Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Terceira Parte

Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio - atraso mental 4 casos

Ictiose - dedos fusiformes - fosseta mediana no lábio inferior 2 casos

Ictiose - hepatoesplenomegalia - degenerescência cerebelosa 2 casos

Ictiose bolhosa de Siemens < 20 casos

Ictiose congénita - atresia biliar 2 casos

Ictiose congénita - microcefalia -

Tetraplegia 2 casos17

Ictiose lamelar > 0,33

Ictiose neonatal - colangite esclerosante < 10 casos

Ictiose tipo Harlequim < 100 casos

Ictiose, ligada ao X 16,6

Iminoglicinúria 6,68

Imunodeficiência com deficiência de células NK 4 casos

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase 0,22

Imunodeficiência por deficiência de CD25 2 casos

Imunodeficiência por deficiência  de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1 < 15 casos

Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos 100 casos

Imunodeficiência variável comum 4

Incontinência pigmentar 0,2

Indiferença congénita à dor 20 casos

Infeções recorrentes - baixa estatura -

hipopigmentação - fácies grosseira 4 casos

Insónia fatal familiar 27 casos

Insuficiência hipofisária anterior familiar 37,7

Interrupção do arco aórtico 0,3**

Intervalo QT longo - surdez 0,3

Intolerância à frutose 5

Intolerância aos dissacarídeos 20

Intoxicação por colquicina 0,1

Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux 9 casos

Latosterolose < 5 casos

Leimiomatose difusa - síndrome de Alport 0,1

Leiomioma da órbita 16 casos

Leprechaunismo 0,1**

Leptospirose 0,24

Lesão cerebral, neonatal 9

Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea 20 casos

Leucemia aguda não-linfoblástica (termo genérico)16

Leucemia de células cabeludas 10

Leucemia linfoblástica aguda 6,5

Leucemia linfocítica crónica de células B 30

Leucemia mielóide crónica 6

Leucemia mielomonocítica juvenil 0,1

Leucemia promielocítica aguda 8

Leucinose 15,6

Leucodistrofia - paraparesia espástica – distonia 9 casos

Leucodistrofia com oligodontia 4 casos

Leucodistrofia metacromática 0,16

Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia – hipomielinização 8 casos

Leucoencefalopatia - condrodisplasia  metafisária 4 casos

Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 casos

Leucoencefalopatia - queratodermia  palmo-plantar 4 casos

Leucoencefalopatia cavitante, progressiva 19 casos

Leucoencefalopatia com envolvimento

do tronco cerebral e medula - lactato  aumentado 39 casos

Leucoencefalopatia com quistos bilaterais  do lobo temporal anterior 29 casos

Leuconiquia total - lesões tipo acantose  nigricans - anomalias dos pelos 11 casos

Ligamento costocoracóide curto  congênito 1 família

Linfangiectasia pulmonar > 100 casos

Linfangioleiomiomatose 0,56

Linfangioma 12,5

Linfedema - anomalia arteriovenosa  cerebral 5 casos

Linfedema - defeitos do septo auricular -  anomalias faciais 3 casos

Linfedema congénito 8,8

Linfoma anaplásico de células grandes 2

Linfoma cutâneo 8,3

Linfoma cutâneo de células T 14,9

Linfoma das células do manto 4

Linfoma de Hodgkin 10

Linfoma difuso de células B grandes 20

Linfoma folicular 36

Lipidose com doença no armazenamento  de triglicerídeos 50 casos

Lipodistrofia - atraso mental - surdez 3 casos

Lipodistrofia generalizada adquirida > 100 casos

Lipodistrofia parcial adquirida 250 casos

Lipodistrofia parcial familiar associada a  mutações em PPARG 10 casos

Lipodistrofia parcial familiar por  mutações em AKT2 1 família

Lipodistrofia parcial familiar tipo  Dunnigan 300 casos

Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling < 20 casos

Lipodistrofia tipo Berardinelli 0,25

Lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia 1,3

Lipofuscinose ceróide neuronal,juvenil (doença de Batten, doença de Spielmeyer-Vogt, CLN3) 0,4618

Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea 45 casos

Lisencefalia por mutação no gene  TUBA1A < 15 casos

Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene  LIS 1 0,3

Lisencefalia tipo 2 0,12

Lisencefalia tipo III - displasia óssea dos  metacarpos 2 casos

Lisencefalia tipo III - sequência de  acinesia fetal familiar 5 casos

Lóbulos auriculares espessos - surdez de  condução 2 famílias

Lupus eritematoso bolhoso sistémico 70 casos

Lúpus eritematoso cutâneo 50

Má absorção de folato, hereditária 17 casos

Má absorção de glucose-galactose 200 casos

Macrocefalia - baixa estatura - paraplegia 2 casos

Macrocefalia - cutis marmorata  telangiectásica congênita 116 casos

Macrocefalia - imunodeficiência - anemia 2 casos

Macrogiria - parésia pseudo-bulbar 4 casos

Macroglobulinemia de Waldenström 2,6

Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa 9 casos

Macrotrombocitopenia com formação  anormal pró-plaquetária, autossômica dominante 5 casos

Malacoplasia > 700 casos

Malária 3

Malformação anoretal 24

Malformação cerebral - doença cardíaca congénita - polidactilia pós-axial 2 casos

Malformação de Dandy-Walker - polidactilia pós-axial 2 casos

Malformações - surdez - distonia 2 casos

Mastocitose 10

Mastocitose cutânea 0,75

Mastocitose sistémica 3,3

Mastocitose sistémica agressiva 0,2

Mastocitose sistémica indolente 3,8

Megacalicose congénita > 50 casos

Megacistis - microcólon - hipoperistaltismo intestinal – hidronefrose 89 casos

Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia pós-axial – hidrocefalia 6 casos

Melanoma familiar 46,8

Melorreostose 300 casos

Meningite meningocócica 10

Mesotelioma 3,1

Mesotelioma peritoneal maligno 1,5

Metacondromatose 25 casos

Metemoglobinemia tipo II, congénita,  autossómica recessiva < 100 casos

Miastenia gravis 20

Microbraquicefalia - ptose - fenda labial 2 casos

Microcefalia - anomalias digitais - atraso mental 2 casos

Microcefalia - atraso mental - anomalias  das falanges e neurológicas 3 casos

Microcefalia - calcificações intracranianas > 30 casos

Microcefalia - convulsões - atraso mental – cardiopatia 2 casos

Microcefalia - fenda do palato,  autossómica dominante 3 casos

Microcefalia - glumerolonefrite - hábito  marfanóide 2 casos

Microcefalia - miocardiopatia 3 casos

Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso 4 casos

Microcoria - nefrose congénita 22 casos

Microdeleção 22q11 20

Microdeleção 9q22.3 2 casos

Microdontia - microtia tipo I - surdez 6 famílias

Microftalmia - atrofia cerebral 3 casos

Microftalmia colobomatosa - cardiopatia – surdez 10 casos

Microftalmia sindrómica por mutação no gene OTX2 20 casos

Microgastria - defeitos de redução dos  membros 16 casos

Microlisencefalia - micromelia 2 casos

Microtia 15

Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado 1 família

Microtia bilateral - surdez - fenda do palato 4 casos

Mielofibrose com metaplasia mielóide 2,7

Mieloma múltiplo 17,5

Miocardiopatia - anomalias renais 2 casos

Miocardiopatia dilatada familiar 17,5

Miocardiopatia restritiva idiopática ou  familiar 2,5

Miocardiopatia-intolerância ao exercício  por deficiência do glicogénio muscular e cardíaco 3 casos

