G.E.D.R.: Síndrome de Prune Belly

G.E.D.R.: Síndrome de Prune Belly

O Grupo De Estudos Doenças Raras Deseja á todos um Feliz Natal E um Feliz Ano Novo

Parabens   á todos os nossos visitantes  por nos acompanhar nesse ano.Nós o GEDR desejamos á todos um Feliz Natal e Um Ano cheio de paz,saúde , amor e realizações .Muitas bençãos aos famíliares  ,aos pacientes com doenças raras .E dizer que nunca desistem de lutar,pois o GEDR não desistem de vocês .Beijos Todos
Zenilda Martins
Operação Conta Gotas
Andreia M.A. Oliveira
Paulete Moraes
Cristina Pinho
Priscila Torres
Cassia Barbosa
Claúdia Fonseca
Scheila Weber
Marcos Teixeira

CARTAZ OFICIAL DOENÇAS RARAS DO GEDR

Fechamento atividades 2011

Mastocitose II

Mastocitose é um quadro raro caracterizado pela proliferação e o subsequente acúmulo de mastócitos^1,2,3 na pele e/ou em outros órgãos e tecidos, principalmente na medula óssea e no trato gastrointestinal. ^3,4

Pode ser subdividida em: mastocitose cutânea (MC) e mastocitose sistêmica (MS). A MC é mais frequente na infância e seu início costuma ser precoce (até um ano de vida).⁵ Nos adultos, ela geralmente surge entre a terceira e a quarta décadas de vida. Já a MS, caracterizada pelo acúmulo dessas células em outros órgãos e tecidos, costuma ter início a partir da terceira década de vida, podendo ser progressiva e até fatal.¹ Existem artigos mostrando predileção pelo sexo masculino, sexo feminino ou igualdade entre eles.^1,6

Nas últimas décadas houve progresso no estudo de sua etiopatogenia, com o reconhecimento de mutações gênicas específicas.^7,8,9,10 Devido ao avanço no conhecimento da oncogênese, do crescimento e da diferenciação do mastócito, a hiperplasia patológica dessa célula tornou-se mais bem compreendida e elucidada, apesar de não totalmente esclarecida.^4,10,11

A relação entre a mastocitose primariamente cutânea e aquela que desde o início se apresenta com alterações hematológicas ainda não está bem compreendida.⁹

HISTÓRICO

Em 1869, Nettleship e Tay descreveram o quadro em criança de dois anos de idade com lesões típicas da mastocitose como uma forma pouco frequente de urticária. ^5,12,13,14 O mastócito no tecido conjuntivo foi descrito pela primeira vez em 1877 por Paul Ehrlich, que utilizou a tinta anilina para corar essa célula de vermelho arroxeado, sofrendo o fenômeno de metacromasia, e observou a grande quantidade de grânulos no seu interior.^12,15 Unna demonstrou que havia mastócitos nas lesões de pele da urticária pigmentosa (UP);¹⁶ e em 1949 a mastocitose sistêmica foi reconhecida por Ellis ao encontrar mastócitos na necropsia de criança com infiltração orgânica difusa.¹²

REVISÃO DA LITERATURA

O mastócito humano origina-se da célula pluripotencial (CD34+) da medula óssea e através da corrente sanguínea migra para um tecido específico, onde sofre sua maturação plena, adquirindo grande quantidade de grânulos no seu interior e assumindo sua morfologia definitiva.^4,7,10 O destino do mastócito parece ser determinado por sequência de moléculas aderidas na sua superfície, caracterizada pela genética familiar.⁷ A regulação do número de mastócitos e sua diferenciação estão sob controle de fatores produzidos tanto na medula óssea como por influência de células locais (ex.: fibroblastos) adjacentes a eles.⁷ Os fibroblastos contribuem para sua diferenciação e maturação local às custas do chamado stem cell factor (SCF; também denominado ligante c-kit^7,9), do fator de crescimento do nervo e de outros mecanismos.^4,15 Assim como na maturação e diferenciação, outros fatores são responsáveis pela regulação da apoptose do mastócito, incluindo: fatores de crescimento, receptores TNF-α (tumor necrosis factor alpha), IgE, receptores Toll-like e proteínas bcl-2.¹⁷

As células progenitoras dos mastócitos, no processo de desenvolvimento celular, expressam um receptor tirosina quinase (c-kit) específico para o ligante c-kit. Ao ocorrer essa interação, promove-se o crescimento e a diferenciação dos mastócitos.^8,9,15

Os precursores CD34+, o c-kit e o CD13- se desenvolvem nos mastócitos na presença de um fator específico de crescimento.^4,15 Esses progenitores também foram observados no sangue periférico, sugerindo a existência de um grupo distinto de células além dos linfócitos e células mononucleares.¹⁵

