PARCERIAS

quinta-feira, 10 de novembro de 2011

Doença rara: pacientes lutam por tratamento no SUS



Amanda Carvalho e Henriqueta Santiago

“Não quero perder mais amigos e nem a minha vida”. Este é o apelo do estudante do 9º ano Patrick Texeira Dorneles Pires, de 14 anos, que tem uma doença genética rara e progressiva causada por uma deficiência enzimática chamada de mucopolissacaridoses (MPS). Na Paraíba, há 34 pacientes com o diagnóstico. A MPS não tem cura, porém há tratamentos que impendem a sua progressão, mas seu custo mensal é superior a R$ 50 mil. Muitos batalham na justiça pelo direito ao tratamento gratuito no Sistema Único de Saúde (SUS). Para mudar esse cenário, o Instituto Eu Quero Viver começou uma petição para a criação de uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento. Uma sala especial para o tratamento da doença será inaugurada no próximo dia 18, no Hospital Universitário Alcides Carneiro, em Campina Grande, referência no tratamento da doença.

Patrick tem o tipo 4 da doença, também conhecida como Síndrome de Morquio, que é considerada a menos agressiva dos outros seis tipos. Patrick tem dificuldade em se locomover e utiliza uma bicicleta, ideia do seu pai, Everton, para andar dentro de casa e na escola. “Os médicos indicaram cadeira de rodas, mas para se locomover precisaria que alguém empurrasse e uma elétrica é muito cara, em torno de R$ 6 mil. A bicicleta dá independência para ele”, contou Everton. O adolescente passou por quatro cirurgias, faz sessões de fisioterapia duas vezes por semana, e precisa visitar periodicamente vários especialistas. A doença retardou e inibiu o seu crescimento, diminuiu a qualidade visual e prejudicou sua audição.

Entretanto, o adolescente se considera feliz e é engajado em divulgar a sua condição e chamar a atenção dos problemas enfrentados, principalmente a luta para receber tratamento do SUS. Ele deu início a um projeto, dentro da escola onde estuda com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da doença e incentivá-las a assinar a petição no site do instituto. “Na escola, visito as salas e apresento a doença e a petição. Os professores me convidam para ir às faculdades, também sou convidado para falar nas igrejas. Todo o trabalho está dando certo”, explicou.


Médica: Índice da doença é alto na PB
Segundo a médica Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Genética do curso de Medicina da UFCG, o diagnóstico das mucopolissacaridoses (MPS) é difícil porque o paciente só manifesta os sintomas a partir dos 2 anos de idade. Além disso, o ‘teste do pezinho’ não detecta a doença. Ela disse que muitos pacientes ficam mais de 10 anos sem saber que têm a doença. A geneticista disse que o número de pessoas diagnosticadas com essa doença rara no Estado é considerado muito alto. “São 34 pessoas com o diagnóstico, um índice alto demais”, afirma.

“O fator consaguinidade na Paraíba é muito forte. Há um número elevado de casamentos entre primos. E muitos se casam sem saber que são parentes. O tipo 4 é o mais frequente na Paraíba e ainda não existe tratamento para ele. Temos 15 pacientes com esse tipo, entre eles, o Patrick. O início do tratamento deles está aguardando os trâmites legais e dependendo apenas da aprovação na Comissão Nacional de Ética e Pesquisa”, afirmou a médica Paula Medeiros. Ela informou que o diagnóstico é feito no Brasil em Porto Alegre, na Rede Brasileira de Mucopolissacaridoses e é financiado pelo CNPQ.

A especialista explicou que a expectativa de vida das pessoas com a doença varia. “Tenho um paciente com 40 anos. Mas é uma doença progressiva, que compromete todos os órgãos, ossos, coração, fígado, baço, a visão, as articulações, vias aéreas e compromete também o crescimento. A pessoa nasce com uma mutação genética que impede a formação de uma enzima. Toda terça, temos seis pacientes de Campina e outras cidades, com o tipo 6, que passam quatro horas recebendo a enzima. Precisam receber a substância que não produzem ou morrem”, informou Paula.


