Sindrome de Hay Wells

Esta síndrome, designado como síndrome de Hay Wells, é caracterizada por displasia ectodérmica congênita com cabelo, magro esparsos; unhas distróficas; hipoidrose leve; infecções do couro cabeludo; anquiloblefaron filiformes adnatum (apposing margens das pálpebras ligadas por fios de tecido anormal); hipodontia (falta de dentes); hipoplasia maxilar e fissura lábio / palato. Cerca de 15 casos em oito famílias já foram descritos. Em um caso foi relatado também congênitas aderências entre as mandíbulas superior e inferior (sinéquias alveolar). A maioria das famílias notificadas são a favor de um modo de herança autossômica dominante. Um caso de mosaicismo germinativo era suspeito no caso de pais saudáveis ​​não relacionados com duas crianças afectadas, mas uma herança autossômica recessiva não pode ser excluída. Hay-Wells síndrome deve ser distinguida de outras síndromes de displasia ectodérmica, especialmente ectrodactilia-ectodérmica lábio leporino-displasia / palato (CEE); mutações missense heterozygous no gene p63, que são a principal causa da síndrome do CEE, foram identificados em 8 famílias de Hay-Wells síndrome. Todas as mutações deram origem a substituições de aminoácidos no motivo alfa estéril (SAM) de domínio, e foram predisposição para afetar interações proteína-proteína. Em contraste, a maioria das mutações encontradas na síndrome CEE são substituições de aminoácidos no domínio de ligação ao DNA. Parece que existe uma correlação genótipo-fenótipo distintos podem ser reconhecidos pelo CEE e síndromes AEC. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

A síndrome de Hay-Wells

Para muitos, uma tarde de sol na praia seria um programa perfeito, mas não é o que pensam os ingleses Wendy Shires e Harpin Richard, pais de Hannah Harpin, de 8 anos de idade. Esta criança está impossibilitada de estar em contato direto com os raios solares, devido a uma desordem genética que a impede de suar. A doença, chamada displasia ectodérmica, faz com que suas glândulas sudoríparas trabalhem de maneira errada. O corpo da jovem absorve todo o calor sendo incapaz de liberá-lo, ou seja, um simples dia quente pode matá-la. A jovem é umas das 30 pessoas no mundo que sofrem da síndrome de Hay-Wells.

Hannah  e seus pais (Fonte: brasiluniversodigital)

Para garantir a vida de Hannah, seus pais a mantêm sempre em ambientes climatizados. Ela é mantida sob refrigeração todo tempo e para isso, os dois sempre levam com eles sprays de água fria para borrifar na jovem. "Ela não pode sair de casa em dias quentes e, quando está no jardim, temos que ter muito cuidado”, disse o pai da menina.

Como resultado da síndrome, Hannah possui muito pouco cabelo, os cílios são escassos e seu olho esquerdo nunca foi devidamente aberto. A síndrome vai além, a menina também não pode produzir lágrimas, pois não tem canais lacrimais e precisa de um aparelho auditivo. Médicos não sabem como tratar a síndrome.

(Fonte: brasiluniversodigital)

“Quando ela nasceu, não sabíamos quando algo a incomodava, pois ela é incapaz de chorar”, explicou a mãe ao jornal Daily Mail.

A única coisa que a menina ainda não entende é a falta de cabelo. “Ela pergunta se não tem câncer, aí explico o que é a síndrome de Hay-Wells”, falou a mãe. O casal tem outra filha, Amelia, de 4 anos que nasceu sem a síndrome.

Conhecendo mais sobre a Síndrome de Hay-Wells

A síndrome de Hay-Wells ou síndrome AEC é uma doença rara, autossômica dominante, sendo o anquiloblefaron filiforme adenatum, a displasia ectodérmica e a fenda labial e/ou palatina, considerados sinais cardinais pela maioria dos autores. Foi descrita inicialmente em 1976 por Hay e Wells, de caráter autossômico dominante com expressão variável, composta por anomalias congênitas da pele, cabelos, dentes, unhas e glândulas sudoríparas.