Os mastócitos tendem a se localizar nos tecidos perivasculares e em localizações-sentinelas para a pronta resposta a estímulos de noxas e alérgenos. Eles, juntamente com os basófilos (leucócitos originados na medula óssea, com grânulos densos de vários tamanhos18), expressam grande afinidade pelos receptores da imunoglobulina E (IgE), FcεRI, os quais, ao serem ativados, promovem sua degranulação.^11,12,15

A ativação e degranulação mastocitária também podem ocorrer a partir de outros estímulos: opioides, componentes da cascata de complemento, neuropeptídeos (peptídeo intestinal vasoativo, peptídeo relacionado ao gene da calcitonina e substância P), superóxido aniônico, contraste radiológico, lipoproteínas de baixa densidade, fatores de liberação de histamina, quemoquinas, bactérias patógenas, parasitas, enterotoxina B, mudança da osmolaridade, etc. Foi demonstrado que a interleucina 1 (IL-1), catecolaminas e interações intercelulares (ex.: mastócito-fibroblasto) podem ativar o mastócito e expressar suas citoquinas.¹⁵ Radiações ionizantes também levam à liberação, principalmente, da triptase e consequente degranulação do mastócito dérmico. 19 Outro estudo revela que os principais fatores desencadeantes na criança são: alimento, seguido de venenos de insetos e fármacos.²⁰ Bussman et al. descreveram a manipulação mecânica do mastocitoma como outro estímulo induzindo à degranulação mastocitária horas após, levando a sintomas sistêmicos e elevação transitória da triptase sérica.²¹

Os mediadores pré-formados liberados pelos mastócitos são: histamina, proteoglicanas (heparina, sulfato de condroitina E), serotoninas, proteases (triptase, quimase, β-glucuronidase, catepsina G, etc.), algumas citoquinas (TNF-α) e fator de crescimento dos fibroblastos. Os produtos neoformados incluem: mediadores lipídicos (prostaglandina D2 e leucotrienos, gerados do ácido aracdônico), tromboxanas, ácido 5,12-hidroxieicosatetraenoico, radicais do nitrogênio e do oxigênio, citoquinas e quemoquinas. A liberação desses produtos promove inflamação, causando vasodilatação, recrutamento e adesão de células, remodelamento e fibrose, e angiogênese. ¹⁵

O mastócito humano também é capaz de expressar citoquinas pleiotrópicas e fatores de crescimento, tais como: TNF-α, fator de estimulação de colônia de macrófagos, IL-3, IL-4, IL-5, IL-6, IL-8, IL-10, IL-13, IL-16, MIP-1α, MIP-1β, MCP-1, fator de crescimento do endotélio vascular, entre outros.^4,15

Cheng et al., em 2007, mostraram pela primeira vez uma protease transmembrânica tipo II: a matriptase, a qual tem distribuição no epitélio do ser humano na população geral, mas cuja expressão também está relacionada à progressão de doenças/células tumorais derivadas do epitélio. A matriptase de células cancerosas em várias linhagens tumorais pode ser ativada pela tripsina, sugerindo uma ativação simultânea na proteólise extracelular. Nesse estudo, as biópsias revelaram matriptase positiva nos mastócitos, sendo encontrada também em neoplasias mastocitárias.²²

No tecido, os mastócitos se diferenciam em dois subgrupos quanto à sua estrutura, bioquímica e função: os mastócitos da mucosa (MM) e os do tecido conjuntivo (MTC).^4,15 Os MM expressam predominantemente triptase e geralmente estão próximos às células linfocitárias T-helper ². Pacientes portadores de alergia e parasitose apresentam grande número de MM; já no paciente HIV-positivo, seu número encontra- se diminuído pela dependência única do linfócito T-helper.⁴ Os MTC, entretanto, expressam mais triptase, quimase, carboxipeptidase e catepsina G. Predominam no trato gastrointestinal, pele, sinóvia e tecido subcutâneo. Sua proliferação é vista em fibroses, sendo relativamente inalterada nas alergias, nas parasitoses e na infecção pelo HIV4 (Quadro 1).

Os mastócitos estão envolvidos na patogênese de doenças, como: asma, artrite reumatoide, aterosclerose, cistite intersticial, doença inflamatória intestinal, esclerose sistêmica progressiva, doença crônica enxerto versus hospedeiro, doenças fibrosantes, sarcoidose, asbestose, cardiopatia isquêmica, queloides e malignidades, entre outras.¹⁵ Certas doenças, como infecções agudas, doenças cardiovasculares e cânceres, induzem à liberação de mediadores mastocitários protetores ao organismo; já outros mediadores atuam como inflamatórios potentes na urticária, angioedema, broncoespasmo e colapso cardiovascular, causando extremo dano ao organismo. Muitos pacientes sofrem com os sintomas clínicos mediadores-dependentes. ²³ Mesmo assim, esse balanço no mecanismo etiopatológico da mastocitose ainda não está bem esclarecido.^24,25

Encontro de Lideranças em Reumatorligia em São Paulo

HIPOSPADIA

É uma malformação congênita da meato urinário.

