Muscle Fosforilase deficiência, da doença de McArdle,

glicogenose V

Sinônimos:  Muscle Fosforilase deficiência, da doença de McArdle,  miofosforilase Deficiência

A enzima fosforilase desempenha um papel vital na quebra do glicogênio em glicose. Na ausência de fosforilase dos músculos, a glicose não pode ser libertado a partir do glicogénio armazenado nos músculos esqueléticos para criar energia.Pessoas com tipo V GSD problemas experiência realizando e completando a maioria dos exercícios, exercícios especialmente anaeróbios. Porque eles não têm a enzima para metabolizar o glicogênio, que é a principal fonte de energia para a atividade anaeróbica, o corpo se esforça para encontrar outras fontes de energia para completar uma determinada atividade ou exercício. Nestas circunstâncias, o corpo quebra muscular quando se tenta atingir energia. Isso faz com que muitos sintomas como dores musculares, cãibras musculares, fadiga muscular e sensibilidade muscular. Com o colapso dos músculos (rabdomiólise) e do lançamento do mioglobina proteína vermelha, mioglobinúria pode desenvolver, como evidenciado pela urina vermelho-escuro ou marrom-avermelhada. Níveis de creatina quinase sérica será muito elevado. O exame físico dos pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo V é normal. Eles queixam-se de dores musculares dolorosos após o exercício. Estas pessoas são comumente muscular; eles não têm grandes fígados, e são normais na altura. A sua actividade phophorylase fígado é normal, e que eles não têm a hipoglicemia. A biópsia muscular mostra aumento das concentrações de glicogênio, e uma deficiência da enzima fosforilase. Atualmente, não existe um tratamento específico para este tipo de GSD. É muito importante para os pacientes a aprender a chegar com segurança em "segundo fôlego" (alcançado em cerca de 10 minutos) e fazer exercício aeróbico regular para além desse ponto. Atividade anaeróbica e exercício deve ser evitado, pois pode causar ruptura muscular considerável, resultando em uma grande quantidade de mioglobina na urina. Grandes quantidades de mioglobina pode precipitar nos rins e causar insuficiência renal temporária. Alguns pacientes desenvolveram problemas musculares significativas (miopatias) mais tarde na vida.

Suporte adicional:    Associação de Distrofia Muscular [MDA] Recursos: www.mdausa.org     doença de McArdle informação do MDA "A doença de McArdle: o diagnóstico correto pode aliviar a carga" Doenças Metabólicas de Muscle "Keeping Up With miopatias metabólicas"

Links:

Recursos de McArdle do AgSD [UK]

Tipo GSD V da Organização Nacional de Doenças Raras [NORD]

Tipo GSD V da linha Herança Mendeliana no Homem banco de dados pesquisável [OMIM]

GSD Tipo V de GeneReviews

Glicogenose tipo V de NeuroHelp [Universidade de Oklahoma College of Medicine]

GSD Tipo V da Fundação Madisons

A doença de McArdle da Campanha Distrofia Muscular