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segunda-feira, 14 de fevereiro de 2011

HIPOTIREOIDISMO

HIPOTIREOIDISMO

O que é HIPOTIREOIDISMO ?


Hipotiroidismo ou hipotireoidismo é um estado doentio causado pela produção insuficiente de hormônio tiróide.
Há várias causas distintas para o hipotiroidismo, sendo que a mais comum é a tiroidite de Hashimoto. Outra causa comum é a terapia com radioiodo para o hipertiroidismo. A deficiência de iodo na dieta também pode causar hipotiroidismo, porém sua prevalência tem diminuido em todo o mundo devido aos programas governamentais de adição de iodo à alimentação (especialmente ao sal de cozinha). O hipotiroidismo é uma complicação comum na Síndrome de Down.
Hipotiroidismo é a condição em que a quantidade de hormônios produzidos pela tireóide, em nosso organismo, está abaixo do normal.

Uma em cada 10 mulheres com mais de 65 anos apresenta sinais leves de hipotiroidismo.

A diminuição da quantidade de hormônios pode ocorrer devido a uma doença tiroideana congênita, após uma inflamação da tireóide, cirurgia de tireóide, tratamento da tireóide com iodo radioativo, após tratamento medicamentoso do hipertiroidismo ou por carência severa  de iodo na dieta.

Normalmente, as pessoas com hipotiroidismo leve não apresentam sintomas.
Entretanto, alguns referem uma sensação de conforto ou de bem estar após tratamento com hormônio tiroideano.
Estudos realizados em pacientes com hipotiroidismo leve mostraram que muitos deles irão  apresentar hipotiroidismo mais severo no futuro.

O  hipotiroidismo é causado principalmente por uma inflamação da tireóide, chamada Tireoidite de Hashimoto. Esta doença auto imune faz com que o próprio corpo ataque a sua tireóide.

O exame em familiares pode revelar indivíduos com doença tiroidiana pois essas doenças tendem a ser hereditárias. 


QUAIS SÃO OS SINTOMAS DO HIPOTIROIDISMO ? 


Pessoas com hipotireoidismo leve não costumam apresentar sintomas nítidos ou os mesmos podem aparecer muito lentamente.

Com a piora do hipotireoidismo, as pessoas começam a sentir-se mais lentas, deprimidas, com frio, cansadas e perdem o interesse pelas atividades diárias.

Outros sintomas incluem pele seca, perda do brilho do cabelo, constipação, fraqueza muscular e aumento do fluxo menstrual.



O QUE CAUSA O HIPOTIROIDISMO


HIPOTIROIDISMO E O IDOSO 
É muito comum a mulher, após 60 anos, desenvolver hipotiroidismo.
Os idosos, homens ou mulheres, são vulneráveis à diminuição da função tireoideana portanto, é importante o exame anual para determinação do nível do TSH após os 60 anos.

Alguns dos sinais ou sintomas comuns aos idosos, como cansaço, queda do cabelo, pele seca, constipação e perda da memória podem ser curáveis se forem relacionadas ao hipotiroidismo. Pessoas que trataram hipertirodismo quando jovens, apresentam maior chance de apresentar hipotiroidismo no futuro.

TIROIDITE PÓS PARTO
Aproximadamente 5 a 11% das mulheres após o parto apresentam a tireoidite pós parto e algumas delas podem evoluir para o hipotiroidismo, Muitos sintomas atribuídos ao período de depressão pós parto pode ser consequência do hipotireoidismo.


COMO É FEITO O DIAG
NÓSTICO ?

Como qualquer outra doença, é importante que você perceba precocemente os sintomas do hipotiroidismo. Entretanto, somente o médico pode afirmar com segurança se você tem a doença.
O seu médico pode examinar a sua história e exame físico, determinar a quantidade de hormônios da tireóide, o hormônio estimulador da tireóide (TSH) e os anti-corpos anti-tireóide no sangue. 


COMO É FEITO O TRATAMENTO DO HIPOTIROIDISMO ?

O hipotiroidismo é tratado com comprimidos contendo hormônio tiroideano que a glândula não é mais capaz de produzir em quantidades suficientes
.
Desta forma, os sintomas do hipertiroidismo são corrigidos em algumas semanas, sendo que o tratamento de reposição hormonal é necessário pelo resto da vida.

No Brasil, existem vários fabricantes de hormônios tiroidianos. Alguns indivíduos podem se sentir melhor com uma marca do que com outra, portanto, é recomendável que se use sempre a mesma marca.

Alguns pacientes tomam mais ou menos comprimidos que o recomendado, buscando agilizar a cura da doença mas isso pode acarretar sinais ou sintomas de hipertiroidismo, com todas as suas conseqüências.

Você deve tomar o comprimido na dosagem exata que o seu médico recomendou.
Durante a sua vida, você pode precisar de quantidades diferentes do hormônio. Visite o seu médico regularmente para ter certeza que tudo está sob controle. 


HIPOTIROIDISMO EM SITUAÇÕES ESPECIAIS 

A dose de hormônio tireoidiano deve ser aumentada durante a gravidez, pois a mãe transfere parte do hormônio (LT4) ao feto. 
Os idosos necessitam de menos hormônio, portanto, as doses devem ser ajustadas de acordo com a idade.

