Tipo 0 glicogenose (GSD 0) é causada por uma deficiência na enzima denominada glicogénio-sintase. Esta enzima é necessária para o organismo a produzir glicogénio. Quando uma pessoa tem deficiência de glicogênio sintase a quantidade de glicogênio que o corpo pode armazenar no fígado é muito baixa. Pequenas quantidades de glicogênio no fígado significa que quando uma pessoa não está comendo (jejum) os seus níveis de açúcar no sangue pode ficar muito baixo (hipoglicemia). nos pacientes com tipo 0 glicogenose, o sintoma de hipoglicemia de jejum tipicamente se desenvolve quando um bebê não mais é alimentado durante a noite (tarde infância). No início da infância, as crianças geralmente não têm sintomas, mas o desmame da alimentações durante a noite é muitas vezes difícil.As crianças podem ter de manhã cedo (antes de comer o pequeno-almoço) sonolência, aparecimento de palidez, vômitos e fadiga, e, por vezes, convulsões associadas com baixa glicose no sangue. Durante doenças gastrointestinais ("erros do estômago") ou períodos de má alimentação, as crianças podem parecer muito cansado e preguiçoso. Normalmente, baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia) é encontrado como parte do labwork que o médico ou o hospital faz, a fim de descobrir a respeito de porque uma criança não está agindo energético. Crianças com GSD 0 pode crescer um pouco mais lento do que o esperado (tem uma leve Atraso do crescimento). Em geral, as pessoas com tipo 0 glicogenose não têm problemas de aprendizagem (são desenvolvimento normal). No exercício, as pessoas com GSD 0 pode ficar cansado mais rapidamente do que outros indivíduos.Além disso, uma pessoa com GSD 0 pode ter cãibras musculares porque o corpo está tentando fazer com que a energia do ácido lático acumulado. Uma pessoa com diabetes tipo 0 glicogenose normalmente não parecem diferentes de uma pessoa que não tem GSD 0. O fígado não será maior do que o normal. Um doutor que examina a primeira urina da manhã de alguém com GSD 0 pode ver alguns sinais (aumento da glicose e cetonas na urina) que podem fazer o diagnóstico de diabetes como a primeira coisa mencionada a uma família. Qualquer criança com uma história de precisar de refeições freqüentes ou lanches e com hipoglicemia (quando um médico vê cetonas na urina) pode ter Tipo 0 Doença de Depósito de Glicogênio.Exames de sangue e urina detalhadas realizadas por um médico pode mostrar padrões que são exclusivas para GSD 0. Se um médico olha para um pedaço de fígado de uma pessoa com GSD 0, eles vão ver muito pouco glicogênio. Teste de DNA genética que é realizada em uma amostra de sangue já está disponível. O objetivo do tratamento para tipo 0 glicogenose é para evitar baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia), evitando jejum. Refeições e lanches freqüentes podem ser dadas a cada 3-4 horas durante o dia. Amido de milho cru pode actuar como uma forma de "libertação lenta" de glucose para o organismo. Dado em quantidades apropriadas, vai evitar a hipoglicemia durante a noite. Uma dieta rica em proteína pode ajudar com as cólicas, cansaço e fadiga, que muitas pessoas com GSD 0 experiência. Neste momento, a GSD 0 é considerada muito rara. No entanto, porque o teste para o tipo de doença de armazenamento de glicogênio 0 só recentemente tornou-se disponível, os médicos pensam que GSD 0 é mais comum do que se pensava anteriormente. GSD Tipo 0 afeta ambos os sexos masculino e feminino. Pessoas com GSD 0 foram descritos da Europa Oriental, Europa Ocidental, América do Norte e América do Sul. Genes são as instruções para o corpo. Deficiência de glicogénio-sintase é causada por uma alteração na sintase-2 (GYS2) do gene de glicogénio. GSD 0 é herdado no seio das famílias de forma autossômica recessiva.
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Links:
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Tipo GSD 0 informações sobre online Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
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Tipo 0 GSD de eMedicine / Medscape
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GSD Tipo 0 da Fundação Madisons
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sábado, 28 de junho de 2014
Tipo 0 glicogenose (GSD 0)
Fosforilasequinase Deficiência ,GSD tipo IX
glicogenose IX | ||
Sinônimos:
fosforilasequinase Deficiência | ||
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GSD tipo IX é uma doença em que o corpo não pode quebrar (metabolizar) glicogênio (uma forma complexa de açúcar). Quando alguém tem GSD IX, glicogénio armazenado nos órgãos do corpo (fígado, músculo do coração e raramente) em vez de ser usado. Para rever brevemente o metabolismo, uma forma simples de açúcar (glicose) é a principal fonte de energia dos corpos. Depois que uma pessoa come, há excesso de glicose no sangue, para que o corpo armazena a glicose extra na forma de glicogênio no fígado e nos músculos (muito parecido com o armazenamento de comida extra da mercearia na despensa para ser usado mais tarde, quando necessárias). Quando o corpo precisa de mais energia, proteínas específicas (enzimas) mudar o glicogênio em glicose e levá-la para fora do fígado e os músculos (assim como tirar a comida da despensa). Há muitas etapas diferentes envolvidas na quebra de glicogênio em glicose. Muitas enzimas diferentes ajudar a cada passo do colapso acontecer de forma seqüencial.Os pacientes com tipo de GSD IX doença de armazenamento de glicogênio tem uma deficiência da enzima chamada fosforilase quinase. Fosforilasequinase Deficiência, PHK, constitui o maior subgrupo (1:100.000 nascimentos) de glicogenose hepática. Quando fosforilase quinase é baixa ou deficiente, glicogénio não pode ser decomposto completamente. A enzima fosforilase quinase é uma enzima reguladora na quebra de glicogênio; assim, a deficiência desta enzima resulta na acumulação de glicogénio. Quando existe um defeito na fosforilase quinase, o corpo pode não ser capaz de fazer o açúcar suficiente (glucose) a ser usado, e também o glicogénio digerido acumula (acumula) no corpo, principalmente no fígado e nos músculos. Embora um pouco de glicose (energia) é criado a partir dos passos anteriores bem sucedidas na quebra do glicogênio, não é feita de glicose suficiente para o bom funcionamento do corpo. O quadro clínico do tipo IX doença de armazenamento de glicogênio é semelhante ao observado em Tipo VI GSD , deficiência phosphorlyase fígado. GSD IX pode causar baixos níveis de glicose no sangue (hipoglicemia ou baixa de açúcar no sangue), que tem o potencial de levar a convulsões. Isto é mais provável de acontecer depois de longos períodos de não alimentação (jejum), e pode ser evitada através da manutenção de um hidrato de carbono elevado (feculentos) dieta, quantidades adequadas de proteínas na dieta, e evitar longos períodos de não comer. Uma deficiência em PHK provoca a acumulação de glicogénio em vários tecidos e órgãos, incluindo fígado, músculo, células de sangue, mas raramente no coração.O fígado pode tornar-se irritados ou inflamados de armazenar maior quantidade de glicogênio, o que pode causar alguns exames de sangue para ser anormal com elevação das enzimas (ALT e AST) em testes de função do fígado no sangue. Os sintomas mais comuns são aumento do fígado, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento motor leve e lipídios sanguíneos elevados (gorduras). Os sintomas costumam melhorar como uma criança envelhece, e as crianças geralmente atingem sua altura potencial e peso por idade adulta. enzima quinase Fosforilase é composta de quatro partes diferentes (subunidades), que podemos comparar com partes do enigma. Quando montar um quebra-cabeça, a imagem não está completa, a menos que todas as peças são colocados juntos corretamente. Da mesma forma, todas as partes (subunidades) desta enzima deve unir correctamente, de modo a que a enzima funcionar correctamente. Se uma peça de quebra-cabeça está ausente ou tem a forma errada, o quebra-cabeça não pode ser concluída. Do mesmo modo, se não houver uma mudança de uma das subunidades, a enzima não pode ser montado e formado adequadamente e não vai ser capaz de realizar o seu trabalho na degradação do glicogénio. A herança do Tipo IX doença de armazenamento de glicogênio pode ser autossômica recessiva ou ligada ao X recessivo. Existem vários genes que fornecem as instruções para fazer as quatro peças / subunidades (ou seja, alfa, beta, gama e delta) que compõem a fosforilase enzima quinase. Uma alteração de uma subunidade é causada por uma alteração no gene que dá as instruções para que subunidade. Um diagnóstico definitivo de deficiência PHK requer demonstração da perda enzimática em determinados tecidos (eritrócitos), músculo, coração e no fígado). Teste de DNA está atualmente disponível para o alfa1 subunidades, alfa 2, e gama2. Não muitos pacientes tiveram alterações genéticas encontradas em versão beta, delta1 e delta2. A forma mais comum do Tipo IX GSD é a forma ligada ao X, que responde por quase 75% de todos os casos. Condições recessivas ligadas ao X afetam principalmente os rapazes. O tipo X-linked envolve alterações genéticas que afectam a subunidade alfa de genes PHK (genes PHKA1 e PHKA2). Os principais órgãos afectados incluem as células do sangue, fígado e músculo. O quadro clínico associado a estas mudanças genéticas é hepatomegalia (grande fígado), retardo do crescimento, e leve a moderadamente elevados de colesterol e gordura no sangue e enzimas hepáticas. Os autossômicas recessivas sub-tipos mais comuns de GSD IX são causadas por mutações no PHKG2 gene ou o gene PHKB. Esta forma de GSD IX é herdada de forma autossômica recessiva. Embora mutações no gene PHKB pode causar tanto fígado e acúmulo de glicogênio muscular, os pacientes costumam ter complicações hepáticas. Mutações PHKB tendem a fazer com que a forma mais branda de deficiência PHK. Em contraste, indivíduos com mutações na subunidade PHKG2 da enzima PHK geralmente apresentam sintomas mais graves; Alterações genéticas PHKG2 são particularmente associados com hipoglicemia recorrente, hepatomegalia e raramente fibrose hepática. Atualmente, o único tratamento para a GSD IX é baseado nos sintomas da doença. A hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) pode ser controlada por refeições frequentes ricos em carboidratos com amido de milho ou suplementos nocturnos alimentação gotejamento estômago, se necessário.Como é compreendido agora, os pacientes com mutações nos genes PHKA2 ou PHKB tipicamente têm de diminuir os seus sintomas, a puberdade. No entanto, os pacientes com tipos e sintomas mais graves podem necessitar de permanecer em regimes de tratamento para evitar a hipoglicemia. À medida que nossa compreensão aumenta com GSD IX através de estudos de investigação a longo prazo feitos em pacientes GSD IX, como outros GSDs, as complicações a longo prazo será melhor compreendido . A investigação ainda está a progredir e apresentar mais informações sobre esta doença. Prognóstico (predição de saúde futura) é geralmente considerado bom para as formas da doença de fígado; no entanto, o prognóstico para as formas musculares ainda é desconhecido.