Abaixo-Assinado
Para os portadores das MPS receberem tratamento gratuito através do Sistema Único de Saúde é preciso entrar na justiça contra o governo e, mesmo com determinação da justiça, muitos ainda não conseguem. O tratamento da doença é apenas um controle dos seus efeitos no organismo e permitir uma vida melhor aos pacientes. Para isso, os pacientes precisam de acompanhamento multidisciplinar, com geneticista clínico, neurologista, ortopedista, radiologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pneumologista, entre outros. Além disso, alguns tipos da doença, como o tipo 2 e 6, possuem tratamento medicamentoso.

Pelo alto valor do tratamento, que ultrapassa R$ 50 mil por mês, o Instituto Eu Quero Viver lançou um abaixo-assinado pedindo uma lei que obrigue o governo federal a subsidiar o tratamento das MPS e garantir a qualidade de vida que os portadores merecem. Sem tratamento, os portadores morrem ainda na infância. A petição está no site do Instituto Eu Quero viver. A meta é atingir 1 milhão de assinaturas para enviar a petição ao Congresso Nacional para, assim, tornar-se um projeto de lei.

Os amigos de Patrick também apóiam a campanha. Ricardo Moreira o conhece desde o ano passado e está empenhado em divulgar a petição. “Gosto muito dele e já consegui 200 assinaturas num fórum que participo. Quero muito ajudá-lo nessa luta”, contou. O inspetor dos alunos, Alberto Toscano, também já assinou a petição a pedido de Patrick. “Patrick é ótimo. Sempre conversamos e ele me explicou da doença e da petição. Eu espero que dê tudo certo, porque o tratamento é muito caro”, lembrou.


Novo remédio será testado em 15 pessoas na PB
Para os tipos 2 e 6 da doença, existem tratamentos medicamentosos através de enzimas produzidas em laboratórios. Já para o tipo 4, os cientistas conseguiram desenvolver a enzima que falta nos portadores, a Galactose 6-sulfatase. O medicamento está em fase de testes. Na Paraíba, o novo remédio será testado em 15 pessoas, incluindo Patrick, no Hospital Universitário de Campina Grande, monitorados pela médica geneticista Paula Medeiros. A expectativa é começar o tratamento na segunda quinzena do próximo mês. “Como a doença é muito rara, os laboratórios não têm interesse de investir. Leva em média 10 anos de teste para obter um medicamento para essas doenças raras”, comentou a médica.

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela deficiência ou falta de determinadas enzimas que atuam no lisossomo, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG), que pode levar a disfunção celular e efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. Existem seis tipos da doença: MPS 1, ou Síndrome de Hurler; MPS 2, ou Síndrome de Hunter; MPS 3 ou Síndrome de Sanfillipo A, B e C; MPS 4, ou Síndrome de Morquio; MPS 5, ou Síndrome de Maroteaeux-Lamy; e MPS 6, também chamada de Síndrome de Sly.


Diagnóstico
O pai de Patrick, Everton, contou que foi um choque ao receber o diagnóstico de que seu filho tinha MPS. Ele lembrou que a gestação dele foi bem difícil e, logo após o parto, os médicos observaram vários problemas como edema, hérnia e sopro no coração. Assim que deixou a maternidade, Everton o levou a um cardiologista, que indicou um geneticista, porém ele não soube diagnosticar o problema. Everton ainda disse que, na época, foi necessário enviar os exames para outro país para ter o diagnóstico.

“Levei Patrick para vários ortopedistas em Porto Alegre, mas nenhum soube identificar o que ele tinha. Apenas um considerado um dos melhores do país suspeitou que fosse MPS e indicou um geneticista. Lá veio a confirmação da doença, ele mostrou livros com fotos de portadores e ainda disse que a expectativa de vida era de 7 a 15 anos. Foi um golpe, fiquei atordoado”, lembrou.


“Todo mundo me acolheu”
Na escola, Patrick é querido por todos. Por onde passava, todos o cumprimentavam e chamavam seu nome. “Todos me acolheram e querem me ajudar. Eles até brigam para ver quem vai comigo no elevador ou me ajudar na escola”, contou Patrick. Os amigos contaram que adoram Patrick e que ele é um exemplo de vida para todos. “Patrick sonha em viver. É muito maior do que a gente pode imaginar. É um exemplo”, descreveu Débora Campos, a melhor amiga, considerada uma irmã.