Outra indicação para o uso do hormônio tireoidiano é a reposição nos pacientes tratados de câncer da tireóide.Nestes pacientes, a dose necessária de hormônio tiroidiano é maior para diminuir ao máximo a concentração sanguínea do TSH.

O TSH elevado pode estimular o crescimento e a disseminação do câncer da tireóide. Para se manter sempre o TSH baixo é necessário repetir freqüentemente os exames de sangue.


FALTA OU EXCESSO DE HORMÔNIO DURANTE O TRATAMENTO DE REPOSIÇÃO 

Se você estiver se tratando de uma doença que necessite a reposição hormonal e se você não estiver repondo adequadamente, os sintomas como cansaço, lentidão, sonolência, frio exagerado, dores musculares poderão surgir.

Além disso o seu nível do colesterol pode estar aumentado, aumentando o risco de obstrução das artérias.

Se você estiver consumindo uma quantidade excessiva do hormônio tireoidiano, você poderá sentir nervosismo, palpitações, insônia e tremores.

O excesso de hormônio tiroideano pode levar também a uma grande perda de cálcio do osso, aumentando o risco de fratura no futuro. (osteoporose)



O que é Tireóide?
É uma glândula localizada na parte anterior do pescoço, bem abaixo do pomo-de-adão. Ela produz hormônios que afetam a maioria dos órgãos, incluindo o coração, cérebro, fígado, rins e pele.
O que é Hipotireoidismo?
Quando seu médico diz: "Você está com hipotireoidismo", significa que você apresenta sintomas comuns, compatíveis com baixa função da sua glândula tireóide, ou seja, sua tireóide está produzindo pouco hormônio. 
Felizmente, o tratamento do hipotireoidismo é fácil, eficaz e sem dor.
Milhões de pessoas são acometidas
O hipotireoidismo é muito comum. É difícil estimar o número de pacientes com a doença, pois muitas pessoas têm hipotireoidismo e não sabem. 
Pesquisas revelam que cerca de 5 milhões de brasileiros têm hipotireoidismo, a grande maioria ainda não diagnosticada. 
Um grande número de pessoas apresenta sintomas vagos de cansaço e desânimo, atribuindo-os, de forma errônea, como sendo próprios da idade.
O hipotireoidismo pode ser encontrado em homens e mulheres. Sua incidência aumenta com a idade, sendo quatro vezes mais freqüente nas mulheres, principalmente após os 50 anos. 
Quem tem mais chance de apresentar ou desenvolver hipotireoidismo?
  • Mulheres, especialmente acima dos 40 anos;
  • Homens acima dos 65 anos;
  • Mulheres em período pós-parto (6 meses após o parto);
  • Pessoas com colesterol alto;
  • Pessoas que já tiveram doenças de tireóide anteriormente;
  • Pessoas com história familiar de doenças auto-imunes (tireoidite de Hashimoto);
  • Pessoas que apresentem outras doenças auto-imunes como: Diabetes tipo I, Lúpus e Artrite Reumatóide;
  • Pessoas tratadas anteriormente de hipertireoidismo;
  • Pessoas que estiveram em tratamento de radioterapia de cabeça e pescoço;
  • Pessoas em uso de lítio ou amiodarona;
  • Pessoas com depressão e/ou doença do pânico.
Qual a causa do hipotireoidismo?
O hipotireoidismo pode ter diversas causas. A mais comum é a que decorre da doença de Hashimoto. Esta doença aparece quando o organismo, por razões desconhecidas, não reconhece a tireóide como parte do próprio corpo e o sistema imune prejudica o seu funcionamento. A tireóide, assim alterada, produz menos hormônios. 
O hipotireoidismo também aparece em pessoas submetidas à cirur4 da tireóide ou que se trataram de hipertireoidismo (aumento da função tireoideana) com iodo radiativo ou radioterapia.
Algumas crianças nascem com hipotireoidismo por falta da glândula tireóide ou por mau funcionamento. Estas crianças devem ser tratadas imediatamente e por toda a vida, para que possam se desenvolver normalmente.
Sinais e sintomas do hipotireoidismo
Como o hormônio da tireóide afeta praticamente todas as células do seu corpo, você pode apresentar uma grande variedade de queixas se estiver com hipotireoidismo:
  • Cansaço
  • Depressão;
  • Pele ressecada;
  • Cabelos ásperos;
  • Unhas quebradiças;
  • Constipação intestinal (prisão de ventre);
  • Anemia;
  • Fadiga;
  • Perda do apetite;
  • Aumento de peso;
  • Períodos de menstruação irregular ou ausente;
  • Tornozelos e rosto inchados;
  • Colesterol elevado;
  • Às vezes, pressão baixa.
Efeitos do Hipotireoidismo
A carência de hormônios da tireóide afeta as pessoas de diferentes maneiras. Pode causar diversos problemas.
Cérebro: Dificuldade de concentração, depressão;
Pele e cabelo: Queda de cabelos, ressecamento da pele;
Coração: Diminuição do ritmo cardíaco;
Músculos: Fraqueza, dor e fadiga;
Aparelho digestório: Constipação intestinal (prisão de ventre)
Fígado: Colesterol alto;
Rins: Retenção de líquidos;
Órgãos reprodutivos: Alterações menstruais e infertilidade;
Outros sintomas: Apatia (desânimo); ganho de peso; dores articulares.

