Cantu síndrome

Cantu síndrome é uma desordem rara caracterizada por hipertricose congênita, osteochondrodysplasia, cardiomegalia e dismorfismo. Até o momento, menos de 30 casos foram relatados. Dismórficos incluem macrocefalia e uma aparência facial grosseira com sobrancelhas grossas, arcadas superciliares proeminentes, ponte nasal larga, narinas antevertidas, filtro longo e grandes, boca proeminente com lábios carnudos e macroglossia. Indivíduos afetados têm hipertricose, cabelos grossos estendendo-se sobre a testa e os pêlos do corpo generalizada aumentou. Cardiomegalia é encontrado na maioria dos pacientes e efusões pericárdicas estiveram presentes ocasionalmente. Achados adicionais na maioria dos pacientes incluídos calvária espessada, costelas largas e alargamento metafisário dos ossos longos com canais medulares alargada. Deficiência intelectual leve tem sido descrita em vários pacientes. A maioria dos casos parece ser esporádica, mas alguns casos familial, com herança autossômica dominante, predominantemente, têm sido relatados. * Autor: Orphanet (Janeiro 2010) *