Já Ricardo Moreira, admira sua alegria e força de vida. “Ele segue em frente, não fica triste porque não consegue fazer as coisas”, lembrou. Patrick disse que, em algumas situações, fica triste por causa das suas limitações, mas ele se lembra de pessoas que estão mais doentes. “Não deixo que meus problemas me machuquem. Às vezes fico triste, mas meus amigos me apoiam e isso me deixa feliz”, contou.

Everton ressaltou a importância do apoio dos amigos e da escola para a vida de Patrick. “Ele é bem recebido, tem todo o apoio e todos gostam dele. Isso dá uma tremenda força para ele”, disse. A diretora pedagógica disse que Patrick conquistou todo o carinho dos alunos por ser uma pessoa maravilhosa e não por causa da doença. “A escola está apoiando o projeto dele em divulgar a doença e a petição. Vamos botar um banner na frente da escola e incentivar os pais e alunos a aderirem à campanha”, afirmou.

Convite Reunião de Planejamento


Reunião de Planejamento Grupo de Estudos Doenças Raras

Data: 26/11/2011 às 09hs
Local: Câmara Municipal de São Paulo 
(apoio Vereador Kamia)

Pauta: Organização e Orientação para os seguintes eventos.

·  Evento Guarapiranga 04/12/2011
·  ONG Brasil nos dias 15, 16 e 17 de Dezembro
·  Seminário Doenças Raras, Informação para Prevenção Deficiências (São José dos Campos) Data: 17/12/2011
·   Dia Mundial de Conscientização Doenças Raras – Fevereiro 2012
Atividades:
·         Estudos sobre patologias raras;
·         Palestras educativas;
·         Elaboração, participação em Congressos, Feiras e Eventos da área;
·         Encaminhamento de pacientes para entidades/organizações competentes;

A participação do voluntariado, membros do grupo, entidades e captação de novos voluntários são fundamentais para a efetivação de nossas atividades sociais e educativas.
Aguardamos a presença de todos!
Grato,

Coordenador Voluntariado GEDR
Duvidas  Marcos Teixeira   8942-5060  3983-6852


LINK dos vídeos  de nossas atividades

Calvária lesões donut - fragilidade óssea

Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões em forma de rosca ou hiperostótica osteosclerotic da calvária. As manifestações clínicas incluem a presença de nódulos cranial, inúmeras fraturas patológicas, elevados níveis séricos de fosfatase alcalina e cárie dentária. Tem sido observado em cerca de 20 indivíduos. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Maio de 2007)

Condrodisplasia punctata dominante Ligada ao X

Dominante ligada ao X Condrodisplasia punctata (CDPX2), também conhecido como Conradi-Hünermann-Happle síndrome, é uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, bem como afetar a pele, cabelos e olhos.Frequência é desconhecida. A enfermidade é causada por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP , a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta (7) isomerase esterol na via de biossíntese de colesterol catalisar a conversão de 8 (9)-cholestenol para lathosterol. Até à data, mais de 50 mutações distintas familiar e recorrente têm sido relatados com nenhuma correlação óbvia entre os defeitos moleculares e da gravidade do fenótipo clínico. Existe uma variabilidade intrafamiliar e interfamiliares fenotípica significativa em pacientes com EBP mutações. Pacientes afetados exigem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular melhora scaliness pele. Escoliose e membro assimetria levar a artrite prematura, exigindo entrada ortopédicos. Aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal possível, deve ser oferecido a todas as famílias. * Autores: Dr. N. Whittock eo Dr. L. Izatt (julho de 2004) *

