PARCERIAS

quarta-feira, 14 de março de 2012

Relatório Ophanet Segunda Parte


Doença autoinflamatória por deficiência  do antagonista do recetor da interleucina-1 10 casos
Doença celíaca - epilepsia - calcificações occipitais 170 casos
Doença coronária - hiperlipidemia - hipertensão - diabetes – osteoporose 1 família
Doença da arranhadela do gato 6,6
Doença de Albers-Schonberg 1
Doença de Alexander 300 casos
Doença de Alzheimer familiar 5,3
Doença de Behçet 3,4
Doença de Best 4,4
Doença de Blackfan-Diamond 0,32
Doença de Buerger 16
Doença de Camurati-Engelmann 200 casos
Doença de Caroli < 250 casos
Doença de Castleman 400 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth 32,5
Doença de Charcot-Marie-Tooth -  nefropatia 10 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 13 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autossómica dominante 3 famílias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autossómica dominante 1 família
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 11 famílias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 10 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 5 casos
Doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 1 família
Doença de Churg-Strauss 1
Doença de Coats 2
Doença de Creutzfeldt-Jakob 0,1
Doença de Crouzon 2
Doença de Cushing 4
Doença de Darier 1,5
Doença de Dent 250 casos
Doença de Devic 1,5
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen 60 casos
Doença de Erdheim-Chester 350 casos
Doença de Fabry 1,75
Doença de Gaucher (termo genérico) 2
Doença de Gaucher perinatal letal 0,01
Doença de Gaucher tipo 1 0,94
Doença de Gaucher tipo 2 0,01
Doença de Gaucher tipo 3 0,05
Doença de Gelineau 26
Doença de Griscelli 60 casos
Doença de Hirschsprung 20
Doença de Hirschsprung - braquidactilia  tipo D 4 casos
Doença de Hirschsprung - surdez -  polidactilia 2 casos
Doença de Hodgkin 10,2
Doença de Huntington 7
Doença de Kennedy 3,3
Doença de Kimura 200 casos
Doença de Krabbe 0,75**
Doença de Lafora < 0,1
Doença de Legg-Calve-Perthes 2313
Doença de Leigh 2,75**
Doença de Letterer-Siwe 0,2
Doença de Lhermitte-Duclos 220 casos
Doença de Meniere 42,5
Doença de Moya-Moya 3,16
Doença de Netherton 1,35
Doença de Niemann-Pick C 0,85
Doença de Niemann-Pick tipo A 0,25**
Doença de Niemann-Pick tipo B 0,4
Doença de Niemann-Pick, (termo genérico) 2,5**
Doença de Norrie (ND) 300 casos
Doença de Paget tipo juvenil 50 casos
Doença de Parkinson, formas genéticas 15
Doença de Pyle < 30 casos
Doença de Refsum 0,1
Doença de Refsum do lactente 0,005
Doença de Rendu-Osler-Weber 16,25
Doença de Sandhoff 0,75
Doença de Stargardt 10,4
Doença de Still de início tardio 1,23
Doença de Tangier > 70 casos
Doença de Tay-Sachs 0,3**
Doença de Thomsen e Becker 5
Doença de Unverricht-Lundborg 0,2
Doença de Upington 1 família
Doença de Von Hippel-Lindau 1,9
Doença de von Willebrand adquirida 300 casos
Doença de Whipple 1000 casos
Doença de Willebrand 12,5
Doença de Wilson 5,84
Doença de Winchester 12 casos
Doença de Wolman 0,28**
Doença desintegrativa infantil 2
Doença do desenvolvimento sexual 46,XY  - insuficiência suprarrenal 2 casos
Doença do neurónio motor de Madras 154 casos
Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância 5 casos
Doença dos pequenos vasos do cérebro não relacionada com o NOTCH3 2 casos
Doença enxerto versus hospedeiro 2,76
Doença granulomatosa crónica 0,2
Doença hemorrágica por mutação de  Pittsburg na alfa-1 antitripsina 3 casos
Doença linfoproliferativa ligada ao X 0,1
Doença linfoproliferativa pós-transplante 26,2
Doença miocardiopatia - catarata - anca  - coluna 9 casos
Doença mitocondrial fatal por deficiência  combinada da fosforilação oxidadativa 3 2 casos