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Resumo dos genes envolvidos na deficiência de fosforilase-cinase:
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Suporte adicional:Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos: www.mdausa.org
fosforilasequinase Deficiência informações do MDA Doenças Metabólicas de Muscle Keeping Up With miopatias metabólicas | |||
Muscle Fosfofrutoquinase deficiência, da doença Tarui
glicogenose VII | |||||||||||||
Sinônimos:
Muscle Fosfofrutoquinase deficiência, da doença Tarui | |||||||||||||
É necessária a enzima fosfofrutoquinase para facilitar a quebra do glicogênio em energia no músculo. Os doentes com este tipo de GSD tem uma deficiente quantidade desta enzima no tecido muscular. Com essa deficiência, a quebra de glicogênio eficaz (glicólise) durante o estresse muscular não pode ser realizado, resultando em dor, fraqueza e dores no músculo exercício. As características clínicas do Tipo VII glicogenose são semelhantes aos do tipo V GSD. Os pacientes experimentam início precoce da fadiga e dor muscular com o exercício. O corpo se decompõe muscular quando se tenta atingir energia, o que causa muitos sintomas como dores musculares, cãibras musculares, fadiga muscular e sensibilidade muscular. Com o colapso dos músculos (rabdomiólise) e do lançamento do mioglobina proteína vermelha, mioglobinúria pode desenvolver, como evidenciado pela urina vermelho-escuro ou marrom-avermelhada. No entanto, intolerância ao exercício é evidente na infância e sintomas são mais graves do que no Tipo V GSD.Diagnóstico de Tipo VII glicogenose é feito por biópsia muscular, com uma deficiência da enzima fosfofrutoquinase muscular e um acúmulo de glicogênio modesto encontrado. Os pacientes também podem apresentar uma anemia hemolítica. suporte adicional: Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos:www.mdausa.org Digite VII GSD do MDA Doenças Metabólicas de Muscle"Keeping Up With miopatias metabólicas"
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Links:
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Doenças Tarui de Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]
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GSD Tipo VII da linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
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Depósito de Glicogênio Tipo VII Doenças do AgSD no Reino Unido
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Digite VII GSD informações de eMedicine / Medscape
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Doença Tarui do Centro de Informações Sueco para as Doenças Raras
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| Digite VII GSD da Fundação Madisons | |||||||||||||
Fígado Fosforilase deficiência, da doença dela
glicogenose VI | ||||||||||||
Sinônimos:Fígado Fosforilase deficiência, da doença dela
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Em Tipo VI Doença do Armazenamento de glicogênio (GSD VI), os primeiros sintomas mais freqüentes incluem um aumento do fígado e baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia). Depois que comemos, o excesso de glicose é armazenada como glicogênio principalmente no fígado para ser usado mais tarde, quando estiver em jejum (não comer por 3-4 horas) para manter os níveis normais de glicose no nosso corpo. A enzima fosforilase desempenha um papel vital na quebra do glicogênio em glicose. Aspectos clínicos: Clinicamente, essa forma de doença de armazenamento de glicogênio parece ser semelhante, mas geralmente é consideravelmente mais suave do que a deficiência de glicose-6-fosfatase GSD (Tipo I GSD) vez que a glicose pode ser feita a partir de proteínas. Estes pacientes apresentam hepatomegalia (aumento do fígado) e retardo do crescimento na infância. Como as pessoas com tipo VI GSD são capazes de armazenar glicose como glicogênio, mas não é capaz de liberá-lo normalmente, com o tempo, as reservas de glicogênio acumular-se no fígado, causando o fígado inchar (hepatomegalia). Isto é muito como ser capaz de colocar mantimentos da loja em seus armários de cozinha, mas não ser capaz de obter a comida para fora dos armários, quando necessário. Hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) e concentrações elevadas de cetona no sangue e na urina após um período de jejum são as principais características desses distúrbios. A hiperlipidemia (colesterol elevado e as gorduras no sangue) e anormalidades nos testes de função hepática são geralmente ligeiros, se houver. O ácido lático e ácido úrico são normais. O coração e os músculos esqueléticos não estão envolvidos. A hepatomegalia melhora com bom controle metabólico. Adenomas são raros em indivíduos bem tratados com GSD VI, e insuficiência hepática não ocorre. Diagnóstico: O diagnóstico da doença pode ser feita por um teste genético de DNA extraído a partir de sangue ou saliva. As biópsias hepáticas para medir a actividade de fosforilase, que é reduzida nesta doença, não é necessária na maioria dos casos, e não é recomendado se suspeita Tipo VI GSD. Tratamento: O tratamento com o amido de milho e uma dieta rica em proteínas é recomendado em um esforço para alcançar os laboratórios normais e crescimento normal. O tratamento melhora a velocidade de crescimento e densidade óssea nessa condição, e reduz a freqüência de hipoglicemia e cetose. O tratamento é individualizado numa tentativa de manter as concentrações de glucose superiores a 70 mg / dL e normalizar cetonas, após um jejum de um dia para o outro.