Mioclonia - ataxia cerebelosa - surdez 4 casos

Mioclonia hereditária - atrofia muscular distal progressiva < 10 casos

Mioclonia perioral com ausências < 10 casos

Miofasceíte macrofágica 119

Miopatia com acidose láctica e anemia sideroblástica 7 casos

Miopatia com corpos de inclusão hereditária - artrogripose – oftalmoplegia 19 casos

Miopatia com corpos redutores 4 famílias

Miopatia de Bethlem 100 casos

Miopatia de Cap < 10 casos

Miopatia distal com envolvimento da porção posterior do membro inferior e da porção anterior do membro superior 12 casos

Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios 24 casos

Miopatia distal com fraqueza das cordas  vocais  12 casos

Miopatia distal de Welander 10

Miopatia distal tipo Nonaka 0,1

Miopatia hereditária com insuficiência  respiratória precoce < 10 famílias

Miopatia letal congénita, tipo ComptonNorth 4 casos

Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais 1 família

Miopatia ligada ao X com autofagia  excessiva 15 famílias

Miopatia miotónica proximal 1

Miopatia nemalínica 1

Miopatia por sobrecarga das proteínas  calsequestrina e SERCA1 4 casos

Miosite de corpos de inclusão 0,49

Miosite focal 50 casos

Monossomia distal 10q 40 casos

Morte neonatal - imunodeficiência 5 casos

Mucolipidose tipo 2 0,15**

Mucolipidose tipo 4 > 100 casos

Mucopolisacaridose tipo 7 < 40 casos

Mucopolissacaridose 3 (MPS3) 1,1

Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) 1,3

Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2) 0,6

Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4) 0,4

Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6) 0,16**

Mucosulfatidose 50 casos

Nanismo - surdez - retinite pigmentosa 2 casos

Nanismo de Mulibrey 115 casos

Nanismo de Silver-Russell 400 casos

Nanismo diastrófico 1,2

Nanismo geleofísico 27 casos

Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski 9 casos

Nanismo metatrópico 80 casos

Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 < 30 casos

Nanismo oculo-palato-cerebral 5 casos

Nanismo por defeito qualitativo da  hormona do crescimento 3 casos

Nanismo por insensibilidade à hormona  do cresciment 0,2

Nanismo tanatofórico 3,5**

Nefroblastoma 10,1

Nefronoptise autossómica recessiva 1,05

Nefronoptise familiar do adulto -  tetraparésia espástica 2 casos

Nefropatia - surdez - hiperparatiroidismo 5 casos

Nefropatia unha-rótula - like 3 casos

Nefrose - surdez - malformações urodigitais 5 casos

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1 11

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 3,3

Neuroblastoma 11,3

Neurocitoma central > 100 casos

Neurodegeneração por deficiência da  3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase 4 casos

Neurodegenerescência associada à  pantotenato quinase 1,5

Neurodegerescência com acumulação  cerebral de ferro (NBIA)

Neurofibromatose tipo 1 25

Neurofibromatose tipo 2 0,5

Neuronopatia sensitiva e motora de início  na face 4 casos

Neuropatia autonómica e sensitiva  hereditária 2 35 casos

Neuropatia axonal gigante 20 famílias

Neuropatia com diminuição da acuidade  auditiva 1 família

Neuropatia hereditária com  suscetibilidade a paralisia por pressão 9

Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez e atraso global 4 casos

Neuropatia hereditária sensitiva e  autonómica, com surdez, ligada ao X 1 família

Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN) 0,1

Neuropatia motora multifocal com  bloqueio de condução 1,5

Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand 3 casos

Neuropatia visceral - anomalias do  cérebro - dismorfia facial - atraso do desenvolvimento 2 casos

Neuropatia, sensitiva e motora, axonal,  aguda 0,1

Neutropenia cíclica 0,1

Neutropenia congénita 0,4

Neutropenia congénita grave 0,4**20

Neutropenia, congénita grave, ligada ao X 7 casos

Nevo bolhoso esponjoso azul > 200 casos

Nevo gigante piloso pigmentado 2

Nevo poroqueratótico écrino ostial e  ductal dérmico 25 casos

Obesidade - colite - hipotiroidismo  - hipertrofia cardíaca - atraso do desenvolvimento 2 casos