Doença neurometabólica por deficiência  de serina < 30 casos
Doença no armazenamento de ésteres de  colesterol < 50 casos
Doença pseudo-Gaucher < 10 casos
Doença renal medular quística  autossómica dominante 0,11
Doença renal poliquística tipo recessivo 6,5
Doença renal poliquística, autossómica dominante, tipo 1, com esclerose  tuberosa 30 casos
Doença renal tubular - miocardiopatia 2 casos
Doença veno-oclusiva hepática 11
Doença veno-oclusiva hepática – imunodeficiência < 25 casos
Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio < 20 casos
Doenças mitocondriais de origem nuclear  (termo genérico) 9
Dor retal, familiar 4 famílias
Duplicação 12p 2**
Duplicação 6p 40 casos
Duplicação 8q > 30 casos
Duplicação das sobrancelhas - sindactilia 3 casos
Duplo útero - hemivagina - agenesia renal < 60 casos
Ectopia da tiroide 14,2
Ectopia do cristalino - distrofia corioretiniana – miopia 4 casos
Ectopia lentis isolada 6,4
Ectrodactilia - displasia ectodérmica 5 casos
Ectrodactilia das mãos - anomalias urinárias - espinha bífida 3 casos
Ectrodactilia das mãos e pés 1,1
Ectrodactilia de mãos e pés - surdez 22 casos
Edema macular quístico autossómico dominante 6 famílias
Ehrliquiose < 50 casos
Eliptocitose hereditária 35
Embriofetopatia por aminopterina 17 casos
Embriofetopatia por metimazol 40 casos
Embriopatia por talidomida 5000 casos
Encefalite equina ocidental > 600 casos
Encefalite sub-aguda de Rasmussen > 100 casos
Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial 2 casos
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo  Ghezzi-Zeviani2 casos14
Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar > 5 famílias
Encefalopatia epiléptica precoce do  lactente 88 casos
Encefalopatia etilmalónica < 40 casos
Encefalopatia grave de apresentação neonatal com microcefalia< 30 casos
Encefalopatia mioclónica precoce 30 casos
Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante 11 casos
Encefalopatia por deficiência de GLUT1 84 casos
Encefalopatia por deficiência de prosaposina < 10 casos
Encefalopatia por deficiência de  urocanase 4 casos
Encefalopatia por hidroxiquinureninúria < 30 casos
Encefalopatias espongiformes  transmissíveis (termo genérico) 0,3
Encondromatose 600 casos
Enfisema lobar congénito 4,5
Enxaqueca hemiplégica familiar 10
Epidermólise bolhosa 0,8
Epidermólise bolhosa adquirida > 100 casos
Epidermólise bolhosa distrófica 0,7
Epidermólise bolhosa epidermolítica 2,5
Epidermólise bolhosa juncional 0,06
Epidermólise bolhosa simples - Distrofia  muscular das cinturas < 20 casos
Epidermólise bolhosa, tipo macular 2 famílias
Epífises pontuadasSíndrome - hiperplasia  osteoclástica < 10 casos
Epilepsia - défice intelectual, por hidroxilisinúria 3 casos
Epilepsia - microcefalia - displasia óssea 2 casos
Epilepsia - telangiectasia 6 casos
Epilepsia infantil com crises focais migratórias 29 casos
Epilepsia mioclónica do lactente 106 casos
Epilepsia Piridoxina-dependente 0,15
Equinococose alveolar < 1000 casos
Eritermalgia primária 30 famílias
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita 0,4
Eritrodermia letal congénita 17 casos
Eritroqueratodermia - ataxia 25 casos
Eritroqueratodermia variável tipo Mendes  da Costa > 200 casos
Escafocefalia 20
Esclerodermia 42
Esclerodermia sistémica (esclerose sistémica) 21,5
Esclerose endosteal - hipoplasia cerebelosa 4 casos
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) 5,2
Esclerose lateral primária 1,5
Esclerose múltipla - ictiose - deficiência  de fator 8 2 casos
Esclerose sistémica cutânea difusa 4
Esclerose sistémica cutânea limitada 8
Esclerose tuberosa 8,8
Esferocitose hereditária 20
Espasticidade - atraso mental 6 casos
Espinha bífida 50
