Axenfeld-Rieger síndrome (ARS) é um termo genérico usado para designar sobreposição de doenças genéticas, em que a condição física é importante disgenesia do segmento anterior do olho. Pacientes com ARS também pode apresentar-se com múltiplas variáveis anomalias congênitas. A síndrome tem uma prevalência estimada de 1 / 200, 000. As manifestações clínicas da ARS são altamente variáveis. Características podem ser divididas em achados oculares e não oculares. Alterações oculares afectam principalmente a íris: hipoplasia, corectopia ou formação de buraco na polycoria imitando íris; córnea: proeminente e deslocado anteriormente linha de Schwalbe é (embriotoxo posterior), eo ângulo da câmara: fios íris ponte do ângulo iridocorneano para a malha trabecular. Disgenesia olho na ARS pode causar aumento da pressão ocular (PIO), levando a glaucoma. Glaucoma pode se desenvolver na infância, mas geralmente ocorre na adolescência ou início da idade adulta, ocasionalmente, após a meia idade. A mais característica não-ocular descobertas são dismorfismo craniofacial leve, anomalias dentárias e pele periumbilical redundante. Mid-face anormalidades incluem hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar com achatamento da mid-face testa, proeminente, e largo, ponte nasal plana. Anormalidades dentárias podem incluir microdontia ou hipodontia.Hipospádia em machos, estenose anal, anormalidades hipofisárias e retardo do crescimento também pode ser observada. Pacientes com ARS foram encontrados para ter mutações nos genes do fator de transcrição PITX2 (4q25) e FOXC1(6p25). Um grande número de mutações diferentes foram identificadas, mas não há nenhuma relação genótipo-fenótipo claro. No entanto, PITX2 mutações são principalmente detectados em pacientes com não ARS-ocular alterações. O defeito genético é desconhecido em 60% dos casos, e pelo menos dois loci mais têm sido associados com ARS. ARS é diagnosticada por exame oftalmológico e clínicos. Achados sistêmicos são de apoio de diagnóstico. Os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem hipoplasia de íris (IH), glaucoma congênito primário (PCG) e Peters anomalia (ver esses termos). Ausência de outras anormalidades da córnea, como sclerocornea megalocórnea e opacidade da córnea são úteis na ARS distinguir de outras alterações do segmento anterior. Se a mutação causadora da doença foi identificado em uma família de testes, pré-natal para gestações de risco é possível. Os transtornos que compõem o espectro de ARS são herdadas de forma autossômica dominante com alta penetrância. Aconselhamento genético pode ser oferecido aos pacientes e suas famílias. Um exame com lâmpada de fenda anual deve ser realizada, juntamente com a gonioscopia, as medições da PIO e fundoscopia para avaliar a camada de fibras nervosas da retina e envolvimento cabeça do nervo óptico devido ao glaucoma possível. Autoperimetry (medições automatizadas dos campos visuais) é necessária sempre que houver suspeita de glaucoma. Deve desenvolver glaucoma, o tratamento é recomendado antes da cirurgia. Em caso de glaucoma, o objetivo do tratamento é atingir PIO baixa. A cirurgia é realizada se colírios não são suficientes na redução da PIO.Medicamentos que diminuem a produção de humor aquoso (beta-bloqueadores, alfa-agonistas e inibidores da anidrase carbônica) são mais benéficas do que aquelas que afetam de saída. No entanto, alfa-agonistas devem ser usados com cautela em crianças pequenas por causa da depressão do SNC possível. Se a cirurgia for necessária, o procedimento de escolha é a trabeculectomia com o uso concomitante de antimetabólitos. Se fotofobia está presente em pacientes com corectopia e polycoria, lentes de contato podem ser utilizados para cobrir os buracos na íris. O prognóstico é bom, especialmente na ausência de glaucoma. * Autores: Prof Tümer, Dr. Bach-Holm (Julho 2011) *.
