Doenças raras na Europa - Entidades

País	A Aliança	Site
Bélgica	Organização Belga de Doenças Raras (RaDiOrg)	www.radiorg.be
Bulgária	Aliança Nacional de Pessoas com Doenças Raras (NAPRD)	www.raredis.org
Dinamarca	Doenças Raras Dinamarca	www.raredisorders.dk
França	Alliance Maladies Rares	www.alliance-maladies-rares.org
Alemanha	Allianz Chronischer seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE)	www.achse-online.de
Grécia	Aliança Grega para as Doenças Raras (PESPA)	www.pespa.gr
Hungria	Federação Húngara de Pessoas com Doenças Raras e Congénitas - Doenças Raras Hungria (HUFERDIS)	www.rirosz.hu
Irlanda	Organização de Doenças Genéticas e Hereditárias (GIDO)	www.gido.ie
Itália	Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO)	www.uniamo.org
Luxemburgo	Associação Luxemburguesa de Doenças Neuromusculares e Raras (ALAN)	www.alan.lu
Holanda	Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)	www.vsop.nl
Espanha	Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)	www.enfermedades-raras.org
Suécia	A Associação Suéca de Doenças Raras (Riksförbundet Sällsynta diagnoser)	www.sallsyntadiagnoser.nu

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Quarta Parte

As síndromes estão em arquivo separado para melhor visualização

Queratite do estroma 16

Queratite por Acanthamoeba 1

Queratoconjuntivite atópica 15,1

Queratoconjuntivite primaveril 21

Queratodermia - hipotricose - leuconiquia 2 casos22

Queratodermia palmoplantar - amiotrofia 4 casos

Queratodermia palmo-plantar - paralisia  espástica 25 casos

Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas

5 casos

Queratodermia palmo-plantar - surdez < 10 famílias

Queratodermia palmoplantar difusa – acrocianose 10 casos

Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2,5

Queratose folicular - nanismo - atrofia  cerebral 6 casos

Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos

Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico < 10 famílias

Queratose palmo-plantar - periodontopatia – onicogripose < 100 casos

Queratose tipo Nagashima 20 casos

Regurgitação mitral - surdez – anomalias ósseas 3 casos

Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos 1 família

Resistência generalizada à hormona  libertadora de tireotropina 2 casos

Reticulohistiocitose multicêntrica < 200 casos

Retinite pigmentosa 30,2

Retinite pigmentosa - surdez – hipogenitalismo 2 famílias

Retinoblastoma 5,4

Retinopatia vascular hereditária 1 família

Retinosquisis ligada ao X 4,5

Reumatismo articular agudo (RAA) 5

Rickettsiose variceliforme > 800 casos

Rombencefalossinapse 50 casos

Sarcoidose 15

Sarcoma de Ewing 0,1

Sarcoma de Kaposi 1,7

Sarcoma de tecidos moles (termo  genérico) 20

Sarcosinemia 2

SCA2 1,5

SCA3 1

Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 casos

Sialidose tipo 2 0,02**

Sialidose tipos 1 e 2 0,02**

Sindactilia - telecanto - malformações  anogenitais e renais 6 casos

Sindactilia sinostótica mesoaxial com  redução das falanges 2 famílias

Sindactilia tipo 1 25

Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso  mental < 25 casos

Sindactilia tipo 4 4 casos

Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos

Sinfalangia com anomalias múltiplas das  mãos e pés 6 casos

Sinfalangia distal < 5 famílias

Singnatia - anomalias múltiplas 2 casos

Sinostose radio-cubital - trombocitopenia  amegacariocítica < 20 casos

Sinostose umero-cubital 5 casos

Sinostose úmero-radial 150 casos

Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos

Sinostoses múltiplas - braquidactilia 20 famílias

Sinovite granulomatosa - uveíte - neuropatias cranianas 40 famílias

Sinspondilia 24 casos

Sirenomelia 1**

Siringomielia 8,4

Soluços crónicos 1

Sucetibilidade à hipertermia maligna 33

Superatividade da fosforribosilpirofosfato  sintetase < 30 famílias

Surdez - acidose tubular - anemia 2 casosSurdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos

Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 6 casos

Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica 2 casos

Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos

Surdez - neuropatia periférica - doença  arterial 4 casos

Surdez - vitiligo - acalasia 2 casos

Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo -tremor idiopático 3 casos

Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 casos

Suscetibilidade mendeliana a micobactérias atípicas 0,059

Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto12 casos

Taquicardia auricular caótica 100 casos

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 10

Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito < 15 casos

Tetralogia de Fallot 45

Tetraparésia espastica congénita 5 casos

Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental 2 casos

Tirosinemia tipo 1 0,05

Tirosinemia tipo 2 < 150 casos

Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal 7 casos

Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos

Tortuosidade das artérias da retina 100 casos

Transposição das grandes artérias 32,5

Traqueo-broncomegalia < 100 casos

Tríade de Carney 100 casos

Tríade de Currarino 1

Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 família

Tricomacia oligocone 14 casos

Tricomegalia - catarata - esferocitose  hereditária 2 casos

Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina – nanismo 11 casos

Trigonocefalia 6,7

Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento 3 casos

Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 casos

Trigonocefalia - polegares largos 2 casos

Trissomia 13 13**

Trissomia 18 9**

Trissomia 21 50

Trissomia distal 10q 40 casos

Trissomia X 42,5

Tritanopia 4,8

Trombocitemia essencial 24

Trombocitopenia - sequência de Robin 2 casos

Tuberculose 20

Tumor endócrino enteropancreático 14

Nome da doença

Tumor gastrointestinal de origem no  estroma (GIST) 13

Tumor maligno da trompa de Falópio 1

Tumor neuro-endócrino 13

Tumor ósseo, raro 10

Tumor primário peritoneal 3

Tumores rabdóides 500 casos

Túnel aorta-ventrículo 130 casos

Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 15 casos

Urolitíase 2,8-diidroxiadenina 1,7

Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1

Urticária solar 3,6

Vasculite 6,3

Vasculite leucocitoclástica

Hipocomplementémica < 100 casos

Vasculopatia cerebro-retiniana 3 famílias

Ventrículo esquerdo com dupla saída 32 casos

Xantinúria 150 casos

Xantomatose cerebrotendinosa 2

Xerodermia - pés botos - alterações do esmalte 2 casos

Xerodermia pigmentosa 0,1

Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Terceira Parte

Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 casos

Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior 2 casos

Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 casos

Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos

Ictiose congénita - atresia biliar 2 casos

Ictiose congénita - microcefalia -

Tetraplegia 2 casos17

Ictiose lamelar > 0,33

Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 10 casos

Ictiose tipo Harlequim < 100 casos

Ictiose, ligada ao X 16,6

Iminoglicinúria 6,68

Imunodeficiência com deficiência de células NK 4 casos

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase 0,22

Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 casos

Imunodeficiência por deficiência  de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 < 15 casos

Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos 100 casos

Imunodeficiência variável comum 4

Incontinência pigmentar 0,2

Indiferença congénita à dor 20 casos

Infeções recorrentes - baixa estatura -

hipopigmentação - fácies grosseira 4 casos

Insónia fatal familiar 27 casos

Insuficiência hipofisária anterior familiar 37,7

Interrupção do arco aórtico 0,3**

Intervalo QT longo - surdez 0,3

Intolerância à frutose 5

Intolerância aos dissacarídeos 20

Intoxicação por colquicina 0,1

Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos

Latosterolose < 5 casos

Leimiomatose difusa - síndrome de Alport 0,1

Leiomioma da órbita 16 casos

Leprechaunismo 0,1**

Leptospirose 0,24

Lesão cerebral, neonatal 9

Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea 20 casos

Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)16

Leucemia de células cabeludas 10

Leucemia linfoblástica aguda 6,5

Leucemia linfocítica crónica de células B 30

Leucemia mielóide crónica 6

Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1

Leucemia promielocítica aguda 8

Leucinose 15,6

Leucodistrofia - paraparesia espástica – distonia 9 casos

Leucodistrofia com oligodontia 4 casos

Leucodistrofia metacromática 0,16

Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia – hipomielinização 8 casos

Leucoencefalopatia - condrodisplasia  metafisária 4 casos

Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 casos

Leucoencefalopatia - queratodermia  palmo-plantar 4 casos

Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos

Leucoencefalopatia com envolvimento

do tronco cerebral e medula - lactato  aumentado 39 casos

Leucoencefalopatia com quistos bilaterais  do lobo temporal anterior 29 casos

Leuconiquia total - lesões tipo acantose  nigricans - anomalias dos pelos 11 casos

Ligamento costocoracóide curto  congênito 1 família

Linfangiectasia pulmonar > 100 casos

Linfangioleiomiomatose 0,56

Linfangioma 12,5

Linfedema - anomalia arteriovenosa  cerebral 5 casos

Linfedema - defeitos do septo auricular -  anomalias faciais 3 casos

Linfedema congénito 8,8

Linfoma anaplásico de células grandes 2

Linfoma cutâneo 8,3

Linfoma cutâneo de células T 14,9

Linfoma das células do manto 4

Linfoma de Hodgkin 10

Linfoma difuso de células B grandes 20

Linfoma folicular 36

Lipidose com doença no armazenamento  de triglicerídeos 50 casos

Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 casos

Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos

Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos

Lipodistrofia parcial familiar associada a  mutações em PPARG 10 casos

Lipodistrofia parcial familiar por  mutações em AKT2 1 família

Lipodistrofia parcial familiar tipo  Dunnigan 300 casos

Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos

Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25

Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia 1,3

Lipofuscinose ceróide neuronal,juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3) 0,4618

Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 45 casos

Lisencefalia por mutação no gene  TUBA1A < 15 casos

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene  LIS 1 0,3

Lisencefalia tipo 2 0,12

Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos  metacarpos 2 casos

Lisencefalia tipo III - sequência de  acinesia fetal familiar 5 casos

Lóbulos auriculares espessos - surdez de  condução 2 famílias

Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos

Lúpus eritematoso cutâneo 50

Má absorção de folato, hereditária 17 casos

Má absorção de glucose-galactose 200 casos

Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 casos

Macrocefalia - cutis marmorata  telangiectásica congênita 116 casos

Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos

Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 casos

Macroglobulinemia de Waldenström 2,6

Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa 9 casos

Macrotrombocitopenia com formação  anormal pró-plaquetária, autossômica dominante 5 casos

Malacoplasia > 700 casos

Malária 3

Malformação anoretal 24

Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial 2 casos

Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial 2 casos

Malformações - surdez - distonia 2 casos

Mastocitose 10

Mastocitose cutânea 0,75

Mastocitose sistémica 3,3

Mastocitose sistémica agressiva 0,2

Mastocitose sistémica indolente 3,8

Megacalicose congénita > 50 casos

Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal – hidronefrose 89 casos

Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial – hidrocefalia 6 casos

Melanoma familiar 46,8

Melorreostose 300 casos

Meningite meningocócica 10

Mesotelioma 3,1

Mesotelioma peritoneal maligno 1,5

Metacondromatose 25 casos

Metemoglobinemia tipo II, congénita,  autossómica recessiva < 100 casos

Miastenia gravis 20

Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 casos

Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental 2 casos

Microcefalia - atraso mental - anomalias  das falanges e neurológicas 3 casos

Microcefalia - calcificações intracranianas > 30 casos

Microcefalia - convulsões - atraso mental – cardiopatia 2 casos

Microcefalia - fenda do palato,  autossómica dominante 3 casos

Microcefalia - glumerolonefrite - hábito  marfanóide 2 casos

Microcefalia - miocardiopatia 3 casos

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 casos

Microcoria - nefrose congénita 22 casos

Microdeleção 22q11 20

Microdeleção 9q22.3 2 casos

Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 famílias

Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos

Microftalmia colobomatosa - cardiopatia – surdez 10 casos

Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2 20 casos

Microgastria - defeitos de redução dos  membros 16 casos

Microlisencefalia - micromelia 2 casos

Microtia 15

Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 família

Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 4 casos

Mielofibrose com metaplasia mielóide 2,7

Mieloma múltiplo 17,5

Miocardiopatia - anomalias renais 2 casos

Miocardiopatia dilatada familiar 17,5

Miocardiopatia restritiva idiopática ou  familiar 2,5

Miocardiopatia-intolerância ao exercício  por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco 3 casos

Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 casos

Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva < 10 casos

Mioclonia perioral com ausências < 10 casos

Miofasceíte macrofágica 119

Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 7 casos

Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose – oftalmoplegia 19 casos

Miopatia com corpos redutores 4 famílias

Miopatia de Bethlem 100 casos

Miopatia de Cap < 10 casos

Miopatia distal com envolvimento da porção posterior do membro inferior e da porção anterior do membro superior 12 casos

Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios 24 casos

Miopatia distal com fraqueza das cordas  vocais  12 casos

Miopatia distal de Welander 10

Miopatia distal tipo Nonaka 0,1

Miopatia hereditária com insuficiência  respiratória precoce < 10 famílias

Miopatia letal congénita, tipo ComptonNorth 4 casos

Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais 1 família

Miopatia ligada ao X com autofagia  excessiva 15 famílias

Miopatia miotónica proximal 1

Miopatia nemalínica 1

Miopatia por sobrecarga das proteínas  calsequestrina e SERCA1 4 casos

Miosite de corpos de inclusão 0,49

Miosite focal 50 casos

Monossomia distal 10q 40 casos

Morte neonatal - imunodeficiência 5 casos

Mucolipidose tipo 2 0,15**

Mucolipidose tipo 4 > 100 casos

Mucopolisacaridose tipo 7 < 40 casos

Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 1,1

Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1,3

Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6

Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0,4

Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16**

Mucosulfatidose 50 casos

Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 casos

Nanismo de Mulibrey 115 casos

Nanismo de Silver-Russell 400 casos

Nanismo diastrófico 1,2

Nanismo geleofísico 27 casos

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos

Nanismo metatrópico 80 casos

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 < 30 casos

Nanismo oculo-palato-cerebral 5 casos

Nanismo por defeito qualitativo da  hormona do crescimento 3 casos

Nanismo por insensibilidade à hormona  do cresciment 0,2

Nanismo tanatofórico 3,5**

Nefroblastoma 10,1

Nefronoptise autossómica recessiva 1,05

Nefronoptise familiar do adulto -  tetraparésia espástica 2 casos

Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos

Nefropatia unha-rótula - like 3 casos

Nefrose - surdez - malformações urodigitais 5 casos

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 11

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 3,3

Neuroblastoma 11,3

Neurocitoma central > 100 casos

Neurodegeneração por deficiência da  3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase 4 casos

Neurodegenerescência associada à  pantotenato quinase 1,5

Neurodegerescência com acumulação  cerebral de ferro (NBIA)

Neurofibromatose tipo 1 25

Neurofibromatose tipo 2 0,5

Neuronopatia sensitiva e motora de início  na face 4 casos

Neuropatia autonómica e sensitiva  hereditária 2 35 casos

Neuropatia axonal gigante 20 famílias

Neuropatia com diminuição da acuidade  auditiva 1 família

Neuropatia hereditária com  suscetibilidade a paralisia por pressão 9

Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez e atraso global 4 casos

Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez, ligada ao X 1 família

Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0,1

Neuropatia motora multifocal com  bloqueio de condução 1,5

Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos

Neuropatia visceral - anomalias do  cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento 2 casos

Neuropatia, sensitiva e motora, axonal,  aguda 0,1

Neutropenia cíclica 0,1

Neutropenia congénita 0,4

Neutropenia congénita grave 0,4**20

Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 7 casos

Nevo bolhoso esponjoso azul > 200 casos

Nevo gigante piloso pigmentado 2

Nevo poroqueratótico écrino ostial e  ductal dérmico 25 casos

Obesidade - colite - hipotiroidismo  - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento 2 casos

Obesidade por deficiência de pro-hormona  convertase-I 2 casos

Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina 7 casos

Obesidade por deficiência de recetores da  melacortina-4 50

Obesidade por deficiência no recetor da  leptina < 30 casos

Oculo-tricodisplasia 2 casos

Odontodisplasia regional 139 casos

Omodisplasia 30 casos

Onfalocelo 12

Onicodistrofia - surdez < 50 casos

Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos

Opsismodisplasia 25 casos

Osteocondrite dissecante 35

Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos

Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos

Osteocranioestenose 12 casos

Osteodisplasia de Melnick-Needles > 50 casos

Osteodisplasia lipomembranosa  poliquística com leucoencefalopatia esclerosante 0,15

