PARCERIAS

quarta-feira, 14 de março de 2012

Doenças raras na Europa - Entidades


PaísA AliançaSite
BélgicaOrganização Belga de Doenças Raras (RaDiOrg)www.radiorg.be
BulgáriaAliança Nacional de Pessoas com Doenças Raras (NAPRD)www.raredis.org
DinamarcaDoenças Raras Dinamarcawww.raredisorders.dk
FrançaAlliance Maladies Rareswww.alliance-maladies-rares.org
AlemanhaAllianz Chronischer seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE)www.achse-online.de
GréciaAliança Grega para as Doenças Raras (PESPA)www.pespa.gr
HungriaFederação Húngara de Pessoas com Doenças Raras e Congénitas - Doenças Raras Hungria (HUFERDIS)www.rirosz.hu
IrlandaOrganização de Doenças Genéticas e Hereditárias (GIDO)www.gido.ie
ItáliaFederazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO)www.uniamo.org
LuxemburgoAssociação Luxemburguesa de Doenças Neuromusculares e Raras (ALAN)www.alan.lu
HolandaVereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)www.vsop.nl
EspanhaFederación Española de Enfermedades Raras (FEDER)www.enfermedades-raras.org
SuéciaA Associação Suéca de Doenças Raras (Riksförbundet Sällsynta diagnoser)www.sallsyntadiagnoser.nu

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Quarta Parte

As síndromes estão em arquivo separado para melhor visualização


Queratite do estroma 16
Queratite por Acanthamoeba 1
Queratoconjuntivite atópica 15,1
Queratoconjuntivite primaveril 21
Queratodermia - hipotricose - leuconiquia 2 casos22
Queratodermia palmoplantar - amiotrofia 4 casos
Queratodermia palmo-plantar - paralisia  espástica 25 casos
Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas
5 casos
Queratodermia palmo-plantar - surdez < 10 famílias
Queratodermia palmoplantar difusa – acrocianose 10 casos
Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2,5
Queratose folicular - nanismo - atrofia  cerebral 6 casos
Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos
Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico < 10 famílias
Queratose palmo-plantar - periodontopatia – onicogripose < 100 casos
Queratose tipo Nagashima 20 casos
Regurgitação mitral - surdez – anomalias ósseas 3 casos
Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos 1 família
Resistência generalizada à hormona  libertadora de tireotropina 2 casos
Reticulohistiocitose multicêntrica < 200 casos
Retinite pigmentosa 30,2
Retinite pigmentosa - surdez – hipogenitalismo 2 famílias
Retinoblastoma 5,4
Retinopatia vascular hereditária 1 família
Retinosquisis ligada ao X 4,5
Reumatismo articular agudo (RAA) 5
Rickettsiose variceliforme > 800 casos
Rombencefalossinapse 50 casos
Sarcoidose 15
Sarcoma de Ewing 0,1
Sarcoma de Kaposi 1,7
Sarcoma de tecidos moles (termo  genérico) 20
Sarcosinemia 2
SCA2 1,5
SCA3 1
Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 casos
Sialidose tipo 2 0,02**
Sialidose tipos 1 e 2 0,02**
Sindactilia - telecanto - malformações  anogenitais e renais 6 casos
Sindactilia sinostótica mesoaxial com  redução das falanges 2 famílias
Sindactilia tipo 1 25
Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso  mental < 25 casos
Sindactilia tipo 4 4 casos
Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos
Sinfalangia com anomalias múltiplas das  mãos e pés 6 casos
Sinfalangia distal < 5 famílias
Singnatia - anomalias múltiplas 2 casos
Sinostose radio-cubital - trombocitopenia  amegacariocítica < 20 casos
Sinostose umero-cubital 5 casos
Sinostose úmero-radial 150 casos
Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos
Sinostoses múltiplas - braquidactilia 20 famílias
Sinovite granulomatosa - uveíte - neuropatias cranianas 40 famílias
Sinspondilia 24 casos
Sirenomelia 1**
Siringomielia 8,4
Soluços crónicos 1
Sucetibilidade à hipertermia maligna 33
Superatividade da fosforribosilpirofosfato  sintetase < 30 famílias
Surdez - acidose tubular - anemia 2 casosSurdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos
Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 6 casos
Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica 2 casos
Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos
Surdez - neuropatia periférica - doença  arterial 4 casos
Surdez - vitiligo - acalasia 2 casos
Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo -tremor idiopático 3 casos
Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 casos
Suscetibilidade mendeliana a micobactérias atípicas 0,059
Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto12 casos
Taquicardia auricular caótica 100 casos
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 10
Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito < 15 casos
Tetralogia de Fallot 45
Tetraparésia espastica congénita 5 casos
Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental 2 casos
Tirosinemia tipo 1 0,05
Tirosinemia tipo 2 < 150 casos
Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal 7 casos
Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos
Tortuosidade das artérias da retina 100 casos
Transposição das grandes artérias 32,5
Traqueo-broncomegalia < 100 casos
Tríade de Carney 100 casos
Tríade de Currarino 1
Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 família
Tricomacia oligocone 14 casos
Tricomegalia - catarata - esferocitose  hereditária 2 casos
Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina – nanismo 11 casos
Trigonocefalia 6,7
Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento 3 casos
Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 casos
Trigonocefalia - polegares largos 2 casos
Trissomia 13 13**
Trissomia 18 9**
Trissomia 21 50
Trissomia distal 10q 40 casos
Trissomia X 42,5
Tritanopia 4,8
Trombocitemia essencial 24
Trombocitopenia - sequência de Robin 2 casos
Tuberculose 20
Tumor endócrino enteropancreático 14
Nome da doença
Tumor gastrointestinal de origem no  estroma (GIST) 13
Tumor maligno da trompa de Falópio 1
Tumor neuro-endócrino 13
Tumor ósseo, raro 10
Tumor primário peritoneal 3
Tumores rabdóides 500 casos
Túnel aorta-ventrículo 130 casos
Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 15 casos
Urolitíase 2,8-diidroxiadenina 1,7
Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1
Urticária solar 3,6
Vasculite 6,3
Vasculite leucocitoclástica
Hipocomplementémica < 100 casos
Vasculopatia cerebro-retiniana 3 famílias
Ventrículo esquerdo com dupla saída 32 casos
Xantinúria 150 casos
Xantomatose cerebrotendinosa 2
Xerodermia - pés botos - alterações do esmalte 2 casos
Xerodermia pigmentosa 0,1