quarta-feira, 12 de outubro de 2011
Síndrome de Gillespie
A associação incomum de aniridia, ataxia cerebelar, deficiência mental e tem sido descrito em cerca de 10 famílias, a maioria dos quais com mais de um indivíduo afetado, principalmente meninas. A síndrome, chamada síndrome de Gillespie após o nome do autor da primeira descrição clínica, representa uma entidade distinta da síndrome de Sjögren-Marinesco onde catarata congênita está presente, além de ataxia cerebelar e deficiência mental, e também distinto de aniridia autossômica dominante. O diagnóstico da síndrome de Gillespie deve ser sugerida em caso de fixo pupilas dilatadas em uma criança hipotônica. Aniridia é visível no momento do nascimento e da anormalidade da íris é específico e patognomônico para a síndrome. O diagnóstico presuntivo pode ser feito nos primeiros meses de vida: do exame na lâmpada de fenda, a borda da pupila da íris tipicamente mostra uma scalloped 'enfeitada' borda com fios iris estendendo-se sobre a superfície da lente anterior em intervalos regulares. Digno de nota é que a lente e córnea da síndrome de Gillespie são claras, enquanto opacidades congênitas de córnea e catarata são relativamente comuns entre os pacientes com aniridia isolado. Retardo mental é constante; marcos de desenvolvimento estão atrasados, com incoordenação, tremor de atenção, e fala de digitalização.Pode haver alguma melhora na performance motora com a idade. Estenose pulmonar congênita e hélice malformados foram relatados em um caso. A RM pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar com alterações de substância branca, sugerindo que os pacientes com síndrome de Gillespie podem ter envolvimento do SNC extensiva. Embora algumas famílias são compatíveis com herança autossômica dominante, síndrome de Gillespie é mais provável que seja uma condição autossômica recessiva. PAX6 análise genética pode ser útil para distinguir entre aniridia e síndrome autossômica dominante Gillespie. Para elucidar o defeito genético, cariótipo e da busca de translocações de novo deve ser realizada. * Autor: Dr. Robert E. Gnansia (Dezembro de 2004) *.
Agamaglobulinemia autossômica
Além da conhecida forma ligada ao X de agamaglobulinemia devido a mutações no gene que codifica para a tirosina quinase de Bruton (Btk), autossômico recessivo formas de agamaglobulinemia têm sido descritas. As diferentes formas são caracterizadas por uma total falta de circulação de células B maduras, resultando em agamaglobulinemia levando ao particular a suscetibilidade a infecções bacterianas do trato respiratório e digestivo. Enterovírus meningo-encefalite é uma complicação muito grave e não rara. O único tratamento disponível no momento, é por via intravenosa ou subcutânea terapia de reposição de imunoglobulina. A incidência é muito baixa, em torno de 1 / 2, 000.000 nascimentos. Cinco diferentes anormalidades moleculares têm sido relatados, todos resultando em defeito vias de sinalização da célula pré-B ou do receptor de células B .* Autor: Dr. A. Durandy (Janeiro de 2005)
Agamaglobulinemia - microcefalia - craniossinostose - dermatite grave
Esta síndrome combina agamaglobulinemia, com marcada microcefalia, atraso no desenvolvimento significativo, craniossinostose, uma dermatite grave, fenda palatina, o estreitamento das coanas, e blefarofimose. Tem sido descrita em três irmãos, dois machos e uma fêmea, nascidos de pais não consangüíneos.Transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Tem sido sugerido que esta síndrome representa uma nova forma de agamaglobulinemia devido a um defeito na maturação de células B no início .* Auto
Sindrome de Hay Wells
Esta síndrome, designado como síndrome de Hay Wells, é caracterizada por displasia ectodérmica congênita com cabelo, magro esparsos; unhas distróficas; hipoidrose leve; infecções do couro cabeludo; anquiloblefaron filiformes adnatum (apposing margens das pálpebras ligadas por fios de tecido anormal); hipodontia (falta de dentes); hipoplasia maxilar e fissura lábio / palato. Cerca de 15 casos em oito famílias já foram descritos. Em um caso foi relatado também congênitas aderências entre as mandíbulas superior e inferior (sinéquias alveolar). A maioria das famílias notificadas são a favor de um modo de herança autossômica dominante. Um caso de mosaicismo germinativo era suspeito no caso de pais saudáveis não relacionados com duas crianças afectadas, mas uma herança autossômica recessiva não pode ser excluída. Hay-Wells síndrome deve ser distinguida de outras síndromes de displasia ectodérmica, especialmente ectrodactilia-ectodérmica lábio leporino-displasia / palato (CEE); mutações missense heterozygous no gene p63, que são a principal causa da síndrome do CEE, foram identificados em 8 famílias de Hay-Wells síndrome. Todas as mutações deram origem a substituições de aminoácidos no motivo alfa estéril (SAM) de domínio, e foram predisposição para afetar interações proteína-proteína. Em contraste, a maioria das mutações encontradas na síndrome CEE são substituições de aminoácidos no domínio de ligação ao DNA. Parece que existe uma correlação genótipo-fenótipo distintos podem ser reconhecidos pelo CEE e síndromes AEC. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.