Osteodistrofia hereditária de Albright 0,72

Osteogénese imperfeita 6,5

Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 casos

Osteogénse imperfeita com artrogripose  congênita < 40 casos

Osteogénse imperfeita congénita -  microcefalia – cataratas 3 casos

Osteomielite multifocal crónica recorrente  juvenil > 260 casos

Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos

Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 casos

Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 casos

Osteopetrose ligeira autossómica  recessiva, tipo intermédio 50 casos

Osteopetrose maligna 0,75**

Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso  mental 4 casos

Osteosclerose - ictiose - insuficiência  ovárica precoce 3 casos

Osteossarcoma 5

Ovários poliquísticos - disfunção do  esfíncter uretral 33 casos

Pancreatite aguda recorrente 10

Pancreatite hereditária 0,125

Pancreatoblastoma 60 casos

Panencefalite por rubéola > 20 casos

Paniculite citofágica histiocítica < 100 casos

Papulose atrófica maligna > 200 casos

Paqui-dermoperiostose 204 casos

Paquioniquia congénita 230 casos

Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos

Paralisia periódica hipercaliémica 0,5

Paralisia periódica hipocalémica 1

Paralisia periódica tireotóxica 139 casos

Paralisia supranuclear progressiva -  síndrome corticobasal < 0,6

Paraparésia espástica 2 < 100 casos

Paraparésia espástica 6 10 famílias

Paraparésia espástica 8 < 10 famílias

Paraparésia espástica 9 1 família

Paraparésia espástica 10 < 10 famílias

Paraparésia espástica 12 < 10 famílias

Paraparésia espástica 13 < 10 famílias

Paraparésia espástica 14 1 família

Paraparésia espástica 15 < 10 famílias

Paraparésia espástica 16 1 família

Paraparésia espástica 17 < 20 famílias

Paraparésia espástica 23 1 família

Paraparésia espástica 24 1 família

Paraparésia espástica 25 1 família

Paraparésia espástica 26 2 famílias

Paraparésia espástica 27 2 famílias

Paraparésia espástica 28 1 família

Paraparésia espástica 29 1 família

Paraparésia espástica 30 1 família

Paraparésia espástica autossômica  dominante, tipo 37 13 casos

Paraparésia espástica autossómica  dominante, tipo 38 1 família

Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 32 1 família

Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 35 1 família

Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 casos

Paraparésia espástica por mutação na  esterase neurotóxica 2 famílias

Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18 9 casos21

Paraplegia - atraso mental – hiperqueratose 4 casos

Paraplegia - braquidactilia - epífises  cuneiformes 5 casos

Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce 2 casos

Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 casos

Paraplegia espástica, familiar 5

Parede abdominal lateral, complexo 2**

Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos

Paresia espástica - glaucoma - atraso  mental 2 famílias

Parésia supranuclear progressiva 6

Parkinson - demência, familiar 41

Pele laxa granulomatosa < 50 casos

Pêlos enrolados e em espiral - Queratodermia palmoplantar 4 casos

Pênfigo bolhoso 2,5

Pênfigo paraneoplásico > 60 casos

Pênfigo superficial 1,2

Pênfigo vulgar 3,8

Pentalogia de Cantrell 0,55**

Persistência do ductus arteriosus 50

Picnoacondrogénese 5 casos

Picnodisostose 0,13

Piebaldismo 0,25

Pili torti - onicodisplasia 1 família

Plagiocefalia 10

Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 casos

Pneumonia causada pelo serotipo O1 da

Pseudomonas Aeruginosa 18

Pneumonia eosinofílica aguda idiopática > 100 casos

Pneumonia intersticial aguda 3,8

Poiquilodermia de Kindler 100 casos

Polegar rígido - braquidactilia - atraso  mental 6 casos

Polegares adutos - artrogripose, tipo  Christian 3 famílias

Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 5 casos

Polegares trifalângicos -  braquiectrodactilia 4 famílias

Poliarterite nodosa 3,07

Poliartrite com fator reumatóide 4,2

Poliartrite sem fator reumatóide 8

Policitemia vera 30

Policondrite recorrente 0,35

Polidactilia em espelho - defeitos de  segmentação e dos membros 0,3

Polidactilia pré-axial 25

Polimiosite 14,8

Polineuropatia amiloidótica familiar < 1

Polineuropatia desmielinizante  inflamatória crônica 4,4

Polipose - hiperpigmentação cutânea -  alopecia - anomalias ungueais 500 casos

Polipose adenomatosa familiar,  autossómica dominante 5,5

Polipose Cap 20 casos

Polipose juvenil infantil 11 casos

Polirradiculoneuropatia inflamatória  aguda (aidp) 3,1

Polissindactilia - cardiopatia 6 casos

Porfiria aguda intermitente 10,1

Porfiria cutânea tardia 4

Porfiria eritropoiética congénita > 200 casos

Porfiria hepática crónica 1,5

Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux < 10 casos

Proctite por radiação 35

Progeria 0,005

Progeria - baixa estatura - nevos  pigmentados < 10 casos

Proteinose alveolar pulmonar 0,1

Proteinose lipóide > 280 casos

Protoporfiria eritropoiética 0,9

Pseudo-acondroplasia 1,6

Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 casos

Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 casos

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos

Pseudo-mixoma do peritoneu 1

Pseudotumor inflamatório do fígado 143 casos

Pseudoxantoma elástico 2,5

Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas 2 casos

Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos 2 casos

Ptose - estrabismo - diástase dos rectos 2 casos

Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 família

Púrpura reumatóide 8,5

Púrpura trombocitopénica auto-immune 25

Púrpura trombocitopénica trombótica 24,6

Pytiriasis rubra pilosa 48 casos

Doença da Arranhadura de gato ( Rara no Brasil )

As primeiras descrições da DAG relacionaram-se ao surgimento de conjuntivite granulomatosa acompanhada de adenopatia pré-auricular e submaxilar, denominada síndrome oculoglandular de Parinaud.3 Verhoeff 4 acreditava tratar-se de “uma forma de conjuntivite infecciosa com supuração dos gânglios, que parece ser transmitida aos homens pelos animais”. Debré et al.5 observaram o surgimento de linforreticulose cutânea após a arranhadura de gatos. Mollaret et al.6,7 confirmaram a etiologia infecciosa da DAG, reproduzindo as lesões cutâneas em primatas inoculados com pus oriundo de portadores da doença.

A etiologia da DAG é controversa. Diversos microorganismos têm sido implicados, como fungos4, vírus6, clamídias8, micobactérias9,10 e bactérias Gram-positivas.11 Wear et al.12 demonstraram, no entanto, a existência de bacilos Gram-negativos pleomórficos em linfonodos de 39 pacientes com DAG (coloração de Warthin-Starry). English et al.13 obtiveram seu crescimento em meio de cultura BHI (brain-heart infusion) incubados a 32o C.

Tentativas de classificação taxonômicas incluíram o bacilo da arranhadura do gato no gênero Rothia (Rothia dentocariosa),14 Afipia (Afipia felis)15 e, finalmente, Rochalimaea (Rochalimaea henselae), pertencente ao subgrupo a-2 das a-proteobactérias (Tabela 1).16,17 Adal et al.18 acreditam que tanto a Afipia felis quanto a Rochalimaea henselae estão envolvidas na etiologia da DAG. Cerca de 80% dos gatos domésticos de portadores da DAG apresentam anticorpos séricos contra a Rochalimaea henselae.19 Os testes intradérmicos utilizados para o diagnóstico da DAG contêm, principalmente, determinantes antigênicos pertencentes ao gênero Rochalimaea.19,20

O diagnóstico da DAG baseia-se no preenchimento de alguns dos quatro critérios abaixo descritos:2,21,22
1. história de exposição a gatos, com evidência de arranhadura ou mordida;
2. linfadenite regional com exclusão de outras causas de linfadenopatia;
3. teste cutâneo positivo com o antígeno de Hanger-Rose; e
4. análise histopatológica da lesão de inoculação ou do gânglio acometido, revelando estrutura granulomatosa compatível com a DAG e presença de bastonetes pleomórficos demonstrados pela coloração de Warthin-Starry.

