SINDROME DE ALSTROM

Síndrome de Alstrom

Submetido em Segunda, 05/02/2007 - 14:36 por Ana Rocha

Com o tema:

• Oftalmologia

A síndrome de Alström é uma doença hereditária muito rara. Sabe-se que o gene responsável é um gene recessivo, já que os pais portadores desse gene não manifestam nenhum sintoma da doença. A razão pela qual esta síndrome é tão pouco freqüente é porque para que o filho manifeste a doença, ambos pais têm de ser portadores do gene. A transmissão à criança de uma dupla dose do gene produzirá os efeitos da síndrome de Alström.

O primeiro efeito que normalmente se faz notar na criança é o que se denomina “nystagmus” (movimento muito rápido e involuntário dos olhos) assim como sensibilidade à luz, que começa na infância e posteriormente evolui para a retinopatia e cegueira. Desde a mais tenra idade é comum o desenvolvimento da obesidade. Os problemas auditivos começam entre os 8 e 22 anos de idade. Ainda na infância, se detectam níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, diabetes mellitus, e, de forma lenta, mas progressiva, se desenvolvem problemas de rim. Outras manifestações podem incluir manchas na pele denominadas “acanthosis nigricans”, escoliose ou curvatura da coluna vertebral, pouca estatura, hipotiroidismo, hipotestosteronismo nos rapazes, aumento das enzimas hepáticas, e diversos problemas de coração. A insuficiência renal pode ocorrer entre os vinte e quarenta anos de idade.

A síndrome de Alström foi descrito pela primeira vez em 1959 por um médico sueco. Desde então, foram descritos menos que 300 casos. Atualmente nós temos conhecimento de 200 crianças e jovens que vivem em diferentes países, e que padecem desta enfermidade. A Sociedade das Famílias com Síndrome de Alström (S.A.S.F.) pode prestar ajuda às famílias que têm que fazer frente às dificuldades que acompanham esta síndrome, bem como incentivar a que as famílias se ajudem entre si. O gene responsável por esta síndrome foi descoberto no ano 2002. Os cientistas estão tratando de conhecer a função deste gene.

O que Aprendi em quase 47 anos

COISAS QUE A VIDA ME ENSINOU Amor não se implora, não se pede não se espera... Amor se vive ou não. Ciúmes é um sentimento inútil. Não torna ninguém fiel a você. Animais são anjos disfarçados, mandados à terra por Deus para mostrar ao homem O que é fidelidade. Crianças aprendem com aquilo que você faz, não com o que você diz. As pessoas que falam dos outros pra você, vão falar de você para os outros. Perdoar e esquecer nos torna mais jovens. Água é um santo remédio. Deus inventou o choro para o homem não explodir. Ausência de regras, é uma regra que depende do bom senso. Não existe comida ruim, existe comida mal temperada. A criatividade caminha junto com a falta de grana. Ser autêntico é a melhor e única forma de agradar. Amigos de verdade nunca te abandonam. O carinho é a melhor arma contra o ódio. As diferenças tornam a vida mais bonita e colorida. Há poesia em toda a criação divina, Deus é o maior poeta de todos os Tempos. A música é a sobremesa da vida. Acreditar, não faz de ninguém um tolo Tolo é quem mente. Filhos são presentes raros. De tudo, o que fica é o seu nome e as lembranças A cerca de suas ações. Obrigada, desculpa, por favor, são palavras mágicas, chaves que abrem Portas para uma vida melhor O amor... Ah, o amor... O amor quebra barreiras, une facções, destrói preconceitos, cura doenças... Não há vida decente sem amor! E é certo, quem ama, é muito amado. Silvana Cervantes Publicado no Recanto das Letras em 11/02/2007 Código do texto: T377576