CREST syndrome

Síndrome CREST é um subtipo de esclerose sistêmica cutânea limitada (lcSSc; ver este termo), cujo nome é um acrônimo para as principais características clínicas da síndrome: calcinose, fenômeno de Raynaud, dismotilidade esofágica, esclerodactilia e telangiectasia. A prevalência é estimada em cerca de 1 / 12, 500 adultos. As mulheres são predominantemente afetados (F / M razão sexual em torno de 4:1). A doença geralmente se manifesta entre 40 e 50 anos de idade.Os pacientes geralmente apresentam pelo menos três dos cinco cardeais características clínicas. Fenômeno de Raynaud é a mais comum e muitas vezes o primeiro sinal da doença. Os outros sinais geralmente aparecem alguns anos mais tarde. Envolvimento da pele é limitada aos dedos e no rosto. Calcinose é encontrada predominantemente nas extremidades e ao redor das articulações.Esclerodactilia tipicamente começa nos dedos das mãos e distal o principal risco é a ocorrência de úlceras digitais. Telangiectasias são preferencialmente encontradas nas mãos, rosto e lábios. Dismotilidade esofágica pode provocar refluxo gastroesofágico e, por vezes, disfagia. Cerca de 30 a 40% dos pacientes têm fibrose pulmonar na tomografia computadorizada (TC) e cerca de 10% têm hipertensão arterial pulmonar. A causa exata da síndrome CREST é desconhecida. A doença se origina de uma reação auto-imune que leva à superprodução de colágeno. Em alguns casos, a condição está associada à exposição a produtos químicos (incluindo sílica, solventes e hidrocarbonetos). O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas típicas, e em provas específicas de microangiopatia com laços gigantes na capilaroscopia. Exames de sangue mostram típico auto-anticorpos anti-centrómero (ACA). A extensão da doença deve ser avaliada por tomografia computadorizada, eletrocardiograma, ecocardiograma radiografia, da mão e fibroscopia esofágico e gástrico, se necessário. Diagnósticos diferenciais incluem a síndrome de Sharp, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome antifosfolípide, e poliarterite nodosa (ver esses termos). Gestão é principalmente sintomático. Fenômeno de Raynaud pode ser tratada com bloqueadores dos canais de cálcio. Inibidores da pompa de prótons são dadas para o refluxo gástrico. Ressecção cirúrgica de calcinose grave pode ser necessária. Pacientes requerem regulares de acompanhamento clínico com início testes de função pulmonar e ecocardiografia. Baixas doses de corticosteróides com imunossupressores são necessários em casos de fibrose pulmonar progressiva. Vasodilatadores pulmonares são dadas em caso de hipertensão arterial pulmonar. O prognóstico da síndrome CREST é relativamente bom com uma duração da doença de longa duração (> 10 anos). No entanto, a hipertensão arterial pulmonar pode ser uma complicação da doença e pode levar a um prognóstico mais grave. Fibrose pulmonar grave pode ocorrer em alguns pacientes. * Autor: Prof E. Hachulla (Julho 2010) *.

Síndrome de completa insensibilidade androgênica

Síndrome de completa insensibilidade androgênica (CAIS) é uma forma de síndrome de insensibilidade androgênica (AIS; ver este termo), uma desordem do desenvolvimento sexual (DDS), caracterizada pela presença de genitália externa feminina em um 46, XY individuais com o desenvolvimento do testículo normal, mas testículos retidos e ausência de resposta a idade apropriada níveis de andrógenos. A incidência estimada é entre 1 / 20, 000 e 1 / 99, 000 nascidos vivos do sexo masculino. A apresentação típica é amenorreia primária em uma fêmea adolescente. CAIS também pode apresentar na infância ou adolescência com uma hérnia inguinal ou inchaço labial contendo um testículo.Desenvolvimento mamário na puberdade é normal, mas pêlos pubianos e axilares é ausente ou escassa. A genitália externa é genitália feminina, mas interna feminina normal estão ausentes. Pacientes adultos são altos. Outras apresentações pode ser acidental de uma incompatibilidade na sexagem pré-natal (XY) e fenótipo feminino nascimento, história de uma correção de hérnia inguinal em uma irmã mais velha, ou o desenvolvimento de um tumor pélvico mais tarde na vida adulta. A condição é devido a mutações no receptor de andrógeno ( AR gene) que está localizado no braço longo do cromossomo X (Xq11-12). A AR é um fator de transcrição nuclear que compreende três domínios funcionais. Mutações são distribuídos por todo o gene, predominantemente em 5 dos 8 exons que codificam para o domínio ligante de ligação. O fenótipo CAIS está associada a um AR mutação que destrói completamente a função AR; células-alvo não respondem à testosterona ou dihydrostosterone (DHT). Um ARmutação é encontrada em mais de 95% dos pacientes com CAIS, 30% são de novo mutações. A condição é ligada ao X recessivo. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e bioquímicos em uma fêmea com um cariótipo 46, XY. O perfil hormonal típico é o aumento do hormônio luteinizante basal (LH) e testosterona em adultos, e aumento dos níveis de testosterona nos bebês após a estimulação gonadotrofina coriônica humana (hCG). Soro anti-mülleriano hormone (AMH), os níveis são normais ou aumentadas. Ultra-sonografia pélvica ou a ressonância magnética revelar ausente estruturas de Müller (útero, trompas e vagina superior), devido à ação do hormônio anti-mülleriano testicular (AMH). Derivados de Wolff duto (canal deferente, epidídimo, vesícula seminal) estão ausentes devido à resistência do andrógeno. Análise de mutação do AR gene confirma o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase, hipoplasia das células de Leydig, XY disgenesia gonadal completa (Swyer síndrome), 5-alfa-redutase tipo 2 deficiência e variantes da hiperplasia adrenal congênita (ver esses termos). Famílias afetadas deve ser oferecido aconselhamento genético a fim de ser informada do risco de recorrência e para identificar outros potenciais portadores na família. Diagnóstico pré-natal é raramente indicado. Gerenciamento inclui a remoção dos testículos, ou após a puberdade, quando feminização está completa ou antes da puberdade, seguido de terapia de reposição hormonal na idade da puberdade. Dilatação vaginal pode ser indicada para evitar a dispareunia. Adultos necessitam de densidade mineral óssea scans a cada cinco anos. Apoio psicológico é necessário para divulgação.Prognóstico para pacientes com CAIS é favorável se o suporte e aconselhamento são adequados. Os adultos têm identidade de gênero feminina normal. Os pacientes são inférteis e têm um risco aumentado de osteoporose se reposição hormonal é inadequada. O risco de carcinoma in situ (uma doença pré-maligna) e gonadoblastoma é inferior a 5%. * Autor: Prof I. Hughes (Janeiro de 2011) *.