Espondilo-encondrodisplasia 36 casos
Esporotricose 55 casos
Esquizencefalia 1,54
Esquizofrenia - atraso mental - surdez – retinite 1 família
Estenose aórtica supra-vavulvar 12,5
Estenose da válvula pulmonar 7,2
Estesioneuroblastoma < 1000 casos
Estomatocitose hereditária hiperhidratada 20 famílias
Exostoses múltiplas 2
Expressão deficiente de HLA classe 2 100 casos
Falanges em forma de anjo - displasia  epifisária 15 casos
Falência autonómica pura 1
Falência da medula óssea 0,4
Fasceíte eosinofílica 200 casos
Febre de Boutonneuse 17
Fémur bífido - ectrodactilia monodactílica 200 casos
Fenda - ectropium - dentes cónicos < 50 casos
Fenda do esterno < 2
Fenda do palato - baixa estatura -  anomalias vertebrais 2 casos
Fenda do palato - cardiopatia - anomalias genitais – ectrodactilia 9 casos
Fenda do palato - surdez - oligodontia 2 casos
Fenda labial - retinopatia 2 casos
Fenda lábio-palatina - malrotação -  cardiopatia 4 casos
Fenda laringo-traqueo-esofágica 1,5
Fenda mediana do lábio inferior 70 casos
Fenda mediana do lábio superior - lipoma  do corpo caloso - pólipos cutâneos > 10 casos
Fenda palatina 50
Fenilcetonúria 415
Feocromocitoma 10
Fibrocondrogénese 11 casos
Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,06
Fibrofoliculoma múltiplo familiar 7 casos
Fibromatose gengival - anomalias  dentárias 4 casos
Fibromatose gengival - surdez progressiva 2 famílias
Fibromatose hialina juvenil 50 casos
Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea 4 casos
Fibrose pulmonar - imunodeficiência - disgenesia gonadal 2 casos
Fibrose pulmonar idiopática 16,7
Fibrose quística 12,6
Fístula anal 20,5
Fístula arterio-venosa cerebral 6
Fístula bronco-biliar congénita 23 casos
Fitoesterolemia 40 casos
Foramina parietal 5
Fotossensibilidade cutânea - colite, letal 3 casos
Fragilidade óssea - craniossinostose - proptose – hidrocefalia 4 casos
Fucosidose 100 casos
Fusão dos corpos vertebrais – macrossomia 10 casos
Fusão vertebral posterior lombo-sagrada  - blefaroptose 3 casos
Galactosemia 6,6
Gama-sarcoglicanopatia 1,96
Gastroenterite eosinofílica 280 casos
Gastrosquisis 12
Gerodermia osteodisplástica 0,1
Gigantismo cerebral - quistos mandibulares < 10 casos
Glaucoma - apneia do sono 5 casos
Glaucoma - ectopia do cristalino - microesferoquia - rigidez - baixa estatura 3 casos
Glaucoma neovascular 24,4
Glicogenose de Bickel-Fanconi 112 casos
Glicogenose por deficiência de LAMP-2 84 casos
Glicogenose tipo 0 16 casos
Glicogenose tipo 2 1,1
Glicogenose tipo 4 0,6
Glicogenose tipo 7 < 30 casos
Glioblastoma 1
Glioma 10,4
Glomerulonefrite - cabelo rarefeito – telangiectasia < 10 casos
Granulomatose de Wegener 6,6
Hamartoma quístico do pulmão e rim < 5 casos
Hemangiomatose difusa neonatal < 70 casos
Hematúria familiar autossómica
dominante - tortuosidade arteriolar da  retina – artrogripose 8 casos
Hemiagenesia da tiroide 25
Hemicranea paroxística 2
Hemimelia 4,15
Hemimelia peronial 2
Hemimelia tibial 0,1
Hemiplegia alternante noturna familiar  benigna da infância < 10 casos
Hemocromatose neonatal 100 casos
Hemofilia 7,7
Hemofilia A 10
Hemofilia A grave 0,44
Hemofilia A ligeira 0,44
Hemofilia A moderadamente grave 0,22
Hemofilia adquirida 0,1
Hemofilia B 2
Hemofilia B grave 0,8
Hemofilia B ligeira 0,6
Hemofilia B moderadamente grave 0,6
Hemoglobinúria paroxística noturna 0,55
Hepatite crónica autoimune 0,75
Hepatopatia - retinite pigmentar - polineuropatia – epilepsia 5 casos
Hermafroditismo verdadeiro > 500 casos
Hérnia diafragmática - onfalocelo - agenesia do corpo caloso 13 casos
Hérnia diafragmática congénita 15
Heterotaxia 2,5
Hidrocefalia - displasia costo-vertebral - anomalia de Sprengel 8 casos
Hidrocefalia - escleróticas azuis – nefropatia 1 família