A doença da arranhadura do gato é uma doença relativamente comum nos Estados Unidos, representando nesse país a principal causa de linfadenopatia crônica na infância (duração maior ou igual a três semanas)^(l). No Brasil existem poucos casos relatados provavelmente não devido à baixa incidência e sim a não inclusão dessa doença no diagnóstico diferencial de várias síndromes clínicas. Torna-se, então, muito importante o conhecimento das várias formas de apresentação clínica para futuramente avaliarmos a sua real incidência na população brasileira.

Há mais de cem anos, Parinaud foi o primeiro a descrever uma inflamação conjuntival com adenopatia pré-auricular seguidas de um contato com animal. Em 1931, Debré observou a ocorrência de uma linfadenopatia regional após arranhadura de gato. Aproximadamente vinte anos após, correlacionou-se a doença com o seu agente causal, a Bortonella hanseleae ou raramente Bortonella quintana ^(2,3.4,5)

Mais recentemente o gênero Grahamella foi fundido ao gênero Bartonella. No momento, nove espécies cultiváveis pertencem a esse gênero, e quatro dessas espécieis podem causar doenças em seres humanos: B.bacilliforrnes, B. henseleae, B. quintana e B. elizabethae ⁽⁶⁾.

A doença da arranhadura do gato é uma doença infecciosa, benigna e geralmente se desenvolve após o contato e ou arranhadura de gato em crianças e adultos jovens⁽⁷⁾., estima-se que a incidência seja aproximadamente dez casos para cem mil habitantes por ano nos Estados Unidos, e que representa, nesse país, a causa mais comum de linfadenopatia crônica na infância. Aproximadamente 60-80% dos casos ocorrem em menores de 20 anos e 50% em indivíduos do sexo masculino ^(2,6).

A doença apresenta pico no outono e início do inverno, provavelmente relacionado com o padrão de reprodução dos gatos e pulgas⁽⁸⁾. Postulou-se, durante anos, que as pulgas desempenhavam um papel importante na transmissão da B. henseleae, porém estudos subseqüentes mostraram que elas transmitem a doença preferencialmente de gato para gato, e não para seres humanos ^(2,5).

A infecção sucede contato direto com gato ou cão. Arnaioria dos animais implicados nos casos de DAG é sadia e tem testes cutâneos para DAG negativos. O gato doméstico pode representar um reservatório importante. Cerca de 76% dos pacientes têm história de uma arranhadura de gato, 2% uma arranhadura ou mordedura de cão e 22% nenhum histórico de arranhadura animal. Raramente pode suceder arranhadura de espinho, lasca de madeira, picadas de inseto ou Varicela. A transmissão interpessoal não foi descrita ^(2,3,7).

Aparentemente alguns fatores de risco estão associados à doença, como: possuir pelo menos um gato com pulgas e geralmente filhote (12 meses de idade ou mais jovens), história de arranhadura, mordida, lambedura por gato. Gatos do sexo masculino transmitem mais freqüentemente a doença. Não existe relação entre o risco de transmissão e a raça do gato, estado vacinal ou número de visitas ao veterinário durante o primeiro ano de vida do gatinho ^(2,5,9). Em relação ao quadro clínico pode manifestar-se através das várias formas descritas a seguir ^(1,2,7,9,10):

• Lesão de inoculação:
  Em tomo de 60% a 80% dos pacientes apresentam lesão de inoculação de 3-5mm, que aparece 3-10 dias após a introdução do rnicroorganismo na pele. Geralmente é uma vesícula ou pústula que evolui para pápula. Essas lesões não são pruriginosas e se resolvem sem formação de cicatriz.
• Linfadenopatia:
  É a manifestação mais comum da doença. Pode ser regional de nodos únicos ou múltiplos. Aparecem aproximadamente duas semanas após a inoculação. Durante os primeiros quinze dias, os ncxlos são dolorosos e pcxle ocorrer eritema da pele, raramente observa-se celulite. O tamanho varia de 1- 5 cm de diâmetro, mas no início o edema e a tumefação podem se estender por 10-12 cm. Cerca de 15% dos nodos supuram. Geralmente regridem ao longo de dois a quatro meses, mas podem persistir por 1-2 anos em 1 % dos pacientes.

A maioria dos pacientes, com linfadenopatia, tem bom estado geral e não apresentam outras manifestações. Cerca de 30% dos pacientes tem febre acima de 38.5°C, mal estar, fadiga, cefaléia e anorexia.

Menos freqüentemente ocorrem esplenomegalia, dor de garganta, conjuntivite, cegueira, exantemas diversos e raramente artralgia e tumefação parotídea. Os adultos apresentam maior tendência a apresentarem sinais e sintomas sistêrnicos do que as crianças.

DAG atípica: Aproximadamente, 15% dos pacientes apresentam manifestações incomuns que caracterizam a forma atípica da doença.

A) Síndrome oculoglandular de Parinaud:

É a mais freqüente das formas atípicas da doença. Caracteriza-se por um granuloma conjuntival no local de inoculação e linfadenopatia pré-auricular. O olho comprometido pcxle exibir linfadenopatia não supurativa.

B) Síndromes neurológicas:

Aparecem em apenas 2% dos pacientes. Costumam suceder em 1-6 semanas o início da linfadenopatia. Ocorre alteração súbita do estado mental, e convulsões; pode ainda ter manifestações de rnielite, radiculite, polineurite, paraplegia, neurorretinite e arterite cerebral. Os sintomas duram 1-2 semanas e a recuperação é completa; raramente os pacientes com alterações focais ao eletroencefalograma pcxlem ter convulsões recorrentes ou déficts neurológicos persistentes, o LCR pode mostrar pleocitose e aumento de proteínas. O tratamento da encefalopatia inclui controle das convulsões e medidas de apoio.

C) DAG sistêmica:

A forma sistêmica da doença está associada com uma duração mais longa, com febre, mialgia, fadiga, exantemas, artralgias e perda ponderal importante. Pode ocorrer pleuris, massas mediastinais, nodos aumentados na cabeça de pâncreas, lesões osteolíticas, pneumonia atípica, tumoração mamária, pápulas angiomatóides, anemia hemolítica, hepato-esplenomegalia, púrpura eosinofílica.

