Tipo 0 glicogenose (GSD 0)

Tipo 0 glicogenose (GSD 0) é causada por uma deficiência na enzima denominada glicogénio-sintase. Esta enzima é necessária para o organismo a produzir glicogénio. Quando uma pessoa tem deficiência de glicogênio sintase a quantidade de glicogênio que o corpo pode armazenar no fígado é muito baixa. Pequenas quantidades de glicogênio no fígado significa que quando uma pessoa não está comendo (jejum) os seus níveis de açúcar no sangue pode ficar muito baixo (hipoglicemia). nos pacientes com tipo 0 glicogenose, o sintoma de hipoglicemia de jejum tipicamente se desenvolve quando um bebê não mais é alimentado durante a noite (tarde infância). No início da infância, as crianças geralmente não têm sintomas, mas o desmame da alimentações durante a noite é muitas vezes difícil.As crianças podem ter de manhã cedo (antes de comer o pequeno-almoço) sonolência, aparecimento de palidez, vômitos e fadiga, e, por vezes, convulsões associadas com baixa glicose no sangue. Durante doenças gastrointestinais ("erros do estômago") ou períodos de má alimentação, as crianças podem parecer muito cansado e preguiçoso. Normalmente, baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia) é encontrado como parte do labwork que o médico ou o hospital faz, a fim de descobrir a respeito de porque uma criança não está agindo energético. Crianças com GSD 0 pode crescer um pouco mais lento do que o esperado (tem uma leve Atraso do crescimento). Em geral, as pessoas com tipo 0 glicogenose não têm problemas de aprendizagem (são desenvolvimento normal). No exercício, as pessoas com GSD 0 pode ficar cansado mais rapidamente do que outros indivíduos.Além disso, uma pessoa com GSD 0 pode ter cãibras musculares porque o corpo está tentando fazer com que a energia do ácido lático acumulado. Uma pessoa com diabetes tipo 0 glicogenose normalmente não parecem diferentes de uma pessoa que não tem GSD 0. O fígado não será maior do que o normal. Um doutor que examina a primeira urina da manhã de alguém com GSD 0 pode ver alguns sinais (aumento da glicose e cetonas na urina) que podem fazer o diagnóstico de diabetes como a primeira coisa mencionada a uma família. Qualquer criança com uma história de precisar de refeições freqüentes ou lanches e com hipoglicemia (quando um médico vê cetonas na urina) pode ter Tipo 0 Doença de Depósito de Glicogênio.Exames de sangue e urina detalhadas realizadas por um médico pode mostrar padrões que são exclusivas para GSD 0. Se um médico olha para um pedaço de fígado de uma pessoa com GSD 0, eles vão ver muito pouco glicogênio. Teste de DNA genética que é realizada em uma amostra de sangue já está disponível. O objetivo do tratamento para tipo 0 glicogenose é para evitar baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia), evitando jejum. Refeições e lanches freqüentes podem ser dadas a cada 3-4 horas durante o dia. Amido de milho cru pode actuar como uma forma de "libertação lenta" de glucose para o organismo. Dado em quantidades apropriadas, vai evitar a hipoglicemia durante a noite. Uma dieta rica em proteína pode ajudar com as cólicas, cansaço e fadiga, que muitas pessoas com GSD 0 experiência. Neste momento, a GSD 0 é considerada muito rara. No entanto, porque o teste para o tipo de doença de armazenamento de glicogênio 0 só recentemente tornou-se disponível, os médicos pensam que GSD 0 é mais comum do que se pensava anteriormente. GSD Tipo 0 afeta ambos os sexos masculino e feminino. Pessoas com GSD 0 foram descritos da Europa Oriental, Europa Ocidental, América do Norte e América do Sul. Genes são as instruções para o corpo. Deficiência de glicogénio-sintase é causada por uma alteração na sintase-2 (GYS2) do gene de glicogénio. GSD 0 é herdado no seio das famílias de forma autossômica recessiva.

Links:

Tipo GSD 0 informações sobre online Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]

Fígado glicogênio sintase Deficiência em OMIM

Glicogênio muscular Sintase Deficiência em OMIM

Tipo 0 GSD de eMedicine / Medscape

"Hepática glicogênio sintase Deficiência" artigo de Genética Molecular e Metabolismo

GSD Tipo 0 da Fundação Madisons