Agamaglobulinemia - microcefalia - craniossinostose - dermatite grave

Esta síndrome combina agamaglobulinemia, com marcada microcefalia, atraso no desenvolvimento significativo, craniossinostose, uma dermatite grave, fenda palatina, o estreitamento das coanas, e blefarofimose. Tem sido descrita em três irmãos, dois machos e uma fêmea, nascidos de pais não consangüíneos.Transmissão é provavelmente autossômica recessiva. Tem sido sugerido que esta síndrome representa uma nova forma de agamaglobulinemia devido a um defeito na maturação de células B no início .* Auto