Cantu síndrome

Cantu síndrome é uma desordem rara caracterizada por hipertricose congênita, osteochondrodysplasia, cardiomegalia e dismorfismo. Até o momento, menos de 30 casos foram relatados. Dismórficos incluem macrocefalia e uma aparência facial grosseira com sobrancelhas grossas, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal larga, narinas antevertidas, filtro longo e grandes, boca proeminente com lábios carnudos e macroglossia. Indivíduos afetados têm hipertricose, cabelos grossos estendendo-se sobre a testa e os pêlos do corpo generalizada aumentou. Cardiomegalia é encontrado na maioria dos pacientes e efusões pericárdicas estiveram presentes ocasionalmente. Achados adicionais na maioria dos pacientes incluídos calvária espessada, costelas largas e alargamento metafisário dos ossos longos com canais medulares alargada. Deficiência intelectual leve tem sido descrita em vários pacientes. A maioria dos casos parece ser esporádica, mas alguns casos familial, com herança autossômica dominante, predominantemente, têm sido relatados. * Autor: Orphanet (Janeiro 2010) *

Cantrell Pentalogia

Cantrell Pentalogia consiste das seguintes cinco características: mediana supra-umbilical defeitos da parede abdominal; deficiência do diafragma anterior; defeitos no pericárdio diafragmático; defeitos da parte inferior do esterno e defeitos intracardíacos congênita. Uma avaliação da prevalência da Pentalogia de Cantrell na população em geral forneceu uma estimativa de 5,5 casos por 1.000 mil nascidos vivos. Esta combinação de deformidades envolve estruturas da linha média, com exteriorização do coração, ou 'ectopia cordis ", como a malformação mais grave. A causa ainda não foi identificado: apesar de esporádica, na maioria das crianças descritas, X herança recessiva ligada foi sugerido por algumas famílias e genes localizados no cromossomo X (Xq25-q26.1) podem estar envolvidos em alguns dos relatados casos. A tribo foi relatado em que cinco homens relacionados através das mulheres, teve seis diferentes defeitos que foram todos ou malformações da linha média ou linha média associados: hidrocefalia, anencefalia, lábio leporino, defeitos cardíacos congênitos, agenesia renal, e hipospadia. Foi sugerido que a linha média pode ser um campo de desenvolvimento, e que uma mutação de um único gene (neste caso no cromossomo X) levou ao desenvolvimento interrompido. Em termos de diagnóstico, uma onfalocele (especialmente quando acima do umbigo) é uma indicação para uma investigação mais aprofundada para deformidades no espectro de Pentalogia Cantrell, malformações cardíacas e especialmente hérnia diafragmática anterior. Intra-cardíaca anomalias podem ser de qualquer tipo, mas tetralogia de Fallot ou divertículo ventricular esquerdo deve desencadear uma avaliação posterior para as deformidades associadas Pentalogia Cantrell.Várias malformações raras têm sido relatadas em casos isolados: encefalocele, higroma colli cístico, orofacial nos rins, displásicas palatina, agenesia de vesícula biliar e poliesplenia. Esses sinais adicionais, quando presente, pode levar a um diagnóstico precoce se detectada por ultra-som. A presença de um defeito cardíaco é o fator mais importante influenciando a morbidade e mortalidade .* Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

CANOMAD síndrome

CANOMAD síndrome (neuropatia atáxica crônica, Oftalmoplegia, proteína IgM monoclonal, aglutininas ao frio e anticorpos Disialosyl) é uma rara polineuropatia imunomediada crônica desmielinizante. A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura. O quadro clínico é composto por uma neuropatia crônica com ataxia sensorial marcante e arreflexia, e com a função motora relativamente preservada nos membros. Fraqueza motora afetando o oculomotor e músculos bulbares está presente tanto como uma característica fixa ou remitente-recorrente. Eletrofisiologia clínica e biópsia de nervo mostram características desmielinizante e axonal. O fenótipo CANOMAD está associada com anticorpos anti-GQ1b e anti-disialosyl. O diagnóstico é baseado no exame clínico, os resultados dos testes de eletro, ea detecção de anticorpos anti-gangliosídeos. A condição se assemelha a "síndrome de Miller Fisher-crônica" (ver este termo), mas tem um curso crônico, que muitas vezes se estende ao longo de décadas. Inflamatória neuropatias periféricas também devem ser considerados no diagnóstico diferencial, pois podem induzir desmielinizante danos devido a processos auto-imunes. Plasmaferese e imunoglobulina intravenosa têm sido relatados com benefício temporário em alguns casos. Outros tratamentos (corticóides, beta-interferons e drogas citotóxicas) continuam a ser avaliada. * Autor: Orphanet (Março de 2007) *.