Um simples exame de sangue comprova o diagnóstico
No passado, o hipotireoidismo era em geral, diagnosticado quando já estava em estádio avançado. Hoje, a sensibilidade dos novos testes laboratoriais possibilitam o diagnóstico em fase muito precoce. Um destes exames, o TSH (hormônio estimulador da tireóide), mede a quantidade deste hormônio que está circulando no sangue e informa como está funcionando sua tireóide.
O tratamento correto garante boa saúde
É indispensável tratar o hipotireoidismo, pois a falta de tratamento pode ocasionar sérios danos para a sua saúde. Os riscos da falta de tratamento do hipotireoidismo diferem de pessoa para pessoa. Nos recém-nascidos (hipotireoidismo congênito), o tratamento imediato é crucial para prevenir o retardo mental, atraso no crescimento, deformações físicas e outras anormalidades importantes. Esta é a razão pela qual todos os recém-nascidos devem ser submetidos ao "Teste do Pezinho".
Crianças e adolescentes com hipotireoidismo podem ter seu desenvolvimento mental e físico seriamente comprometidos, se não forem prontamente tratados. Nos adultos, as conseqüências do não tratamento do hipotireoidismo podem provocar considerável desconforto ou incapacidade. Se o hipotireoidismo for acentuado, o não tratamento pode resultar em doença mental e cardíaca ou, se for de maior gravidade, levar a danos ainda mais sérios.
Como a maioria dos casos de hipotireoidismo resulta de danos irreversíveis da glândula tireóide, não existe tratamento que proporcione cura definitiva.
A reposição hormonal é o tratamento de escolha do hipotireoidismo e visa repor o hormônio que a tireóide doente não consegue produzir. O hormônio sintético da tireóide usado no tratamento é chamado de levotiroxina sódica.
Duração do tratamento
A levotiroxina funciona no organismo exatamente como o hormônio natural da tireóide. É indispensável tomar os comprimidos de levotiroxina diariamente, para que o objetivo seja alcançado.
Para a grande maioria dos pacientes, o hipotireoidismo é crônico, portanto o tratamento deverá ser instituído por toda a vida.
Precisão na dosagem
A quantidade necessária de levotiroxina varia de pessoa para pessoa. Seu médico solicita exames muito sensíveis de laboratório para determinar a melhor dosagem de levotiroxina. Por isto, é importante seguir as instruções do seu médico, tomando a dose recomendada de levotiroxina, diariamente.
Melhora lenta e gradual do hipotireoidismo
Os sintomas do hipotireoidismo não desaparecem assim que você inicia o tratamento com hormônio da tireóide. Se você mantiver o tratamento, tomando os comprimidos de levotiroxina diariamente, notará uma lenta e progressiva melhora na sua aparência e bem-estar. Mesmo que você tenha um hipotireoidismo acentuado, alguns meses após o tratamento sentirá alívio de todos os seus sintomas. Mas não se esqueça: sentir-se melhor não significa que você pode parar de tomar o hormônio da tireóide!
Ainda que os sintomas tenham diminuído, é importante continuar o tratamento. Os comprimidos que você está tomando substituem o hormônio que sua tireóide não fabrica mais em quantidades suficientes. Se você parar de tomar a medicação, seu organismo terá a função do hormônio sintético diminuída nos períodos subseqüentes e com isso, nas semanas seguintes, seus velhos sintomas deverão retornar gradualmente.
Para você, que já está em tratamento com levotiroxina sódica (hormônio tireoideano), seguem alguns pontos:
  1. Visite seu médico regularmente e entenda o propósito do seu tratamento.
  2. Tome seu medicamento todo dia e, de preferência, na mesma hora.
  3. Caso inicie um tratamento para outro problema, avise ao seu médico que está em uso de levotiroxina. Alguns medicamentos interferem com os resultados dos exames laboratoriais e com a ação da levotiroxina.
  4. Avise o seu médico quando engravidar ou iniciar tratamento para outras condições. Ele assim poderá ajustar a dose de reposição do hormônio tireoideano.
  5. Comente sempre com o seu médico o aparecimento de novas reações ou sintomas.
  6. Faça os exames laboratoriais periodicamente, conforme a solicitação de seu médico.
  7. Lembre-se de que a substituição de uma marca de hormônio sintético por outra e o ajuste de doses só podem ser feitos pelo médico.

