Síndrome linfoproliferativa auto-imune

Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) é uma doença associada a apoptose de linfócitos anormais, linfoproliferação, e auto-imunidade. É herdada como padrão autossômico dominante com penetrância variável. As mutações na maioria dos pacientes ALPS estão no gene que codifica a proteína Fas linfócitos.Algumas formas de ALPS não envolvem FAS mutações genéticas. Linfadenopatia e esplenomegalia graves são comuns. Os auto-anticorpos clinicamente na maioria das vezes são dirigidas aos glóbulos vermelhos, neutrófilos e plaquetas.Anemia hemolítica, neutropenia, trombocitopenia e púrpura imune ocorrem com freqüência. ALPS pacientes têm linfocitose e uma série de anormalidades de linfócitos, incluindo a expansão acentuada de linfócitos T que expressam alpha / beta-receptores de células T CD4 mas nem nem marcadores de superfície CD8 (TCRalpha / beta +; CD4; CD8-). Linfoproliferação em ALPS pacientes é geralmente benigna, mas eles estão em maior risco para o desenvolvimento de Hodgkin eo linfoma não-Hodgkin. Atualmente, mais de 100 pacientes foram relatados na literatura .* A