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Links:
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Dela Doença de Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]
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Tipo VI informações sobre online Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
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GSD Tipo VI do GeneReviews
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Tipo VI GSD informações de eMedicine / Medscape
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Dela Disease Foundation de Madisons
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Muscle Fosforilase deficiência, da doença de McArdle,
glicogenose V | ||||||||||||||||
Sinônimos:
Muscle Fosforilase deficiência, da doença de McArdle, miofosforilase Deficiência | ||||||||||||||||
| A enzima fosforilase desempenha um papel vital na quebra do glicogênio em glicose. Na ausência de fosforilase dos músculos, a glicose não pode ser libertado a partir do glicogénio armazenado nos músculos esqueléticos para criar energia.Pessoas com tipo V GSD problemas experiência realizando e completando a maioria dos exercícios, exercícios especialmente anaeróbios. Porque eles não têm a enzima para metabolizar o glicogênio, que é a principal fonte de energia para a atividade anaeróbica, o corpo se esforça para encontrar outras fontes de energia para completar uma determinada atividade ou exercício. Nestas circunstâncias, o corpo quebra muscular quando se tenta atingir energia. Isso faz com que muitos sintomas como dores musculares, cãibras musculares, fadiga muscular e sensibilidade muscular. Com o colapso dos músculos (rabdomiólise) e do lançamento do mioglobina proteína vermelha, mioglobinúria pode desenvolver, como evidenciado pela urina vermelho-escuro ou marrom-avermelhada. Níveis de creatina quinase sérica será muito elevado. O exame físico dos pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo V é normal. Eles queixam-se de dores musculares dolorosos após o exercício. Estas pessoas são comumente muscular; eles não têm grandes fígados, e são normais na altura. A sua actividade phophorylase fígado é normal, e que eles não têm a hipoglicemia. A biópsia muscular mostra aumento das concentrações de glicogênio, e uma deficiência da enzima fosforilase. Atualmente, não existe um tratamento específico para este tipo de GSD. É muito importante para os pacientes a aprender a chegar com segurança em "segundo fôlego" (alcançado em cerca de 10 minutos) e fazer exercício aeróbico regular para além desse ponto. Atividade anaeróbica e exercício deve ser evitado, pois pode causar ruptura muscular considerável, resultando em uma grande quantidade de mioglobina na urina. Grandes quantidades de mioglobina pode precipitar nos rins e causar insuficiência renal temporária. Alguns pacientes desenvolveram problemas musculares significativas (miopatias) mais tarde na vida. | ||||||||||||||||
Suporte adicional:
Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos: www.mdausa.org doença de McArdle informação do MDA "A doença de McArdle: o diagnóstico correto pode aliviar a carga" Doenças Metabólicas de Muscle "Keeping Up With miopatias metabólicas" | ||||||||||||||||
Links:
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Recursos de McArdle do AgSD [UK]
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Tipo GSD V da Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]
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Tipo GSD V da linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
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GSD Tipo V de GeneReviews
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Glicogenose tipo V de NeuroHelp [Universidade de Oklahoma College of Medicine]
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GSD Tipo V da Fundação Madisons
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A doença de McArdle da Campanha Distrofia Muscular
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Brancher deficiência, da doença Andersen, Amilopectinose,
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Sinônimos:
Brancher deficiência, da doença Andersen, Amilopectinose, Adulto Doença Corpo Polyglucosan (APBD) | |||||||||||||||
Na GSD Tipo IV não há um aumento da quantidade de glicogénio nos tecidos, como em outras formas de GSD. Em vez disso, o glicogénio que se acumula tem ramos exteriores muito longas, porque há uma deficiência genética da enzima ramificadora. Esta anormalidade estrutural do glicogénio é pensado para desencadear o sistema imunitário do corpo, fazendo com que o corpo de realmente atacar o glicogénio e os tecidos em que é armazenada. O resultado é uma tremenda cicatrização (cirrose), do fígado, bem como de outros órgãos, tais como o músculo. A sintomatologia típica da doença é o resultado do processo de cicatrização. Um bebê com o tipo típico IV GSD parece ser normal no nascimento.A primeira indicação de um problema é uma falha para prosperar. A taxa de crescimento e progresso mental do bebê pára em um certo ponto e não continuar normalmente. O fígado eo baço aumentar, há pouco ganho de peso e músculos desenvolver tom pobres. O curso da doença é um dos cirrose progressiva e problemas associados. A morte ocorre por cinco anos de idade. Houve alguns pacientes mais velhos vistos com problemas musculares graves, que são encontrados para ter glicogênio anormal do tipo associado a este tipo de doença de armazenamento de glicogênio. tratamento para o tipo IV doença de armazenamento de glicogênio foi destina-se a falha do fígado, o que foi sintomático. Vários pacientes tiveram transplantes de fígado; no entanto após o transplante, músculo e coração doença ainda pode ser um problema.