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Terceira Parte


Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 casos
Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior 2 casos
Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 casos
Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos
Ictiose congénita - atresia biliar 2 casos
Ictiose congénita - microcefalia -
Tetraplegia 2 casos17
Ictiose lamelar > 0,33
Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 10 casos
Ictiose tipo Harlequim < 100 casos
Ictiose, ligada ao X 16,6
Iminoglicinúria 6,68
Imunodeficiência com deficiência de células NK 4 casos
Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase 0,22
Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 casos
Imunodeficiência por deficiência  de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 < 15 casos
Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos 100 casos
Imunodeficiência variável comum 4
Incontinência pigmentar 0,2
Indiferença congénita à dor 20 casos
Infeções recorrentes - baixa estatura -
hipopigmentação - fácies grosseira 4 casos
Insónia fatal familiar 27 casos
Insuficiência hipofisária anterior familiar 37,7
Interrupção do arco aórtico 0,3**
Intervalo QT longo - surdez 0,3
Intolerância à frutose 5
Intolerância aos dissacarídeos 20
Intoxicação por colquicina 0,1
Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos
Latosterolose < 5 casos
Leimiomatose difusa - síndrome de Alport 0,1
Leiomioma da órbita 16 casos
Leprechaunismo 0,1**
Leptospirose 0,24
Lesão cerebral, neonatal 9
Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea 20 casos
Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)16
Leucemia de células cabeludas 10
Leucemia linfoblástica aguda 6,5
Leucemia linfocítica crónica de células B 30
Leucemia mielóide crónica 6
Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1
Leucemia promielocítica aguda 8
Leucinose 15,6
Leucodistrofia - paraparesia espástica – distonia 9 casos
Leucodistrofia com oligodontia 4 casos
Leucodistrofia metacromática 0,16
Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia – hipomielinização 8 casos
Leucoencefalopatia - condrodisplasia  metafisária 4 casos
Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 casos
Leucoencefalopatia - queratodermia  palmo-plantar 4 casos
Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos
Leucoencefalopatia com envolvimento
do tronco cerebral e medula - lactato  aumentado 39 casos
Leucoencefalopatia com quistos bilaterais  do lobo temporal anterior 29 casos
Leuconiquia total - lesões tipo acantose  nigricans - anomalias dos pelos 11 casos
Ligamento costocoracóide curto  congênito 1 família
Linfangiectasia pulmonar > 100 casos
Linfangioleiomiomatose 0,56
Linfangioma 12,5
Linfedema - anomalia arteriovenosa  cerebral 5 casos
Linfedema - defeitos do septo auricular -  anomalias faciais 3 casos
Linfedema congénito 8,8
Linfoma anaplásico de células grandes 2
Linfoma cutâneo 8,3
Linfoma cutâneo de células T 14,9
Linfoma das células do manto 4
Linfoma de Hodgkin 10
Linfoma difuso de células B grandes 20
Linfoma folicular 36
Lipidose com doença no armazenamento  de triglicerídeos 50 casos
Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 casos
Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos
Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos
Lipodistrofia parcial familiar associada a  mutações em PPARG 10 casos
Lipodistrofia parcial familiar por  mutações em AKT2 1 família
Lipodistrofia parcial familiar tipo  Dunnigan 300 casos
Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos
Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25
Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia 1,3
Lipofuscinose ceróide neuronal,juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3) 0,4618
Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 45 casos
Lisencefalia por mutação no gene  TUBA1A < 15 casos
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene  LIS 1 0,3
Lisencefalia tipo 2 0,12
Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos  metacarpos 2 casos
Lisencefalia tipo III - sequência de  acinesia fetal familiar 5 casos
Lóbulos auriculares espessos - surdez de  condução 2 famílias
Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos
Lúpus eritematoso cutâneo 50

