 VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012 Tokyo, Japan) C3: Connection and Collaboration, for Creation | ||||||||||||||||
VENUE: Convention Hall, University of Tokyo, Japan (http://www.tstc.jp/access/pdf/accessmap_e-090126.pdf ) DATES: February 4, 5 and 6, 2012 WHAT A global meeting on national and international cooperation and public health policies, focussing on research, diagnosis, development of and access to treatment and care for rare diseases will be held in Tokyo (February, 4-6, 2012), http://www.prip-tokyo.jp/icord2012/ and http://www.icord.se. The VII ICORD Conference will offer a platform for the exchange of perspectives for medical and healthcare professionals, patients and patients’ groups, basic and clinical researchers, policy-makers, government officers and pharmaceutical, biotechnology and medical device industries. CONFERENCE: ICORD is organized by a global panel to improve the welfare and wellbeing of patients with rare diseases and their families world-wide through better knowledge, research, treatment, care, information, education and awareness of rare diseases. The number of patients with each rare disease is small in each country, but rare diseases do not know country boundaries. Consequently, they are best studied internationally. Attend this conference for the opportunity to join discussions of the ideas and global needs of the rare disease community. You will also meet key members of the international community involved in policies, diagnosis and treatment of patients with rare diseases.
Its main topics will be:
We are looking forward to welcome you to the VII ICORD Conference in Tokyo.
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*Due to the consequences of the earthquakes in Japan in March 2011, ICORD decided to postpone the conference originally planned for mid-May 2011, to February 2012.  an independent non-profit organisation PORTUGUÊS
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quinta-feira, 3 de novembro de 2011
CONVITE VII Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos (ICORD 2012 Tóquio, Japão)
Sindroma de Barth
Sindroma de Barth (BTHS) é um erro inato do metabolismo de fosfolipídeos caracterizada por miocardiopatia dilatada (DCM), miopatia esquelética, neutropenia, retardo no crescimento e acidúria orgânica. Prevalência é estimada em 1 / 454, 000 e incidência de 1 / 140, 000 (Sudoeste de Inglaterra, Gales do Sul) para 1 / 300 ,000-1 / 400 mil nascidos vivos (EUA). BTHS afeta pacientes do sexo masculino. Apresentação clínica é altamente variável. A maioria dos meninos vai desenvolver DCM durante a primeira década, geralmente durante o primeiro ano de vida, que pode ser acompanhado por endocárdica fibroelastose (EFE) e / ou não compactado do ventrículo esquerdo (LVNC). Ela pode começarno útero , causando insuficiência cardíaca, hidropsia fetal e aborto ou natimorto durante o trimestre 2nd/3rd da gravidez. Arritmia ventricular, especialmente durante a adolescência, pode levar à morte súbita cardíaca. Há um risco significativo de acidente vascular cerebral. Miopatia esquelética (principalmente proximal) causas desenvolvimento motor atrasado, hipotonia, letargia grave ou intolerância ao exercício. Há uma tendência à hipoglicemia durante o período neonatal. Noventa por cento dos pacientes apresentam leve a neutropenia intermitente ou persistente grave com risco de septicemia, septicemia bacteriana grave, úlceras na boca e gengivas dolorosas. Acidose láctica e anemia leve pode ocorrer. Meninos afetados geralmente apresentam puberdade atrasada e atraso de crescimento que se observa até o final da adolescência ou início dos anos 20, quando um surto de crescimento substancial, muitas