Síndrome de Gillespie

A associação incomum de aniridia, ataxia cerebelar, deficiência mental e tem sido descrito em cerca de 10 famílias, a maioria dos quais com mais de um indivíduo afetado, principalmente meninas. A síndrome, chamada síndrome de Gillespie após o nome do autor da primeira descrição clínica, representa uma entidade distinta da síndrome de Sjögren-Marinesco onde catarata congênita está presente, além de ataxia cerebelar e deficiência mental, e também distinto de aniridia autossômica dominante. O diagnóstico da síndrome de Gillespie deve ser sugerida em caso de fixo pupilas dilatadas em uma criança hipotônica. Aniridia é visível no momento do nascimento e da anormalidade da íris é específico e patognomônico para a síndrome. O diagnóstico presuntivo pode ser feito nos primeiros meses de vida: do exame na lâmpada de fenda, a borda da pupila da íris tipicamente mostra uma scalloped 'enfeitada' borda com fios iris estendendo-se sobre a superfície da lente anterior em intervalos regulares. Digno de nota é que a lente e córnea da síndrome de Gillespie são claras, enquanto opacidades congênitas de córnea e catarata são relativamente comuns entre os pacientes com aniridia isolado. Retardo mental é constante; marcos de desenvolvimento estão atrasados, com incoordenação, tremor de atenção, e fala de digitalização.Pode haver alguma melhora na performance motora com a idade. Estenose pulmonar congênita e hélice malformados foram relatados em um caso. A RM pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar com alterações de substância branca, sugerindo que os pacientes com síndrome de Gillespie podem ter envolvimento do SNC extensiva. Embora algumas famílias são compatíveis com herança autossômica dominante, síndrome de Gillespie é mais provável que seja uma condição autossômica recessiva. PAX6 análise genética pode ser útil para distinguir entre aniridia e síndrome autossômica dominante Gillespie. Para elucidar o defeito genético, cariótipo e da busca de translocações de novo deve ser realizada. * Autor: Dr. Robert E. Gnansia (Dezembro de 2004) *.