No sexo masculino, caracterizada pela abertura em posição anormal, na face ventral do pênis ou mais raramente nabolsa escrotal. Geralmente o prepúcio passa a ter formato de capuz.

Entre 75% e 87% dos casos são da forma distal ou tipo coronal, ou seja meato urinário mais próximo a extremidade do pênis (como nas imagens). Esta forma possui o procedimento de intervenção cirúrgico menos complexo e possui maior possibilidade de êxito na primeira intervenção. Galeno, no século II, escreveu que este tipo de hipospadias podem se resolver com a circuncisão. O segundo dos tipos (10% dos casos) é o peneano-escrotal assim chamado porque neles a uretra termina ali e não há conduto urinario na porção distal peniana. Os restos uretrais ficam transformados numa banda fibrosa que origina uma incurvação de flexão. São casos de solução difícil que precisam de dois ou três tempos operatórios. Finalmente, o terceiro tipo, é de forma perineal, são graves e neles o pênis apresenta forma amorfa.

Pode ser de três tipos: o primeiro e mais frequente (87% dos casos) é do tipo coronal. Galeno, no século II escreve que este tipo de hipospadias podem se resolver com a circuncisão. O segundo dos tipos (10% dos casos) é o peneano-escrotal assim chamado porque neles a uretra termina ali e não há conduto urinário na porção distal peniana. Os restos uretrais ficam transformados numa banda fibrosa que origina uma incurvação de flexão. São casos de solução difícil que precisam de dois ou três tempos operatórios. Finalmente, o terceiro tipo, é de forma perineal, são graves e neles o pénis presenta forma amorfa.
Tipos

Incidência

O hipospádias esta entre os defeitos de nascimento mais comuns da genitália masculina (além do criptorquidismo), mas diversas incidências têm sido relatadas em diferentes países, desde 1 a cada 4000 até 1 a cada 125 meninos.

Há algumas evidências de que a incidência de hipospádias no mundo têm crescido nas últimas décadas. Nos Estados Unidos, dois estudos relataram que a incidência cresceu de cerca de 1 em 500 nascimentos (1 em cada 250 meninos) na década de 1970 para 1 em 250 nascimentos (1 em 125 meninos) na década de 1990.

Vantagens da intervenção cirúrgica corretiva

Permitir que se urine em pé.

• Permitir função sexual normal.
• Melhora estética.
• Evitar as consequências psicológicas de órgãos genitais malformados.

Na mulher, a abertura anormal congênita da uretra, em caso de hipospádias, se dá para a parte interior da vagina, esta ocorrência é bem mais rara que no sexo masculino.

Novidade para o tratamento de Doença de Pompe

Ben Heck é um dos modders mais criativos e ativos do mundo, apresentando novidades praticamente toda semana. E dessa vez, Heck criou um mecanismo diferente e acessível para ajudar um adolescente com a doença de Pompe a jogar videogame, o element14.

A doença de Pompe é causada por uma deficiência neuromuscular, causando fraqueza muscular intensa e impossibilitando os pacientes de se movimentarem.

Segundo o Ubergizmo, o modder recebeu um pedido de uma professora de Nova Jersey, Estados Unidos, para que ele construísse um controle de videogame acessível para seu aluno particular Patrick Crowley, de 13 anos, que possui a doença.

“Quando eu decidi realizar o pedido de uma fã do programa, eu não sabia da história da família de Crowley e da sua incrível jornada para ajudar seu filho e outras pessoas que vivem com a doença de Pompe. Este foi um projeto interessante de se trabalhar a partir de um perspectiva técnica e estou muito feliz de ter tido a oportunidade de criar uma ferramenta que ajudará Patrick a desfrutar de um dos seus passatempos favoritos”, afirmou Heck ao Virtual Strategy.

Ben criou uma caixa com oito chaves de entrada para atuar como uma camada comunicadora entre o controlador do Xbox 360 e os controles simplificados. O modder também programou macros, um para cada sequência de botões, e mais um padrão Arduino de controle.

Com o controle criado por Ben Heck, Patrick poderá jogar títulos mais complexos e que exigem diversas sequências de ações nos botões do controle com mais facilidade.

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enquanto a grande maioria dos humanos estão ocupados consigo mesmo, um ou outro tenta dignificar a raça e presta um pequeno serviço, mas q se torna grande o seu gesto em ajudar um proximo.
sei lá, quantas pessoas nasceram com essa síndrome mas são casos assim q podem ter bem proximos a nós e q infelizmente a familia até não revela.
os meus humildes aplausos a essa cara. 

Encontrar com Medico neste fim de semana em São Paulo - Parabéns