Noma

Noma é uma doença que causa destruição gangrenosa grave dos tecidos moles e ósseos da face. Sua prevalência exata é desconhecida. A doença estava presente no mundo ocidental até o início do século 20, mas agora afeta principalmente crianças entre 2 e 6 anos de idade residentes nas regiões mais pobres do mundo.Raros casos de noma têm sido descritos em adultos com imunodeficiência grave (indivíduos com AIDS ou mielopatia, ou aqueles que estão sendo tratados com imunossupressores) na África e no mundo ocidental. Além da grave destruição facial, crianças com noma geralmente apresentam rinolalia aperta, incontrolável babando e socialmente handicapping halitose. A seqüela mais debilitante é constrição maxilar permanente. Resolução espontânea da doença está associada com a formação de cicatrizes extremamente denso e fibroso que pode levar a anquilose óssea entre a mandíbula e da maxila ou da mandíbula e do osso malar.A abertura bucal nestas crianças é limitada entre 0 e 10 mm fazendo a ingestão de alimentos sólidos problemático ou impossível. Os fatores de risco associados com noma são a desnutrição, doenças intercorrentes, como a rubéola ou a malária, má higiene oral, bem como a presença de uma lesão da mucosa gengival (um sinal precoce de necrosante gengivite). A etiologia ainda é desconhecida. A etiologia bacteriana desde há muito tem sido sugeridos, mas a realização de estudos extensos nas regiões mais afetadas pela doença é problemática. Os poucos estudos relatados indicaram que as bactérias Prevotellae Fusobactérias grupos podem desempenhar um papel na doença. A gestão de noma aguda visa melhorar o estado de saúde (introdução de uma dieta equilibrada e suplementos vitamínicos e hidratação suficiente) dos indivíduos afetados e prestação de cuidados tópicos. Antibióticos são recomendados para evitar as complicações, muitas vezes letal associada com a infecção e para ajudar a limitar a extensão da lesão. Se a lesão é ainda intrabucal e limitado, os antibióticos podem também prevenir a progressão da doença em alguns casos.Quando a fase de cicatrização está completa, a cirurgia reconstrutiva stepwise (destinadas a aliviar o estreitamento da boca e, em seguida, a reconstrução da mandíbula e da maxila, bochechas, lábios e nariz) podem ser consideradas.Noma está associada com morbidade e mortalidade significativas, muitas vezes devido a complicações como sepse generalizada, êmbolos sépticos intracerebral, broncoaspiração ou inanição. A doença se desenvolve muito rapidamente e em regiões isoladas de cuidados médicos é muitas vezes apenas procuradas as lesões são bem estabelecidos. Tratamento tardio não vai permitir um retorno aostatus quo ante . Além de reconstrução da face de crianças afetadas, cirurgia reconstrutiva pode ser usado para permitir melhora da função prejudicada (elocução, a continência salivares, abertura bucal). A doença leva à exclusão social das crianças afectadas: são raramente admitidos em escolas por medo de contaminação (que na realidade não ocorre) e muitas vezes são rejeitadas por suas famílias e da aldeia, que continuam a ver noma como uma maldição. * Autor: Dr. D. Baratti-Mayer (Março de 2007) *.