A síndrome de Hay-Wells
Para muitos, uma tarde de sol na praia seria um programa perfeito, mas não é o que pensam os ingleses Wendy Shires e Harpin Richard, pais de Hannah Harpin, de 8 anos de idade. Esta criança está impossibilitada de estar em contato direto com os raios solares, devido a uma desordem genética que a impede de suar. A doença, chamada displasia ectodérmica, faz com que suas glândulas sudoríparas trabalhem de maneira errada. O corpo da jovem absorve todo o calor sendo incapaz de liberá-lo, ou seja, um simples dia quente pode matá-la. A jovem é umas das 30 pessoas no mundo que sofrem da síndrome de Hay-Wells.
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| Hannah e seus pais (Fonte: brasiluniversodigital) |
Para garantir a vida de Hannah, seus pais a mantêm sempre em ambientes climatizados. Ela é mantida sob refrigeração todo tempo e para isso, os dois sempre levam com eles sprays de água fria para borrifar na jovem. "Ela não pode sair de casa em dias quentes e, quando está no jardim, temos que ter muito cuidado”, disse o pai da menina.
Como resultado da síndrome, Hannah possui muito pouco cabelo, os cílios são escassos e seu olho esquerdo nunca foi devidamente aberto. A síndrome vai além, a menina também não pode produzir lágrimas, pois não tem canais lacrimais e precisa de um aparelho auditivo. Médicos não sabem como tratar a síndrome.
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| (Fonte: brasiluniversodigital) |
“Quando ela nasceu, não sabíamos quando algo a incomodava, pois ela é incapaz de chorar”, explicou a mãe ao jornal Daily Mail.
A única coisa que a menina ainda não entende é a falta de cabelo. “Ela pergunta se não tem câncer, aí explico o que é a síndrome de Hay-Wells”, falou a mãe. O casal tem outra filha, Amelia, de 4 anos que nasceu sem a síndrome.
Conhecendo mais sobre a Síndrome de Hay-Wells
A síndrome de Hay-Wells ou síndrome AEC é uma doença rara, autossômica dominante, sendo o anquiloblefaron filiforme adenatum, a displasia ectodérmica e a fenda labial e/ou palatina, considerados sinais cardinais pela maioria dos autores. Foi descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas.
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| (Fonte: adc.bmj) |
O anquiloblefaron consiste na fusão parcial ou completa das bordas ciliares das pálpebras superiores e inferiores, sendo frequentemente esporádico. Normalmente, elas permanecem fundidas até a quinta semana de gestação, quando se separam, de modo que as anomalias que ocorrem entre a sétima e a 15a semana podem resultar em alterações palpebrais. Pode ser encontrada também na trissomia do cromossomo 18, síndrome CHAND (cabelos crespos, anquiloblefaron e displasia ungueal) e tem associação com defeitos cardíacos, hidrocefalia, ânus imperfurado e glaucoma, tanto que sua presença deve sempre alertar para a possibilidade de concomitância com outra importante desordem.