(Fonte: adc.bmj)

O anquiloblefaron consiste na fusão parcial ou completa das bordas ciliares das pálpebras superiores e inferiores, sendo frequentemente esporádico. Normalmente, elas permanecem fundidas até a quinta semana de gestação, quando se separam, de modo que as anomalias que ocorrem entre a sétima e a 15^a semana podem resultar em alterações palpebrais. Pode ser encontrada também na trissomia do cromossomo 18, síndrome CHAND (cabelos crespos, anquiloblefaron e displasia ungueal) e tem associação com defeitos cardíacos, hidrocefalia, ânus imperfurado e glaucoma, tanto que sua presença deve sempre alertar para a possibilidade de concomitância com outra importante desordem.

As displasias ectodérmicas compreendem um grupo de doenças nas quais ocorrem defeitos no desenvolvimento dos cabelos, dentes, unhas, glândulas sudoríparas e outras estruturas derivadas do ectoderma. Estas alterações, quando associadas a outras malformações, compõem as chamadas síndromes de displasia ectodérmica, como a síndrome EEC (esclerodactilia, displasia ectodérmica e lábio e/ou palato fendido), síndrome de Rapp-Hodgkin e a síndrome CHAND, principais diagnósticos diferenciais da síndrome relatada.

(Fonte: allaroundphilly)

Os pacientes portadores de Hay-Wells podem apresentar variados graus de alopécia, cabelos claros e esparsos, onicodistrofias, hiperceratose palmoplantar, alteração na pigmentação cutânea, hipoidrose, hipodontia, dentes malformados e deformidades auriculares, presentes no paciente em questão. Obstruções do ducto lacrimal são comuns. Demais achados relatados consistem em mamilos supranumerários, otite média, hipospádia, hipoplasia médio-facial, hipertelorismo, baixa estatura, comprometimento intelectual, hipoacusia e alterações oculares.

(Fonte: deformutilation)

Ao nascimento, a criança pode apresentar-se eritrodérmica, com descamação, erosões superficiais e crostas. No couro cabeludo, estabelece-se dermatite erosiva, fonte comum de infecções secundárias que colocam estes pacientes em risco aumentado de superinfecção bacteriana e sepse, causando assim considerável aumento na morbidade e mortalidade dos neonatos com a patologia. Vários relatos foram descritos de recém-nascidos com a síndrome de Hay-Wells erroneamente diagnosticados como epidermólise bollhosa, por conta da presença de eritrodermia e extensas áreas de erosão. Em associação às características clássicas, a erosão cutânea ao nascimento e a infecção recorrente do couro cabeludo, encontradas no paciente relatado, são importantes sinais que auxiliam no diagnóstico diferencial com as demais formas de displasia ectodérmica. Sugere-se que as lesões no couro cabeludo tendam a resolver-se com a idade e/ou a evoluir com alopecia.

(Fonte: cmaj)

A síndrome é causada pela mutação no gene p63, um homólogo do supressor tumoral TP53, que atua no processo de estratificação epitelial epidérmica, regulando a capacidade proliferativa dos queratinócitos basais. As evidências de que alterações no referido gene possam resultar em outras patologias, como as síndromes EEC e Rapp-Hodgkin, apontam para um efeito altamente pleomórfico, resultante das mutações do gene p63, sendo que as alterações associadas à síndrome de Hay-Wells originam-se especificamente na substituição de aminoácidos no domínio SAM (sterile alpha motif).

No estudo histopatológico da pele de pacientes, nota-se epiderme atrófica com diminuição da camada espinhosa e granulosa, além de confluente paraceratose. Os folículos do couro cabeludo estão diminuídos em número, enquanto as glândulas sebáceas mostram-se com número e tamanho diminuídos, embora se encontrem descrições de ausência de alterações nas estruturas anexiais.

(Fonte: scielo)

Destaca-se a importância do diagnóstico precoce da síndrome para um adequado aconselhamento genético dos pais, tratamento clínico e dermatológico em sua fase eritrodérmica inicial, manejo das infecções do couro cabeludo, além dos cuidados oftalmológicos, odontológicos e correção cirúrgica das fendas labiais e/ou palatinas.