vezes ocorre. Os pacientes também podem apresentar dificuldades graves com ingestão adequada de alimentos. Diarréia episódica é comum. Muitos pacientes têm uma aparência semelhante facial com bochechas redondas, olhos profundos e orelhas proeminentes. BTHS é causada por mutações no TAZ gene (tafazzin; Xq28), que codifica aciltransferase Taz1p envolvidos no metabolismo de cardiolipina, um fosfolipídio importante no interior membranas mitocondriais. Defeituoso Taz1p função resulta em remodelação anormal de cardiolipina que acaba por comprometer a estrutura ou função mitocondrial da cadeia respiratória. O diagnóstico foi historicamente baseada em triagem metabólica de urina mostrando excreção elevada de ácidos orgânicos (tipicamente 3-methylglutaconic ácido (3-MGCA)), seguido por TAZ seqüenciamento genético. No entanto, 3-MGC excreção pode ser normal, mesmo em casos graves. Análise da relação de monolysocardiolipin (MLCL) / cardiolipina (CL) no sangue, tecidos, fibroblastos ou armazenados manchas de sangue neonatal é, portanto, o teste diagnóstico de escolha. O diagnóstico diferencial inclui cardiomiopatia hereditária, dilatada idiopática e nutricional e / cíclica neutropenia (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal (vilo corial biópsia e / ou amniocentese) é possível em famílias em que a mutação é conhecida. Transmissão é recessiva ligada ao X. Um filho nascido de uma mulher portadora tem um risco de 50% de herdar a mutação e desenvolver a doença, enquanto que uma filha tem um risco de 50% de ser um portador.Todas as filhas de um homem afetado serão portadoras, mas nenhum de seus filhos serão afetados. O tratamento é essencialmente solidário e multidisciplinar.Insuficiência cardíaca é tratada com drogas convencionais ou por transplante cardíaco se refratário. O risco de sepse bacteriana em casos de neutropenia intermitente pode ser reduzido pelo uso de antibióticos profiláticos e / ou uso intermitente de colônias de granulócitos fator estimulante (G-CSF). Dificuldades na alimentação podem necessitar de alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia. O prognóstico melhorou muito com a detecção precoce e melhorias no tratamento e gestão. Pacientes já estão sobrevivendo em seus 40 anos e espera-se viver além desta idade. * Autor: Dr. CG Steward (Junho de 2011) *.
Impressão basilar principal
Impressão basilar é um critério radiológico, caracterizado por uma invaginação da junção craniovertebral no crânio, e um pescoço curto com posição anormal da cabeça. A impressão basilar primária é uma forma rara, descrita em cerca de 100 pacientes durante a década de 50, para o qual herança autossômica dominante é provável. Cerca de metade dos casos são assintomáticos, e na outra metade os pacientes podem apresentar a síndrome de Horner, síndrome piramidal ou sinais de siringomielia (problemas sensíveis, fraqueza muscular). * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2004) .*
Líquen plano bolhoso
Líquen plano bolhoso é uma variante rara de líquen plano (ver este termo), caracterizada pelo desenvolvimento de lesões vesico-bolhosas. Prevalência é desconhecida e só em alguns casos, tanto esporádica e familiar, têm sido descritos na literatura. A doença se manifesta durante a infância ou adolescência.Lesões bolhosas desenvolver em cima do pré-existentes pápulas líquen plano ou sobre a pele normal e geralmente afeta os membros inferiores ou o lábio inferior da mucosa e, em alguns casos raros o torso. Nesta condição, o epitélio se separa da epiderme. No caso da via oral líquen plano bolhoso, a vesículas e bolhas estourou logo depois que eles aparecem o que resulta em erosões. Etiologia é desconhecida. * Autor: Dr. S. Cooper (Março de 2011) *.