As displasias ectodérmicas compreendem um grupo de doenças nas quais ocorrem defeitos no desenvolvimento dos cabelos, dentes, unhas, glândulas sudoríparas e outras estruturas derivadas do ectoderma. Estas alterações, quando associadas a outras malformações, compõem as chamadas síndromes de displasia ectodérmica, como a síndrome EEC (esclerodactilia, displasia ectodérmica e lábio e/ou palato fendido), síndrome de Rapp-Hodgkin e a síndrome CHAND, principais diagnósticos diferenciais da síndrome relatada.
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| (Fonte: allaroundphilly) |
Os pacientes portadores de Hay-Wells podem apresentar variados graus de alopécia, cabelos claros e esparsos, onicodistrofias, hiperceratose palmoplantar, alteração na pigmentação cutânea, hipoidrose, hipodontia, dentes malformados e deformidades auriculares, presentes no paciente em questão. Obstruções do ducto lacrimal são comuns. Demais achados relatados consistem em mamilos supranumerários, otite média, hipospádia, hipoplasia médio-facial, hipertelorismo, baixa estatura, comprometimento intelectual, hipoacusia e alterações oculares.
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| (Fonte: deformutilation) |
Ao nascimento, a criança pode apresentar-se eritrodérmica, com descamação, erosões superficiais e crostas. No couro cabeludo, estabelece-se dermatite erosiva, fonte comum de infecções secundárias que colocam estes pacientes em risco aumentado de superinfecção bacteriana e sepse, causando assim considerável aumento na morbidade e mortalidade dos neonatos com a patologia. Vários relatos foram descritos de recém-nascidos com a síndrome de Hay-Wells erroneamente diagnosticados como epidermólise bollhosa, por conta da presença de eritrodermia e extensas áreas de erosão. Em associação às características clássicas, a erosão cutânea ao nascimento e a infecção recorrente do couro cabeludo, encontradas no paciente relatado, são importantes sinais que auxiliam no diagnóstico diferencial com as demais formas de displasia ectodérmica. Sugere-se que as lesões no couro cabeludo tendam a resolver-se com a idade e/ou a evoluir com alopecia.
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| (Fonte: cmaj) |
A síndrome é causada pela mutação no gene p63, um homólogo do supressor tumoral TP53, que atua no processo de estratificação epitelial epidérmica, regulando a capacidade proliferativa dos queratinócitos basais. As evidências de que alterações no referido gene possam resultar em outras patologias, como as síndromes EEC e Rapp-Hodgkin, apontam para um efeito altamente pleomórfico, resultante das mutações do gene p63, sendo que as alterações associadas à síndrome de Hay-Wells originam-se especificamente na substituição de aminoácidos no domínio SAM (sterile alpha motif).
No estudo histopatológico da pele de pacientes, nota-se epiderme atrófica com diminuição da camada espinhosa e granulosa, além de confluente paraceratose. Os folículos do couro cabeludo estão diminuídos em número, enquanto as glândulas sebáceas mostram-se com número e tamanho diminuídos, embora se encontrem descrições de ausência de alterações nas estruturas anexiais.
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| (Fonte: scielo) |
Destaca-se a importância do diagnóstico precoce da síndrome para um adequado aconselhamento genético dos pais, tratamento clínico e dermatológico em sua fase eritrodérmica inicial, manejo das infecções do couro cabeludo, além dos cuidados oftalmológicos, odontológicos e correção cirúrgica das fendas labiais e/ou palatinas.
Associacao Brasileira de Talassemia
Grupo De Estudos Doenças Raras apoia a abrasta ,aguardem a palestra sobre a Talassemia.Assistir o video é uma forma de doação do seu tempo e conhecimento de uma doença rara.
O GEDR apoia a Associação Brasileira De Talassemia, abrace essa causa ,como se fosse sua.
COM APOIO DO GABINETE DO VEREADOR KAMIA, O GEDR PARTICIPA DAS HOMENAGENS A PADROEIRA DO BRASIL EM SÃO PAULO EM EVENTO DA RADIO CAPITAL
Neste dia 12 de Outubro, dia da Padroeira do Brasil, tivemos mais uma vez a Missa em louvor à Nossa Senhora Aparecida, no Centro de São Paulo.
Foi na Praça do Correio, junto ao Vale do Anhangabaú, na manhã do feriado do dia 12.