Você sabia que existem tipos diferentes de Hipotireoidismo e que com um simples teste quando a criança nasce, pode-se tratar essa doença?
Calma, você deve estar de perguntando como essa doença age e irei explicar tudo direitinho.
O Hipotireoidismo pode ser classificado em :
Primário: quando a falha ocorre na glândula tireóide;
Secundário: quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;
Terciário: quando ocorre deficiência do TSH hipotalâmico;
Também existem o hipotireoidismo congênito e o juvenil. No congênito, o recém-nascido é incapaz de sintetizar as quantidades necessárias de hormônios tireoidianos, resultando numa redução dos processos metabólicos. Há maior incidência em regiões carentes em iodo, sendo mais freqüente em crianças e adultos. Antes dos anos 80, o bócio endêmico era muito comum na população, mas a partir de 1982 e graças à avanços na legislação, toda a população recebe uma quantidade mínima de iodo no sal de cozinha(20 mg/kg),e assim foi possível diminuir os casos de bócio endêmico,o popular papo.
A triagem neonatal e o teste do pezinho podem identificar a doença. Crianças que não forem tratadas precocemente, podem ser afetadas seriamente no desenvolvimento mental e no crescimento. Portanto,estes testes devem ser feitos nas primeiras semanas de vida,pois a partir da 4ª semana de vida, a deficiência dos hormônios tireoidianos podem causar danos neurológicos graves. O tratamento é feito com reposição hormonal, e se não houver tratamento certo e precoce, a criança poderá apresentar os seguintes sintomas: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, anemia, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade.
O cretinismo é uma doença grave e conseqüência da falta de hormônio tireoidiano para o feto, provocando deficiências no desenvolvimento físico e mental, irreversíveis. É mais comum na área rural, e já nos primeiros meses o cretino apresenta sonolência, falta de apetite e problemas respiratórios e com o tempo surge o atraso psico-motor. Como os ossos ficam frágeis, há forte tendência à se tornarem anões. O tratamento deve ser iniciado rapidamente,com ingestão de hormônios tireoidianos, porém só ajudará no quadro físico, sendo difícil melhoras no quadro neurológico.
O hipotireoidismo juvenil surge antes da puberdade e afeta tampem o desenvolvimento físico e mental, mas se detectado e tratado precocemente, os danos neurológicos podem ser reversíveis.
Depois de todas essas informações, você já terá uma noção de que aquela preguiçinha que seu bebê sente pode não ser só coisas de bebê e um diagnóstico precoce será o essencial para ajudar o seu filho(a).



