Agamaglobulinemia autossômica

Além da conhecida forma ligada ao X de agamaglobulinemia devido a mutações no gene que codifica para a tirosina quinase de Bruton (Btk), autossômico recessivo formas de agamaglobulinemia têm sido descritas. As diferentes formas são caracterizadas por uma total falta de circulação de células B maduras, resultando em agamaglobulinemia levando ao particular a suscetibilidade a infecções bacterianas do trato respiratório e digestivo. Enterovírus meningo-encefalite é uma complicação muito grave e não rara. O único tratamento disponível no momento, é por via intravenosa ou subcutânea terapia de reposição de imunoglobulina. A incidência é muito baixa, em torno de 1 / 2, 000.000 nascimentos. Cinco diferentes anormalidades moleculares têm sido relatados, todos resultando em defeito vias de sinalização da célula pré-B ou do receptor de células B .* Autor: Dr. A. Durandy (Janeiro de 2005)