Muscle Fosfofrutoquinase deficiência, da doença Tarui

glicogenose VII

Sinônimos:  Muscle Fosfofrutoquinase deficiência, da doença Tarui

É necessária a enzima fosfofrutoquinase para facilitar a quebra do glicogênio em energia no músculo. Os doentes com este tipo de GSD tem uma deficiente quantidade desta enzima no tecido muscular. Com essa deficiência, a quebra de glicogênio eficaz (glicólise) durante o estresse muscular não pode ser realizado, resultando em dor, fraqueza e dores no músculo exercício. As características clínicas do Tipo VII glicogenose são semelhantes aos do tipo V GSD. Os pacientes experimentam início precoce da fadiga e dor muscular com o exercício. O corpo se decompõe muscular quando se tenta atingir energia, o que causa muitos sintomas como dores musculares, cãibras musculares, fadiga muscular e sensibilidade muscular. Com o colapso dos músculos (rabdomiólise) e do lançamento do mioglobina proteína vermelha, mioglobinúria pode desenvolver, como evidenciado pela urina vermelho-escuro ou marrom-avermelhada. No entanto, intolerância ao exercício é evidente na infância e sintomas são mais graves do que no Tipo V GSD.Diagnóstico de Tipo VII glicogenose é feito por biópsia muscular, com uma deficiência da enzima fosfofrutoquinase muscular e um acúmulo de glicogênio modesto encontrado. Os pacientes também podem apresentar uma anemia hemolítica. suporte adicional: Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos:www.mdausa.org Digite VII GSD do MDA Doenças Metabólicas de Muscle"Keeping Up With miopatias metabólicas"

Links:

Doenças Tarui de Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]

GSD Tipo VII da linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]

Depósito de Glicogênio Tipo VII Doenças do AgSD no Reino Unido

Digite VII GSD informações de eMedicine / Medscape

Doença Tarui do Centro de Informações Sueco para as Doenças Raras

Digite VII GSD da Fundação Madisons