Cortesia de ABBOTT

sábado, 12 de fevereiro de 2011

Hiperosmia

Hiperosmia

DEFINIÇÃO Capacidade muito aguçada do olfato, apesar de rara, pode ser 
ncontrada em casos de nevralgia do trigêmio, em enxaquecas, tétano e depressão. 
As vezes,ela adquire o caráter de um desenvolvimento fisiológico excessivo, elevando 
o nível do olfato de alguns animais, como os cães, por exemplo. Os pacientes que 
sofrem deste transtorno percebem odores estranhos que passam despercebidos 
às pessoas normais.CAUSAS DE HIPEROSMIA Meningite asséptica; Enxaqueca;
 Indivíduos neuróticos; Fumo excessivo, ingestão de sulfato de anfetamina ou uso 
prolongado de cocaína podem causar hiperestimulação do olfato com sua perda 
temporária ou permanente.DEFINIÇÃO Capacidade muito aguçada do olfato, apesar de rara,
 pode ser encontrada em casos de nevralgia do trigêmio, em enxaquecas, 
tétano e depressão. As vezes,ela adquire o caráter de um desenvolvimento 
fisiológico excessivo, elevando o nível do olfato de alguns animais, como os cães, 
por exemplo. Os pacientes que sofrem deste transtorno percebem odores estranhos 
que passam despercebidos às pessoas normais.
Anosmia e hiposmia: ausência e diminuição da olfação. Podemos agrupar as causas em:
Intranasal: que impedem a passagem de partículas odoríferas até a zona olfatória,
ou lesam as terminações nervosas olfatórias (pólipos, hipertrofia acentuada dos cornetos,
edema permanete da rinite alérgica crônica, atrofias de mucosa nasal, Sd. deSjögren, uso de
cocaína, benzocaína, RDT e doenças granulomatosas);
Extranasal intracraniana (tumor de lobo frontal, anosmia congênita seletiva,
trauma, atrofia difusa senil, meningite, oclusãovascular cerebral, esclerose múltipla,
miastenia gravis, Parkinson, hidrocefalia, tabes dorsalis);
Extranasal extracraniana (Sd Turner, disautonomia familiar, DM,
psedohipoparatireoidismo, déficit de vitamina A, hipotireoidismo, hepatite, IRC, póslaringectomia).
Hiperosmia: aumento da olfação, pode ocorrer em gestação, hipertireoidismo, psicoses,
lesão de ponta do lobo temporal, como na aura epilética, em insuficiência córtico-adrenal,
na mucoviscidose (antes de desenvolver polipose nasal), na hiperplasia adrenal congênita
virilizante não hipertensiva.
Cacosmia: sensação de odores desagradáveis que pode ser subjetiva quando só o indivíduo
sente (sinusite purulenta) ou objetiva quando o indivíduo e outras pessoas sentem, como em
tumores ou corpo estranho). Na rinite ozenosa somente as outras pessoas sentem, pois há
lesão de terminações nervosas do paciente e/ou fadiga do nervo em conseqüencia da
percepção contínua dos odores fétidos.
Parosmia\Disosmia: distorção de odores, interpretação errônea de uma sensação olfatória,
perverção do olfato, ocorre em neuropatas, neurite gripal, aura epilética. O indivíduo refere
que "nada cheira certo" ou que "tudo tem o mesmo cheiro".
Fantosmia: sensação de odores que não existem, , intermitente ou constante, os odores são
geralmente descritos como pútridos (ovos podres ou fezes). Pode surgir como aura de
epilepsia ou em portadores de neurite gripal.
Agnosia: inabilidade para classsificar, identificar ou constatar uma sensação odorífera
verbalmente.
Figura 2: tradução dos
sinais químicos em
estímulos elétricos4
Todas estas alterações podem ser determinadas por distúrbios psiquiátricas, tumores
cerebrais, IVAS, TCE, envelhecimento, doença nasal, podem ser desencadeados por
estímulos específicos como stress, sons altos, cheiros fortes ou problemas dietéticos (má
nutrição, obesidade e anorexia). Geralmente ocorrem em mulheres podendo ser contínuos
ou intermitentes.
Bibliografia
1.Otorrinolaringologia - Portmann, M.
2.Otorrinolaringologia – Hungria,H.- 6ª edição
3.Otorrinolaringologia Princípios e Prática - Costa,S.S.; Cruz, O.L.; Oliveira, J.A.A.
4. Heand & Neck Sugery – Otolaryngology – Bailey BJ 3rd Edition
5.Solomon,G.S., Petrie, W.M>, Hart, J.R., Brackin, H.B.(1998) Olfatory dysfunction
discriminates Alzheimer's dementia from major depression.J Neuropsychiatry Clin
Neurosci 10(1): 64-67.
6.Varendi H.,Winberg J.(1998) Soothing effect of amniotic fluid smell in newborn
infantsEarly Hum Dev 51(1):47-55.
7.Kopala,L.C., Good, K.P.(1998) Olfactory deficits in patients with schizofrenia and severe
polydipsia Biol Psychiatry43(7):497-502.
8.Nakamura T (2000) Cellular and molecular constituents of olfactory sensation in
vertebrates. : Comp Biochem Physiol A Mol Integr Physiol 2000 May;126(1):17-32
9. Kern RC (2000) Chronic sinusitis and anosmia: pathologic changes in the olfactory
mucosa. Laryngoscope 2000 Jul;110(7):1071-7
10.Hilgers FJ, van Dam FS, Keyzers S, Koster MN, van As CJ, Muller MJ Rehabilitation
of olfaction after laryngectomy by means of a nasal airflow-inducing maneuver: the "polite
yawning" technique. : Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2000Jun;126(6):72
11. Doty, RL. Clinical Studies of Olfaction. Chemical Senses. Proceedings of ISOT/JASTS
2004. 30 Supplement 1:i207-i209, January 2005
11. Hummel, T; Nordin, S. Olfactory disorders and their consequences for quality of life.
Acta Oto-Laryngologica. 125(2):116-121, 2005.
13. Tsukatani, T; Reiter, ER; MT; Costanzo, RM. Comparison of Diagnostic Findings
using Different Olfactory Test Methods. Laryngoscope. 115(6):1114-1117, June 2005.
14. Mueller, A; Rodewald, A; Reden, J; Gerber, J; von Kummer, R; Hummel, T. Reduced
olfactory bulb volume in post-traumatic and post-infectious olfactory dysfunction.
Neuroreport. 16(5):475-478, April 4, 2005.
15. Seminário Gustação e Olfação 2004
Alexandre Akio Nakasato









sexta-feira, 11 de fevereiro de 2011

INFORME RARISSIMA

COMUNICADO



A Raríssimas - Associação Nacional de Doenças Mentais e Raras vem por este meio comunicar e alertar os seus associados e a opinião pública em geral que:

1. Chegou ao conhecimento da direcção da Raríssimas, que tem havido situações esporádicas de pretensas associações ou pessoas individuais a efectuarem peditórios quer em nome da Raríssimas, quer para a construção da Casa dos Marcos.

2. Impõem-se esclarecer que, estes peditórios não são autorizados pela Raríssimas e nem esta tem deles qualquer conhecimento.

3. Sempre que a Raríssimas tiver conhecimento destes falsos peditórios agirá em conformidade e com a devida firmeza, na promoção das necessárias consequências legais e penais.

4. Mais informa que nunca, em situação alguma, a Raríssimas efectuará peditórios sejam porta à porta ou por telefone, sendo que tais situações deverão ser encaradas com a devida cautela e as autoridades competentes prontamente informadas.
5. Neste sentido, não se responsabiliza a Raríssimas por quaisquer donativos feitos erradamente a algum destes falsos peditórios.

