Síndrome Adams-Oliver

Adams-Oliver Syndrome (AOS) é uma desordem rara caracterizada pela combinação de anomalias congênitas dos membros e defeitos do couro cabeludo, muitas vezes acompanhada por defeitos na ossificação do crânio. A prevalência é desconhecida. A gravidade da doença varia muito entre os indivíduos afetados.Aplasia cutis congênita, defeitos nos membros transversais e cutis marmorata telangiectica são característicos desta condição. Os pacientes afetados geralmente têm malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas, que vão desde dedos hipoplásicos e dos pés para as mãos ausentes e / ou inferiores pernas, e, ocasionalmente, apresentaram déficit intelectual. AOS pode estar associado com uma variedade de anomalias físicas, incluindo catarata congênita, estrabismo e microftalmia, malformações congênitas (incluindo tetralogia de Fallot e atresia pulmonar), e esclerose hepatoportal. A hidrocefalia é a principal característica cerebral e epilepsia podem estar associados. Extensas anomalias letais são possíveis. A etiopatogenia permanece obscura. A maioria dos casos são transmitidos como um traço autossômico dominante, mas alguns mostram transmissão autossômica recessiva, com ocorrência familiar ou esporádica.Defeitos nos membros e no couro cabeludo necessitam de tratamento ortopédico.Manejo requer uma abordagem abrangente multidisciplinar. * Autor: Orphanet (Novembro de 2006) *.

Adamantinoma

Adamantinomas são de crescimento lento tumores ósseos malignos. Estes tumores são relativamente raros representando entre 0,1 e 0,48% de todos os tumores primários malignos do osso, e com pouco mais de 500 casos relatados na Littérature. A apresentação típica de um paciente com um adamantinoma é a de um inchaço indolor na face anterior da tíbia. Este inchaço pode estar presente por um longo tempo antes de atenção médica é pedido. A segunda categoria de pacientes apresenta dor localizada no local do adamantinoma. No entanto, uma proporção significativa de pacientes pertencem a uma terceira categoria na qual adamantinomas são achados incidentais após o trauma. A maioria dos tumores estão localizados no terço médio do córtex tibial anterior mas o envolvimento de outros ossos do que a tíbia e / ou da fíbula tem sido relatada, embora seja muito menos comum. Em raros casos, o tumor pode ser localizado puramente dentro do córtex. Espessamento cortical, embora visto após a fratura, é rara, devido ao lento crescimento dos tumores. A presença de uma massa de tecido mole é um achado raro, mas há até mesmo relatos isolados de adamantinomas unicamente localizado no tecido mole do membro inferior. A etiologia destes tumores é desconhecida. Na radiografia convencional, adamantinomas fase inicial aparecem como uma lucency cortical sem periosteal significativa. No entanto, a detecção de tumores neste estágio é rara e, geralmente, fortuito, com a maioria dos pacientes sendo diagnosticados em estágios mais avançados. Os tumores típicos são multiloculada cística / esclerótica lesões com uma bolha de sabão característica `como 'aparência. À medida que o tumor cresce lentamente, normalmente há um certo grau de expansão óssea. Em alguns casos, o córtex pode eventualmente ser interrompido e um componente dos tecidos moles podem ser encontrados. Embora regularmente realizada, topografia computadorizada não parece aumentar a precisão do diagnóstico. Como visto por radiografia convencional, as lesões são em sua maioria excêntrico, expansiva e corticalmente localizado. Como a maioria dos tumores ósseos, adamantinomas mostram sinal baixo em T-1 ponderada ressonância magnética (MRI) e alto sinal em T-2 imagens ponderadas. A ressonância magnética é de valor para o estadiamento cirúrgico, uma vez que proporciona uma melhor delimitação dos tecidos moles e envolvimento da medula óssea. Como adamantinomas são raras, o diagnóstico não pode ser feita com um alto grau de certeza. O principal diagnóstico diferencial para adamantinoma é displasia osteofibroso (ver este termo), mas fibroma (não-ossificante, bem como ossificante), um cisto ósseo, condrossarcoma (ver este termo), Langerhans de histiocitose de células (ver este termo) e haemangioendothelioma também deve ser excluídos. Curadoria só pode ser alcançada após a ressecção total bruto com margens de ressecção de largura. Quimioterapia e radioterapia não desempenham um papel no tratamento de adamantinomas. Em geral adamantinomas ter um bom resultado. Segundo a literatura, a remissão completa pode ser obtida em 70,5% dos casos. No entanto, em 15,8% dos casos, o paciente veio a morrer da doença metastática.Metástases ocorrem mais freqüentemente nos pulmões (39,4%) e nos linfonodos (21,2%), embora as metástases em ossos, fígado e cérebro foram relatados. * Autores: Dr. RR van Rijn e Dr. M. Maas (Janeiro 2007) 