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Links:
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Doenças Andersen da Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]
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GSD Tipo IV de linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
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Glicogênio ramificação Enzima de OMIM
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GSD Tipo IV de GeneReviews
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Tipo IV GSD de eMedicine / Medscape
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Glicogenose Tipo IV de NeuroHelp [The University of Oklahoma College of Medicine]
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Doenças Corpo Polyglucosan [APBD] do OMIM
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Debrancher deficiência, da doença Cori, Doença Forbes, Limite Dextrinosis
Tipo III Doença de Depósito de Glicogênio | |||||
Sinônimos:
Debrancher deficiência, da doença Cori, Doença Forbes, Limite Dextrinosis | |||||
Tipo III GSD é causada por uma deficiência de enzima glicogênio debrancher (GDE) atividade. Enzima glicogênio desramificadora juntamente com uma outra enzima, a fosforilase, ajuda a quebrar os galhos de glicogênio para liberar glicose livre.Deficiência de GDE resulta em glicogénio com cadeias curtas exteriores no fígado, músculo, e os tecidos do coração. O glicogénio anormal não é solúvel e provoca danos aos tecidos onde se recolhe (fígado e / ou do músculo). Isto pode ser comparado com um pedaço de areia no seu sapato que, apesar de pequeno, irrita a pé. Esta desagregação parcial de glicogênio em glicose também provoca hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) porque o açúcar glicose não pode ser liberado. O corpo é incapaz de metabolizar adequadamente glicogênio (uma forma complexa de açúcar). Por causa de processamento indevido, o glicogênio é armazenado nos órgãos do corpo. glicose, uma forma simples de açúcar, é a principal fonte de energia de nossos corpos. Depois que uma pessoa come, há excesso de glicose no sangue, para que o corpo armazena a glicose extra na forma de glicogênio no fígado e nos músculos (assim como se poderia depositar dinheiro extra em um banco). Quando o corpo precisa de mais energia, determinadas enzimas converter o glicogênio em glicose e retirá-lo do fígado e os músculos (como se pode retirar a despesa dinheiro do banco). Uma das enzimas que ajudam a quebrar o glicogênio em glicose nos músculos é chamado enzima desramificadora. Indivíduos com GSD III ou ter um enzima deficiente ou falta de uma quantidade suficiente desta enzima importante. Como resultado, glicogénio não é decomposta completamente e acumula-se no fígado e / ou o tecido do músculo. Acúmulo de glicogênio anormal no tecido do fígado faz com que ele se tornar alargada e não funcionar corretamente. GSD III é uma doença genética e é herdada como doença autossômica recessiva. Isto significa que é causada por uma alteração em uma parte da informação genética de um indivíduo. A informação genética está armazenada em genes. Genes servir de manual de instruções para os nossos corpos. Eles dizem ao corpo como crescer e função. Eles também determinam as características físicas, como a cor do cabelo e cor dos olhos. Uma pessoa tem em torno de 30.000 genes em cada célula do seu corpo. Dois conjuntos de todos os genes são herdados, um conjunto da mãe e um conjunto do pai. Se não houver uma mudança na informação genética contida em um desses genes, o corpo é incapaz de ler as instruções. Portanto, ele pode causar uma diferença na maneira como o corpo funciona. Isto é semelhante a ter uma página em falta de um manual de instruções para colocar um aparelho em conjunto. Sem essa página, um seria incapaz de montar corretamente o aparelho e que não seria capaz de trabalhar. O gene responsável pela fabricação enzima desramificadora (GDE) é chamada a amilo-1 ,6-glicosidase, gene de 4-alfa-glucoanotransferase gene (AGL).Se uma cópia do gene de AGL é alterada, mas a segunda cópia não é, em seguida, o corpo pode seguir as instruções sobre a segunda cópia, a fim de produzir uma enzima de desramificação suficiente. Isto é como ter um segundo manual de instruções para consulta. Quando ambas as cópias do gene AGL de um indivíduo são alterados, o organismo não é capaz de ler as instruções sobre como fazer a quantidade adequada de desramificadora enzima. Como resultado, o indivíduo tem de GSD III. Existem dois tipos de GSD III conhecidos como do tipo III e tipo III-B.A maioria dos pacientes com Tipo III GSD ter deficiência da enzima no fígado e no músculo esquelético. Os pacientes que têm deficiência da enzima no fígado e músculo (incluindo, por vezes, o músculo do coração) tem o que é conhecido como GSD IIIa. Alguns pacientes (<15 -="" apenas="" class="Apple-converted-space" como="" conhecido="" da="" defici="" desramifica="" enzima="" f="" foram="" gado="" gsd="" iiib.="" isto="" ncia="" no="" o="" span="">
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Ácido Maltase Deficiência (AMD), a doença de Pompe
Tipo II Doença do Armazenamento de Glicogênio | ||||
Sinônimos:
Ácido Maltase Deficiência (AMD), a doença de Pompe | ||||
