Fígado Fosforilase deficiência, da doença dela

glicogenose VI
	Sinônimos:Fígado Fosforilase deficiência, da doença dela
	Em Tipo VI Doença do Armazenamento de glicogênio (GSD VI), os primeiros sintomas mais freqüentes incluem um aumento do fígado e baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia). Depois que comemos, o excesso de glicose é armazenada como glicogênio principalmente no fígado para ser usado mais tarde, quando estiver em jejum (não comer por 3-4 horas) para manter os níveis normais de glicose no nosso corpo. A enzima fosforilase desempenha um papel vital na quebra do glicogênio em glicose. Aspectos clínicos: Clinicamente, essa forma de doença de armazenamento de glicogênio parece ser semelhante, mas geralmente é consideravelmente mais suave do que a deficiência de glicose-6-fosfatase GSD (Tipo I GSD) vez que a glicose pode ser feita a partir de proteínas. Estes pacientes apresentam hepatomegalia (aumento do fígado) e retardo do crescimento na infância. Como as pessoas com tipo VI GSD são capazes de armazenar glicose como glicogênio, mas não é capaz de liberá-lo normalmente, com o tempo, as reservas de glicogênio acumular-se no fígado, causando o fígado inchar (hepatomegalia). Isto é muito como ser capaz de colocar mantimentos da loja em seus armários de cozinha, mas não ser capaz de obter a comida para fora dos armários, quando necessário. Hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue) e concentrações elevadas de cetona no sangue e na urina após um período de jejum são as principais características desses distúrbios. A hiperlipidemia (colesterol elevado e as gorduras no sangue) e anormalidades nos testes de função hepática são geralmente ligeiros, se houver. O ácido lático e ácido úrico são normais. O coração e os músculos esqueléticos não estão envolvidos. A hepatomegalia melhora com bom controle metabólico. Adenomas são raros em indivíduos bem tratados com GSD VI, e insuficiência hepática não ocorre. Diagnóstico: O diagnóstico da doença pode ser feita por um teste genético de DNA extraído a partir de sangue ou saliva. As biópsias hepáticas para medir a actividade de fosforilase, que é reduzida nesta doença, não é necessária na maioria dos casos, e não é recomendado se suspeita Tipo VI GSD. Tratamento: O tratamento com o amido de milho e uma dieta rica em proteínas é recomendado em um esforço para alcançar os laboratórios normais e crescimento normal. O tratamento melhora a velocidade de crescimento e densidade óssea nessa condição, e reduz a freqüência de hipoglicemia e cetose. O tratamento é individualizado numa tentativa de manter as concentrações de glucose superiores a 70 mg / dL e normalizar cetonas, após um jejum de um dia para o outro.
	Links:
		Dela Doença de Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]
		Tipo VI informações sobre online Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]
		GSD Tipo VI do GeneReviews
		Tipo VI GSD informações de eMedicine / Medscape
		Dela Disease Foundation de Madisons