A Direcção

quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011

Síndrome de Menkes

Síndrome dos Cabelos Torcidos
(Síndrome de Menkes; Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço; Hipocupremia Congênita)



A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xp13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase. Casos clínicos. Caso 1: o doente apresenta deficiência na absorção gastrintestinal de cobre, que é insuficiente para cobrir as necessidades durante os primeiros doze meses de vida. O primeiro caso é uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade. Apresenta um desenvolvimento normal até aos 5 meses de idade, altura em que revela deficiência visual e incapacidade de continuar a mostrar aptidões de desenvolvimento normais. Após um mês teve espasmos infantis e hipsarritmia no EEG. Apresentava cabelo encaracolado, zonas de alopecia e níveis sanguíneos de cobre de 0 µg/dL (limites 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral revelou atrofia cortical difusa. O doente tem agora 5 anos de idade, está livre de convulsões mas sofre de uma incapacidade neurológica grave. Caso 2: criança de sexo masculino de 7 meses de idade que durante os dois dias de vida desenvolveu hipotonia e sucção fraca. Posteriormente apresentou hipertonia, atraso no desenvolvimento neurológico e espasmos infantis, microcefalia, cabelo encaracolado, cegueira e um padrão EEG de hipsarritmia. Os níveis sanguíneos de cobre eram de 84 µg/dL (limites: 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral mostrou atrofia generalizada, incluindo cerebelo, efusão extradural e MRI com múltiplos enfartes em estádios diferentes. A microscopia electrónica revelou pili torti. Em ambos os casos suspeitou-se do diagnóstico devido às características do cabelo e das sobrancelhas. Conclusões. Sugere-se o exame atento do cabelo e das sobrancelhas naqueles doentes com atraso no desenvolvimento e epilepsia precoce sem etiologia documentada, e a determinação dos níveis séricos de cobre naqueles doentes em que se suspeita da doença.Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de hipotermia, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo proteína-lisina 6-oxidase; ceruloplasmina e superóxido dismutase. Aa alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.
Não existe ainda nenhum tratamento disponível que seja realmente eficaz para a síndrome de Menkes. A injeção de cobre vem sendo utilizada com resultados variados. A terapia atualmente em uso consiste de:
  • acetato de cobre administrado na veia (intravenoso)
  • histidinato de cobre subcutâneo (injetado sob a pele)

Expectativas (prognóstico):

A síndrome de Menkes é um distúrbio sério com tratamento de pouca eficácia.

Complicações:

A morte geralmente ocorre no decorrer dos primeiros anos de vida.
Os sintomas da síndrome de Menkes aparecem durante a infância. Depois de desenvolvimento normal do bebê por 2 a 3 meses, segue-se período de grande atraso e perda de habilidades desenvolvidas.

Outros sintomas da síndrome de Menkes incluem:
* Cabelos esparsos, encarapinhados e ásperos.
* Desenvolvimento prejudicado.
* Deterioração do sistema nervoso.
* Tônus muscular fraco.
* Convulsões.
* Temperatura corporal menor que a normal.
* Ossos fracos que podem fraturar mais facilmente.
* Face rechonchuda e rosada.

DISTROFIAS - FONTE http://www.oapd.org.br/ - ORGANIZAÇÃO DE APOIO AOS PORTADORES DE DISTROFIA