Hidrocefalia - estatura alta - laxidez  articular 2 casos
Hidroletal 5**
Hidrópsia fetal por deficiência de transaldolase 7 casos
Hiperandrogenismo por deficiência da  cortisona-reductase 11 casos
Hiperargininemia 0,17
Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase 24 casos
Hiperecplexia - epilepsia 2 casos
Hiperfenilalaninemia materna 1,25
Hiperferritinemia hereditária com  cataratas congênitas > 64 casos16
Hiperglicinemia não-cetótica isolada 0,2
Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente 180 casos
Hiperlipidemia tipo 3 7,8
Hiperlipoproteinemia tipo 1 < 1
Hiperostose vertebral anquilosante com tilose 8 casos
Hiperoxalúria 0,2
Hiperplasia regenerativa nodular 3
Hiperplasia suprarrenal congénita 10
Hiperqueratose – hiperpigmantação Síndrome 10 casos
Hipersónia idiopática 5
Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular 2 casos
Hipertensão pulmonar primária (HPP) 1,5
Hipertermia maligna - artrogripose – torcicolo 4 casos
Hipertricose - face acromegalóide < 20 casos
Hipertricose cervical - neuropatia 3 casos
Hipertricose cervical anterior < 20 casos
Hipertricose cubital - baixa estatura 28 casos
Hipertricose lanuginosa adquirida 60 casos
Hipertricose lanuginosa congénita < 100 casos
Hipocondroplasia 3,3
Hipoglicemia hiperinsulinemica  persistente do lactente 2
Hipogonadismo - retinite pigmentosa 2 casos
Hipogonadismo hipogonadotrófico  congênito 20
Hipomagnesemia com hipocalciúria 3 famílias
Hipomagnesemia com normocalciúria 2 casos
Hipomielinazação - hipogonadismo
hipogonadotrófico – hipodontia 4 casos
Hipomielinização - catarata congénita 10 casos
Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo 19 casos
Hipoparatiroidismo - surdez - nefropatia (HDR) 12 casos
Hipoparatiroidismo familiar isolado < 10 famílias
Hipoparatiroidismo ligado ao X 2 famílias
Hipopituitarismo - microftalmia < 10 casos
Hipopituitarismo - polidactilia pós-axial 6 casos
Hipoplasia da fóvea - catarata pré-senil 11 casos
Hipoplasia da tiroide 3,5
Hipoplasia dérmica focal 300 casos
Hipoplasia do pâncreas - diabetes – cardiopatia < 10 casos
Hipoplasia do perónio - encurvamento do  fémur – oligodactilia 11 casos
Hipoplasia do terço médio da face de  Schintzel-Giedion 34 casos
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 5 3 casos
Hipoplasia olivopontocerebelosa, tipo 6 3 casos
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 6 famílias
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 < 30 casos
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 3 casos
Hipoqueratose palmo-plantar focal 17 casos
Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma  - surdez 2 casos
Hipotermia periódica espontânea < 30 casos
Hipotiroidismo congénito 29
Hipotiroidismo congénito devido à  passagem através da placenta de  anticorpos maternos inibidores da ligação
à TSH 1
Hipotiroidismo congénito permanente 33,3
Hipotiroidismo por resistência periférica  às hormonas da tiróide 2,5
Hipotiroidismo primário 37,5
Hipotiroidismo, congénito, por anomalia  do desenvolvimento 21,3
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamonemia 3 casos
Hipotricose - atraso mental, tipo Lopes 2 casos
Hipotricose - linfedema - telangiectasia 4 casos
Hipotricose congénita de Marie-Unna 12 famílias
Hipotricose simples 38 casos
Hirschsprung - hipoplasia ungueal -  dismorfias 3 casos
Histidinemia 4
Histiocitose azul-marinho 60 casos
Histiocitose de células de Langerhans 2
Histiocitose progressiva mucinosa hereditária 13 casos
Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça 500 casos
Holoprosencefalia 7
Homocarnosinose 4 casos
Homocistinúria por deficiência de  cistationina beta-sintetase 0,4

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