Doença de Canavan

Doença de Canavan ou degeneração esponjosa do sistema nervoso central ou deficiência aspartoacylase é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca morte precoce. Pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Axial hipotonia e macrocefalia aparecem entre os meses 2 e 4 em formas infantil, mais tarde, na forma juvenil.Degeneração neurológica continua com espasticidade, opistótono, perda de contato com o mundo exterior, distúrbios do sono, cegueira e convulsões.Imagem da leucodistrofia evidências cérebro. Aumento do débito urinário de N-acetilaspartato (x50) é diagnóstica. Histopatologia mostra degeneração esponjosa do cérebro. A doença é devido a aspartoacylase deficiência. A enzima é localizada na oligodendrócitos-a mielina sintetizar células-its gene é no braço curto do cromossomo 17. Aspartoacilase converte N-acetilaspartato para aspartato e ácido acético. Ela pode ser encontrada na substância branca e pode ser dosado em cultura de fibroblastos. A enzima é codificada por 6 exons eo gene se estende 29kb do genoma. A proteína é um monomere 55kDa com 313 aminoácidos. Duas mutações foram identificadas em Ashkenazi Jews (A854G e C692A) e respondem por 97% dos casos nessa população específica. Outras mutações que não estão relacionados a um efeito de base ter sido encontrada entre outras populações. Diagnóstico pré-natal é facilmente feito através da medição N-acetilaspartato no líquido amniótico ou, quando a mutação foi identificada, identificando-o no vilo corial. Fisiopatologia da doença ainda não está claro: N-acetilaspartato que se acumula na substância branca por causa da deficiência da enzima é especificamente sintetizados nos neurônios da substância cinzenta, onde aspartoacylase tem atividade muito pouco. O papel da N-acetilaspartato no cérebro está relacionada tanto como uma bomba de água molecular nos neurônios mylinated ou como doador grupos acetil para a síntese de lipídios de mielina. * Autor: Pr. P. Kamoun (Setembro de 2003) *.

Síndrome linfoproliferativa auto-imune

Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) é uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação, e auto-imunidade. É herdada como padrão autossômico dominante com penetrância variável. As mutações na maioria dos pacientes ALPS estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.Algumas formas de ALPS não envolvem FAS mutações genéticas. Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns. Os auto-anticorpos clinicamente na maioria das vezes são dirigidas aos glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas.Anemia hemolítica, neutropenia, trombocitopenia e púrpura imune ocorrem com freqüência. ALPS pacientes têm linfocitose e uma série de anormalidades de linfócitos, incluindo a expansão acentuada de linfócitos T que expressam alpha / beta-receptores de células T CD4 mas nem nem marcadores de superfície CD8 (TCRalpha / beta +; CD4; CD8-). Linfoproliferação em ALPS pacientes é geralmente benigna, mas eles estão em maior risco para o desenvolvimento de Hodgkin eo linfoma não-Hodgkin. Atualmente, mais de 100 pacientes foram relatados na literatura .* A

Camurati-Engelmann Doença

Síndrome de Camurati-Engelmann (CES) é uma desordem rara, seja transmitida como traço autossômico dominante ou por vezes, ocorrem de novo. É de início na infância, caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares. Os ossos mais acometidos são tíbia, fêmur, úmero, ulna, rádio, ea base do crânio. Clinicamente, os pacientes apresentam dor óssea, particularmente nas pernas, fraqueza muscular e atrofia, waddling marcha, fatigabilidade aumentada, cefaléia, déficits de nervos cranianos, ea puberdade atrasada. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular. Vascular (fenômeno de Raynaud) e hematológicas (anemia, leucopenia, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos) e as características são comumente associados com a doença. A grande variação de fenótipos nos indivíduos e famílias, sobre a topografia e simetria de displasia, levou alguns autores a considerar CES e da doença Ribbing como variações fenotípicas da mesma desordem. Manejo clínico depende de longo prazo do tratamento com corticosteróides que contribuem para a melhora dos sinais clínicos e radiológicos. CES foi recentemente atribuída a mutações em um gene chamado proteína TGFb1 (Transforming Fator de Crescimento Beta 1). Síndrome de Camurati-Engelmann tipo II refere-se aos casos em que nenhuma mutação foi encontrada. * Autor: Equipe Editorial Orphanet (Fevereiro de 2005) *

Zunich-Kaye síndrome

Zunich-Kaye síndrome é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *. é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *.