IX Encontro de Pacientes Transplantados e Candidatos a Transplante de Fígado

IX Encontro de Pacientes Transplantados e Candidatos a Transplante de Fígado 04 de Outubro de 2009 Infecções antes e após o transplante de fígado LOCAL: Auditório do Hospital Alemão Oswaldo Cruz - 14º andar Rua: João Julião, 331 – Paraíso / São Paulo – SP - CEP: 01323-903 INSCRIÇÕES E INFORMAÇÕES, através dos sites ou no telefone abaixo: www.hepato.com.br ou www.apat.org.br Inscrições: 1 kg de alimento não-perecível APAT – Associação para Pesquisa e Assistência em Transplante – Tel: (11) 5573-3052 PROGRAMAÇÃO 08h00 às 09h00min – RECEPÇÃO 09h00 às 09h10min – ABERTURA e APRESENTAÇÕES Dr. Tércio Genzini e Marcelo Perosa CUIDADOS E PREVENÇÕES DOS CANDIDATOS: 09h10 às 09h40min – A PREVENÇÃO COMEÇA PELA BOCA Dr. Romano Mancusi 09h40 às 10h10min – COMO PREVENIR INFECÇÕES NA FASE PRÉ TRANSPLANTE: Dra: Regina G. dos Santos 10h10 às 10h30min – DISCUSSÃO 10h30 às 10h50min – COFFEE BREAK 10h50 às 11h00min – APAT e CONVIDADOS Enfermeira: Sandra de Souza P. Lima CUIDADOS E PREVENÇÕES APÓS TRANSPLANTE: 11h00 às 11h20min – COMO LIDAR COM SEUS ANIMAIS Dr. Dagoberto de Almeida 11h20 às 11h40min – O ISOLAMENTO MÉDICO E AUTO ISOLAMENTO Psicóloga: Maria Cecília Bissacot 11h40 às 12h10min – INFECÇÃO, VACINAÇÃO E GRIPE SUÍNA Dr: Stefan Cunha Ujvari 12h10 às 12h30min – DISCUSSÃO e DEPOIMENTOS 12h30 ás 13h00min – SORTEIOS E ENCERRAMENTO Próximos Encontros 06/DEZ/2009 – X Encontro para pacientes Transplantados e candidatos a transplante de pâncreas e pâncreas/rim.

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Doença De Fox-Fordyce

Doença De Fox-Fordyce (Miliária Apócrina)

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Uma doneça crônica, usualmente prurítica, vista principalmente em mulheres, caracterizada pelo desenvolvimento de pequenas erupções foliculares e papulares das áreas com glândulas apócrinas, especialmente as axilas e o púbis, e causada pela obstrução e ruptura da porção intra-dérmica dos dutos das glândulas apócrinas afetadas, resultando em alteração da epiderme dutal regional, túbulo secretório apócrino e derme adjacente. (Dorland, 28ª ed)

Doença de Caroli

Doença de Caroli

Dr. Stéfano Gonçalves Jorge

INTRODUÇÃO

Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença rara, genética (na maioria dos casos autossômica recessiva), geralmente diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Na Doença de Caroli, há uma dilatação dos dutos biliares dentro do fígado, que se dilatam e formam cistos (sacos).

A maioria dos casos também está associada a outra doença do fígado, como a fibrose hepática congênita e o cisto de colédoco, ou à doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal comesplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a Doença de Caroli uma preocupação apenas secundária. Como há apresentações (com ou sem fibrose, com ou sem cistos nos rins, localizada ou difusa) e heranças (autossômica dominante, autossômica recessiva, não definida) da doença, recomenda-se o termo Síndrome de Caroli, ao invés de doença. Mantivemos o termo antigo apenas por ser mais conhecido.

FISIOPATOGENIA

Com a dilatação das vias biliares intra-hepáticas, há acúmulo de bile e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar a formação de cálculos (pedras) de bilirrubinato de cálcio no interior dos cistos, que podem permanecer lá ou se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo de bile e levam a infecção dessa (colangite).

Dilatação das vias biliares (em verde)

No entanto, mesmo sem a formação ou deslocamento desses cálculos o fluxo de bile está prejudicado e o principal sintoma é o de colangites de repetição. Colangites são infecções da bile e tendem a ser sérias, com febre, dor local, inchaço do fígado, leucocitose (aumento dos leucócitos do sangue) e icterícia (amarelão). Podem evoluir para sepse (infecção generalizada) e até a óbito se não tratadas.

QUADRO CLÍNICO E DIAGNÓSTICO

O quadro clínico da Doença de Caroli é, portanto, o de colangites de repetição. Ao investigar uma criança com esse quadro, observa-se em exames de imagem (ecografia, tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética) a presença de dilatação sacular das vias biliares (que podem ser confundidas com doença policística hepática, pois costuma estar também associada a cistos renais). Exames laboratoriais são pouco significativos e, fora das crises de colangite, observa-se apenas leve aumento de gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina. O diagnóstico de certeza seria realizado pela colangiografia endoscópica retrógrada, mas há um grande risco de infecção causada pela injeção do contraste. Uma boa opção seria a ressonância nuclear magnética, cuja utilidade ainda não está comprovada cientificamente nessa doença.