Doença de Canavan

Doença de Canavan ou degeneração esponjosa do sistema nervoso central ou deficiência aspartoacylase é uma degeneração neurológica autossômica recessiva que geralmente provoca morte precoce. Pacientes parecem ser normais ao nascimento e durante o primeiro mês. Axial hipotonia e macrocefalia aparecem entre os meses 2 e 4 em formas infantil, mais tarde, na forma juvenil.Degeneração neurológica continua com espasticidade, opistótono, perda de contato com o mundo exterior, distúrbios do sono, cegueira e convulsões.Imagem da leucodistrofia evidências cérebro. Aumento do débito urinário de N-acetilaspartato (x50) é diagnóstica. Histopatologia mostra degeneração esponjosa do cérebro. A doença é devido a aspartoacylase deficiência. A enzima é localizada na oligodendrócitos-a mielina sintetizar células-its gene é no braço curto do cromossomo 17. Aspartoacilase converte N-acetilaspartato para aspartato e ácido acético. Ela pode ser encontrada na substância branca e pode ser dosado em cultura de fibroblastos. A enzima é codificada por 6 exons eo gene se estende 29kb do genoma. A proteína é um monomere 55kDa com 313 aminoácidos. Duas mutações foram identificadas em Ashkenazi Jews (A854G e C692A) e respondem por 97% dos casos nessa população específica. Outras mutações que não estão relacionados a um efeito de base ter sido encontrada entre outras populações. Diagnóstico pré-natal é facilmente feito através da medição N-acetilaspartato no líquido amniótico ou, quando a mutação foi identificada, identificando-o no vilo corial. Fisiopatologia da doença ainda não está claro: N-acetilaspartato que se acumula na substância branca por causa da deficiência da enzima é especificamente sintetizados nos neurônios da substância cinzenta, onde aspartoacylase tem atividade muito pouco. O papel da N-acetilaspartato no cérebro está relacionada tanto como uma bomba de água molecular nos neurônios mylinated ou como doador grupos acetil para a síntese de lipídios de mielina. * Autor: Pr. P. Kamoun (Setembro de 2003) *.

Síndrome linfoproliferativa auto-imune

Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) é uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação, e auto-imunidade. É herdada como padrão autossômico dominante com penetrância variável. As mutações na maioria dos pacientes ALPS estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.Algumas formas de ALPS não envolvem FAS mutações genéticas. Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns. Os auto-anticorpos clinicamente na maioria das vezes são dirigidas aos glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas.Anemia hemolítica, neutropenia, trombocitopenia e púrpura imune ocorrem com freqüência. ALPS pacientes têm linfocitose e uma série de anormalidades de linfócitos, incluindo a expansão acentuada de linfócitos T que expressam alpha / beta-receptores de células T CD4 mas nem nem marcadores de superfície CD8 (TCRalpha / beta +; CD4; CD8-). Linfoproliferação em ALPS pacientes é geralmente benigna, mas eles estão em maior risco para o desenvolvimento de Hodgkin eo linfoma não-Hodgkin. Atualmente, mais de 100 pacientes foram relatados na literatura .* A

Camurati-Engelmann Doença

Síndrome de Camurati-Engelmann (CES) é uma desordem rara, seja transmitida como traço autossômico dominante ou por vezes, ocorrem de novo. É de início na infância, caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares. Os ossos mais acometidos são tíbia, fêmur, úmero, ulna, rádio, ea base do crânio. Clinicamente, os pacientes apresentam dor óssea, particularmente nas pernas, fraqueza muscular e atrofia, waddling marcha, fatigabilidade aumentada, cefaléia, déficits de nervos cranianos, ea puberdade atrasada. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular. Vascular (fenômeno de Raynaud) e hematológicas (anemia, leucopenia, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos) e as características são comumente associados com a doença. A grande variação de fenótipos nos indivíduos e famílias, sobre a topografia e simetria de displasia, levou alguns autores a considerar CES e da doença Ribbing como variações fenotípicas da mesma desordem. Manejo clínico depende de longo prazo do tratamento com corticosteróides que contribuem para a melhora dos sinais clínicos e radiológicos. CES foi recentemente atribuída a mutações em um gene chamado proteína TGFb1 (Transforming Fator de Crescimento Beta 1). Síndrome de Camurati-Engelmann tipo II refere-se aos casos em que nenhuma mutação foi encontrada. * Autor: Equipe Editorial Orphanet (Fevereiro de 2005) *