Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Quarta Parte

As síndromes estão em arquivo separado para melhor visualização

Queratite do estroma 16

Queratite por Acanthamoeba 1

Queratoconjuntivite atópica 15,1

Queratoconjuntivite primaveril 21

Queratodermia - hipotricose - leuconiquia 2 casos22

Queratodermia palmoplantar - amiotrofia 4 casos

Queratodermia palmo-plantar - paralisia  espástica 25 casos

Queratodermia palmoplantar - reversão sexual XX - predisposição a carcinoma de células escamosas

5 casos

Queratodermia palmo-plantar - surdez < 10 famílias

Queratodermia palmoplantar difusa – acrocianose 10 casos

Queratodermia palmo-plantar difusa tipo Bothnian 2,5

Queratose folicular - nanismo - atrofia  cerebral 6 casos

Queratose palmar e plantar - clinodactilia < 20 casos

Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico < 10 famílias

Queratose palmo-plantar - periodontopatia – onicogripose < 100 casos

Queratose tipo Nagashima 20 casos

Regurgitação mitral - surdez – anomalias ósseas 3 casos

Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos 1 família

Resistência generalizada à hormona  libertadora de tireotropina 2 casos

Reticulohistiocitose multicêntrica < 200 casos

Retinite pigmentosa 30,2

Retinite pigmentosa - surdez – hipogenitalismo 2 famílias

Retinoblastoma 5,4

Retinopatia vascular hereditária 1 família

Retinosquisis ligada ao X 4,5

Reumatismo articular agudo (RAA) 5

Rickettsiose variceliforme > 800 casos

Rombencefalossinapse 50 casos

Sarcoidose 15

Sarcoma de Ewing 0,1

Sarcoma de Kaposi 1,7

Sarcoma de tecidos moles (termo  genérico) 20

Sarcosinemia 2

SCA2 1,5

SCA3 1

Sequência de Pierre-Robin - anomalia facio-digital 2 casos

Sialidose tipo 2 0,02**

Sialidose tipos 1 e 2 0,02**

Sindactilia - telecanto - malformações  anogenitais e renais 6 casos

Sindactilia sinostótica mesoaxial com  redução das falanges 2 famílias

Sindactilia tipo 1 25

Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso  mental < 25 casos

Sindactilia tipo 4 4 casos

Sindactilia tipo Cenani-Lenz < 30 casos

Sinfalangia com anomalias múltiplas das  mãos e pés 6 casos

Sinfalangia distal < 5 famílias

Singnatia - anomalias múltiplas 2 casos

Sinostose radio-cubital - trombocitopenia  amegacariocítica < 20 casos

Sinostose umero-cubital 5 casos

Sinostose úmero-radial 150 casos

Sinostose úmero-radio-cubital 30 casos

Sinostoses múltiplas - braquidactilia 20 famílias

Sinovite granulomatosa - uveíte - neuropatias cranianas 40 famílias

Sinspondilia 24 casos

Sirenomelia 1**

Siringomielia 8,4

Soluços crónicos 1

Sucetibilidade à hipertermia maligna 33

Superatividade da fosforribosilpirofosfato  sintetase < 30 famílias

Surdez - acidose tubular - anemia 2 casosSurdez - displasia óssea - granuloma do lábio 8 casos

Surdez - hipoplasia do esmalte - defeitos ungueais 6 casos

Surdez - hipospadias - sinostose metacárpica e metatársica 2 casos

Surdez - linfedema - leucemia < 10 casos

Surdez - neuropatia periférica - doença  arterial 4 casos

Surdez - vitiligo - acalasia 2 casos

Surdez neuro-senssorial - embranquecimento precoce do cabelo -tremor idiopático 3 casos

Surdez-atraso mental, tipo Martin-Probst 3 casos

Suscetibilidade mendeliana a micobactérias atípicas 0,059

Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto12 casos

Taquicardia auricular caótica 100 casos

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 10

Taurodontia - anodontia - cabelo rarefeito < 15 casos

Tetralogia de Fallot 45

Tetraparésia espastica congénita 5 casos

Tetraplegia espástica - retinite pigmentosa - atraso mental 2 casos

Tirosinemia tipo 1 0,05

Tirosinemia tipo 2 < 150 casos

Torcicolo - quelóides - criptorquidia - displasia renal 7 casos

Torcicolo paroxístico benigno da infância 50 casos

Tortuosidade das artérias da retina 100 casos

Transposição das grandes artérias 32,5

Traqueo-broncomegalia < 100 casos

Tríade de Carney 100 casos

Tríade de Currarino 1

Tricodisplasia - amelogénese imperfeita 1 família

Tricomacia oligocone 14 casos

Tricomegalia - catarata - esferocitose  hereditária 2 casos

Tricomegalia - degenerescência pigmentar da retina – nanismo 11 casos

Trigonocefalia 6,7

Trigonocefalia - baixa estatura - atraso do desenvolvimento 3 casos

Trigonocefalia - nariz bífido - anomalias acrais 2 casos

Trigonocefalia - polegares largos 2 casos

Trissomia 13 13**

Trissomia 18 9**

Trissomia 21 50

Trissomia distal 10q 40 casos

Trissomia X 42,5

Tritanopia 4,8

Trombocitemia essencial 24

Trombocitopenia - sequência de Robin 2 casos

Tuberculose 20

Tumor endócrino enteropancreático 14

Nome da doença

Tumor gastrointestinal de origem no  estroma (GIST) 13

Tumor maligno da trompa de Falópio 1

Tumor neuro-endócrino 13

Tumor ósseo, raro 10

Tumor primário peritoneal 3

Tumores rabdóides 500 casos

Túnel aorta-ventrículo 130 casos

Úlcera do cordão umbilical - atresia intestinal 15 casos

Urolitíase 2,8-diidroxiadenina 1,7

Urticária induzida pelo frio, familiar 0,1

Urticária solar 3,6

Vasculite 6,3

Vasculite leucocitoclástica

Hipocomplementémica < 100 casos

Vasculopatia cerebro-retiniana 3 famílias

Ventrículo esquerdo com dupla saída 32 casos

Xantinúria 150 casos

Xantomatose cerebrotendinosa 2

Xerodermia - pés botos - alterações do esmalte 2 casos

Xerodermia pigmentosa 0,1