Obesidade por deficiência de pro-hormona  convertase-I 2 casos

Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina 7 casos

Obesidade por deficiência de recetores da  melacortina-4 50

Obesidade por deficiência no recetor da  leptina < 30 casos

Oculo-tricodisplasia 2 casos

Odontodisplasia regional 139 casos

Omodisplasia 30 casos

Onfalocelo 12

Onicodistrofia - surdez < 50 casos

Onicotricodisplasia - neutropenia 5 casos

Opsismodisplasia 25 casos

Osteocondrite dissecante 35

Osteo-condrodisplasia hipertricótica 18 casos

Osteocondromatose carpo-társica < 10 casos

Osteocranioestenose 12 casos

Osteodisplasia de Melnick-Needles > 50 casos

Osteodisplasia lipomembranosa  poliquística com leucoencefalopatia esclerosante 0,15

Osteodistrofia hereditária de Albright 0,72

Osteogénese imperfeita 6,5

Osteogénse imperfeita - retinopatia 2 casos

Osteogénse imperfeita com artrogripose  congênita < 40 casos

Osteogénse imperfeita congénita -  microcefalia – cataratas 3 casos

Osteomielite multifocal crónica recorrente  juvenil > 260 casos

Osteopatia estriada - esclerose craniana 100 casos

Osteopetrose - hipogamaglobulinemia 8 casos

Osteopetrose autossómica dominante tipo 1 33 casos

Osteopetrose ligeira autossómica  recessiva, tipo intermédio 50 casos

Osteopetrose maligna 0,75**

Osteopoiquilose - baixa estatura - atraso  mental 4 casos

Osteosclerose - ictiose - insuficiência  ovárica precoce 3 casos

Osteossarcoma 5

Ovários poliquísticos - disfunção do  esfíncter uretral 33 casos

Pancreatite aguda recorrente 10

Pancreatite hereditária 0,125

Pancreatoblastoma 60 casos

Panencefalite por rubéola > 20 casos

Paniculite citofágica histiocítica < 100 casos

Papulose atrófica maligna > 200 casos

Paqui-dermoperiostose 204 casos

Paquioniquia congénita 230 casos

Paralisia bulbar progressiva da infância < 40 casos

Paralisia periódica hipercaliémica 0,5

Paralisia periódica hipocalémica 1

Paralisia periódica tireotóxica 139 casos

Paralisia supranuclear progressiva -  síndrome corticobasal < 0,6

Paraparésia espástica 2 < 100 casos

Paraparésia espástica 6 10 famílias

Paraparésia espástica 8 < 10 famílias

Paraparésia espástica 9 1 família

Paraparésia espástica 10 < 10 famílias

Paraparésia espástica 12 < 10 famílias

Paraparésia espástica 13 < 10 famílias

Paraparésia espástica 14 1 família

Paraparésia espástica 15 < 10 famílias

Paraparésia espástica 16 1 família

Paraparésia espástica 17 < 20 famílias

Paraparésia espástica 23 1 família

Paraparésia espástica 24 1 família

Paraparésia espástica 25 1 família

Paraparésia espástica 26 2 famílias

Paraparésia espástica 27 2 famílias

Paraparésia espástica 28 1 família

Paraparésia espástica 29 1 família

Paraparésia espástica 30 1 família

Paraparésia espástica autossômica  dominante, tipo 37 13 casos

Paraparésia espástica autossómica  dominante, tipo 38 1 família

Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 32 1 família

Paraparésia espástica autossómica  recessiva, tipo 35 1 família

Paraparésia espástica ligada ao X, tipo 34 24 casos

Paraparésia espástica por mutação na  esterase neurotóxica 2 famílias