As distrofias musculares (DM) são um grupo inerente de um conjunto de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de características histológicas comuns, quando analisados na biópsia muscular, de um padrão “distrófico” incluindo:
  • Variação no tamanho da fibra muscular
  • Degeneração e regeneração da fibra muscular
  • Substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso
No entanto há uma grande diversidade clínica e genética entre os tipos de distrofias musculares, variando de acordo com o início das manifestações (fase pré-natal ou idade adulta), progressão da doença (progressão mais rápida ou com longos períodos de estabilidade), o sexo acometido (sexo masculino ou ambos os sexos) e comprometimento de outros sistemas, como por exemplo, o sistema cardíaco.
Há atualmente mais de 30 tipos de distrofias musculares existentes, no entanto, apesar da variabilidade os tipos de distrofias musculares mais comuns são:
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Distrofia Muscular de Becker
  • Distrofia Muscular do tipo Cinturas
  • Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral
  • Distrofia Muscular Miotônia ou de Steinert
  • Distrofia Muscular Congênita
As Distrofias Musculares são avaliadas por meio da determinação das enzimas musculares, principalmente creatinofosfoquinase (CPK), da eletromiografia (EMG) e da biópsia muscular.
PRINCIPAIS TIPOS DE DISTROFIA
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns e severa das distrofias. Apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos e é causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamadadistrofina, que mantém a integridade da fibra muscular.
Os portadores de DMD apresentam um ligeiro atraso no desenvolvimento motor e prejuízos em algumas atividades como saltar, subir escadas, correr e levantar-se do chão devido à fraqueza muscular progressiva e simétrica que acomete inicialmente cintura pélvica, observando o clássico sinal de Gowers ou levantar miopático (Figura A). Nesta manobra de Gowers, o portador apóia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta a partir de postura sentada no chão, como se estivesse ascendendo sobre si mesma.
O quadro clínico se manifesta inicialmente com a pseudo-hipertrofia da panturrilha (Figura B) devido à substituição de tecido muscular por tecido conjuntivo-gorduroso. Há também alteração da marcha pela presença de deformidades, principalmente na articulação do tornozelo-pé (pé em eqüino) e compensado por uma hiperlordose lombar, dando a característica de marcha anserina.
Os padrões anormais da marcha adotados pelo portador são acentuados conforme o aumento da fraqueza muscular provocando um “balançar’ o corpo, por meio de elevação do quadril, abertura bilateral dos braços, oscilação lateral do tronco e aumento da base de sustentação para dar o passo como meio de compensar a fraqueza muscular do músculo glúteo médio.
Com a evolução da doença, os portadores perdem a capacidade de deambular pela progressão da fraqueza muscular levando-os ao uso da cadeira de rodas, propiciando o surgimento e/ou agravamento de complicações na coluna (escoliose, cifoescoliose), insuficiência respiratória, hipoventilação (respiração superficial) e ineficiência da tosse.
Os principais sintomas da hipoventilação são: sono alterado, fadiga, dificuldade de despertar do sono, dispnéia (falta de ar), cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio do desempenho escolar e depressão.
Ainda não há cura para a DMD, no entanto, existem alguns tratamentos que podem amenizar os sintomas melhorando a qualidade de vida, diminuindo a alta mortalidade e o óbito precoce desses portadores.
Figura A - Sinal de Gowers ou Levantar Miopático. Retirado de: Umphered, 2004.
Figura B – Pseudo-hipertrofia. Retirado de: Stokes, 2000.
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é uma doença genética causada por uma falha na produção da proteína específica do músculo,distrofina, assim como na DMD. No entanto, como a deficiência desta proteína neste tipo de distrofia é parcial, o quadro clínico se manifesta mais suavemente.
A DMB é 10 vezes menos freqüente que a DMD.
A DMB manifesta-se geralmente entre os sete e dez anos de idade, aproximadamente, com a presença de fraqueza e atrofia musculares simétricas e progressivas, inicialmente na cintura pélvica. Há também a pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha.
A perda da capacidade de deambular ocorre, em geral, após os 16 anos e permite sobrevida variável, inclusive com reprodução.
Em mais da metade dos portadores de DMB pode haver comprometimento cardíaco associado (cardiomiopatia) limitando muito a capacidade e a qualidade de vida desses.
Distrofia Miotônica de Steinert (DMS)
É a forma mais comum na vida adulta da DM.
O quadro clínico inicia-se com miotonia caracterizado por dificuldade de relaxar o músculo após uma contração muscular vigorosa. Um exemplo ocorre quando o portador segura fortemente um objeto e, no momento de soltá-lo, há dificuldade de abrir os dedos.
Mais tardiamente, apresenta fraqueza muscular, além do comprometimento de outros sistemas, como o visual, tegumentar, cardíaco e endócrino. Desta forma, pode causar catarata, calvície, cardiomiopatia, hipogonodismo e diabetes, respectivamente.
O envolvimento da musculatura esquelética é difuso com repercussão nos músculos das pernas, braços, pescoço e face.
Distrofia Muscular do tipo Cinturas
Esta enfermidade tem caráter progressivo com grande variabilidade genética e acometendo ambos os sexos igualmente.
O quadro clínico é caracterizado por fraqueza e atrofia musculares com predomínio às cinturas pélvica e escapular.
O início das manifestações clínicas é variável, podendo ser já no primeiro ano de vida ou até na primeira década. Há também grande variedade quanto ao grau de comprometimento motor desde um quadro mais severo, próximo ao quadro apresentado na DMD, quanto uma fraqueza leve sem prejuízo das atividades de vida diária (AVDs).
As proteínas específicas deficientes são a calpaína, fukutina, disferlina, teletonia e sarcoglicanas.
Distrofia Muscular Fácio-Escápulo-Umeral (FSH)
A distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais freqüentemente na adolescência.
É caracterizada por uma das formas mais benignas e o terceiro tipo mais freqüente entre as DM. A incidência desta distrofia é de 1:20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Este tipo de distrofia está associado ao comprometimento muscular proximal à cintura escapular (ombros e braços) e da musculatura facial, sendo este comprometimento leve e com evolução lenta da doença.
São características desta DM a escápula alada (escápulas salientes) e a boca de tapir. O portador apresenta dificuldade de fechar os olhos, abrir e fechar a boca, sorrir e assobiar.
De forma geral, o comprometimento é leve e o portador apresentará uma vida normal, mesmo com gradativa repercussão nas AVDs.
Distrofia muscular congênita
A distrofia muscular congênita (DMC) é uma doença degenerativa, primária e progressiva do músculo esquelético com início intra-útero ou durante o primeiro ano de vida, causada pela deficiência da proteína específica chamada merosina.
Caracterizada por comprometimento muscular notado desde o nascimento, com hipotonia, atrofia e fraquezas musculares estacionárias ou com mínima progressão. Apresenta também retrações musculares progressivas e diminuição/ausência dos reflexos tendinosos.
A fraqueza predomina a porção próxima às cinturas escapular e pélvica, além do comprometimento dos músculos paravertebrais, cervicais, mastigatórios e faciais.
A prevalência dessa enfermidade de 1:60.000 ao nascimento e de 1:100.000 na população geral. Atualmente há 4 entidades aceitas desse tipo de distrofia:
  • DMC clássica ou pura, onde não há comprometimento do sistema nervoso central e inteligência normal
  • DMC tipo Fukuyama que apresenta deficiência mental e alteração no sistema nervoso central
  • Síndrome Muscle Eye-Brain apresenta quadro muscular e mental graves e defeitos oculares
  • Síndrome de Walker Walburg, com deficiência mental, alterações cerebrais e defeitos oculares