Má absorção de folato, hereditária 17 casos
Má absorção de glucose-galactose 200 casos
Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 casos
Macrocefalia - cutis marmorata  telangiectásica congênita 116 casos
Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos
Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 casos
Macroglobulinemia de Waldenström 2,6
Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa 9 casos
Macrotrombocitopenia com formação  anormal pró-plaquetária, autossômica dominante 5 casos
Malacoplasia > 700 casos
Malária 3
Malformação anoretal 24
Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial 2 casos
Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial 2 casos
Malformações - surdez - distonia 2 casos
Mastocitose 10
Mastocitose cutânea 0,75
Mastocitose sistémica 3,3
Mastocitose sistémica agressiva 0,2
Mastocitose sistémica indolente 3,8
Megacalicose congénita > 50 casos
Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal – hidronefrose 89 casos
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial – hidrocefalia 6 casos
Melanoma familiar 46,8
Melorreostose 300 casos
Meningite meningocócica 10
Mesotelioma 3,1
Mesotelioma peritoneal maligno 1,5
Metacondromatose 25 casos
Metemoglobinemia tipo II, congénita,  autossómica recessiva < 100 casos
Miastenia gravis 20
Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 casos
Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental 2 casos
Microcefalia - atraso mental - anomalias  das falanges e neurológicas 3 casos
Microcefalia - calcificações intracranianas > 30 casos
Microcefalia - convulsões - atraso mental – cardiopatia 2 casos
Microcefalia - fenda do palato,  autossómica dominante 3 casos
Microcefalia - glumerolonefrite - hábito  marfanóide 2 casos
Microcefalia - miocardiopatia 3 casos
Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 casos
Microcoria - nefrose congénita 22 casos
Microdeleção 22q11 20
Microdeleção 9q22.3 2 casos
Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 famílias
Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos
Microftalmia colobomatosa - cardiopatia – surdez 10 casos
Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2 20 casos
Microgastria - defeitos de redução dos  membros 16 casos
Microlisencefalia - micromelia 2 casos
Microtia 15
Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 família
Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 4 casos
Mielofibrose com metaplasia mielóide 2,7
Mieloma múltiplo 17,5
Miocardiopatia - anomalias renais 2 casos
Miocardiopatia dilatada familiar 17,5
Miocardiopatia restritiva idiopática ou  familiar 2,5
Miocardiopatia-intolerância ao exercício  por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco 3 casos
Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 casos
Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva < 10 casos
Mioclonia perioral com ausências < 10 casos
Miofasceíte macrofágica 119
Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 7 casos
Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose – oftalmoplegia 19 casos
Miopatia com corpos redutores 4 famílias
Miopatia de Bethlem 100 casos
Miopatia de Cap < 10 casos
Miopatia distal com envolvimento da porção posterior do membro inferior e da porção anterior do membro superior 12 casos
Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios 24 casos
Miopatia distal com fraqueza das cordas  vocais  12 casos
Miopatia distal de Welander 10
Miopatia distal tipo Nonaka 0,1
Miopatia hereditária com insuficiência  respiratória precoce < 10 famílias
Miopatia letal congénita, tipo ComptonNorth 4 casos
Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais 1 família
Miopatia ligada ao X com autofagia  excessiva 15 famílias
Miopatia miotónica proximal 1
Miopatia nemalínica 1
Miopatia por sobrecarga das proteínas  calsequestrina e SERCA1 4 casos
Miosite de corpos de inclusão 0,49
Miosite focal 50 casos
Monossomia distal 10q 40 casos
Morte neonatal - imunodeficiência 5 casos
Mucolipidose tipo 2 0,15**
Mucolipidose tipo 4 > 100 casos
Mucopolisacaridose tipo 7 < 40 casos
Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 1,1
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1,3
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6
Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0,4
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16**
Mucosulfatidose 50 casos
Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 casos
Nanismo de Mulibrey 115 casos
Nanismo de Silver-Russell 400 casos
Nanismo diastrófico 1,2
Nanismo geleofísico 27 casos
Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos
Nanismo metatrópico 80 casos
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 < 30 casos
Nanismo oculo-palato-cerebral 5 casos
Nanismo por defeito qualitativo da  hormona do crescimento 3 casos
Nanismo por insensibilidade à hormona  do cresciment 0,2
Nanismo tanatofórico 3,5**
Nefroblastoma 10,1
Nefronoptise autossómica recessiva 1,05
Nefronoptise familiar do adulto -  tetraparésia espástica 2 casos
Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos
Nefropatia unha-rótula - like 3 casos
Nefrose - surdez - malformações urodigitais 5 casos
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 11
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 3,3
Neuroblastoma 11,3
Neurocitoma central > 100 casos
Neurodegeneração por deficiência da  3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase 4 casos
Neurodegenerescência associada à  pantotenato quinase 1,5
Neurodegerescência com acumulação  cerebral de ferro (NBIA)
Neurofibromatose tipo 1 25
Neurofibromatose tipo 2 0,5
Neuronopatia sensitiva e motora de início  na face 4 casos
Neuropatia autonómica e sensitiva  hereditária 2 35 casos
Neuropatia axonal gigante 20 famílias
Neuropatia com diminuição da acuidade  auditiva 1 família
Neuropatia hereditária com  suscetibilidade a paralisia por pressão 9
Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez e atraso global 4 casos
Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez, ligada ao X 1 família
Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0,1
Neuropatia motora multifocal com  bloqueio de condução 1,5
Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos
Neuropatia visceral - anomalias do  cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento 2 casos
Neuropatia, sensitiva e motora, axonal,  aguda 0,1
Neutropenia cíclica 0,1
Neutropenia congénita 0,4
Neutropenia congénita grave 0,4**20
Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 7 casos
Nevo bolhoso esponjoso azul > 200 casos
Nevo gigante piloso pigmentado 2
Nevo poroqueratótico écrino ostial e  ductal dérmico 25 casos
Obesidade - colite - hipotiroidismo  - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento 2 casos
Obesidade por deficiência de pro-hormona  convertase-I 2 casos
Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina 7 casos
Obesidade por deficiência de recetores da  melacortina-4 50
Obesidade por deficiência no recetor da  leptina < 30 casos
Oculo-tricodisplasia 2 casos
Odontodisplasia regional 139 casos
Omodisplasia 30 casos
Onfalocelo 12
Onicodistrofia - surdez < 50 casos
Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos
Opsismodisplasia 25 casos
Osteocondrite dissecante 35
Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos
Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos
Osteocranioestenose 12 casos
Osteodisplasia de Melnick-Needles > 50 casos
Osteodisplasia lipomembranosa  poliquística com leucoencefalopatia esclerosante 0,15
Osteodistrofia hereditária de Albright 0,72
Osteogénese imperfeita 6,5
Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 casos
Osteogénse imperfeita com artrogripose  congênita < 40 casos
Osteogénse imperfeita congénita -  microcefalia – cataratas 3 casos
Osteomielite multifocal crónica recorrente  juvenil > 260 casos
Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos
Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 casos
Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 casos
Osteopetrose ligeira autossómica  recessiva, tipo intermédio 50 casos
Osteopetrose maligna 0,75**
Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso  mental 4 casos
Osteosclerose - ictiose - insuficiência  ovárica precoce 3 casos
Osteossarcoma 5
Ovários poliquísticos - disfunção do  esfíncter uretral 33 casos
Pancreatite aguda recorrente 10
Pancreatite hereditária 0,125
Pancreatoblastoma 60 casos
Panencefalite por rubéola > 20 casos
Paniculite citofágica histiocítica < 100 casos
Papulose atrófica maligna > 200 casos
Paqui-dermoperiostose 204 casos
Paquioniquia congénita 230 casos
Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos
Paralisia periódica hipercaliémica 0,5
Paralisia periódica hipocalémica 1
Paralisia periódica tireotóxica 139 casos
Paralisia supranuclear progressiva -  síndrome corticobasal < 0,6
Paraparésia espástica 2 < 100 casos
Paraparésia espástica 6 10 famílias
Paraparésia espástica 8 < 10 famílias
Paraparésia espástica 9 1 família
Paraparésia espástica 10 < 10 famílias
Paraparésia espástica 12 < 10 famílias
Paraparésia espástica 13 < 10 famílias
Paraparésia espástica 14 1 família
Paraparésia espástica 15 < 10 famílias
Paraparésia espástica 16 1 família
Paraparésia espástica 17 < 20 famílias
Paraparésia espástica 23 1 família
Paraparésia espástica 24 1 família
Paraparésia espástica 25 1 família
Paraparésia espástica 26 2 famílias
Paraparésia espástica 27 2 famílias
Paraparésia espástica 28 1 família
Paraparésia espástica 29 1 família
Paraparésia espástica 30 1 família
Paraparésia espástica autossômica  dominante, tipo 37 13 casos
Paraparésia espástica autossómica  dominante, tipo 38 1 família
Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 32 1 família
Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 35 1 família
Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 casos
Paraparésia espástica por mutação na  esterase neurotóxica 2 famílias
Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18 9 casos21
Paraplegia - atraso mental – hiperqueratose 4 casos
Paraplegia - braquidactilia - epífises  cuneiformes 5 casos
Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce 2 casos
Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 casos
Paraplegia espástica, familiar 5
Parede abdominal lateral, complexo 2**
Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos
Paresia espástica - glaucoma - atraso  mental 2 famílias
Parésia supranuclear progressiva 6
Parkinson - demência, familiar 41
Pele laxa granulomatosa < 50 casos
Pêlos enrolados e em espiral - Queratodermia palmoplantar 4 casos
Pênfigo bolhoso 2,5
Pênfigo paraneoplásico > 60 casos
Pênfigo superficial 1,2
Pênfigo vulgar 3,8
Pentalogia de Cantrell 0,55**
Persistência do ductus arteriosus 50
Picnoacondrogénese 5 casos
Picnodisostose 0,13
Piebaldismo 0,25
Pili torti - onicodisplasia 1 família
Plagiocefalia 10
Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 casos
Pneumonia causada pelo serotipo O1 da
Pseudomonas Aeruginosa 18
Pneumonia eosinofílica aguda idiopática > 100 casos
Pneumonia intersticial aguda 3,8
Poiquilodermia de Kindler 100 casos
Polegar rígido - braquidactilia - atraso  mental 6 casos
Polegares adutos - artrogripose, tipo  Christian 3 famílias
Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 5 casos
Polegares trifalângicos -  braquiectrodactilia 4 famílias
Poliarterite nodosa 3,07
Poliartrite com fator reumatóide 4,2
Poliartrite sem fator reumatóide 8
Policitemia vera 30
Policondrite recorrente 0,35
Polidactilia em espelho - defeitos de  segmentação e dos membros 0,3
Polidactilia pré-axial 25
Polimiosite 14,8
Polineuropatia amiloidótica familiar < 1
Polineuropatia desmielinizante  inflamatória crônica 4,4
Polipose - hiperpigmentação cutânea -  alopecia - anomalias ungueais 500 casos
Polipose adenomatosa familiar,  autossómica dominante 5,5
Polipose Cap 20 casos
Polipose juvenil infantil 11 casos
Polirradiculoneuropatia inflamatória  aguda (aidp) 3,1
Polissindactilia - cardiopatia 6 casos
Porfiria aguda intermitente 10,1
Porfiria cutânea tardia 4
Porfiria eritropoiética congénita > 200 casos
Porfiria hepática crónica 1,5
Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux < 10 casos
Proctite por radiação 35
Progeria 0,005
Progeria - baixa estatura - nevos  pigmentados < 10 casos
Proteinose alveolar pulmonar 0,1
Proteinose lipóide > 280 casos
Protoporfiria eritropoiética 0,9
Pseudo-acondroplasia 1,6
Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 casos
Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 casos
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos
Pseudo-mixoma do peritoneu 1
Pseudotumor inflamatório do fígado 143 casos
Pseudoxantoma elástico 2,5
Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas 2 casos
Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos 2 casos
Ptose - estrabismo - diástase dos rectos 2 casos
Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 família
Púrpura reumatóide 8,5
Púrpura trombocitopénica auto-immune 25
Púrpura trombocitopénica trombótica 24,6
Pytiriasis rubra pilosa 48 casos