Paraparésia espástica, autossómica recessiva, tipo 18 9 casos21

Paraplegia - atraso mental – hiperqueratose 4 casos

Paraplegia - braquidactilia - epífises  cuneiformes 5 casos

Paraplegia espástica - glaucoma - puberdade precoce 2 casos

Paraplegia espástica - nefrite - surdez 4 casos

Paraplegia espástica, familiar 5

Parede abdominal lateral, complexo 2**

Parésia do abdutor laríngeo - atraso mental < 20 casos

Paresia espástica - glaucoma - atraso  mental 2 famílias

Parésia supranuclear progressiva 6

Parkinson - demência, familiar 41

Pele laxa granulomatosa < 50 casos

Pêlos enrolados e em espiral - Queratodermia palmoplantar 4 casos

Pênfigo bolhoso 2,5

Pênfigo paraneoplásico > 60 casos

Pênfigo superficial 1,2

Pênfigo vulgar 3,8

Pentalogia de Cantrell 0,55**

Persistência do ductus arteriosus 50

Picnoacondrogénese 5 casos

Picnodisostose 0,13

Piebaldismo 0,25

Pili torti - onicodisplasia 1 família

Plagiocefalia 10

Plagiocefalia - atraso mental ligado ao X 2 casos

Pneumonia causada pelo serotipo O1 da

Pseudomonas Aeruginosa 18

Pneumonia eosinofílica aguda idiopática > 100 casos

Pneumonia intersticial aguda 3,8

Poiquilodermia de Kindler 100 casos

Polegar rígido - braquidactilia - atraso  mental 6 casos

Polegares adutos - artrogripose, tipo  Christian 3 famílias

Polegares adutos - artrogripose, tipo Dundar 5 casos

Polegares trifalângicos -  braquiectrodactilia 4 famílias

Poliarterite nodosa 3,07

Poliartrite com fator reumatóide 4,2

Poliartrite sem fator reumatóide 8

Policitemia vera 30

Policondrite recorrente 0,35

Polidactilia em espelho - defeitos de  segmentação e dos membros 0,3

Polidactilia pré-axial 25

Polimiosite 14,8

Polineuropatia amiloidótica familiar < 1

Polineuropatia desmielinizante  inflamatória crônica 4,4

Polipose - hiperpigmentação cutânea -  alopecia - anomalias ungueais 500 casos

Polipose adenomatosa familiar,  autossómica dominante 5,5

Polipose Cap 20 casos

Polipose juvenil infantil 11 casos

Polirradiculoneuropatia inflamatória  aguda (aidp) 3,1

Polissindactilia - cardiopatia 6 casos

Porfiria aguda intermitente 10,1

Porfiria cutânea tardia 4

Porfiria eritropoiética congénita > 200 casos

Porfiria hepática crónica 1,5

Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux < 10 casos

Proctite por radiação 35

Progeria 0,005

Progeria - baixa estatura - nevos  pigmentados < 10 casos

Proteinose alveolar pulmonar 0,1

Proteinose lipóide > 280 casos

Protoporfiria eritropoiética 0,9

Pseudo-acondroplasia 1,6

Pseudoartrose da clavícula, congénita > 200 casos

Pseudo-hermafroditismo atraso mental 3 casos

Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 70 casos

Pseudo-mixoma do peritoneu 1

Pseudotumor inflamatório do fígado 143 casos

Pseudoxantoma elástico 2,5

Pseuso-hermafroditismo feminino - anomalias ósseas 2 casos

Pterígio do pescoço - atraso mental - anomalias dos dedos 2 casos

Ptose - estrabismo - diástase dos rectos 2 casos

Ptose - estrabismo - pupilas ectópicas 1 família

Púrpura reumatóide 8,5

Púrpura trombocitopénica auto-immune 25

Púrpura trombocitopénica trombótica 24,6

Pytiriasis rubra pilosa 48 casos