Camptobrachydactyly

Camptobrachydactyly é uma anomalia das mãos e pés: os dedos das mãos e pés são curtos com deformidade contratura das articulações interfalangianas proximais dos dedos. Sindactilia, polidactilia vagina, septadas e incontinência urinária estavam presentes em alguns pacientes. Uma grande família tem sido relatada com vários indivíduos afetados, sugerindo herança autossômica dominante. Duas crianças gravemente afetadas de primos de primeiro grau afetados foram pensados ​​para ser homozigotos. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Displasia Campomélica

Campomélica displasia é uma doença muito rara, caracterizada por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (abaulado e frágeis ossos longos, pelve e tórax anormalidades, onze pares de costelas em vez dos doze usual), e anormalidades extraesquelético (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão sexual em dois terços dos meninos afetados, e do cérebro, coração e malformações renais). Prevalência ao nascer é de aproximadamente 1 / 300 000. A síndrome está associada com anomalias naSOX9 gene (localizada 17q24), seja como resultado da recombinação de cromossomos envolvendo este locus ou devido à heterozigotos novo de mutação desse gene. O diagnóstico é geralmente suspeitado no pré-natal durante o exame ultra-sonográfico no segundo trimestre, com base na observação do retardo de crescimento associado a anomalias ósseas e pseudohermaphrodism potencialmente masculino. Testes genéticos pré-natal pode ser realizado através de amniocentese ou biópsia de vilo corial, quando há uma suspeita do diagnóstico ou em casos familiares, onde uma anormalidade cromossômica da região já foi identificado. Poucos casos de uma síndrome variante, conhecida como `` displasia acampomelic Campomélica''têm sido descritas. Esta variante pode ser distinguido pela falta de curvatura dos ossos longos. Recém-nascidos que sofrem de displasia Campomélica muitas vezes morrer logo após o nascimento como resultado de insuficiência respiratória, mas 5 a 10% dos indivíduos sobrevivem.Complicações (como cyphoscoliosis, infecções respiratórias recorrentes, perda auditiva, leve a moderada dificuldades de aprendizagem, tamanho pequeno e luxação do quadril) pode surgir como a idade dos pacientes. O tratamento é sintomático. * Autor: Orphanet (Janeiro de 2007) *.

CAMFAK síndrome

CAMFAK ou CAMAK síndrome é a sigla utilizada para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia, e cifoescoliose, com ou sem falha para prosperar e Artrogripose. A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e um rosto de pássaro podem ser as primeiras manifestações. Catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva. Morte pode ocorrer durante a primeira década, e achados de necropsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno. Calcificações extensas podem ser encontradas microscopicamente em ambos o cérebro e cerebelo. Transmissão autossômica recessiva é provável.Alguns autores têm sugerido que CAMFAK síndrome é uma forma de início precoce de síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS). * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

CAMO síndrome

Síndrome CAMO é caracterizada pela associação de uma ataxia não progressiva congênita, déficit intelectual severa, atrofia óptica e as anomalias estruturais dos vasos da pele. Tem sido descrita em cada cinco crianças de uma família consangüínea grandes libanês. Baixa estatura e microcefalia também foram relatados. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Junho 2007) *

Pyknoachondrogenesis

Pyknoachondrogenesis é um osteochondrodysplasia letal esquelética caracterizada por osteosclerose generalizada grave. A doença é muito rara e apenas cinco casos (quatro machos e uma fêmea) foram relatados na literatura até o momento. Pyknoachondrogenesis pode ser detectada no pré-natal devido ao encurtamento extremo dos membros e hidropsia fetal, ou é reconhecido no momento do nascimento. As principais manifestações clínicas incluem uma grande cabeça, edema palpebral, nariz chato, baixa de orelhas, pescoço curto, um tronco curto e largo, um abdômen proeminente, e nanismo micromelic grave.Etiologia permanece desconhecida. A ocorrência familiar de irmãos afetados de ambos os sexos pontos a um padrão de herança autossômico recessivo, mas consangüinidade não foi relatado. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e radiográficos características típicas. Raios-X mostram esclerose pronunciada dos ossos da face e extremidades, e ossificação pobre em outro lugar.Acondrogênese (ver este termo) é o principal diagnóstico diferencial. Diagnóstico pré-natal de pyknoachondrogenesis pode ser feito por ultra-som.Pyknoachondrogenesis tem um desfecho letal, tanto no pré-natal ou durante o período neonatal precoce. * Autor: Orphanet (Novembro de 2008) *.

Novidades no GEDR para as próximas semanas

Tres novidades em nosso blog nas próximas semanas

1- Inclusão do link direto para o

Conselho Estadual para Assuntos da Pessoa com Deficiência de São Paulo que passa a fazer parte integrante diretamente de nossas prioridades 

2- Saida da APARTESP como membro efetivo do grupo em função da impossibilidade de trabalho voltado as doenças raras , continuam  a parceria como entidade independente voltada as patologias renais e transplantes como consultora do Blog , Muito obrigado a Cassia Barbosa pelo trabalho no ultimo ano e boa sorte com as atividade especificas de sua entidade.

3- Inicia neste més de dezembro trabalho de  pesquisa  de um novo grupo de enfermeiras com pos graduação em  saúde da mulher  com o tema , gravidez para pacientes com deficiência e doenças raras  que ja sera apresentado e divulgado a partir das palestras de São Jose dos Campos em 17/12