Doença da Arranhadura de gato ( Rara no Brasil )


As primeiras descrições da DAG relacionaram-se ao surgimento de conjuntivite granulomatosa acompanhada de adenopatia pré-auricular e submaxilar, denominada síndrome oculoglandular de Parinaud.3 Verhoeff 4 acreditava tratar-se de “uma forma de conjuntivite infecciosa com supuração dos gânglios, que parece ser transmitida aos homens pelos animais”. Debré et al.5 observaram o surgimento de linforreticulose cutânea após a arranhadura de gatos. Mollaret et al.6,7 confirmaram a etiologia infecciosa da DAG, reproduzindo as lesões cutâneas em primatas inoculados com pus oriundo de portadores da doença.
A etiologia da DAG é controversa. Diversos microorganismos têm sido implicados, como fungos4, vírus6, clamídias8, micobactérias9,10 e bactérias Gram-positivas.11 Wear et al.12 demonstraram, no entanto, a existência de bacilos Gram-negativos pleomórficos em linfonodos de 39 pacientes com DAG (coloração de Warthin-Starry). English et al.13 obtiveram seu crescimento em meio de cultura BHI (brain-heart infusion) incubados a 32o C.
Tentativas de classificação taxonômicas incluíram o bacilo da arranhadura do gato no gênero Rothia (Rothia dentocariosa),14 Afipia (Afipia felis)15 e, finalmente, Rochalimaea (Rochalimaea henselae), pertencente ao subgrupo a-2 das a-proteobactérias (Tabela 1).16,17 Adal et al.18 acreditam que tanto a Afipia felis quanto a Rochalimaea henselae estão envolvidas na etiologia da DAG. Cerca de 80% dos gatos domésticos de portadores da DAG apresentam anticorpos séricos contra a Rochalimaea henselae.19 Os testes intradérmicos utilizados para o diagnóstico da DAG contêm, principalmente, determinantes antigênicos pertencentes ao gênero Rochalimaea.19,20
O diagnóstico da DAG baseia-se no preenchimento de alguns dos quatro critérios abaixo descritos:2,21,22
1. história de exposição a gatos, com evidência de arranhadura ou mordida;
2. linfadenite regional com exclusão de outras causas de linfadenopatia;
3. teste cutâneo positivo com o antígeno de Hanger-Rose; e
4. análise histopatológica da lesão de inoculação ou do gânglio acometido, revelando estrutura granulomatosa compatível com a DAG e presença de bastonetes pleomórficos demonstrados pela coloração de Warthin-Starry.