Doença de Pompe (GSD Tipo II) é uma doença genética autossómica recessiva que é causada pela ausência da função do ácido enzima alfa-1 ,4-glucosidase [também chamado maltase ácida]. Tipo II Doença do Armazenamento de glicogênio também pertence a um grupo de doenças metabólicas chamado doenças de depósito lisossômico (DDL). GSD Tipo II faz parte de ambos os grupos, porque a enzima maltase ácida funciona num compartimento das células do nosso corpo, chamados lisossomas. Assim como o corpo é dividido em órgãos, cada um com a sua própria função específica, as próprias células são divididas em compartimentos chamados organelas. Há um número de diferentes organelas celulares. Ao discutir a doença de Pompe, o nosso interesse é em uma organela chamada lisossomo. Em diferentes partes do corpo, lisossomas são encontrados em quantidades variáveis em diferentes tamanhos. Os lisossomas são sempre compostos por um espaço central preenchido com material que é completamente fechado por uma membrana. lisossomos actuam como colectores de lixo pequenos na célula.Mantêm-se as células que trabalham bem, recolhendo tudo o que há muito de nas células. As substâncias que recolhem são então reciclados em partes menores e lançou para dentro da célula novamente para serem reutilizados ou eliminados para fora da célula. Em Tipo II doença GSD o problema está na quebra de açúcares complexos (glicogênio) que está nos lisossomos, em simples, fácil de digerir o açúcar (glicose), devido ao defeito na enzima chamada alfa glicosidase ácida (GAA). Sem o bom funcionamento desta enzima, o glicogênio que entra nos lisossomos não é discriminado, mas continuamente se acumula e interrompe as funções normais do lisossoma. Isto significa que, na doença de Pompe (Tipo II doença GSD), onde não há nenhuma enzima para quebrar o glicogénio nos lisossomos, que os lisossomas no coração (também conhecido como o músculo cardíaco) e outros músculos acumular rapidamente grandes depósitos de glicogénio. Ao longo do tempo estas grandes depósitos de glicogénio causar os lisossomas para crescer cada vez maiores e, eventualmente, colapso, interrompendo assim a função da célula e órgãos que as células formam, neste caso, o coração e músculos. GSD Tipo II é frequentemente divididos em subtipos com base na idade em que a doença ocorre em primeiro lugar, a gravidade da doença e a taxa a que a doença progride. A quantidade de ácido alfa-glicosidase, que permanece ativa em indivíduos com diabetes tipo II GSD desempenha um papel na determinação de qual o tipo de Tipo II GSD um indivíduo pode ter. . Em geral, quanto mais enzima que está presente nos músculos do indivíduo, o aparecimento da doença, no entanto, há excepções mais tarde . Ela é amplamente classificados em formas de início infantis e tardios Infantil de início forma: Com esta forma, os lactentes normalmente presente durante primeira infância (4-8 meses de idade), com fraqueza e moleza, são incapazes de segurar a cabeça e não pode fazer outras tarefas motoras comuns para sua idade, como o capotamento.Os músculos dos braços e pernas olhar típico, mas são muito fracos. Músculos respiratórios também são fracos. O músculo do coração engrossa (cardiomiopatia) e, progressivamente, falha em sua função de bombeamento de sangue. Sem tratamento, crianças com tipo II GSD geralmente morrem antes de 12 meses de idade devido a insuficiência cardíaca e fraqueza respiratória. Tarde / posteriores formas de início (o que inclui jovens e adultos): Com estas formas, a doença tem um início mais tarde, quase sempre em idade maior do que um ou dois anos de idade. Progride mais lentamente do que a forma infantil. A diminuição da força muscular é um dos primeiros sintomas observados. Músculos lentamente se tornam mais fracos, especialmente os grandes músculos das pernas e do tronco, e depois os braços. Devido à fraqueza muscular, caminhada / subir escadas se torna difícil. O envolvimento da fraqueza muscular progride lentamente ao longo dos anos. Alguns adultos com Tipo II GSD usar uma cadeira de rodas ou outro tipo de assistência com mobilidade início tardio Tipo II GSD também envolve os músculos necessários para a respiração (diafragma e outros músculos que auxiliam na respiração). Ao longo de um período de tempo a respiração torna-se difícil. Alguns pacientes apresentaram com pulmonar (pulmão) devido à insuficiência fraqueza muscular respiratória. Uma descoberta precoce é a dificuldade na respiração noite, e este pode ser uma pista inicial. Dificuldade em respirar pode ser avaliada por um estudo do sono durante a noite. Pode tornar-se necessário o uso de uma máquina Bi-Pap ou ventilador para ajudar na respiração. A insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em indivíduos com diabetes tipo II adulto GSD.Envolvimento do músculo cardíaco não parece ser uma característica importante no final de início Tipo II GSD, mas é visto em alguns indivíduos (distúrbios do ritmo cardíaco e da espessura do músculo cardíaco) Genética: Tipo II GSD é uma doença genética. Isto significa que é causada por uma alteração em uma parte da informação genética de um indivíduo. A informação genética está armazenada em genes. Genes servir de manual de instruções para os nossos corpos. Eles dizem ao corpo como crescer e função. Eles também determinam as características físicas, como a cor do cabelo e cor dos olhos. Uma pessoa tem em torno de 30.000 genes em cada célula do seu corpo. Dois conjuntos de todos os genes são herdados, um conjunto da mãe e um conjunto do pai. Se não houver uma mudança na informação genética contida em um desses genes, o corpo é incapaz de ler as instruções. Portanto, ele pode causar uma diferença na maneira como o corpo funciona. Isto é semelhante a ter uma página em falta de um manual de instruções para colocar um aparelho em conjunto. Sem essa página, um seria incapaz de montar corretamente o aparelho e que não seria capaz de trabalhar. O gene responsável pela fabricação maltase ácida é chamado o gene GAA. Se uma cópia do gene GAA é alterada, mas a segunda cópia não é, em seguida, o corpo pode seguir as instruções sobre a segunda cópia, a fim de produzir uma enzima maltase ácida suficiente. Isto é como ter um segundo manual de instruções para consulta. Quando ambas as cópias do gene GAA de um indivíduo são alterados, o organismo não é capaz de ler as instruções sobre como fazer a quantidade adequada de enzima maltase GAA / ácido. Como resultado, o indivíduo tem de GSD Tipo II. Diagnóstico e testes: GSD Tipo II pode ser diagnosticada através da determinação da actividade da enzima alfa glucosidase ácida. Esta deficiência pode ser demonstrado com um ensaio de enzima específica, que pode ser realizado em amostras de sangue, biopsia de músculo ou de células cultivadas a partir de uma biópsia da pele. Este tipo de teste é muito específico e disponível em apenas alguns laboratórios especializados nos EUA. Testes genéticos para encontrar a mutação e seqüenciamento de genes para o Tipo II GSD também está disponível clinicamente a partir de um número limitado de laboratórios nos EUA.Para