Condrodisplasia punctata dominante Ligada ao X

Dominante ligada ao X Condrodisplasia punctata (CDPX2), também conhecido como Conradi-Hünermann-Happle síndrome, é uma forma rara de displasia esquelética que afeta o esqueleto produzindo baixa estatura, encurtamento assimétrico dos membros e escoliose, bem como afetar a pele, cabelos e olhos.Frequência é desconhecida. A enfermidade é causada por mutações no gene da proteína de ligação emopamil, EBP , a proteína codificada de que normalmente funciona como um delta (8)-delta (7) isomerase esterol na via de biossíntese de colesterol catalisar a conversão de 8 (9)-cholestenol para lathosterol. Até à data, mais de 50 mutações distintas familiar e recorrente têm sido relatados com nenhuma correlação óbvia entre os defeitos moleculares e da gravidade do fenótipo clínico. Existe uma variabilidade intrafamiliar e interfamiliares fenotípica significativa em pacientes com EBP mutações. Pacientes afetados exigem cuidados dermatológicos, como aplicação de emolientes regular melhora scaliness pele. Escoliose e membro assimetria levar a artrite prematura, exigindo entrada ortopédicos. Aconselhamento genético, o DNA de diagnóstico e testes bioquímicos e diagnóstico pré-natal possível, deve ser oferecido a todas as famílias. * Autores: Dr. N. Whittock eo Dr. L. Izatt (julho de 2004) *