Schwartz-Jampel síndrome

Schwartz-Jampel síndrome (SJS) é caracterizada por miotonia e anormalidades osteoarticulares. Cerca de 100 casos foram descritos na literatura até o momento. As manifestações clínicas aparecem logo após o nascimento. Os resultados miotonia em uma fácies característica com blefarofimose e uma aparência enrugada facial. Baixa de orelhas, anomalias da orelha externa e micrognatia também foram relatados. Mobilidade articular limitada leva a uma marcha instável. Rigidez articular é progressiva, atingindo o seu auge durante a adolescência. Achatamento dos corpos vertebrais, displasia da anca, inclinando-se das diáfises e epífises irregulares são freqüentemente observadas. O quadro clínico inclui também baixa estatura, hirsutismo, miopia e testículos pequenos. A transmissão é autossômica recessiva. O gene causador da SJS, HSPG2 (1p36), codifica perlecan, um dos principais componentes da matriz celular.Eletromiografia revela miotonia e as anomalias osteoarticulares são visíveis nas radiografias. A deficiência perlecan pode ser detectado através da análise imunocitoquímica da pele e biópsias musculares ou pela análise de culturas de fibroblastos. O diagnóstico diferencial deve incluir Stuve-Wiedemann (ver este termo), que difere da SJS pelo tipo de anomalias esqueléticas relatadas e seu prognóstico mais grave cedo. Formas graves de miotonia congênita e miotonia associada a mutações dos canais de sódio também deve ser considerada no diagnóstico diferencial. Tratamento da miotonia é problemático mas alguns estudos têm sugerido que a leva a carbamazepina para melhora dos sintomas. A doença parece se estabilizar após a adolescência. * Autor: Prof B. Fontaine (Junho 2007) *.