A doença da arranhadura do gato é uma doença relativamente comum nos Estados Unidos, representando nesse país a principal causa de linfadenopatia crônica na infância (duração maior ou igual a três semanas)(l). No Brasil existem poucos casos relatados provavelmente não devido à baixa incidência e sim a não inclusão dessa doença no diagnóstico diferencial de várias síndromes clínicas. Torna-se, então, muito importante o conhecimento das várias formas de apresentação clínica para futuramente avaliarmos a sua real incidência na população brasileira.

Há mais de cem anos, Parinaud foi o primeiro a descrever uma inflamação conjuntival com adenopatia pré-auricular seguidas de um contato com animal. Em 1931, Debré observou a ocorrência de uma linfadenopatia regional após arranhadura de gato. Aproximadamente vinte anos após, correlacionou-se a doença com o seu agente causal, a Bortonella hanseleae ou raramente Bortonella quintana (2,3.4,5)
Mais recentemente o gênero Grahamella foi fundido ao gênero Bartonella. No momento, nove espécies cultiváveis pertencem a esse gênero, e quatro dessas espécieis podem causar doenças em seres humanos: B.bacilliforrnes, B. henseleae, B. quintana e B. elizabethae (6).
A doença da arranhadura do gato é uma doença infecciosa, benigna e geralmente se desenvolve após o contato e ou arranhadura de gato em crianças e adultos jovens(7)., estima-se que a incidência seja aproximadamente dez casos para cem mil habitantes por ano nos Estados Unidos, e que representa, nesse país, a causa mais comum de linfadenopatia crônica na infância. Aproximadamente 60-80% dos casos ocorrem em menores de 20 anos e 50% em indivíduos do sexo masculino (2,6).
A doença apresenta pico no outono e início do inverno, provavelmente relacionado com o padrão de reprodução dos gatos e pulgas(8). Postulou-se, durante anos, que as pulgas desempenhavam um papel importante na transmissão da B. henseleae, porém estudos subseqüentes mostraram que elas transmitem a doença preferencialmente de gato para gato, e não para seres humanos (2,5).
A infecção sucede contato direto com gato ou cão. Arnaioria dos animais implicados nos casos de DAG é sadia e tem testes cutâneos para DAG negativos. O gato doméstico pode representar um reservatório importante. Cerca de 76% dos pacientes têm história de uma arranhadura de gato, 2% uma arranhadura ou mordedura de cão e 22% nenhum histórico de arranhadura animal. Raramente pode suceder arranhadura de espinho, lasca de madeira, picadas de inseto ou Varicela. A transmissão interpessoal não foi descrita (2,3,7).
Aparentemente alguns fatores de risco estão associados à doença, como: possuir pelo menos um gato com pulgas e geralmente filhote (12 meses de idade ou mais jovens), história de arranhadura, mordida, lambedura por gato. Gatos do sexo masculino transmitem mais freqüentemente a doença. Não existe relação entre o risco de transmissão e a raça do gato, estado vacinal ou número de visitas ao veterinário durante o primeiro ano de vida do gatinho (2,5,9). Em relação ao quadro clínico pode manifestar-se através das várias formas descritas a seguir (1,2,7,9,10):
  • Lesão de inoculação:
    Em tomo de 60% a 80% dos pacientes apresentam lesão de inoculação de 3-5mm, que aparece 3-10 dias após a introdução do rnicroorganismo na pele. Geralmente é uma vesícula ou pústula que evolui para pápula. Essas lesões não são pruriginosas e se resolvem sem formação de cicatriz.
  • Linfadenopatia:
    É a manifestação mais comum da doença. Pode ser regional de nodos únicos ou múltiplos. Aparecem aproximadamente duas semanas após a inoculação. Durante os primeiros quinze dias, os ncxlos são dolorosos e pcxle ocorrer eritema da pele, raramente observa-se celulite. O tamanho varia de 1- 5 cm de diâmetro, mas no início o edema e a tumefação podem se estender por 10-12 cm. Cerca de 15% dos nodos supuram. Geralmente regridem ao longo de dois a quatro meses, mas podem persistir por 1-2 anos em 1 % dos pacientes.
A maioria dos pacientes, com linfadenopatia, tem bom estado geral e não apresentam outras manifestações. Cerca de 30% dos pacientes tem febre acima de 38.5°C, mal estar, fadiga, cefaléia e anorexia.
Menos freqüentemente ocorrem esplenomegalia, dor de garganta, conjuntivite, cegueira, exantemas diversos e raramente artralgia e tumefação parotídea. Os adultos apresentam maior tendência a apresentarem sinais e sintomas sistêrnicos do que as crianças.
DAG atípica: Aproximadamente, 15% dos pacientes apresentam manifestações incomuns que caracterizam a forma atípica da doença.

A) Síndrome oculoglandular de Parinaud:

É a mais freqüente das formas atípicas da doença. Caracteriza-se por um granuloma conjuntival no local de inoculação e linfadenopatia pré-auricular. O olho comprometido pcxle exibir linfadenopatia não supurativa.

B) Síndromes neurológicas:

Aparecem em apenas 2% dos pacientes. Costumam suceder em 1-6 semanas o início da linfadenopatia. Ocorre alteração súbita do estado mental, e convulsões; pode ainda ter manifestações de rnielite, radiculite, polineurite, paraplegia, neurorretinite e arterite cerebral. Os sintomas duram 1-2 semanas e a recuperação é completa; raramente os pacientes com alterações focais ao eletroencefalograma pcxlem ter convulsões recorrentes ou déficts neurológicos persistentes, o LCR pode mostrar pleocitose e aumento de proteínas. O tratamento da encefalopatia inclui controle das convulsões e medidas de apoio.

