Neurofibromatose tipo 6 Cafe com leite

Neurofibromatose tipo 6 (Cf6), também conhecida como café-au-lait spots síndrome, é uma doença cutânea caracterizada pela presença de várias café-au-lait (CAL) máculas, sem quaisquer outras manifestações de neurofibromatose ou qualquer outro distúrbio sistêmico. A prevalência é desconhecida, mas a doença parece ser extremamente rara. As máculas podem aparecer na infância, mas geralmente eles são detectados após 2 anos de idade. Lesões são hiperpigmentadas CAL com bordas lisas ou irregulares. Seu tamanho pode variar de alguns milímetros a mais de 10 cm. A etiologia da Cf6 permanece desconhecida. Ligação estreita à NF1 gene (17q11.2) tem sido relatada em alguns casos. A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico é baseado na presença de seis ou mais máculas CAL. Diagnósticos diferenciais incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome de McCune-Albright, e esclerose tuberosa (ver esses termos). Lesões isoladas CAL não requerem cuidados médicos. CAL manchas são benignas e podem resolver com a idade. * Autor: Prof P. Wolkenstein (Abril 2009) *.