Em relação ao comprometimento hepatoesplênico, o diagnóstico é feito durante a investigação de uma febre de causa desconhecida ou suspeita de malignidade. Na ultra-sonografia aparecem lesões hipoecogênicas e na Tomografia Computadorizada as lesões são hipodensas, ambas localizadas no fígado e/ou baço. Essas lesões parecem abscessos e o exame histopatológico revela um granuloma necrótico.

Esses pacientes geralmente tem febre prolongada, indisposição e perda de peso. A linfadenopatia é reportada em aproximadamente 50% desses pacientes. Adenopatias periportal e periaórtica podem ocorrer. O comprometimento hepatoesplênico não está de claramente relacionado com o aumento do órgão, e os testes de função hepática geralmente são normais. Evidências de granuloma geralmente desaparecem em 1 a 5 meses. Em alguns pacientes as lesões podem evoluir para pequenas calcificações. Recrudescimento de episódios febris podem ocorrer sem re-inoculação.

Em relação ao diagnóstico pode-se afirmar que a presença de 3 dos 4 dos seguintes critérios consolida o diagnóstico
^(5,6,7)

1. Contato com um gato e a presença de arranhadura ou lesão primária na pele, olho e mucosa;
2. Teste cutâneo positivo para DAG ou teste sorológico positivo para anticorpos anti-B. henseleae e ou anti- B. quintana;
3. Sorologia negativa, incluindo testes cutâneos com derivado protéico purificado (PPD- T, PPD-Battey ) e cultura de aspirado ou e linfonodos realizados à procura de outras causas de linfadenopatia;
4. Características hispotatológicas típicas numa amostra de biópsia da pele, linfonodo ou granuloma ocular.

O diagnóstico pode ser confirmado para casos atípicos por uma elevação de quatro vezes o título de anticorpo anti - B. henseleae ou pela demonstração de bacilos pleomorfos pequenos em secções coradas ao Warthin-Starry de linfonodos, pele ou conjuntiva. A biópsia é recomendada somente quando a doença é atípica.

Os achados dependem do tempo da doença; no início apresenta hiperplasia linfóide, proliferação arteriolar e hiperplasia de células reticulares. Subseqüentemente, aparecem os granulomas,geralmente com necrose central e células multinucleares gigantes. Tardiamente aparece infiltrados estrelares: estes não são patognomônicos mas muito específicos ⁽⁷⁾. Biópsias das lesões hepáticas e esplênicas mostram o mesmo padrão de granulomas e abscessos estrelares, e ocasionalmente tem-se observado os bacilos na coloração de Warthin- Starry ^(1,6,9).

Em relação à cultura existe a necessidade de condições especiais de cultivo, o que torna esse método diagnóstico pouco utilizado na prática médica ⁽¹⁾ . No teste cutâneo, uma reação positiva requer induração maior ou igual à 5mm; infelizmente esse método não está disponível no Brasil ⁽⁷⁾. Ao que se refere à avaliação sorológica, estudos anteriores mostram que os métodos laboratoroais, incluindo IgM (ELISA) e IFA, tem sensibilidade que variou de 66% a 83%, quando correlacionados à clínica, e de 73% a 93% quando correlacionados ao teste cutâneo, respectivamente. A especificidade variou de 98% para IFA e 95% para IgM⁽¹⁾

Leucocitose leve a moderada pode ocorrer durante vários dias de doença, relatou-se também eosinofilia. Nas primeiras semanas de adenopatia ocorre um aumento do VHS ⁽⁷⁾. Em geral, o diagnóstico é firmado com base na história de exposição a um gato, achados clínicos, exclusão das outras causas de linfopatias ⁽⁹⁾.

Quanto ao tratamento, há um consenso na literatura em restringir a antibioticoterapia ás formas sistêmicas com comprometimento visceral, ósseo, ocular, ou de sistema nervoso central. Testes de sensibilidade in vitro para B.hanseleae tem mostrado boa resposta aos Macrolídeos, Tetraciclinas, Rifampicina, Cefalosporinas de 3°geração, e resposta parcial ao Trimetoprim-Sulfametoxazol e à Aminoglicosídeos . O rnicroorganismo tem se revelado resistente as Cefalosporinas de 1ª geração e às Quinolonas ^(l,2,6,7,9).

Relatório Ophanet Segunda Parte

Doença autoinflamatória por deficiência  do antagonista do recetor da interleucina-1 10 casos

Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 casos

Doença coronária - hiperlipidemia - hipertensão - diabetes – osteoporose 1 família

Doença da arranhadela do gato 6,6

Doença de Albers-Schonberg 1

Doença de Alexander 300 casos

Doença de Alzheimer familiar 5,3

Doença de Behçet 3,4

Doença de Best 4,4

Doença de Blackfan-Diamond 0,32

Doença de Buerger 16

Doença de Camurati-Engelmann 200 casos

Doença de Caroli < 250 casos

Doença de Castleman 400 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth 32,5

Doença de Charcot-Marie-Tooth -  nefropatia 10 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 13 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante 3 famílias

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autossómica dominante 1 família

