem os seguintes sub tipos ( 2 A; 2B; 2N; e 2M)



Tipo 1: Esta é a forma mais comum da Doença de von Willebrand e é normalmente de gravidade leve. Uma pessoa com doença de von Willebrand tipo 1 tem níveis diminuídos de factor von Willebrand mas o factor von Willebrand presente funciona normalmente.

Cerca de 75 % dos casos de Doença de von Willebrand são do tipo 1



Tipo 2: A doença de von Willebrand do tipo 2 caracteriza-se por uma disfunção do FVW, que pode existir em quantidade normal mas apresenta deficiências em algumas das suas funções.

Este tipo é dividido nos tipos 2A, 2B, 2M e 2N.

Os doentes com doença de von Willebrand tipo 2 B apresentam também diminuição do número das plaquetas (trombocitopénia) devido ao aumento da agregação plaquetária induzido pelo FVW anormal.

No tipo 2N é a capacidade de ligação do FVW ao FVIII que está alterada, existindo apenas uma diminuição do FVIII pelo que este tipo se confunde facilmente com a Hemofilia A



Tipo 3: Na Doença de von Willebrand tipo 3 temos uma ausência quase total do FVW e é por isso a forma mais grave da doença. Estes doentes apresentam problemas hemorrágicos frequentes, por vezes graves, que requerem habitualmente tratamento com concentrados de factor de von Willebrand.

As hemorragias nasais (epistaxis) e nas mulheres, as hemorragias menstruais (menorragias) são muito frequentes. As hemorragias musculares e as hemorragias intra-articulares (hemartroses) que caracterizam a hemofilia grave, podem também ocorrer nas formas mais graves da Doença de von Willebrand

As pessoas com doença de von Willebrand grave necessitam de tratamento antes e depois de qualquer tipo de procedimento cirúrgico ou dentário.

O tipo 3 é a forma mais rara da doença de von Willebrand.


Recomendações para as pessoas com a doença.


As pessoas com Doença de von Willebrand não devem tomar aspirina ou qualquer outro medicamento que interfira com a coagulação, porque agrava a hemorragia.



Leia sempre cuidadosamente o rótulo de qualquer embalagem de medicamento e não use se contiver aspirina (ácido acetilsalicílico).



Sempre que recorra aos Serviços de Saúde deve informar todos os profissionais do seu diagnóstico a fim de se tomarem as medidas adequadas.



Nas injecções intramusculares profundas, caso seja necessária a sua administração, deve informar o profissional de saúde que nalguns casos poderá ser necessária terapêutica prévia.



Para além da vacinação obrigatória, é conveniente que as pessoas com doenças hemorrágicas sejam vacinadas contra os vírus das hepatites A e B.



É recomendada a administração de vacinas por via subcutânea.



Na eventualidade de uma intervenção cirúrgica, esta deve ser do conhecimento do seu médico assistente no Centro de Tratamento, que dispõe de uma vasta experiência no tratamento da doença de von Willebrand e do seu acompanhamento.





Quais são as complicações?

Este diagnóstico não deverá implicar necessariamente grandes complicações na vida diária ou impor restrições específicas.



Em caso de Emergência:



As emergências podem acontecer: acidentes de carro, quedas, fracturas, etc. Haverá ocasiões, depois de um acidente ou em viagem, em que a pessoa possa necessitar de receber tratamento se estiver ferida ou ser assistida por alguém que não esteja familiarizado com a Doença de von Willebrand.

Nestas circunstâncias o doente, seus familiares ou quem o acompanha, deverá contactar de imediato o seu Centro de Tratamento, para que este possa dar o apoio necessário



Muitos hospitais não armazenam os concentrados de factor da coagulação e alguns não armazenam desmopressina. Se estes são usados para tratamento, é importante que seja levada provisão durante a viagem.

Contacte a Associação Portuguesa dos Hemofílicos para mais informações.



A pessoa com von Willebrand deverá trazer sempre consigo uma informação onde seja fácil a identificação da doença, o Centro de Tratamento habitual, bem como do tratamento a administrar.



Quais os tratamentos?

Existem vários tratamentos possíveis para esta doença.



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Qual a razão de ter este distúrbio?

A doença de von Willebrand (DvW) é transmitida de pais para filhos através do gene anómalo. Ao contrário da hemofilia (que afecta somente os homens), a DvW atinge tanto os homens como as mulheres e pode ser transmitida por qualquer dos progenitores.



Padrão Hereditário



A doença de von Willebrand é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante, na maioria dos casos, mas pode também ser recessiva, como acontece na DVW tipo 3 (muito raramente pode também ser uma doença adquirida).

Isto significa que um pai ou uma mãe que tem a DvW tem 50% de probabilidade de transmitir o gene da Doença de von Willebrand a cada um dos seus filhos ou filhas. A Doença de von Willebrand tipo 1 e 2 são normalmente herdados desta forma.



Embora menos comum, os progenitores podem serem ambos portadores de um gene anormal, mas sem sintomas, e terem filhos com a forma grave da doença. Esta forma de hereditariedade é chamada recessiva. A Doença de von Willebrand tipo 3 é normalmente herdado num padrão recessivo.



Existem mais formas da Doença de von Willebrand?

Existem mais formas da Doença de von Willebrand?Na classificação doença de von Willebrand considera-se a existência de 3 tipos: