Síndrome Adams-Oliver

Adams-Oliver Syndrome (AOS) é uma desordem rara caracterizada pela combinação de anomalias congênitas dos membros e defeitos do couro cabeludo, muitas vezes acompanhada por defeitos na ossificação do crânio. A prevalência é desconhecida. A gravidade da doença varia muito entre os indivíduos afetados.Aplasia cutis congênita, defeitos nos membros transversais e cutis marmorata telangiectica são característicos desta condição. Os pacientes afetados geralmente têm malformações das mãos, braços, pés e / ou pernas, que vão desde dedos hipoplásicos e dos pés para as mãos ausentes e / ou inferiores pernas, e, ocasionalmente, apresentaram déficit intelectual. AOS pode estar associado com uma variedade de anomalias físicas, incluindo catarata congênita, estrabismo e microftalmia, malformações congênitas (incluindo tetralogia de Fallot e atresia pulmonar), e esclerose hepatoportal. A hidrocefalia é a principal característica cerebral e epilepsia podem estar associados. Extensas anomalias letais são possíveis. A etiopatogenia permanece obscura. A maioria dos casos são transmitidos como um traço autossômico dominante, mas alguns mostram transmissão autossômica recessiva, com ocorrência familiar ou esporádica.Defeitos nos membros e no couro cabeludo necessitam de tratamento ortopédico.Manejo requer uma abordagem abrangente multidisciplinar. * Autor: Orphanet (Novembro de 2006) *.