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 famílias

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos

Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 família

Doença de Churg-Strauss 1

Doença de Coats 2

Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1

Doença de Crouzon 2

Doença de Cushing 4

Doença de Darier 1,5

Doença de Dent 250 casos

Doença de Devic 1,5

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos

Doença de Erdheim-Chester 350 casos

Doença de Fabry 1,75

Doença de Gaucher (termo genérico) 2

Doença de Gaucher perinatal letal 0,01

Doença de Gaucher tipo 1 0,94

Doença de Gaucher tipo 2 0,01

Doença de Gaucher tipo 3 0,05

Doença de Gelineau 26

Doença de Griscelli 60 casos

Doença de Hirschsprung 20

Doença de Hirschsprung - braquidactilia  tipo D 4 casos

Doença de Hirschsprung - surdez -  polidactilia 2 casos

Doença de Hodgkin 10,2

Doença de Huntington 7

Doença de Kennedy 3,3

Doença de Kimura 200 casos

Doença de Krabbe 0,75**

Doença de Lafora < 0,1

Doença de Legg-Calve-Perthes 2313

Doença de Leigh 2,75**

Doença de Letterer-Siwe 0,2

Doença de Lhermitte-Duclos 220 casos

Doença de Meniere 42,5

Doença de Moya-Moya 3,16

Doença de Netherton 1,35

Doença de Niemann-Pick C 0,85

Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25**

Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4

Doença de Niemann-Pick, (termo genérico) 2,5**

Doença de Norrie (ND) 300 casos

Doença de Paget tipo juvenil 50 casos

Doença de Parkinson, formas genéticas 15

Doença de Pyle < 30 casos

Doença de Refsum 0,1

Doença de Refsum do lactente 0,005

Doença de Rendu-Osler-Weber 16,25

Doença de Sandhoff 0,75

Doença de Stargardt 10,4

Doença de Still de início tardio 1,23

Doença de Tangier > 70 casos

Doença de Tay-Sachs 0,3**

Doença de Thomsen e Becker 5

Doença de Unverricht-Lundborg 0,2

Doença de Upington 1 família

Doença de Von Hippel-Lindau 1,9

Doença de von Willebrand adquirida 300 casos

Doença de Whipple 1000 casos

Doença de Willebrand 12,5

Doença de Wilson 5,84

Doença de Winchester 12 casos

Doença de Wolman 0,28**

Doença desintegrativa infantil 2

Doença do desenvolvimento sexual 46,XY  - insuficiência suprarrenal 2 casos

Doença do neurónio motor de Madras 154 casos

Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância 5 casos

Doença dos pequenos vasos do cérebro não relacionada com o NOTCH3 2 casos

Doença enxerto versus hospedeiro 2,76

Doença granulomatosa crónica 0,2

Doença hemorrágica por mutação de  Pittsburg na alfa-1 antitripsina 3 casos

Doença linfoproliferativa ligada ao X 0,1

Doença linfoproliferativa pós-transplante 26,2

Doença miocardiopatia - catarata - anca  - coluna 9 casos

Doença mitocondrial fatal por deficiência  combinada da fosforilação oxidadativa 3 2 casos

Doença neurometabólica por deficiência  de serina < 30 casos

Doença no armazenamento de ésteres de  colesterol < 50 casos

Doença pseudo-Gaucher < 10 casos

Doença renal medular quística  autossómica dominante 0,11

Doença renal poliquística tipo recessivo 6,5

Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose  tuberosa 30 casos

Doença renal tubular - miocardiopatia 2 casos

Doença veno-oclusiva hepática 11

Doença veno-oclusiva hepática – imunodeficiência < 25 casos

Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio < 20 casos

Doenças mitocondriais de origem nuclear  (termo genérico) 9

Dor retal, familiar 4 famílias

Duplicação 12p 2**

Duplicação 6p 40 casos

Duplicação 8q > 30 casos

Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 casos

Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos

Ectopia da tiroide 14,2

Ectopia do cristalino - distrofia corioretiniana – miopia 4 casos

Ectopia lentis isolada 6,4

Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos

Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida 3 casos

Ectrodactilia das mãos e pés 1,1

Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 casos

Edema macular quístico autossómico dominante 6 famílias

Ehrliquiose < 50 casos

Eliptocitose hereditária 35

Embriofetopatia por aminopterina 17 casos

Embriofetopatia por metimazol 40 casos

Embriopatia por talidomida 5000 casos

Encefalite equina ocidental > 600 casos

Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 casos

Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 casos

Encefalomiopatia mitocondrial, tipo  Ghezzi-Zeviani2 casos14

Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar > 5 famílias

Encefalopatia epiléptica precoce do  lactente 88 casos

Encefalopatia etilmalónica < 40 casos

Encefalopatia grave de apresentação neonatal com microcefalia< 30 casos

Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos

Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 casos

Encefalopatia por deficiência de GLUT1 84 casos

Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos

Encefalopatia por deficiência de  urocanase 4 casos

Encefalopatia por hidroxiquinureninúria < 30 casos

Encefalopatias espongiformes  transmissíveis (termo genérico) 0,3

Encondromatose 600 casos

Enfisema lobar congénito 4,5

Enxaqueca hemiplégica familiar 10

Epidermólise bolhosa 0,8

Epidermólise bolhosa adquirida > 100 casos

Epidermólise bolhosa distrófica 0,7

Epidermólise bolhosa epidermolítica 2,5

Epidermólise bolhosa juncional 0,06

Epidermólise bolhosa simples - Distrofia  muscular das cinturas < 20 casos

Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 famílias

Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia  osteoclástica < 10 casos

Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria 3 casos

Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 casos

Epilepsia - telangiectasia 6 casos

Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 casos

Epilepsia mioclónica do lactente 106 casos

Epilepsia Piridoxina-dependente 0,15

Equinococose alveolar < 1000 casos

Eritermalgia primária 30 famílias

Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita 0,4

Eritrodermia letal congénita 17 casos

Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos

Eritroqueratodermia variável tipo Mendes  da Costa > 200 casos

Escafocefalia 20

Esclerodermia 42

Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 21,5

Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 casos

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5,2

Esclerose lateral primária 1,5

Esclerose múltipla - ictiose - deficiência  de fator 8 2 casos

Esclerose sistémica cutânea difusa 4

Esclerose sistémica cutânea limitada 8

Esclerose tuberosa 8,8

Esferocitose hereditária 20

Espasticidade - atraso mental 6 casos

Espinha bífida 50

Espondilo-encondrodisplasia 36 casos

Esporotricose 55 casos

Esquizencefalia 1,54

Esquizofrenia - atraso mental - surdez – retinite 1 família

Estenose aórtica supra-vavulvar 12,5

Estenose da válvula pulmonar 7,2

Estesioneuroblastoma < 1000 casos

Estomatocitose hereditária hiperhidratada 20 famílias

Exostoses múltiplas 2

Expressão deficiente de HLA classe 2 100 casos

Falanges em forma de anjo - displasia  epifisária 15 casos

Falência autonómica pura 1

Falência da medula óssea 0,4

Fasceíte eosinofílica 200 casos

Febre de Boutonneuse 17

Fémur bífido - ectrodactilia monodactílica 200 casos

Fenda - ectropium - dentes cónicos < 50 casos

Fenda do esterno < 2

Fenda do palato - baixa estatura -  anomalias vertebrais 2 casos

Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais – ectrodactilia 9 casos

Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 casos

Fenda labial - retinopatia 2 casos

Fenda lábio-palatina - malrotação -  cardiopatia 4 casos

Fenda laringo-traqueo-esofágica 1,5

Fenda mediana do lábio inferior 70 casos

Fenda mediana do lábio superior - lipoma  do corpo caloso - pólipos cutâneos > 10 casos