C) DAG sistêmica:

A forma sistêmica da doença está associada com uma duração mais longa, com febre, mialgia, fadiga, exantemas, artralgias e perda ponderal importante. Pode ocorrer pleuris, massas mediastinais, nodos aumentados na cabeça de pâncreas, lesões osteolíticas, pneumonia atípica, tumoração mamária, pápulas angiomatóides, anemia hemolítica, hepato-esplenomegalia, púrpura eosinofílica.
Em relação ao comprometimento hepatoesplênico, o diagnóstico é feito durante a investigação de uma febre de causa desconhecida ou suspeita de malignidade. Na ultra-sonografia aparecem lesões hipoecogênicas e na Tomografia Computadorizada as lesões são hipodensas, ambas localizadas no fígado e/ou baço. Essas lesões parecem abscessos e o exame histopatológico revela um granuloma necrótico.
Esses pacientes geralmente tem febre prolongada, indisposição e perda de peso. A linfadenopatia é reportada em aproximadamente 50% desses pacientes. Adenopatias periportal e periaórtica podem ocorrer. O comprometimento hepatoesplênico não está de claramente relacionado com o aumento do órgão, e os testes de função hepática geralmente são normais. Evidências de granuloma geralmente desaparecem em 1 a 5 meses. Em alguns pacientes as lesões podem evoluir para pequenas calcificações. Recrudescimento de episódios febris podem ocorrer sem re-inoculação.
Em relação ao diagnóstico pode-se afirmar que a presença de 3 dos 4 dos seguintes critérios consolida o diagnóstico
(5,6,7)
  1. Contato com um gato e a presença de arranhadura ou lesão primária na pele, olho e mucosa;
  2. Teste cutâneo positivo para DAG ou teste sorológico positivo para anticorpos anti-B. henseleae e ou anti- B. quintana;
  3. Sorologia negativa, incluindo testes cutâneos com derivado protéico purificado (PPD- T, PPD-Battey ) e cultura de aspirado ou e linfonodos realizados à procura de outras causas de linfadenopatia;
  4. Características hispotatológicas típicas numa amostra de biópsia da pele, linfonodo ou granuloma ocular.
O diagnóstico pode ser confirmado para casos atípicos por uma elevação de quatro vezes o título de anticorpo anti - B. henseleae ou pela demonstração de bacilos pleomorfos pequenos em secções coradas ao Warthin-Starry de linfonodos, pele ou conjuntiva. A biópsia é recomendada somente quando a doença é atípica.
Os achados dependem do tempo da doença; no início apresenta hiperplasia linfóide, proliferação arteriolar e hiperplasia de células reticulares. Subseqüentemente, aparecem os granulomas,geralmente com necrose central e células multinucleares gigantes. Tardiamente aparece infiltrados estrelares: estes não são patognomônicos mas muito específicos (7). Biópsias das lesões hepáticas e esplênicas mostram o mesmo padrão de granulomas e abscessos estrelares, e ocasionalmente tem-se observado os bacilos na coloração de Warthin- Starry (1,6,9).
Em relação à cultura existe a necessidade de condições especiais de cultivo, o que torna esse método diagnóstico pouco utilizado na prática médica (1) . No teste cutâneo, uma reação positiva requer induração maior ou igual à 5mm; infelizmente esse método não está disponível no Brasil (7). Ao que se refere à avaliação sorológica, estudos anteriores mostram que os métodos laboratoroais, incluindo IgM (ELISA) e IFA, tem sensibilidade que variou de 66% a 83%, quando correlacionados à clínica, e de 73% a 93% quando correlacionados ao teste cutâneo, respectivamente. A especificidade variou de 98% para IFA e 95% para IgM(1)
Leucocitose leve a moderada pode ocorrer durante vários dias de doença, relatou-se também eosinofilia. Nas primeiras semanas de adenopatia ocorre um aumento do VHS (7). Em geral, o diagnóstico é firmado com base na história de exposição a um gato, achados clínicos, exclusão das outras causas de linfopatias (9).
Quanto ao tratamento, há um consenso na literatura em restringir a antibioticoterapia ás formas sistêmicas com comprometimento visceral, ósseo, ocular, ou de sistema nervoso central. Testes de sensibilidade in vitro para B.hanseleae tem mostrado boa resposta aos Macrolídeos, Tetraciclinas, Rifampicina, Cefalosporinas de 3°geração, e resposta parcial ao Trimetoprim-Sulfametoxazol e à Aminoglicosídeos . O rnicroorganismo tem se revelado resistente as Cefalosporinas de 1ª geração e às Quinolonas (l,2,6,7,9).