muitas famílias, o teste genético é mais útil em fornecer informações adicionais para a pessoa com diabetes tipo II GSD e outros membros da família após o diagnóstico é feito e confirmado através da enzima (glucosidase ácido alfa) de testes. Se alguém com fraqueza muscular tem uma biópsia do músculo examinado em seu hospital local por patologia, o teste chamado histopatologia vai mostrar um grande aumento de glicogênio de estrutura normal, e os estudos microscópicos vai mostrar um aumento de glicogênio fechado dentro dos lisossomos. Este tipo de teste, enquanto útil para determinar que tipo II GSD é um possível diagnóstico, não é diagnóstico para o Tipo II GSD. Em algumas pessoas com GSD Tipo II, dependendo do local onde a peça de músculo foi obtido, o histopathy muscular no pedaço de músculo da biópsia do músculo pode ser normal. Se houver suspeita de Tipo II GSD, então é necessário o teste de diagnóstico. Estes testes de diagnóstico pode testar a função de alfa glicosidase ácida específica enzima ou testes genéticos em busca de mudanças no gene GAA podem ser realizadas. Tratamento: Não há tratamento disponível atualmente para os indivíduos com tipo II GSD. Este tratamento é chamado de terapia de reposição enzimática (TRE). A idéia por trás terapia de reposição enzimática tem como objetivo substituir a enzima glicosidase defeituoso ácido alfa que as pessoas com doença de Pompe ou não pode fazer nada ou não pode fazer o suficiente. É um sintética (recombinante geneticamente modificadas), a forma de ácido alfa-glicosidase. ERT é dado aos pacientes como um (IV) a infusão endovenosa (uma injeção dada ao longo do tempo diretamente em uma veia). ERT para GSD Tipo II, sob a forma de um produto chamado Myozyme ®. Myozyme ® é fabricado e distribuído por uma empresa chamada Genzyme. . Se você tiver dúvidas sobre se matricular em ensaios clínicos ou outros programas de terapia para a doença de Pompe, entre em contato com o Departamento de Informação Médica da Genzyme 800-745-4447 nos Estados Unidos ou 617-768-9000 de qualquer lugar do mundo Nota: Uma vez que não é envolvimento de vários sistemas e variabilidade clínica, uma abordagem de equipe para atendimento médico é o ideal. Indivíduos com doença de Pompe relatório o melhor sucesso quando trabalham em estreita colaboração com um médico coordenador, ou de cuidados primários ou especialista, familiarizado com as manifestações da doença prováveis. Muitas questões específicas relacionadas ao tipo II GSD devem ser dirigidas por um médico familiarizado com as necessidades dos indivíduos com diabetes tipo II GSD. Por exemplo, se um adulto com Tipo II GSD usa um ventilador para assistência respiratória, deve ser regularmente avaliada e tratada por um médico pneumologista (médico de respiração). . A melhor resposta do paciente ou o resultado é muitas vezes alcançado quando toda a equipe de cuidados tem uma compreensão das necessidades médicas únicas e complexas específicas para indivíduos com doença de Pompe especialidades envolvidas frequentes incluem: • cardiologia (início infantil), • genética • neurologia • Pneumologia • cuidados intensivos • fisioterapia • fisioterapia • terapia ocupacional • fala / linguagem patologia • nutrição suporte adicional: Ácido Maltase Deficiência Associação:www.amda-pompe.org Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos:www.mdausa.org MDA informações sobre AMD Doenças Metabólicas de Muscle "Keeping Up With miopatias metabólicas"
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Tipo I Doença do Armazenamento de Glicogênio
Tipo I Doença do Armazenamento de Glicogênio | |||||
Sinônimos:
doença de von Gierkes, glicogenose tipo I, Hepatorrenal glicogenoses | |||||
Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio é responsável por cerca de 25% de todos os casos de GSD diagnosticados nos EUA e na Europa e tem uma incidência estimada de cerca de 1 em 100.000 nascidos vivos. Em Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio (GSD I), primeiro as mais frequentes sintomas incluem um aumento do fígado e baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia).Depois que comemos, o excesso de glicose é armazenada como glicogênio principalmente no fígado para ser usado mais tarde, quando estiver em jejum (não comer por 3-4 horas) para manter os níveis normais de glicose no nosso corpo. . Na GSD I o problema metabólico é centrado no fígado, porque a enzima necessária para liberar glicose a partir de glicogênio está faltando Existem dois subtipos diferentes de Tipo I Doença do Armazenamento de Glicogênio - chamado tipo Ia e tipo IB. GSD Ia é causada por uma deficiência da enzima glucose-6-fosfatase (G6Pase), no fígado, nos rins e outros órgãos do corpo. GSD Ib é causada por uma deficiência em translocase da glucose-6-fosfato, ou o transportador da enzima (G6PT), que ajuda a transportar enzima G-6-Pase de um ponto para outro. Estas duas enzimas trabalham juntos para ajudar o corpo a quebrar a forma de armazenamento de açúcar (glicogênio) em glicose livre (açúcar) para uso quando não está comendo. Quando uma pessoa não tem o suficiente de qualquer uma destas duas enzimas, eles geralmente têm muitos dos mesmos sinais e sintomas no início da vida. Indivíduos com tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio são incapazes de liberar glicose a partir de glicogênio, principalmente no fígado (veja O que é uma doença de armazenamento de glicogênio?). Eles não podem manter sua glicemia (açúcar) níveis e dentro de algumas horas depois de comer eles irão desenvolver hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue). Os baixos níveis de glicose no sangue desses indivíduos muitas vezes resultam em fome crônica, fadiga e irritabilidade. Estes sintomas são especialmente visíveis nos bebés. Os sintomas de hipoglicemia, muitas vezes aparecem quando o tempo entre as mamadas e aumenta o bebê dorme a noite toda. Em bebês, crianças e adultos, os sintomas também podem estar presentes quando uma doença impede rotina de alimentação normal e tempo. Se o açúcar no sangue está muito baixo, alguns indivíduos podem ter convulsões (crises de hipoglicemia). Como as pessoas com tipo I GSD