Esta síndrome é caracterizada por múltiplas lesões em forma de rosca ou hiperostótica osteosclerotic da calvária. As manifestações clínicas incluem a presença de nódulos cranial, inúmeras fraturas patológicas, elevados níveis séricos de fosfatase alcalina e cárie dentária. Tem sido observado em cerca de 20 indivíduos. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Maio de 2007)
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