Camurati-Engelmann Doença

Síndrome de Camurati-Engelmann (CES) é uma desordem rara, seja transmitida como traço autossômico dominante ou por vezes, ocorrem de novo. É de início na infância, caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares. Os ossos mais acometidos são tíbia, fêmur, úmero, ulna, rádio, ea base do crânio. Clinicamente, os pacientes apresentam dor óssea, particularmente nas pernas, fraqueza muscular e atrofia, waddling marcha, fatigabilidade aumentada, cefaléia, déficits de nervos cranianos, ea puberdade atrasada. Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra espessamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular. Vascular (fenômeno de Raynaud) e hematológicas (anemia, leucopenia, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos) e as características são comumente associados com a doença. A grande variação de fenótipos nos indivíduos e famílias, sobre a topografia e simetria de displasia, levou alguns autores a considerar CES e da doença Ribbing como variações fenotípicas da mesma desordem. Manejo clínico depende de longo prazo do tratamento com corticosteróides que contribuem para a melhora dos sinais clínicos e radiológicos. CES foi recentemente atribuída a mutações em um gene chamado proteína TGFb1 (Transforming Fator de Crescimento Beta 1). Síndrome de Camurati-Engelmann tipo II refere-se aos casos em que nenhuma mutação foi encontrada. * Autor: Equipe Editorial Orphanet (Fevereiro de 2005) *