Linfoma de Burkitt
O linfoma de Burkitt é uma forma rara de linfoma de células B malignas não-Hodgkin maduro. Na Europa e América do Norte representa cerca de metade de todos os linfomas não-Hodgkin malignos em crianças e cerca de 2% em adultos.Dois picos de incidência ocorrem: um na infância / adolescência, ea segunda após a idade de 40 anos. Na Europa, a taxa de incidência padronizada é 1 / 530, 000 para indivíduos com idade entre 0 e 14 anos e 1 / 670, 000 para indivíduos com idade entre 15 e 19 anos. Os machos são mais afetados que as fêmeas.Pacientes com HIV nos quais o tratamento antiviral é ineficaz são particularmente suscetíveis ao linfoma de Burkitt. Duas formas da doença existem: uma `forma 'endêmica (sub África tropical) ligadas à Epstein Barr vírus (EBV), que apresenta-se classicamente na forma de um tumor maxilar (um tumor abdominal está freqüentemente presente, particularmente em crianças mais velhas), e uma `forma" esporádica não vinculadas a EBV que se desenvolve principalmente no abdômen. O linfoma de Burkitt também pode se desenvolver em ouvido, nariz e garganta e, mais raramente em outros locais (órbita, rins, ossos). O tumor é muito proliferativa e, secundariamente, invade a medula óssea (em torno de 35% dos casos) e do sistema nervoso central (em cerca de 15% dos casos). Tem a aparência de meningite tumoral ou paralisia dos nervos cranianos. Burkitt leucemia, com as características clínicas de outros tipos de leucemia, é possível.Os tumores se desenvolvem a partir do tubo digestivo (principalmente o intestino) e se estendem até o peritônio e, por vezes também do fígado, pâncreas, baço, rins ou ovários. Os sinais clínicos mais freqüentes são dor abdominal, náuseas, alteração do estado geral e / ou o aparecimento de gânglios linfáticos e tumores. Na maioria dos casos de linfoma de Burkitt é associado com uma determinada translocação t (8; 14) (q24; q32) que justapõe o MYC / c-Mycgene (8q24) ao lado do gene de cadeia pesada de imunoglobulina (14q32). Em casos raros, a translocação afeta cromossomo 2 (kappa cadeia em imunoglobulinas) ou 22 (lambda cadeia em imunoglobulinas). As células expressam marcadores de superfície e imunoglobulinas B diferenciação (CD19, CD20). O índice de proliferação do tumor é extremamente alto (Ki67> 95%). EBV influencia a gênese da forma endêmica do linfoma de Burkitt, mas os mecanismos responsáveis não são bem compreendidos. O diagnóstico é baseado na biópsia de uma massa, uma punção da medula óssea ou derrame que revela a presença de células tumorais. A extensão do tumor pode ser avaliada usando imagens (principalmente de ultra-som e digitalização). Diagnóstico diferencial inclui outras formas de tumores abdominais em crianças (tumor de Wilms e neuroblastoma, embora estes são tumores retroperitoneal, e desmoplásico; ver esses termos) e outros tipos de linfoma e leucemia de B e T precursores em casos com envolvimento da medula óssea. Gestão deve ser realizada em um especialista em oncologia / hematologia centros. O tratamento é com alguns meses de quimioterapia intensiva. A eficácia do rituximab ainda não foi comprovada, mas é o assunto de vários ensaios clínicos. O linfoma de Burkitt constitui uma emergência terapêutica. A chave para curar a doença é uma combinação de manejo rápido e individualizado (especificamente adaptados aos problemas metabólicos freqüentes que ocorrem no início do tratamento) e tratamento anti-tumor apropriado. A taxa de cura atual é da ordem de 80-90% graças a um tratamento difícil, mas relativamente curta, que é sem sequelas a longo prazo. * Autor: Dr. C. Patte (Fevereiro de 2010) *.
Schwartz-Jampel síndrome
Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até o momento. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial. Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo o seu auge durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, inclinando-se das diáfises e epífises irregulares são freqüentemente observadas. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. A transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular.Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis nas radiografias. A deficiência perlecan pode ser detectado através da análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou pela análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatadas e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que a leva a carbamazepina para melhora dos sintomas. A doença parece se estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) *.