TRATAMENTO

O tratamento básico consiste no diagnóstico e tratamento precoce das crises de colangite. Além do risco de cada infecção, com o tempo pode se desenvolver amiloidose e insuficiência hepática. Se houver sinais de obstrução por cálculo, este precisa ser retirado. Um modo de se prevenir o aparecimento desse cálculo é o uso contínuo de ácido ursodeoxicólico.

Outra grande preocupação é o surgimento de câncer de vias biliares (colangiocarcinoma), pois o risco de desenvolver esse tipo de câncer é 100 vezes maior em quem tem Doença de Caroli do que nas demais pessoas.

Se as dilatações forem limitadas em uma pequena área do fígado, pode-se realizar cirurgia para retirada dessa área, com baixa morbidade (complicações) e baixíssima mortalidade. Uma outra boa opção de tratamento é o transplante de fígado se houver progressão para doença grave, com insuficiência hepática, após colangite grave (se não houver possibilidade de ressecção parcial) ou na suspeita de colangiocarcinoma.

BIBLIOGRAFIA

• Zetterman, RK em Friedman, SJ, McQuaid, KR e Grendell, JH. Current Diagnosis & Treatment in Gastroenterology, Second Edition, McGraw Hill, 2003

• Bazlul Karim, ASM. Caroli´s Disease. Indian Pediatrics, 41: 848-850, 2004 ( link )

• Sherlock, S e Heathcote, J em Bircher, J, Benhamou, JP et al. Oxford Textbook of Clinical Hepatology, Oxford Medical Publications,1999.

• Habib S ; Shakil O ; Couto OF ; Demetris AJ ; Fung JJ ; Marcos A ; Chopra K Caroli's disease and orthotopic liver transplantation. Liver Transpl.12(3):416-21, 2006

• Bockhorn M ; Malag M ; Lang H ; Nadalin S ; Paul A ; Saner F ; Frilling A ; Broelsch CE The role of surgery in Caroli's disease.J Am Coll Surg. 202(6):928-32, 2006

• De Kerckhove L; De Meyer M; Verbaandert C; Mourad M; Sokal E; Goffette P; Geubel A; Karam V; Adam R; Lerut J The place of liver transplantation in Caroli's disease and syndrome. Transpl Int. 19(5):381-8, 2006

• Kassahun WT ; Kahn T ; Wittekind C ; Mssner J ; Caca K ; Hauss J ; Lamesch P Caroli's disease: liver resection and liver transplantation. Experience in 33 patients. Surgery. 138(5):888-98, 2005

Doença De Bowen

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Uma placa em crostas ou escamosa vermelha, não elevada, progressiva e persistente que se deve a umcarcinoma intradérmico e é potencialmente maligna. células escamosas atípicas proliferam através de toda a espessura da epiderme. As lesões podem ocorrer em qualquer lugar da superfície da pele ou sobre as superfícies mucosas. A causa mais freqüentemente achada são compostos de arsênico trivalente. congelamento, cauterizaçãoou coagulação diatérmica são freqüentemente efetivos.

Distrofias Neuroaxonais

Distrofias Neuroaxonais (Distrofia Neuroaxonal Juvenil; Doença de Seitelberger)

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Termo não-específico que refere-se tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axôniosno cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doençaautossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferóides axonais por todos os neuroeixos,nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)

Displasia Fibrosa Poliostótica

Displasia Fibrosa Poliostótica (Síndrome de Albright-McCune; Síndrome de Albright)

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displasia fibrosa óssea afetando diversos ou muitos ossos. Quando associada com pigmentação melanótica dapele e doenças endócrinas, ela é conhecida como Albright's syndrome. (Dorland, 28ª ed

Disautonomia Familiar

Disautonomia Familiar (Neuropatia Sensorial e Autônoma Hereditária Tipo III; Síndrome de Riley-Day; HSAN Tipo III; Neuropatia Hereditária Sensorial e Autônoma Tipo III; Neuropatia Hereditária e Autônoma Tipo III)

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Transtorno autossômico do sistema nervoso autônomo e periférico limitado aos indivíduos de descendência Ashkenazic judaica. As manifestações clínicas se apresentam ao nascimento e incluem diminuição da lacrimação, termoregulação deficiente, hipotensão ortostática, pupilas fixas, sudorese excessiva, sensação de perda da temperatura e dor e ausência de reflexos. Entre os sinais patológicos estão número reduzido de fibras nervosasperiféricas de pequeno diâmetro e neurônios ganglionares autônomos. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)