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico das distrofias musculares se dá a partir dos seguintes procedimentos:
CK
Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau variável nos tipos diferentes de distrofia muscular.
Estudo molecular - DNA
Ao analisar-se a molécula de DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos responsáveis pela falta das proteínas que causam os diferentes tipos de distrofia.
Biópsia muscular
Além da análise das alterações anatomopatológicas do músculo, estuda as proteínas do tecido muscular. Por exemplo, no caso da DMD, observa-se a ausência da proteína dsitrofina, enquanto que na forma Becker esta proteína, embora presente, encontra-se alterada em forma ou quantidade. É indicada nos casos que não apresentam deleção.
Estudo do RNA
É indicado nos casos em que a mutação ocorre no próprio afetado - mutação de ponto. Nesses casos em que há dificuldade de localização do erro genético é utilizado o Teste da Proteína Truncada PTT que utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue.
Fonte: ABDIM

REFERÊNCIAS
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9:77-93.
Manzur AY, Muntoni F. Diagnosis and new treatments in muscular dystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009 80: 706-714.
Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S89-S103.
Zanoteli E, Narumia LC. Aspectos clínicos e abordagem fisioterapêutica. In: Borges D, Moura EW, Lima E, Campos e Silva PA (2005). Aspectos clínicos e práticos da reabilitação. São Paulo: Artes Médicas 2007: 224-226p.

segunda-feira, 7 de fevereiro de 2011

OSTEOPETROSE

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção
óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide
que  obl i t e ra o  canal  medular,  ocor  re  hematopoi e s e   e x t ramedular   (hepatoesplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez,
paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento,
atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida. A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula
óssea (TMO) de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoiese e a função
monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoiéticas,
embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Os autores relatam casos
de duas crianças portadoras de osteopetrose maligna submetidas ao transplante de
medula óssea com sucesso. A primeira encontra-se no dia +1260 do TMO, com melhora evidente da radiologia esquelética, sem progressão das deficiências neurológicas
que apresentava, e com biópsia óssea sem sinais de osteopetrose. O segundo paciente
encontra-se no dia + 700, com sinais de reabsorção óssea e sem progressão dos danos
neurológicos. Os autores chamam a atenção para a necessidade de diagnóstico precoce da osteopetrose e o rápido encaminhamento para o transplante de medula óssea
antes da instalação de seqüelas neurológicas definitivas. Rev. bras. hematol. hemoter.

A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro clínico e fisiopatologia säo comentados, diversas opçSes de tratamento säo analisadas surgindo o transplante de medula como unico tratamento efetivo(AU)



As osteopetroses pertencem a um grupo heterogêneo
de osteopatias hereditárias caracterizadas pela deficiência
na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Historicamente é descrita em duas formas: a adulta,
benigna, de transmissão autossômica dominante, e a infantil,
maligna, de transmissão autossômica recessiva.
1
A osteopetrose benigna foi primeiramente descrita pelo
radiologista alemão Albers Schönberg, em 1904 (Síndrome de
Albers Schönberg ou Doença dos Ossos Marmóreos), que
observou alterações ósseas escleróticas em crianças e adultos, na maioria das vezes assintomáticas, com expectativa de
vida normal, embora estivessem mais propensos a fraturas.
2
Além da osteopetrose maligna infantil, um grande nú-
mero de variantes também são descritas como osteopetroses

autossômicas recessivas:
3-6
1. deficiência de anidrase carbônica II, síndrome que se
caracteriza por quadro leve de osteopetrose, acidose tubular
renal, calcificação cerebral e profunda deficiência de anidrase
carbônica II
2. osteopetrose severa com resistência ao hormônio da
paratireóide
3. osteopetrose infantil transitória
4. osteopetrose letal intra-útero
5. formas intermediárias
6. osteopetrose pós-infecção
A forma clássica da osteopetrose maligna infantil tem
início precoce e ocorre por disfunção osteoclástica resultando em inabilidade do organismo na reabsorção e remodela-
ção óssea. A função osteoblástica é normal e assim ocorre
um depósito excessivo de material osteóide mineralizado. Os
ossos tornam-se densos, escleróticos e radiopacos. A cavidade medular é ausente nos ossos longos. O quadro clínico
decorrente desta disfunção se caracteriza por: hematopoiese
extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos
forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias
faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo,
exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erup-
ção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A morte ocorre precocemente, nos
primeiros anos de vida, por anemia grave, sangramento o