Buschke-Ollendorff síndrome
Buschke-Ollendorff síndrome (BOS) é uma doença benigna caracterizada pela associação de lesões osteopoiquilose (`` viu ossos'') no esqueleto e nevos do tecido conjuntivo da pele. A prevalência exata é desconhecida, mas acredita-se BOS afetam cerca de 1 em 20.000 indivíduos. O início pode ocorrer em qualquer idade e de expressão das lesões ósseas e da pele é variável. Osteopoiquilose é caracterizada por manchas pequenas e rodada de aumento da densidade óssea, que estão localizados principalmente nas regiões epifisárias dos ossos tubulares.Eles são inofensivos e, geralmente, encontrada por acaso, quando radiografias são tomadas para outros fins, embora a dor e mobilidade articular limitada têm sido relatados em uma minoria de pacientes. O número de lesões pode variar de alguns a muitas lesões, geralmente encontradas nos ombros, cotovelos, punhos, bacia, joelhos e tornozelos. As lesões cutâneas encontradas no tecido conjuntivo BOS são nevos. Estas lesões podem apresentar tanto como amplamente divulgado, da cor da pele para amarelo pequenas pápulas ou como lesões mais localizadas maior referido como placas amarelo. Em famílias com BOS, os indivíduos afetados podem ter ambos os ossos e lesões de pele, ou apenas uma destas manifestações. Melorreostose (ver este termo) tem sido descrita em alguns pacientes de famílias BOS. BOS é herdada de forma autossômica dominante e é causada por heterozigotos perda de função-mutações no LEMD3gene (12q14). Este gene codifica a proteína da membrana nuclear interna, LEMD3, que interage tanto com o BMP e TGF-beta vias de sinalização. Diagnóstico de BOS é feita por análise histológica de lesões de pele e avaliação óssea radiográfica. Histologicamente, as lesões cutâneas mostram um grau variável de anomalias do tecido conjuntivo, afetando principalmente o colágeno e fibras elásticas. Os feixes de colágeno pode ser engrossado e largo e as fibras elásticas aumentou, irregular ou fragmentado, mas não calcificadas como é visto em Pseudoxantoma elástico (ver este termo). As lesões ósseas podem ser escassos em uma idade jovem e, portanto, ser perdida cedo na vida. Exame ultra-estrutural das lesões ósseas mostra que eles representam focos de numerosas trabéculas ósseas que são ligeiramente mais espessa que o normal. Estas lesões ósseas devem ser diferenciadas de melorreostose e metástases ósseas escleróticas. Osteopoiquilose também ocorre como um achado isolado em indivíduos sem história familiar de BOS, bem como em associação com outras displasias esclerosante e como parte da síndrome de microdeleção 12q14 (ver esses termos). Tanto como o osso e lesões de pele em BOS são geralmente assintomática, o diagnóstico correto é importante para evitar exames e tratamentos desnecessários. O prognóstico para os pacientes é bom. * Autor: Prof G. Mortier (Janeiro 2009) *.
Deficiência de butirilcolinesterase
Deficiência de butirilcolinesterase (BChE) é uma doença metabólica caracterizada por apnéia prolongada após o uso de certos medicamentos anestésicos, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e anestésicos éster de outros locais. A duração da apnéia prolongada varia significativamente, dependendo da extensão da deficiência enzimática. A prevalência de deficiência de BChE é maior na população caucasiana, com entre 3,4 e 4% da população mostrando uma deficiência enzimática parcial levando a apnéia prolongada ligeiramente (entre 5 minutos e 1 hora) e 1 em 2.500 indivíduos mostrando um prolongamento de mais de 1 hora. Indivíduos com níveis indetectáveis de atividade BChE exibir um prolongamento grave que durou mais de oito horas. A prevalência desta forma grave é estimada em 1 em 100 000 indivíduos. BChE deficiência é uma doença multifatorial. A condição hereditária é transmitida como traço autossômico recessivo e causada por mutações no BChE gene. A BChEgene está localizado no locus E1 no cromossomo 3 (3q26.1-q26.2) e múltiplas variantes atípicas foram identificados. No entanto, a deficiência de BChE e sensibilidade às drogas anestésicas também pode ocorrer durante a gravidez, em recém-nascidos ou em associação com outras patologias (infecções