Relatório Ophanet Segunda Parte


Doença autoinflamatória por deficiência  do antagonista do recetor da interleucina-1 10 casos
Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 casos
Doença coronária - hiperlipidemia - hipertensão - diabetes – osteoporose 1 família
Doença da arranhadela do gato 6,6
Doença de Albers-Schonberg 1
Doença de Alexander 300 casos
Doença de Alzheimer familiar 5,3
Doença de Behçet 3,4
Doença de Best 4,4
Doença de Blackfan-Diamond 0,32
Doença de Buerger 16
Doença de Camurati-Engelmann 200 casos
Doença de Caroli < 250 casos
Doença de Castleman 400 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth 32,5
Doença de Charcot-Marie-Tooth -  nefropatia 10 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 13 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante 3 famílias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 famílias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 família
Doença de Churg-Strauss 1
Doença de Coats 2
Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1
Doença de Crouzon 2
Doença de Cushing 4
Doença de Darier 1,5
Doença de Dent 250 casos
Doença de Devic 1,5
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos
Doença de Erdheim-Chester 350 casos
Doença de Fabry 1,75
Doença de Gaucher (termo genérico) 2
Doença de Gaucher perinatal letal 0,01
Doença de Gaucher tipo 1 0,94
Doença de Gaucher tipo 2 0,01
Doença de Gaucher tipo 3 0,05
Doença de Gelineau 26
Doença de Griscelli 60 casos
Doença de Hirschsprung 20
Doença de Hirschsprung - braquidactilia  tipo D 4 casos
Doença de Hirschsprung - surdez -  polidactilia 2 casos
Doença de Hodgkin 10,2
Doença de Huntington 7
Doença de Kennedy 3,3
Doença de Kimura 200 casos
Doença de Krabbe 0,75**
Doença de Lafora < 0,1
Doença de Legg-Calve-Perthes 2313
Doença de Leigh 2,75**
Doença de Letterer-Siwe 0,2
Doença de Lhermitte-Duclos 220 casos
Doença de Meniere 42,5
Doença de Moya-Moya 3,16
Doença de Netherton 1,35
Doença de Niemann-Pick C 0,85
Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25**
Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4
Doença de Niemann-Pick, (termo genérico) 2,5**
Doença de Norrie (ND) 300 casos
Doença de Paget tipo juvenil 50 casos
Doença de Parkinson, formas genéticas 15
Doença de Pyle < 30 casos
Doença de Refsum 0,1
Doença de Refsum do lactente 0,005
Doença de Rendu-Osler-Weber 16,25
Doença de Sandhoff 0,75
Doença de Stargardt 10,4
Doença de Still de início tardio 1,23
Doença de Tangier > 70 casos
Doença de Tay-Sachs 0,3**
Doença de Thomsen e Becker 5
Doença de Unverricht-Lundborg 0,2
Doença de Upington 1 família
Doença de Von Hippel-Lindau 1,9
Doença de von Willebrand adquirida 300 casos
Doença de Whipple 1000 casos
Doença de Willebrand 12,5
Doença de Wilson 5,84
Doença de Winchester 12 casos
Doença de Wolman 0,28**
Doença desintegrativa infantil 2
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY  - insuficiência suprarrenal 2 casos
Doença do neurónio motor de Madras 154 casos
Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância 5 casos
Doença dos pequenos vasos do cérebro não relacionada com o NOTCH3 2 casos
Doença enxerto versus hospedeiro 2,76
Doença granulomatosa crónica 0,2
Doença hemorrágica por mutação de  Pittsburg na alfa-1 antitripsina 3 casos
Doença linfoproliferativa ligada ao X 0,1
Doença linfoproliferativa pós-transplante 26,2
Doença miocardiopatia - catarata - anca  - coluna 9 casos
Doença mitocondrial fatal por deficiência  combinada da fosforilação oxidadativa 3 2 casos
Doença neurometabólica por deficiência  de serina < 30 casos
Doença no armazenamento de ésteres de  colesterol < 50 casos
Doença pseudo-Gaucher < 10 casos
Doença renal medular quística  autossómica dominante 0,11
Doença renal poliquística tipo recessivo 6,5
Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose  tuberosa 30 casos
Doença renal tubular - miocardiopatia 2 casos
Doença veno-oclusiva hepática 11
Doença veno-oclusiva hepática – imunodeficiência < 25 casos
Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio < 20 casos
Doenças mitocondriais de origem nuclear  (termo genérico) 9
Dor retal, familiar 4 famílias
Duplicação 12p 2**
Duplicação 6p 40 casos
Duplicação 8q > 30 casos
Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 casos
Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos
Ectopia da tiroide 14,2
Ectopia do cristalino - distrofia corioretiniana – miopia 4 casos
Ectopia lentis isolada 6,4
Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos
Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida 3 casos
Ectrodactilia das mãos e pés 1,1
Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 casos
Edema macular quístico autossómico dominante 6 famílias
Ehrliquiose < 50 casos
Eliptocitose hereditária 35
Embriofetopatia por aminopterina 17 casos
Embriofetopatia por metimazol 40 casos
Embriopatia por talidomida 5000 casos
Encefalite equina ocidental > 600 casos
Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 casos
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 casos
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo  Ghezzi-Zeviani2 casos14
Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar > 5 famílias
Encefalopatia epiléptica precoce do  lactente 88 casos
Encefalopatia etilmalónica < 40 casos
Encefalopatia grave de apresentação neonatal com microcefalia< 30 casos
Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos
Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 casos
Encefalopatia por deficiência de GLUT1 84 casos
Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos
Encefalopatia por deficiência de  urocanase 4 casos
Encefalopatia por hidroxiquinureninúria < 30 casos
Encefalopatias espongiformes  transmissíveis (termo genérico) 0,3
Encondromatose 600 casos
Enfisema lobar congénito 4,5
Enxaqueca hemiplégica familiar 10
Epidermólise bolhosa 0,8
Epidermólise bolhosa adquirida > 100 casos
Epidermólise bolhosa distrófica 0,7
Epidermólise bolhosa epidermolítica 2,5
Epidermólise bolhosa juncional 0,06
Epidermólise bolhosa simples - Distrofia  muscular das cinturas < 20 casos
Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 famílias
Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia  osteoclástica < 10 casos
Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria 3 casos
Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 casos
Epilepsia - telangiectasia 6 casos
Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 casos
Epilepsia mioclónica do lactente 106 casos
Epilepsia Piridoxina-dependente 0,15
Equinococose alveolar < 1000 casos
Eritermalgia primária 30 famílias
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita 0,4
Eritrodermia letal congénita 17 casos
Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes  da Costa > 200 casos
Escafocefalia 20
Esclerodermia 42
Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 21,5
Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 casos
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5,2
Esclerose lateral primária 1,5
Esclerose múltipla - ictiose - deficiência  de fator 8 2 casos
Esclerose sistémica cutânea difusa 4
Esclerose sistémica cutânea limitada 8
Esclerose tuberosa 8,8
Esferocitose hereditária 20
Espasticidade - atraso mental 6 casos
Espinha bífida 50
Espondilo-encondrodisplasia 36 casos
Esporotricose 55 casos
Esquizencefalia 1,54
Esquizofrenia - atraso mental - surdez – retinite 1 família
Estenose aórtica supra-vavulvar 12,5