Condições neurológicas associadas à deficiência de uma aminoacylase

Aminoacylase deficiência 1 (ACY1D) é um erro inato do metabolismo marcado por um padrão característico de excreção urinária de ácido N-acetil amino e sintomas neurológicos. Prevalência é desconhecida, mas menos de 20 casos foram relatados na literatura até agora. Maioria dos indivíduos com ACY1D identificados até agora são as crianças que se submeteram a testes de triagem seletiva para erros inatos do metabolismo em grande parte, o desenvolvimento psico-motor ou pela ocorrência de convulsões. No entanto, há uma considerável variabilidade fenotípica entre os indivíduos ACY1D. ACY1D é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações no biallelic ACY1 gene (3p21.2). ACY1 catalisa a formação de aminoácidos livres a partir de N-acetilada precursores. A enzima é fortemente expressos no cérebro humano e é um modificador de potencial de afetar a gravidade ou manifestação de diferentes doenças neurológicas. O diagnóstico é feito por cromatografia gasosa-espectrometria de massa (GC-MS) análise de ácidos orgânicos urinários revelando aumento dos níveis de N-acetilada aminoácidos, incluindo a alanina metionina, glutamina, leucina, glicina, valina, isoleucina e derivados, ou por espectroscopia de RMN de urina. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação de mutações no ACY1 gene e detecção da atividade enzimática reduzida ACY1 em Epstein-Barr (EBV), transformou linfoblastos ou em fibroblastos. Gestão é apenas sintomático. Devido ao pequeno número de indivíduos conhecidos por terem ACY1D e devido à tenra idade dos pacientes relataram, o curso clínico não pode ser completamente previsto eo prognóstico é desconhecida. Caracterização de pacientes adicionais e de longo prazo de seguimento são indicados. * Autor: Dr. JO Sass (Agosto 2008) *.

Acitretina embryofetopathy

Acitretina é o análogo ácido eo principal metabólito do etretinato, um retinóide usado no tratamento da psoríase. Etretinato retinóides como aumentar a incidência de anomalias congênitas em animais de experimentação e é previsto por extrapolação a ter efeitos adversos similares desenvolvimento dos seres humanos em doses clínicas. Porque acitretina é estritamente contra-indicado em mulheres em idade fértil, a menos que eles estão sob a contracepção, os casos de exposições durante a gravidez são excepcionais, o que representa menos de 1 gravidez em 100.000. Em caso de exposição acitretina durante o primeiro trimestre da gravidez, o risco de malformações fetais é considerado aproximadamente 20%. Há, no entanto, um relato de caso de um feto humano com a orelha, craniofaciais e malformações cardíacas sugestivos de embriopatia retinóide após a exposição a acitretina dose de 1 mg / kg / d durante a maior parte do primeiro trimestre da gravidez. O feto também tiveram anomalias graves do membro, que não são característicos dos defeitos retinóide associada com outros agentes descritos nesta classe. Acitretina foi introduzido para substituir o etretinato, porque é eliminado mais rapidamente. No entanto, a acitretina foi posteriormente demonstrado ser metabolizado a etretinato, especialmente quando coabsorbed com álcool .. Esta observação levou a recomendar a todas as mulheres em idade fértil a ser, sob contracepção eficaz durante o tratamento com acitretina e, até dois anos após o tratamento, devido aos retinóides parar meia lifefter de comprimento. Mais de 80 gestações normais têm sido relatados em mulheres que usaram a acitretina e parou o tratamento entre seis semanas e três anos antes da concepção. No entanto, é recomendado que os pacientes seguem a dois anos do período pós-tratamento contraceptivo. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2003) *.

Glicogênio tipo de doença de armazenamento de 2

Glicogênio tipo de doença de armazenamento de 2 (GSD II) é uma doença de depósito lisossômico, que afeta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios com diferentes graus de gravidade e que, na forma infantil, está associada com cardiomiopatia hipertrófica. Incidência é estimada em cerca de 1 / 57, 000 para a forma adulta e 1 / 138, 000 para a forma infantil. A forma infantil da doença de Pompe começa antes da idade de três meses com hipotonia grave, sucção e deglutição, cardiomiopatia hipertrófica e hepatomegalia progressiva. Os resultados forma adulta em miopatia membro cinturas progressiva começando com os membros inferiores, e afeta o sistema respiratório, que pode ser o primeiro sinal da doença. Um grande espectro de formas intermediárias existe entre estes dois extremos. A doença é causada por uma deficiência de alfa-1 ,4-glicosidase ácida, que hidrolisa o glicogênio em glicose, levando a intra-lisossômico sobrecarga de glicogênio. A deficiência é onipresente, mas é apenas expresso por determinados órgãos (principalmente coração e / ou músculo esquelético). O gene ( GAA ) é localizada a 17q23 cromossomo. Heterogeneidade clínica, resultou na identificação de mutações numerosos, embora alguns são mais freqüentes do que outros. Transmissão é autossômica recessiva.Diagnóstico biológico é baseado em evidências de deficiência enzimática (linfócitos em manchas de sangue seco, fibroblastos ou a biópsia de vilo corial fresco). Na forma infantil, diagnósticos diferenciais são, principalmente, Werdnig-Hoffman doença (ver este termo), e cardiomiopatia hipertrófica metabólica ou idiopática. Ao início da doença é mais tarde, é uma reminiscência da doença Danon (ver este termo). Para a forma adulta, diagnósticos diferenciais incluem outras causas de miopatia. Testes de transportadora é possível quando ambas as mutações foram identificadas no paciente. Diagnóstico pré-natal é possível através da medição da atividade enzimática em uma amostra das vilosidades choronic fresco, e avaliando mutações identificadas nas células fetais do paciente. Em casos muito raros, o diagnóstico pré-natal é complicada por pseudodeficiencies. Além do tratamento sintomático, a terapêutica de substituição enzimática está disponível: março 2006 alglucosidase alfa obtido autorização de comercialização europeu como medicamento órfão para o tratamento de pacientes com doença de Pompe. Os benefícios da terapia de substituição enzimática recombinante ainda não foram estabelecidos para as formas posteriores início da doença. Na ausência de tratamento, os pacientes com a forma infantil da doença estão em risco de morte nos dois primeiros anos de vida como resultado de cardio-respiratória. Para pacientes com a forma de início mais tarde, a progressão da doença na ausência de tratamento exige a utilização de uma cadeira de rodas e / ou assistência respiratória. * Autores: Drs. I. Maire e R. Froissart (Julho 2007) *.