CANOMAD síndrome

CANOMAD síndrome (neuropatia atáxica crônica, Oftalmoplegia, proteína IgM monoclonal, aglutininas ao frio e anticorpos Disialosyl) é uma rara polineuropatia imunomediada crônica desmielinizante. A prevalência exata é desconhecida, mas menos de 30 casos foram relatados na literatura. O quadro clínico é composto por uma neuropatia crônica com ataxia sensorial marcante e arreflexia, e com a função motora relativamente preservada nos membros. Fraqueza motora afetando o oculomotor e músculos bulbares está presente tanto como uma característica fixa ou remitente-recorrente. Eletrofisiologia clínica e biópsia de nervo mostram características desmielinizante e axonal. O fenótipo CANOMAD está associada com anticorpos anti-GQ1b e anti-disialosyl. O diagnóstico é baseado no exame clínico, os resultados dos testes de eletro, ea detecção de anticorpos anti-gangliosídeos. A condição se assemelha a "síndrome de Miller Fisher-crônica" (ver este termo), mas tem um curso crônico, que muitas vezes se estende ao longo de décadas. Inflamatória neuropatias periféricas também devem ser considerados no diagnóstico diferencial, pois podem induzir desmielinizante danos devido a processos auto-imunes. Plasmaferese e imunoglobulina intravenosa têm sido relatados com benefício temporário em alguns casos. Outros tratamentos (corticóides, beta-interferons e drogas citotóxicas) continuam a ser avaliada. * Autor: Orphanet (Março de 2007) *.