Estenose da válvula pulmonar 7,2
Estesioneuroblastoma < 1000 casos
Estomatocitose hereditária hiperhidratada 20 famílias
Exostoses múltiplas 2
Expressão deficiente de HLA classe 2 100 casos
Falanges em forma de anjo - displasia  epifisária 15 casos
Falência autonómica pura 1
Falência da medula óssea 0,4
Fasceíte eosinofílica 200 casos
Febre de Boutonneuse 17
Fémur bífido - ectrodactilia monodactílica 200 casos
Fenda - ectropium - dentes cónicos < 50 casos
Fenda do esterno < 2
Fenda do palato - baixa estatura -  anomalias vertebrais 2 casos
Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais – ectrodactilia 9 casos
Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 casos
Fenda labial - retinopatia 2 casos
Fenda lábio-palatina - malrotação -  cardiopatia 4 casos
Fenda laringo-traqueo-esofágica 1,5
Fenda mediana do lábio inferior 70 casos
Fenda mediana do lábio superior - lipoma  do corpo caloso - pólipos cutâneos > 10 casos
Fenda palatina 50
Fenilcetonúria 415
Feocromocitoma 10
Fibrocondrogénese 11 casos
Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,06
Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos
Fibromatose gengival - anomalias  dentárias 4 casos
Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 famílias
Fibromatose hialina juvenil 50 casos
Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea 4 casos
Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal 2 casos
Fibrose pulmonar idiopática 16,7
Fibrose quística 12,6
Fístula anal 20,5
Fístula arterio-venosa cerebral 6
Fístula bronco-biliar congénita 23 casos
Fitoesterolemia 40 casos
Foramina parietal 5
Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 casos
Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose – hidrocefalia 4 casos
Fucosidose 100 casos
Fusão dos corpos vertebrais – macrossomia 10 casos
Fusão vertebral posterior lombo-sagrada  - blefaroptose 3 casos
Galactosemia 6,6
Gama-sarcoglicanopatia 1,96
Gastroenterite eosinofílica 280 casos
Gastrosquisis 12
Gerodermia osteodisplástica 0,1
Gigantismo cerebral - quistos mandibulares < 10 casos
Glaucoma - apneia do sono 5 casos
Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura 3 casos
Glaucoma neovascular 24,4
Glicogenose de Bickel-Fanconi 112 casos
Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 casos
Glicogenose tipo 0 16 casos
Glicogenose tipo 2 1,1
Glicogenose tipo 4 0,6
Glicogenose tipo 7 < 30 casos
Glioblastoma 1
Glioma 10,4
Glomerulonefrite - cabelo rarefeito – telangiectasia < 10 casos
Granulomatose de Wegener 6,6
Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos
Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos
Hematúria familiar autossómica
dominante - tortuosidade arteriolar da  retina – artrogripose 8 casos
Hemiagenesia da tiroide 25
Hemicranea paroxística 2
Hemimelia 4,15
Hemimelia peronial 2
Hemimelia tibial 0,1
Hemiplegia alternante noturna familiar  benigna da infância < 10 casos
Hemocromatose neonatal 100 casos
Hemofilia 7,7
Hemofilia A 10
Hemofilia A grave 0,44
Hemofilia A ligeira 0,44
Hemofilia A moderadamente grave 0,22
Hemofilia adquirida 0,1
Hemofilia B 2
Hemofilia B grave 0,8
Hemofilia B ligeira 0,6
Hemofilia B moderadamente grave 0,6
Hemoglobinúria paroxística noturna 0,55
Hepatite crónica autoimune 0,75
Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia – epilepsia 5 casos
Hermafroditismo verdadeiro > 500 casos
Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso 13 casos
Hérnia diafragmática congénita 15
Heterotaxia 2,5
Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel 8 casos
Hidrocefalia - escleróticas azuis – nefropatia 1 família
Hidrocefalia - estatura alta - laxidez  articular 2 casos
Hidroletal 5**
Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 7 casos
Hiperandrogenismo por deficiência da  cortisona-reductase 11 casos
Hiperargininemia 0,17
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase 24 casos
Hiperecplexia - epilepsia 2 casos
Hiperfenilalaninemia materna 1,25
Hiperferritinemia hereditária com  cataratas congênitas > 64 casos16
Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0,2
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 180 casos
Hiperlipidemia tipo 3 7,8
Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1
Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 casos
Hiperoxalúria 0,2
Hiperplasia regenerativa nodular 3
Hiperplasia suprarrenal congénita 10
Hiperqueratose – hiperpigmantação Síndrome 10 casos
Hipersónia idiopática 5
Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular 2 casos
Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1,5
Hipertermia maligna - artrogripose – torcicolo 4 casos
Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos
Hipertricose cervical - neuropatia 3 casos
Hipertricose cervical anterior < 20 casos
Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos
Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos
Hipertricose lanuginosa congénita < 100 casos
Hipocondroplasia 3,3
Hipoglicemia hiperinsulinemica  persistente do lactente 2
Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 casos
Hipogonadismo hipogonadotrófico  congênito 20
Hipomagnesemia com hipocalciúria 3 famílias
Hipomagnesemia com normocalciúria 2 casos
Hipomielinazação - hipogonadismo
hipogonadotrófico – hipodontia 4 casos
Hipomielinização - catarata congénita 10 casos
Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 casos
Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 12 casos
Hipoparatiroidismo familiar isolado < 10 famílias
Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 famílias
Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos
Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial 6 casos
Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 casos
Hipoplasia da tiroide 3,5
Hipoplasia dérmica focal 300 casos
Hipoplasia do pâncreas - diabetes – cardiopatia < 10 casos
Hipoplasia do perónio - encurvamento do  fémur – oligodactilia 11 casos
Hipoplasia do terço médio da face de  Schintzel-Giedion 34 casos
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 casos
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 3 casos
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 famílias
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos
Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 casos
Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma  - surdez 2 casos
Hipotermia periódica espontânea < 30 casos
Hipotiroidismo congénito 29
Hipotiroidismo congénito devido à  passagem através da placenta de  anticorpos maternos inibidores da ligação
à TSH 1
Hipotiroidismo congénito permanente 33,3
Hipotiroidismo por resistência periférica  às hormonas da tiróide 2,5
Hipotiroidismo primário 37,5
Hipotiroidismo, congénito, por anomalia  do desenvolvimento 21,3
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos
Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 casos
Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 casos
Hipotricose congénita de Marie-Unna 12 famílias
Hipotricose simples 38 casos
Hirschsprung - hipoplasia ungueal -  dismorfias 3 casos
Histidinemia 4
Histiocitose azul-marinho 60 casos
Histiocitose de células de Langerhans 2
Histiocitose progressiva mucinosa hereditária 13 casos
Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça 500 casos
Holoprosencefalia 7
Homocarnosinose 4 casos
Homocistinúria por deficiência de  cistationina beta-sintetase 0,4