são capazes de armazenar glicose como glicogênio, mas não é capaz de liberá-lo normalmente, com o tempo, as reservas de glicogênio se acumulam no fígado fazendo com que o fígado para inchar (hepatomegalia). Isto é muito como ser capaz de colocar mantimentos da loja em seus armários de cozinha, mas não ser capaz de obter a comida para fora dos armários, quando necessário. Os níveis de hormonas, ácido láctico, triglicéridos, lípidos (gorduras), ácido úrico e outros sub-produtos de aumento do metabolismo no sangue como o corpo tenta levantar o açúcar no sangue. As gorduras são armazenados no fígado, juntamente com o glicogénio, o que leva ao aumento do fígado. O fígado faz as suas muitas outras funções normalmente, e não é geralmente qualquer evidência de insuficiência hepática. Os rins também são ampliados devido ao aumento do armazenamento de glicogênio. a presença contínua de baixa de açúcar no sangue pode levar a atraso de crescimento e desenvolvimento, bem como níveis anormais de alguns metabólitos (substâncias) no sangue e na urina. A pressão arterial elevada também foi observada em um número de indivíduos e, quando isto ocorre, é necessário um tratamento adequado. Além dos problemas descritos acima, os indivíduos com o tipo da doença de armazenamento do glicogénio Ib podem desenvolver infecções bacterianas e fúngicas, devido ao funcionamento anormal os glóbulos brancos chamados neurophils. Estas são as células de combate do corpo.Portanto, as pessoas com GSD Ib podem ter níveis baixos de neutrófilos no sangue (uma constatação chamado neutropenia). Muitas pessoas com GSD Ib usar um medicamento chamado GCSF para aumentar o número de neutrófilos no corpo.Pessoas com Depósito de Glicogênio Tipo Disease Ib também podem desenvolver pancreatite crônica, doença inflamatória intestinal crônica, e doença de Crohn. O diagnóstico de Tipo I GSD sempre incluirá exames de sangue, tais como glicemia, colesterol, triglicerídeos, lactato e ácido úrico, medidas de crescimento, e outros estudos ultra-som ou de imagem para medir o tamanho do fígado e dos rins. Ao olhar para as alterações nos genes associadas com GSD I, genético (ADN) de teste pode ser usado para diagnosticar a maioria dos indivíduos com GSD Tipo Ia e Ib.Às vezes, a análise de biópsia hepática serão necessários para examinar os níveis de enzimas de alguém com suspeita de Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I, especialmente nas situações em que o teste de DNA é negativo e suspeita clínica de GSD I é alta. Os tratamentos de Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio são destinado a corrigir as alterações metabólicas no organismo e a promoção do crescimento e desenvolvimento. Os tratamentos atuais consistem em proporcionar pequenas refeições frequentes durante o dia. A maioria concorda que a frutose e galactose deve ser restrito, mas o grau de restrição ainda é debatido. A restrição destes açúcares se traduz em nenhuma fruta, suco, açúcar de mesa, bolo, torta, xarope, geléia, mel e doces; e quantidades limitadas de alimentos lácteos, incluindo leite, iogurte e queijo. A maioria dos centros médicos recomendam o uso de amido de milho cru, misturado com água, fórmula de soja ou leite de soja (sacarose, frutose e lactose). Amido de milho não deve ser misturado em bebidas que contêm quantidades elevadas de ascórbico ou o ácido cítrico e o amido de milho bebida não deve ser aquecida, pois isto pode alterar a sua estrutura tornando-o menos eficaz. Amido de milho é digerida lentamente, de modo que proporciona uma constante liberação de glicose entre as mamadas. Em alguns casos, um tubo de alimentação durante a noite é necessário para proporcionar um fornecimento contínuo de glicose. Fórmulas deve ser sacarose, frutose e lactose. A taxa de alimentação por sonda baseia-se na taxa de fornecimento normal de glicose do fígado e da idade e do peso da criança. Devido às muitas restrições para a GSD I dieta, é necessário complementar a dieta com um multivitamínico. Suplementação adicional de cálcio também pode ser necessária. Porque a dieta para o Tipo I Doença do Armazenamento de glicogênio é complexo, a equipe de tratamento ideal deve incluir um nutricionista e um médico familiarizado com os cuidados a longo prazo e manutenção relacionados com a GSD I. Pacientes com Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I podem desenvolver tumores benignos no fígado chamado adenomas. Os adenomas são geralmente observado pela primeira vez por volta da época da puberdade.Tipicamente não causar sintomas e são identificados por estudos de imagiologia de rotina do fígado. Em casos raros, estes podem evoluir para câncer de fígado. renal (rins) doença é outra complicação em pacientes GSD I, ea maioria dos pacientes com diabetes tipo I glicogênio doença de armazenamento mais velhos do que a idade de 20 anos têm proteinúria (proteína excretada na urina). Muitos também têm hipertensão (pressão arterial elevada), e pedras nos rins, entre outras alterações nas funções renais. Lesão renal mais grave pode ocorrer com uma grande quantidade de proteína na urina, pressão sanguínea alta, e diminuição da capacidade dos rins de filtrar os resíduos, devido a danos nas unidades de filtragem do rim (glomérulos). Em alguns pacientes com o avanço da doença renal / renal, insuficiência renal pode acontecer que pode requerer diálise e, eventualmente, transplante renal. Outras complicações podem incluir hipertensão pulmonar, radiografia (raio-X) evidência de osteopenia (ossos fracos) e fraturas. In passado, muitos pacientes com tipo I glicogenose não sobreviveu a infância. Hoje, a manutenção de níveis normais ou quase normais de açúcar no sangue / glicose com terapia efetiva melhora as anormalidades metabólicas e inverte o crescimento grave falha característica dos pacientes não tratados. Ainda não está claro se a complicações a longo prazo podem ser prevenidas por terapia dietética. No entanto, com o diagnóstico precoce, a dieta apropriada e melhor controle metabólico, muitos indivíduos com GSD I estão indo muito bem e muitos adultos estão vivendo vidas mais longas e saudáveis.
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