crônicas, má nutrição, doenças do fígado, certos cânceres , etc ). Diagnóstico pode ser feito através da análise da atividade enzimática em amostras de plasma, combinado com dibucaína e testes de inibição de flúor. De análises de ADN, embora não seja realizado rotineiramente, pode ser usada para identificar portadores heterozigotos dos alelos atípico. Os indivíduos afetados são assintomáticos, a menos expostos a agentes bloqueadores neuromusculares, no entanto, prolongada paralisia respiratória após anestesia torna a ventilação mecânica essencial até que o agente excesso estético é metabolizado permitindo função neuromuscular normal. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006)
Tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva 1
PFIC1, um tipo de colestase familiar progressiva intrahepathic (PFIC, ver este termo), é uma doença infantil hereditária na formação de bile que é hepatocelular em sua origem e associados com características extra-hepáticas.Prevalência estimada no nascimento de tipos de PFIC 03/01 varia entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000 nascimentos. PFIC1 é o tipo menos freqüente de PFIC. Seu aparecimento ocorre principalmente durante a infância. Sinais clínicos de colestase (fezes descoloradas, urina escura) geralmente aparecem nos primeiros meses de vida com icterícia recorrente ou permanente associado com prurido hepatomegalia e grave. Os pacientes normalmente desenvolvem fibrose e estágio final da doença de fígado antes da idade adulta. Recursos extra-hepáticos têm sido relatados, incluindo baixa estatura persistente, diarréia, pancreatite e surdez neurossensorial. PFIC1 é devido a mutações no ATP8B1 gene (18q21-22) que codifica a proteína FIC1 expressa na membrana canalicular dos hepatócitos, bem como em outros epitélios. Nos hepatócitos, proteína anormal pode atrapalhar indiretamente a secreção de ácido biliar bile, explicando a baixa concentração de ácido biliar biliares encontrados em PFIC1 pacientes. Recursos extra-hepáticos da doença estão provavelmente relacionadas à expressão extra-hepática de FIC1. PFIC1 deve ser suspeitada em crianças com histórico clínico de colestase de origem desconhecida após a exclusão das outras causas principais de colestase apresentam atividade normal de gama-GT no soro e alta concentração de ácido biliares séricos. Normalmente, os níveis séricos de alfa-fetoproteína é normal e alanina aminotransferase valores estão abaixo de cinco vezes o limite superior do normal. Ultra-sonografia hepática é geralmente normal, mas pode revelar um enorme vesícula biliar. Histologia hepática revela colestase canalicular ea ausência de proliferação ductular verdade com apenas metaplasia periportal biliar dos hepatócitos. Quando realizada, colangiografia mostra uma árvore normal biliar e permite a coleta de bile. Análise de lipídios biliares revela levemente diminuição da concentração de sal biliar bile.Genotipagem confirma o diagnóstico. No âmbito da colestase normais gama-GT, o diagnóstico diferencial inclui, principalmente, principal ácido biliar defeitos de síntese e PFIC2 (ver esses termos). A transmissão é autossômica recessiva.Diagnóstico pré-natal pode ser proposta se uma mutação foi identificada em cada um dos pais. Ursodeoxicólico ácido terapia (UDCA) deve ser iniciada em todos os pacientes para prevenir danos ao fígado, mas não é totalmente eficaz.Rifampicina é útil para controlar o prurido. Drenagem Nasobiliary pode ajudar a selecionar responders potencial de desvio biliar. No entanto, por causa de colestase grave, metade dos pacientes são, em última análise candidatos a transplante hepático (LT). Diarreia piora após LT e pode ser favoravelmente gerido pela bile tratamento de resina de adsorção. LT não impede a progressão da doença extra-hepáticas, e não levar à retomada do crescimento. Além disso, esteato-hepatite grave do enxerto hepático tem sido relatado. Especializados de acompanhamento é obrigatório ao longo da vida. Defeito FIC1 predispõe ao desenvolvimento de colestase intra-hepática da gravidez (ver este termo). * Autores: Drs. A. Davit-Spraul, E. Gonzales, C. Baussan, E. Jacquemin (Maio de 2011) .*