Caffey doença

Caffey doença é uma condição rara que apresenta geralmente em lactentes.Caracteriza-se por irritabilidade, dor, sensibilidade, hiperestesia, inchaço e vermelhidão dos tecidos moles envolvendo uma ou várias áreas do corpo.Mudanças sistêmicas com febre geralmente estão presentes nos estágios iniciais.A dor pode ser grave o suficiente para resultar em pseudoparalisia e envolvimento nervosas individuais podem resultar em verdadeira paralisia localizada. Outros achados clínicos relatados incluem disfagia e obstrução nasal.A herança é pensado para ser autossômica dominante em alguns casos. No entanto, a incidência da doença parece flutuar e outros efeitos ambientais podem exercer uma influência. Uma etiologia viral subjacente tem sido implicado. O curso clínico é variável e imprevisível, mas os sintomas agudos normalmente desaparecem ao longo de alguns meses eo resultado é bom com resolução espontânea. Recaídas às vezes pode ocorrer vários anos depois. Exame radiográfico revela neoformação óssea periosteal que pode ser bastante florida e, posteriormente, torna-se compacta causando espessamento cortical pronunciado. Gestão é essencialmente paliativo, que visa o alívio da dor. No entanto, alguns autores afirmam uma boa resposta a altas doses de imunoglobulina. Corticosteróides têm sido utilizados para acelerar a remodelação óssea. * Autor: Prof C. Hall (Fevereiro de 2005) *.

Neurofibromatose tipo 6 Cafe com leite

Neurofibromatose tipo 6 (Cf6), também conhecida como café-au-lait spots síndrome, é uma doença cutânea caracterizada pela presença de várias café-au-lait (CAL) máculas, sem quaisquer outras manifestações de neurofibromatose ou qualquer outro distúrbio sistêmico. A prevalência é desconhecida, mas a doença parece ser extremamente rara. As máculas podem aparecer na infância, mas geralmente eles são detectados após 2 anos de idade. Lesões são hiperpigmentadas CAL com bordas lisas ou irregulares. Seu tamanho pode variar de alguns milímetros a mais de 10 cm. A etiologia da Cf6 permanece desconhecida. Ligação estreita à NF1 gene (17q11.2) tem sido relatada em alguns casos. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado na presença de seis ou mais máculas CAL. Diagnósticos diferenciais incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome de McCune-Albright, e esclerose tuberosa (ver esses termos). Lesões isoladas CAL não requerem cuidados médicos. CAL manchas são benignas e podem resolver com a idade. * Autor: Prof P. Wolkenstein (Abril 2009) *.