Fenda palatina 50

Fenilcetonúria 415

Feocromocitoma 10

Fibrocondrogénese 11 casos

Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,06

Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos

Fibromatose gengival - anomalias  dentárias 4 casos

Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 famílias

Fibromatose hialina juvenil 50 casos

Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea 4 casos

Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal 2 casos

Fibrose pulmonar idiopática 16,7

Fibrose quística 12,6

Fístula anal 20,5

Fístula arterio-venosa cerebral 6

Fístula bronco-biliar congénita 23 casos

Fitoesterolemia 40 casos

Foramina parietal 5

Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 casos

Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose – hidrocefalia 4 casos

Fucosidose 100 casos

Fusão dos corpos vertebrais – macrossomia 10 casos

Fusão vertebral posterior lombo-sagrada  - blefaroptose 3 casos

Galactosemia 6,6

Gama-sarcoglicanopatia 1,96

Gastroenterite eosinofílica 280 casos

Gastrosquisis 12

Gerodermia osteodisplástica 0,1

Gigantismo cerebral - quistos mandibulares < 10 casos

Glaucoma - apneia do sono 5 casos

Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura 3 casos

Glaucoma neovascular 24,4

Glicogenose de Bickel-Fanconi 112 casos

Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 casos

Glicogenose tipo 0 16 casos

Glicogenose tipo 2 1,1

Glicogenose tipo 4 0,6

Glicogenose tipo 7 < 30 casos

Glioblastoma 1

Glioma 10,4

Glomerulonefrite - cabelo rarefeito – telangiectasia < 10 casos

Granulomatose de Wegener 6,6

Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos

Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos

Hematúria familiar autossómica

dominante - tortuosidade arteriolar da  retina – artrogripose 8 casos

Hemiagenesia da tiroide 25

Hemicranea paroxística 2

Hemimelia 4,15

Hemimelia peronial 2

Hemimelia tibial 0,1

Hemiplegia alternante noturna familiar  benigna da infância < 10 casos

Hemocromatose neonatal 100 casos

Hemofilia 7,7

Hemofilia A 10

Hemofilia A grave 0,44

Hemofilia A ligeira 0,44

Hemofilia A moderadamente grave 0,22

Hemofilia adquirida 0,1

Hemofilia B 2

Hemofilia B grave 0,8

Hemofilia B ligeira 0,6

Hemofilia B moderadamente grave 0,6

Hemoglobinúria paroxística noturna 0,55

Hepatite crónica autoimune 0,75

Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia – epilepsia 5 casos

Hermafroditismo verdadeiro > 500 casos

Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso 13 casos

Hérnia diafragmática congénita 15

Heterotaxia 2,5

Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel 8 casos

Hidrocefalia - escleróticas azuis – nefropatia 1 família

Hidrocefalia - estatura alta - laxidez  articular 2 casos

Hidroletal 5**

Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 7 casos

Hiperandrogenismo por deficiência da  cortisona-reductase 11 casos

Hiperargininemia 0,17

Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase 24 casos

Hiperecplexia - epilepsia 2 casos

Hiperfenilalaninemia materna 1,25

Hiperferritinemia hereditária com  cataratas congênitas > 64 casos16

Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0,2

Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 180 casos

Hiperlipidemia tipo 3 7,8

Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1

Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 casos

Hiperoxalúria 0,2

Hiperplasia regenerativa nodular 3

Hiperplasia suprarrenal congénita 10

Hiperqueratose – hiperpigmantação Síndrome 10 casos

Hipersónia idiopática 5

Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular 2 casos

Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1,5

Hipertermia maligna - artrogripose – torcicolo 4 casos

Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos

Hipertricose cervical - neuropatia 3 casos

Hipertricose cervical anterior < 20 casos

Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos

Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos

Hipertricose lanuginosa congénita < 100 casos

Hipocondroplasia 3,3

Hipoglicemia hiperinsulinemica  persistente do lactente 2

Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 casos

Hipogonadismo hipogonadotrófico  congênito 20

Hipomagnesemia com hipocalciúria 3 famílias

Hipomagnesemia com normocalciúria 2 casos

Hipomielinazação - hipogonadismo

hipogonadotrófico – hipodontia 4 casos

Hipomielinização - catarata congénita 10 casos

Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 casos

Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 12 casos

Hipoparatiroidismo familiar isolado < 10 famílias

Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 famílias

Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos

Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial 6 casos

Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 casos

Hipoplasia da tiroide 3,5

Hipoplasia dérmica focal 300 casos

Hipoplasia do pâncreas - diabetes – cardiopatia < 10 casos

Hipoplasia do perónio - encurvamento do  fémur – oligodactilia 11 casos

Hipoplasia do terço médio da face de  Schintzel-Giedion 34 casos

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 casos

Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 3 casos

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 famílias

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos

Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 casos

Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma  - surdez 2 casos

Hipotermia periódica espontânea < 30 casos

Hipotiroidismo congénito 29

Hipotiroidismo congénito devido à  passagem através da placenta de  anticorpos maternos inibidores da ligação

à TSH 1

Hipotiroidismo congénito permanente 33,3

Hipotiroidismo por resistência periférica  às hormonas da tiróide 2,5

Hipotiroidismo primário 37,5

Hipotiroidismo, congénito, por anomalia  do desenvolvimento 21,3

Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos

Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 casos

Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 casos

Hipotricose congénita de Marie-Unna 12 famílias

Hipotricose simples 38 casos

Hirschsprung - hipoplasia ungueal -  dismorfias 3 casos

Histidinemia 4

Histiocitose azul-marinho 60 casos

Histiocitose de células de Langerhans 2

Histiocitose progressiva mucinosa hereditária 13 casos

Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça 500 casos

Holoprosencefalia 7

Homocarnosinose 4 casos

Homocistinúria por deficiência de  cistationina beta-sintetase 0,4