Esta síndrome é caracterizada pela associação de ataxia cerebelar com arreflexia, pés cavos, atrofia óptica, surdez neurossensorial e (capos). Tem sido descrita em três membros (uma mãe e seu filho e filha) de uma família. Embora a gravidade da síndrome variados, todos os três pacientes apresentaram uma recidiva ataxia início, no início do cerebelo, associada à atrofia óptica progressiva e surdez neurossensorial. Os pacientes também tinham arreflexia (na ausência de uma neuropatia periférica) e uma deformidade pes cavo. Todos os três pacientes eram normais nos primeiros meses de vida, e desenvolveu ataxia aguda durante uma doença febril. Extensas investigações neurológicas eram normais, bem como a etiologia e fisiopatologia desta doença não é clara. Uma família muito maior foi relatado em Utah em 1984 com 23 membros afetados que exibiu uma doença autossômica dominante com características comparáveis: atrofia óptica progressiva, perda auditiva neurossensorial progressiva e dystaxia.Esta síndrome pode ser diferente da capos por causa do início na idade adulta de ptose, oftalmoplegia, e miopatia inespecífica. Ambas as famílias podem, contudo, representam uma expressão variável da mesma doença, que provavelmente quer ter um padrão dominante ou autossômica materna mitocondrial de herança.* Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.
Nenhum comentário:
Postar um comentário